Kaip pasakoja Toma, kurios šeimą globoja labdaros ir paramos „Rūpestinga širdelė“, sūnaus laukimas buvo ramus ir gražus laikotarpis. Nors šeimai nebuvo būtinybės darytis genetinių tyrimų, ginekologei patarus „dėl viso pikto“ juos atlikti, moteris ryžosi neinvaziniam prenataliniam tyrimui. Jo metu iš kraujo galima ne tik labai anksti nustatyti vaisiaus lytį, bet ir daugelį ligų bei sutrikimų.
„Ar žinote, kad kūdikio smegenų skilveliai išsiplėtę“?
Toma prisimena, kad apsidžiaugė gavusi gerus atsakymus dėl vaisiaus sveikatos. Tai padėjo ramiai mėgautis nėštumo metu ir laukti gimdymo. Visgi vėliau situacija klostėsi žaibišku greičiu ir ne taip, kaip galvojo tėvai.
„Nejaučiau nieko blogo, o ir echoskopijos metu gydytojai nepastebėjo jokių problemų. Tačiau 38-ąją savaitę šiek tiek prieš terminą nuvykome į Santariškes. Akušerė, apžiūrėjusi mane, paklausė, ar žinau, kad mano vaikelio smegenų skilveliai išsiplėtę. Tai mane labai išgąsdino ir aš pradėjau klausinėti, ką tai gali nulemti. Man paaiškino, kad pirmiausia turiu pagimdyti“, – prisimena Toma.
Tik gimęs Tomos sūnus nepradėjo verkti, o genetikai jos ėmė klausti, ar moteris atlikusi genetinius tyrimus. Specialistai įtarė, kad mažyliui gali būti ir Dauno sindromas. „Kadangi mažylio kvėpavimas buvo sutrikęs, jis atsidūrė reanimacijoje, o mums beliko tik laukti“, – prisimena moteris.
Iki diagnozės – ilgas kelias
Toma pasakoja, kad gimus sūnui teko patirti nemažai sudėtingų iššūkių ir akimirkų visai šeimai. Aroną apžiūrėjo keli kardiologai ir nustatė širdies ydas, taip pat neurologė, kuri paaiškino, kad sunku prognozuoti, kaip vaikutį paveiks išsiplėtę smegenų skilveliai.
„Genetikė mums iškart pasakė, kad tai gali būti genetinė liga vien pažvelgus į mūsų sūnų. Tai išdavė tam tikri specifiniai bruožai, į kuriuos įprastas žmogus neatkreiptų dėmesio, pavyzdžiui, kad tarp akučių didesnis tarpas, kad antakių linija neina lygiagrečiai su ausimis (pastarosios yra žemiau). Man tuo metu atrodė, kad tai – visiška nesąmonė. Žiūrėjau į savo vaiką ir man jis atrodė visiškai sveikas! Buvo labai pikta, juk dariausi visus genetinius tyrimus“, – sunkias akimirkas prisimena Toma.
Ji priduria, kad genetikė pasiūlė po kelių mėnesių apsilankyti dar kartą apžiūrai ir tyrimams. Tačiau tuo viskas nesibaigė – paaiškėjo, kad mažylio širdies būklė yra blogesnė, nei atrodė iš pradžių, todėl prireikė staigios operacijos – tuo metu berniukui buvo vos 10 parų. Kai jis sulaukė penkių mėnesių, prireikė dar vienos operacijos.
„Prasidėjo mūsų kelionė po gydymo įstaigas. Pasidarėme genetinius tyrimus, nors vis dar netikėjome, kad Aronui gali būti kažkas ne taip. Visgi, praėjus mėnesiui, sulaukėme atsakymų, kad Aronui – itin retas genetinis sutrikimas, kuris vadinasi 3 chromosomos trumpojo peties duplikacija. Patyrėme šoką, todėl tą laiką prisimenu miglotai. Žinojau tik tiek, kad lietuviškai informacijos rasti beveik neįmanoma, tad genetikė pasiūlė paieškoti bendraminčių užsienyje“, – kalba Toma.
