Santaros klinikų Genetikos centro gydytoja ginekologė-genetikė Eglė Butkevičienė tikina, kad pastaruoju metu moterų, kurios kreipiasi į gydytojus genetikus neturėdamos jokių indikacijų, iš tiesų yra nemažai.
Neretai taip moterys tiesiog bando sumažinti juntamą nerimą dėl savo kūdikio sveikatos. Problema, anot E.Butkevičienės, yra ta, kad prisiskaičiusios informacijos internete, moterys į gydytojus kreipiasi pasimetusios tarp visų tų tyrimų.
Interviu 15min gydytoja genetikė pasakoja, kada iš tikrųjų reikalinga gydytojo genetiko konsultacija, kodėl su moters amžiumi didėja rizika susilaukti kūdikio su chromosominėmis ligomis (Dauno, Patau, Edvardso sindromais), kada pakanka atlikti vis populiarėjančius neinvazinius tyrimus (PRISCA, NIPT) ir kada reikia invazinių, bei koks visų šių tyrimų tikslumas. Interviu gydytoja taip pat pasakoja, kokią įtaką vaisiaus vystymosi sutrikimams turi žalingi įpročiai.
– Gydytoja, papasakokite, kurios moterys patenka į rizikos grupę ir nėštumo metu yra siunčiamos konsultacijai pas gydytoją genetiką?
– Pagal Sveikatos apsaugos ministerijos patvirtintą dokumentą, moteriai siuntimas pas gydytoją genetiką priklauso pagal šias indikacijas:
- jei gimdymo metu ji bus 35 metų arba vyresnė, vaisiaus biologinis tėvas yra 42 metų ir vyresnis;
- ankstesni nėštumai buvo nesėkmingi (persileidimai, nesivystantis vaisius, negyvas arba apsigimęs kūdikis);
- yra buvę ne mažiau kaip du savaiminiai persileidimai, nesivystantys nėštumai;
- ankstesnių nėštumų metu nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai;
- moteris yra pagimdžiusi vaiką, sergantį chromosomine ar genine liga, arba vaiką, kuriam nustatytos dauginės formavimosi ydos;
- vienas iš tėvų serga paveldima liga arba turi įgimtą vystymosi defektą, arba yra įgimtos ligos nešiotojas, ar vieno iš tėvų pirmos eilės giminėje yra sergančių genetine liga;
- moteriai arba vaisiaus tėvui nustatomi subalansuoti chromosomų persitvarkymai arba mozaikinis kariotipas;
- ultragarsiniu tyrimu nustatomi vaisiaus ir (ar) nėštumo patologija arba chromosominės patologijos žymenys, arba jei iš moters kraujo nustatomi biocheminiai chromosominių ligų ar nervinio vamzdelio defektų žymenys;
- moteris nėštumo metu serga ar yra persirgusi infekcine liga (raudoniuke, toksoplazmoze, citomegalo virusine infekcija ar kt.), ar yra paveikiama žalingų cheminių ir (ar) fizinių veiksnių (radiacijos, chemoterapijos, aukštos temperatūros ar vaistų, galinčių turėti teratogeninį poveikį);
- jei tai nėštumas po pagalbinio apvaisinimo mėgintuvėlyje procedūros;
- vaisiaus biologiniai tėvai yra pirmos–trečios eilės giminės.
– Kokį ryšį chromosominės vaisiaus patologijos turi su moters amžiumi?
– Chromosomose yra užfiksuota visa mūsų genetinė informacija, o chromosomų skaičiaus neatitikimai yra visiškai atsitiktinė gamtos klaida, kuri dažnėja su moters amžiumi.
Vyro lytinių ląstelių gamyba ir atsinaujinimas vyksta nuolatos, tuo tarpu moters organizme naujų kiaušialąsčių gyvenimo eigoje neatsiranda. Taigi vyresniame amžiuje kiaušialąstei dalijantis vis dažniau gali pasitaikyti tam tikrų klaidų, kuomet joje atsiranda viena chromosoma per daug – ne 23 chromosomos, kas būtų norma, o – 24.
