Manoma, kad Lietuvoje, sergančiųjų retomis ir nediagnozuotomis ligomis gali būti apie 6 proc. gyventojų.
„Žinoma, ne visos retos ligos vienodai paplitusios, o tai lemia ir visuomenės bei sveikatos priežiūros specialistų žinias apie tam tikrą retą ligą. Taip pat ir diagnostikos galimybes ar naujų gydymo metodų, inovatyvių sprendimų atsiradimą bei įdiegimą, nes dažniau pasitaikančios retos ligos bus plačiau žinomos moksliškai, dažniau girdimas pacientų organizacijų balsas, daugiau sukaupta žinių ir patirties medikų bendruomenėje“, – sako doc. dr. Lina Jankauskaitė.
Norint padėti retomis ligomis sergantiems pacientams, svarbu suprasti sveikatos priežiūros specialistų ir retų ligų centrų bendradarbiavimo reikšmę. „Dauguma retų ligų nustatomos dar vaikystėje, todėl vaikų ligų gydytojo, specialisto ir suaugusiųjų specialisto bendrystė ir dalijimasis žiniomis, rekomendacijomis, įžvalgomis, paciento „ligos keliu“ prisideda prie geresnės ir sklandesnės paciento priežiūros bei gydymo“, – teigia koordinacinio centro vadovė.
Greitą ir paprastą problemų, su kuriomis susiduria pacientai, sergantys retomis ligomis, sprendimą užtikrina medikų daugiadalykių komandų bendradarbiavimas.
„Diagnozuojant retas ligas didelį vaidmenį vaidina gydytojai neonatologai, kurie praneša apie įtariamą retą ligą dar ankstyvoje kūdikystėje, šeimos gydytojų, kurie nuolat seka paciento būklę ir vykdo komunikaciją su kitų sričių gydytojais specialistais. Taip pat svarbus gydytojų genetikų vaidmuo diagnozės nustatyme, nes apie 80 proc. visų retų ligų yra genetinės kilmės“, – pastebi docentė.
Dažnai šiomis ligomis sergantys pacientai diagnozės gali laukti keletą ar keliolika metų. „Ligos aptarimas ir patikslinimas daugiadalykių komandų susitikimuose ne tik padeda paaiškinti diagnozę pacientui, padėti jam suprasti prognozes, bet ir leidžia parinkti individualų gydymą, taip išvengiant pacientui nesaugių sprendimų, o gydytojams – ilgų medikamentų paieškų, įvairių gydymo schemų taikymo“, – pasakoja doc. dr. L.Jankauskaitė.
Visi retomis ligomis sergantys žmonės turi gauti kuo geriausią pagalbą, priežiūrą ir svarbiausiai – dėmesį, atsižvelgiant sergančiųjų bei jų artimųjų poreikius ir lūkesčius. „Lietuvoje turime geras galimybes ištirti šias ligas tiek savo šalyje, tiek ir konsultuojantis su pasaulio retų ligų specialistais. Diagnozę galime patikslinti kituose Europos šalių, Izraelio, Japonijos ar kitų šalių retų ligų centruose, – pažymi docentė. – Lietuvoje galime pacientams suteikti naujausią informaciją apie retas ligas, rekomendacijas, diagnostikos galimybes bei gydymą.“
Kauno klinikose veikia Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras, vienijantis 25 retų ir nediagnozuotų ligų centrus. Doc. dr. Lina Jankauskaitė priduria, kad tiesioginis kontaktas, dėmesys pacientams yra labai svarbus, nes tik taip galima parodyti, kiek daug pagalbos būdų egzistuoja. „Šių 25 centrų medikų komandos rodydamos savo neišblėstančią motyvaciją, domėjimąsi naujovėmis bei paciento gerove, padeda tobulėti, nenuleisti rankų ir suteikia vilties tiek visai medikų bendruomenei, tiek ir patiems pacientams“, – tikina ji.
Vasario 28-ą dieną minima Pasaulinė retų ligų diena, kuria siekiama atkreipti dėmesį į pacientų, sergančių šiomis ligomis, problemas ir jų gydymą. Tai yra svarbi diena retų ligų bendruomenei – pacientams, jų šeimoms, artimiesiems, pacientų organizacijoms ir medikams.
Kauno klinikų informacija, parengta pagal LGŽ nr. 2, 2022 metai