Ji prideda, kad nusprendė atsisakyti šios minties, nes, kaip pati sako, gali išgirsti ir labai gerų, ir labai blogų istorijų. „Pagalvojau, kad tokiu jautriu metu, kai man buvo sunku susitaikyti su tuo, ką patiriame, aš nenoriu išgirsti nieko blogo. Ir dabar pagalvoju – man nereikia lygiuotis į nieką kitą. Mes tiesiog žinome, kad reikia sunkiai dirbti, ką ir darome. O mano širdis bus rami, kad aš padariau viską, ką galiu“, – sako pašnekovė.
Moteris pasakoja, kad šis sutrikimas paliečia tiek fizinę, tiek protinę raidą ir širdies veiklą. Ji sako supratusi, kad pagalbos reikia ieškoti kuo greičiau.
Kineziterapija, kuri prilygsta stebuklui
Toma pasakoja, kad mankštos ir kineziterapija labai stipriai prisidėjo prie Arono stiprėjimo ir tobulėjimo.
„Žinoma, buvo nelengva. Kuo sūnus labiau augo, tuo labiau matėsi, kad raida atsilieka, pavyzdžiui, jis vengdavo akių kontakto, nesišypsojo, atsisėdo pats sulaukęs metų, o šiuo metu – nevaikšto, bet vedamas – eina. Buvo dar labiau pradėję didėti skilveliai, tačiau procesą sustabdyti padėjo vaistai. Tuo labai džiaugiamės, ypač kad neprireikė operacijos. Tačiau jie išlieka padidėję ir tai, manau, daro įtaką jo raidai“, – kalba Toma.
Ji priduria, kad berniukas pats nevaikšto, savarankiškai nevalgo, yra sutrikusi jo sensorika ir motorika, todėl jam reikalinga nuolatinė pagalba.
„Dabar Aronas pradėjo šypsotis, yra linksmas berniukas ir man kartais atrodo, kad jis supranta, jog jam reikia ir reikės dirbti visą gyvenimą. Kadangi suradome nuostabią kineziterapeutę, svajojame ir toliau tęsti užsiėmimus.
Sakoma, kad kol vaikas mažas – 3–4 metų, jo smegenys kaip kempinė – sugeria viską, todėl dabar yra tas laikas, kai reikia dirbti intensyviausiai. Tikiu, kad tai padės Aronui tapti savarankiškesniam, o ateitis bus lengvesnė. Mano vaikas yra nuostabus, jis mus labai daug ko moko. Šiandien aš esu dėkinga savo vyrui, šeimai, draugams, kurie visada šalia ir padeda išlikti pozityviems – tai einant šiuo keliu yra labai svarbu“, – sako Toma.
Didžiausios paramos šiuo metu reikia tam, kad Aronas galėtų žengti pirmuosius savarankiškus žingsnius, todėl būtina toliau tęsti kineziterapeuto užsiėmimus. Smulkiajai mažylio motorikai reikalinga nuolatinė ergoterapeuto pagalba, o kad Aronas pirmą kartą ištartų „mama“, reikia ir logopedo. Taip pat berniukas nuo 5 mėnesių lanko ir mokamą smegenų stimuliaciją, dėl kurios, pasak tėvelių, Aronas pradėjo daugiau kontaktuoti ir šypsotis.
Padėti Aronui siekti savo tikslų galite:
A/S LT80 7300 0101 44236452
Gavėjas – Labdaros ir paramos fondas „Rūpestinga širdelė“
„Swedbank“ AB, Banko kodas – 73000
Paskirtis – PARAMA ARONUI
Siųsdami SMS numeriu 1410 su žodžiu AUKA (SMS kaina 10 EUR).
Siųsdami SMS numeriu 1670 su žodžiu AUKA (SMS kaina 5 EUR).