Dažniausi variantai būna tokie – 13-ta papildoma chromosoma, tai – Patau sindromas, 18-ta – Edvardso, 21-a – Dauno sindromas. Nieko baisaus, jeigu tokia kiaušialąstė yra neapvaisinama, ji sunyksta, rezorbuojasi. Bet jeigu lytinė vyro ląstelė apvaisina tokią kiaušialąstę su papildoma chromosoma, tada embrionas vystosi turėdamas jau ne 46 chromosomas, kas yra norma (kadangi pusė genetinės informacijos gaunama iš mamos, pusė iš tėvo), o – 47, kadangi iš mamos embrionas gauna 24 chromosomas, o iš tėvo – 23. Taigi, priklausomai nuo to, kurią papildomą chromosomą jis gavo, toks vaikas gimęs turės tam tikrą sindromą.
Su moters amžiumi tų klaidų dalijantis kiaušialąstei vis labiau daugėja, tuo pačiu didėja ir tikimybė, kad spermatozoidas apvaisins kiaušialąstę su netaisyklingu chromosomų skaičiumi. Deja, tačiau ir 35-erių metų nesulaukusios moterys nėra visiškai nuo to apsaugotos.
– Kuriomis nėštumo savaitėmis rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija?
– Pirmojo trimestro genetiniai tyrimai nėščioms moterims atliekami – nuo 11-os savaitės +3 dienos iki 13-os savaitės +6 dienos, antrajame trimestro tyrimus reikėtų atlikti nuo 15-os savaitės iki 22-os savaitės, bet yra ir tokių tyrimų, kuriuos galima daryti iki pat nėštumo pabaigos.
– Ar dažnai sulaukiate moterų, nepatenkančių į rizikos grupę? Su kokiais lūkesčiais, baimėmis jos į jus kreipiasi?
– Taip, į privačias klinikas kreipiasi išties nemažai moterų, kurios neturi jokių indikacijų genetinėms ligoms, tačiau prisiskaičiusios informacijos internete, įvairiuose forumuose, prisiklausiusios patarimų iš draugių, jos ateina jausdamos didelį nerimą dėl savo kūdikio sveikatos ir neretai net pasimetusios tarp visų tų tyrimų.
Dažnai tiesiogiai paklausiu moters – kas jums konkrečiai kelia nerimą? Neretai atsakymas būna toks – „Kaimynystėje gimė vaikelis su tokia ir tokia patologija, tai dabar bijau, kad ir man taip gali nutikti“ arba – „Tiesiog susapnavau blogą sapną“.
Norėčiau pasiųsti žinutę visoms nėščioms moterims – džiaukitės savo pačios nėštumu ir neklimpkite į kitų nėščių moterų problemas.
Galvokite pozityviai ir džiaukitės šia būsena.
Norėčiau pasiųsti žinutę visoms nėščioms moterims – džiaukitės savo pačios nėštumu ir neklimpkite į kitų nėščių moterų problemas. Galvokite pozityviai ir džiaukitės šia būsena, nes laikas labai greitai prabėgs, tiesiog galvokite, kad jūsų vaikelis bus pats sveikiausias, protingiausias, gražiausias, ir neapkraukite savęs neigiamomis mintimis!
Žinoma, tikrai pasitaiko atvejų, kad moters intuicija ir teisingai pakužda, kartais moterys tiesiog jaučia, kad kažkas yra negerai, nors tam kaip ir nėra jokios priežasties.
– Ar poros žalingi įpročiai (rūkymas, alkoholio, narkotikų vartojimas) gali padidinti kūdikio riziką genetinėms ligoms? Ar yra žinoma būtent kokioms?
– Visi žalingi įpročiai turi ypač didelį rizikos faktorių tiek genetinėms ligoms, tiek ir bendram kūdikio vystymuisi bei jo sveikatai.
Ką daro rūkymas? Nikotinas siaurina kraujagysles, tuo pačiu siaurėja ir placentos kraujagyslės, o juk vaisiui placenta yra mitybinis organas, kuris aprūpina jį krauju, taigi siaurėjant placentos kraujagyslėms vaisius gauna per mažai kraujo, maisto medžiagų, kas sukelia tolimesnes pasekmes.
Toks vaisius gali gimti neišnešiotas, nepakankamai išsivystęs, per mažo svorio, gali įvykti priešlaikinis gimdymas. Taip pat vaisiui išauga rizika turėti lūpos gomurio defektą (vadinamąją kiškio lūpą), smegenų patologijos rizika. Rūkančios moters kraujyje taip pat cirkuliuoja anglies monoksidas, kuris patenka ir į vaisiaus organizmą ir stabdo deguonies pernešimą vaisiui.
Tiesa, dar reikėtų pažymėti, kad jeigu moteris iki nėštumo ir didžiąją dalį nėštumo daug rūkė ir mesti nusprendžia, tarkime, antroje nėštumo pusėje, bet tai padaro staigiai – tuomet vaisius irgi patiria labai stiprų abstinencinį sindromą. Būtent todėl rūkymo atsisakyti patartina vos tik sužinojus apie nėštumą.
Kalbant apie alkoholį, tai sunkiausia jo vartojimo pasekmė yra taip vadinamas vaisiaus alkoholinis sindromas – vaikelis gimsta turėdamas specifinę išvaizdą, o kalbant apie tolimesnį jo vystymąsi, jam gali atsirasti bendravimo, mokymosi, elgesio, psichologinių problemų. Pasitaiko, kad dėl šios būklės vaikui vėliau gali išsivystyti ir protinė negalia.
Alkoholio vartojimas viso nėštumo metu gali turėti labai neigiamų pasekmių. Ir vertėtų atsiminti, kad padaryta žala, net jei moteris nėštumo pradžioje alkoholį vartojo, o paskui nusprendė sustoti, išliks, niekas nebeatsistatys.
Narkotikai taip pat visapusiškai neigiamai veikia vaisiaus vystymąsi. Tarkime, jei nėštumo metu yra vartojamas heroinas, gimusiam kūdikiui būna labai stiprus abstinencinis sindromas, kitaip tariant – didžiulė priklausomybė heroinui, taigi tam reikia medikamentinio gydymo. Kokainas labai ilgai cirkuliuoja vaisiaus vandenyse, taigi vaisius nuolat jo gauna.
Taigi visi šie žalingi įpročiai -tiek narkotikai, tiek alkoholis ir rūkymas - yra absoliučiai nesuderinami su nėštumu, nėštumo planavimu ir sveiko vaisiaus vystymusi.
Jeigu nėštumas nėra planuojamas, natūralu, kad moteris, kol sužino, kad laukiasi, gyvena savo įprastą gyvenimą. Juk pasitaiko, kad ir vaistai vartojami būna, ir rentgenas atliekamas, ir žalingi įpročiai praktikuojami. Labai dažnai moterys išgyvena, kad štai jau buvo pastojusi, bet išgėrė vyno taurę ar vaistų kokių, ar rentgeno tyrimas jai tuo metu buvo atliktas, ir bijo, kad tik vaisiui nebūtų smarkiai pakenkta.
Yra toks vadinamasis ankstyvas pre- ar po- implantacinis periodas – embrionukui prieš implantuojantis arba jam tik implantavusis į gimdos gleivinę. Šiam laikotarpiui galioja toks dėsnis – arba viskas, arba nieko. Jeigu tie kenksmingi faktoriai embriono raidą pažeidžia, nėštumas nutrūksta – būna arba savaiminis persileidimas, arba nesivystantis nėštumas. Jeigu nėštumas vystosi toliau, vadinasi, tie žalingi faktoriai taip stipriai nepakenkė. Embrionas gimdoje įsitvirtina maždaug per 2–3 savaites, skaičiuojant po pastojimo.
– Papasakokite, kaip vyksta gydytojo genetiko konsultacija? Kokius vaisiaus rodiklius, atlikdamas echoskopiją, vertina gydytojas genetikas?
– Genetiko konsultacija visų pirma prasideda nuo detalaus pokalbio su nėščiąja, įsiklausant į jos nusiskundimus, nuojautas, surinkus visą jos anamnezę, apie ankstesnius nėštumus, išsiklausinėjus, kokiomis ligomis yra sirgę jos giminaičiai, ar nebuvo kažkokių paveldimų ligų. Įvertinama, ar nėščioji turi kokių indikacijų genetinėms ligoms. Taip pat svarbu išsiaiškinti, kokį darbą dirba pora, ar neturi kontakto su kenksmingais faktoriais.
Tuomet teoriškai genetikas vertina, kokia yra rizika vaisiaus raidos anomalijoms. Ir nuo teorijos pereinama prie praktikos – atliekamas vaisiaus ultragarsinis tyrimas, kuris gydytojui yra labai informatyvus.
Pirmojo trimestro ultragarsinis tyrimas yra labai informatyvus dėl chromosominių patologijų. Šiuo metu svarbus taip vadinamos sprando raukšlės išmatavimas, šis rodiklis neturėtų viršyti trijų milimetrų. Jei viršija, tuomet tai jau gali būti ultragarsinis žymuo, kuris siejamas su galima vaisiaus chromosomine patologija, tai Dauno, Edvardso, Patau sindromais. Tas skysčio perteklius, dėl kurio rodiklis gali būti didesnis, susidaro dėl širdelės formavimosi defektų, nes vaikiukai, turintys chromosominius sindromus, maždaug 90 proc. turės ir širdies ydą.
Labai yra svarbus ir nosies kaulas. Jeigu jis labai mažas arba jo visai nėra, tuomet tai taip pat indikacija chromosominėms ligoms. Taip pat vertinama ir vaisiaus širdelės kraujotaka.
Antrajame trimestre gydytojas genetikas jau žiūri kitus rodiklius. Šiuo metu vertinamas organų formavimasis – organogenezė, echoskopijos metu apžiūrima, ar vaisius tinkamai vystosi, ar nėra vystymosi atsilikimo, taip pat vertinama jo kraujotaka, virškinimo, šalinimo sistemos. Apžiūrimas vaisiaus veidas, ar nėra lūpos gomurio nesuaugimo.
Ultragarso metu stengiamasi išgauti kuo daugiau informacijos ir tada jau sprendžiama, ar vaisius vystosi normaliai, ar yra įtariama patologija.
Jeigu genetikas ultragarso metu aptinka tam tikras indikacijas vaisiaus chromosominėms patologijoms, tuomet nėščioji siunčiama invaziniams tyrimams.
– Pakalbėkime išsamiau apie neinvazinius tyrimus: PRISCA ir NIPT. Kokias galimas genetines ligas jie gali parodyti? Kaip šie tyrimai atliekami ir kiek skiriasi jų tikslumas? Kuriuo nėštumo metu juos galima atlikti?
– Moterims visų pirma atliekamas populiariai vadinamas PRISCA tyrimas, patenkančioms į rizikos grupę nėščiosioms jis yra nemokamas. Mes, gydytojai, pirmojo trimestro PRISCA tyrimą vadiname kombinuotu testu – jis atliekamas nuo 11-os savaitės +3 dienos iki 13-tos savaitės +6 dienos. Gautas šio tyrimo rezultatas yra dviejų faktorių kombinacija: tai biocheminiai kraujo serumo tyrimai chromosominės patologijos vertinimui (kraujyje tiriamos BhcG ir PAPP-A medžiagos) bei ultragarsinio tyrimo matavimai, jų abiejų kombinacija ir parodo, ar Dauno, Edvardso ir Patau sindromų rizika yra padidinta, ar ne. Antrajame nėštumo trimestre (nuo 13-os iki 20-os savaitės) atliekamas trigubas PRISCA testas, kurio metu kraujyje tiriamos AFP, hcG ir uE3 medžiagos.
Jei ultragarsas pakitimų nerodo, o kraujo tyrimas taip pat nerodo jokių rizikų, tuomet daugiau jokių tyrimų ir nereikia. Jei tyrimai parodo kažkokią riziką, irgi dar tikrai nereiškia, kad vaikelis jau tikrai serga ir jam kažkas yra blogai.
PRISCA testai nėra diagnostiniai, jie nepasako, ar vaikelis sveikas, ar jam kažkas negerai. Jie tik paskaičiuoja, kokia yra tikimybė, kad taip gali nutikti.
PRISCA testai nėra diagnostiniai, jie nepasako, ar vaikelis sveikas, ar jam kažkas negerai. Jie tik paskaičiuoja, kokia yra tikimybė, kad taip gali nutikti. Jei ši tikimybė yra padidinta, tuomet moteriai yra rekomenduojami tikslesni tyrimai. Ji nemokamai siunčiama atlikti invazines procedūras.
NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas) nuo PRISCA tyrimo skiriasi savo informatyvumu ir, žinoma, kaina. NIPT tyrimas gali būti atliekamas nuo 10 savaitės iki pat gimdymo.
Tiriamoji NIPT medžiaga yra vaisiaus DNR, kaip ir invazinių tyrimų atveju, todėl ir šio tyrimo tikslumas yra nepalyginamai didesnis. Skirtumas nuo invazinių tyrimų yra tik tas, kad NIPT tyrimo metu vaisiaus DNR išskiriamas iš motinos kraujo. NIPT tyrimas yra gerokai brangesnis, kadangi Lietuvoje pats tyrimas neatliekamas, kraujas ištirti siunčiamas į užsienį.
NIPT tyrimas yra gerokai brangesnis, kadangi Lietuvoje pats tyrimas neatliekamas, kraujas ištirti siunčiamas į užsienį.
Išskyrus vaisiaus DNR iš gauto mėginio atliekami ganėtinai tikslūs genetiniai tyrimai. Jie yra kelių informatyvumo lygių, tai – bazinis ir išplėstinis. Bazinis tyrimas nurodo Dauno, Patau, Edvardso sindromus ir parodo, ar nėra lytinių chromosomų skaičiaus pokyčių. Išplėstinio tyrimo metu yra ištiriamas visų chromosomų skaičius, taip pat tiriama dėl penkių dažniausiai pasitaikančių mikrodelecinių sindromų.
NIPT tyrimas yra brangus ir Lietuvoje, kaip ir daugelyje pasaulio šalių, šis tyrimas nėra kompensuojamas. Vis tik verta paminėti, kad apie šį tyrimą moterys gali susidaryti ir klaidingą nuomonę. Dažnai moteris mano, kad pasidariusi tokį brangų tyrimą, ji apie savo vaikelio genomą ir sveikatą sužinos visą įmanomą informaciją. Anaiptol. Šitas tyrimas tikrai nėra tiek smarkiai informatyvus. Jis nusako tik tai, kas liečia chromosomines patologijas, o juk yra dar begalė kitų genetinių ligų. Jį verta darytis, kai yra indikacija invaziniam tyrimui, tačiau nėščioji labai bijo persileidimo.
– Kokie yra invaziniai tyrimai? Kaip jie yra atliekami? Koks yra šių tyrimų tikslumas ir galimos rizikos?
– Invazinės yra trys procedūros. Tai yra choriono gaurelių biopsija, amniocentezė ir kordocentezė – tyrimas iš virkštelės veninio kraujo, atliekamas labai retai. Choriono gaurelių biopsijos metu yra paimamas placentinis audinys, amniocentezės metu yra paimama vaisiaus vandenų. Visa tai yra daroma operacinėje, steriliomis sąlygomis ir nuolat stebint per ultragarsą.
Ant moters pilvo uždedamas ultragarso daviklis, įvertinama, kur yra placenta, kur vaisius. Specialia adata yra įduriama ir paimamas arba placentos, arba vaisiaus vandenų mėginys. Tuomet iš mėginio yra išskiriama vaisiaus DNR ir su juo jau atliekami tolimesni tyrimai, kurie parodo tikslius rezultatus – ne tikimybę, o faktą.
Choriono gaurelių biopsija yra atliekama nuo 11-os iki 14-os nėštumo savaitės, o vaisiaus vandenų tyrimą atlikti galima nuo 16-os iki pat nėštumo pabaigos, jų metu gaunama ta pati informacija, tiesiog vienas tyrimas yra ankstyvesnis, kitas vėlyvesnis. Abu invaziniai tyrimai yra labai tikslūs ir yra patys informatyviausi tyrimai vertinant ne tik vaisiaus chromosominę būklę, šie tyrimai atliekami ir diagnozuojant daugelį genetinių ligų.
Šios procedūros, neskaitant adatos įdūrimo, nėra labai jau stipriai skausmingos. Bet kadangi tai invazinės procedūros, jos turi tam tikrą nedidelę riziką dėl nėštumo komplikacijų. Yra maždaug 1 proc. rizika dėl persileidimo, tačiau tai pasitaiko nepaprastai retai. Tyrimo informatyvumas ir tikslumas siekia beveik 100 proc.
Iki 22-os nėštumo savaitės nustačius vaisiaus patologiją, kuri yra nesuderinama su gyvybe arba negydoma, šeima turi pasirinkimo teisę, kaip elgtis su nėštumu. Jei šeima nusprendžia nutraukti nėštumą ir turi, pvz., NIPT testą, kuris, tarkime, rodo Dauno sindromą, visada prieš nutraukiant nėštumą dar bus padarytas invazinis tyrimas.
– Ar yra pasitaikę tokių atvejų jūsų praktikoje, kad šeima nusprendžia nenutraukti nėštumo, net jei vaisiui yra tiksliai nustatyta chromosominė liga?
– Taip, tikrai yra pasitaikę ir ne vienas. Mūsų gydytojų pareiga yra išaiškinti šeimai, kokie gali būti liekamieji reiškiniai, kokia numatoma tokio vaisiaus raida, vystymasis, su kokiomis problemomis jie gali susidurti. Ir tik žinodama visą informaciją šeima gali priimti sprendimus. Aišku, kiekvieną sprendimą mes gerbiame.
Yra buvę tokių atvejų, kuomet pora žino, kad vaikelis sirgs, kad liga negydoma, ir kad jie nelabai galės jam ką padėti, bet vis tiek apsisprendžia gimdyti. Žinau daug šeimų, kur auga nors ir sergantys, bet be galo mylimi vaikiukai. Tai kiekvienos šeimos apsisprendimas.
– Kokia yra vyriausia pora, kurią yra tekę konsultuoti nėštumo metu? Kokia buvo jų istorija?
– Vyriausia nėščioji, kurią man yra tekę konsultuoti, buvo 50-ies metų, vyrui buvo, bijau pameluoti, bet labai panašiai. Moteriai buvo atlikta pagalbinio apvaisinimo procedūra su gerokai jaunesnės donorės kiaušialąste. Visas nėštumas praėjo sėkmingai, be komplikacijų. Gimė sveikas berniukas, abu tėvai laimingi. Vyriausia pati natūraliai pastojusi moteris, buvo maždaug 49-erių. Jai taip pat viskas praėjo sėkmingai.
Galiu pasakyti, kad tikrai daug pasitaiko vyresnio amžiaus nėščiųjų. Būna, kartais jos net pačios nežino apie nėštumą. Ateina 45-erių, 46-erių metų moterys, kurios pasakoja galvojusios, kad jau artėja joms menopauzė, ir jau natūraliai tos mėnesinės trinka, bet staiga pajunta kažkokius judesius pilve, tada jau ir supranta, kad kažkas ne taip, o išsityrusios sužino, kad laukiasi. Būna moterų, kurios manė, kad joms miomos auga pilve, kol atėjusios išsitirti, sužino, kad laukiasi.
Bet tikrai nereikia galvoti, kad nuo 35-erių moteris jau laikoma vyresnio amžiaus nėščiąja, nereikėtų įsivaryti komplekso, kad tokio amžiaus ji jau senutė ir niekam tikusi.
Lietuvoje, kaip ir visame pasaulyje yra tendencija gimdyti vis vyresnėms moterims, tai jau nieko nestebina. Bet tikrai nereikia galvoti, kad nuo 35-erių moteris jau laikoma vyresnio amžiaus nėščiąja, nereikėtų įsivaryti komplekso, kad tokio amžiaus ji jau senutė ir niekam tikusi.
Sakyčiau – jeigu moteris pastoja, vadinasi, ji tikrai nėra sena (juokiasi). Ir tikrai nereikia įsivaryti komplekso ar tuo labiau gėdytis pastojus net ir daug vyresniame amžiuje.
– Ką patartumėte poroms dar tik planuojančioms nėštumą? Galbūt yra tyrimų, kurie dar iki pastojimo parodytų riziką susilaukti vaiko su genetine liga?
– Visi mes nešiojame daugybę recesyvinių genų, kurie gali lemti tam tikrą ligą, tačiau po vieną jie nėra veiksnūs. Tam, kad genas pasireikštų, tokią pačią ligą lemiantį geną turi turėti ir mūsų partneris. Jei susitinka žmonės, turintys po tą pačią ligą lemiantį recesyvinį geną, yra 25 proc tikimybė, kad jų vaikai sirgs ta liga.
Taigi yra tam tikri tyrimai, kurie nustato, kokius žmogus turi recesyvinius genus. Abiem partneriams pasidarius šį tyrimą, jie gali sulyginti rezultatus ir pasižiūrėti, ar nėra tokio paties geno.
Kartais žmogaus organizme būna taip vadinama subalansuota chromosomų translokacija. Toks žmogus yra visiškai sveikas, turintis visus genus, tačiau jo chromosomos turi specifinius struktūrinius pokyčius. Tarkime, jei moteris turėtų subalansuotą chromosomų translokaciją, tai 50 proc. jos nėštumų vystytųsi normaliai ir gimtų sveikas vaikelis, kiti 50 proc. būtų nesuderinami su gyvybe, taigi vaikelis nustotų vystytis arba moteris persileistų. Tai jeigu kuriam partneriui ši būklė yra nustatyta, tuomet tokiai porai yra pasiūlomas pagalbinis apvaisinimas mėgintuvėlyje, prieš tai atliekant preimplantacinę diagnostiką.
Jeigu pora yra sveika, jų giminėse nėra kažkokių paveldimų genetinių ligų, pakaktų tiesiog gyventi sveiką gyvenimo būdą, atsisakyti žalingų įpročių ir nusiteikti būsimai tėvystei. Taip pat moteriai bent tris mėnesius iki pastojimo ir pastojus bent tris mėnesius būtina gerti folio rūgštį.
