Kaip teigia specialistai, spinalinė raumenų atrofija yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga. Kadangi ligos priežastis yra dėl geno defekto nevykstanti tam tikro baltymo gamyba, žūsta neuronai, kurie atsakingi už nervinio impulso perdavimą raumenims. Raumenys nyksta, atrofuojasi, taigi žmogus praranda gebėjimą judėti. Vėliau gali trikti rijimas, kvėpavimas, o ligos eiga priklauso nuo jos formos.
Milanos tėvai įkūrė labdaros ir paramos fondą, kad galėtų padėti savo dukrytei ir surinko du milijonus eurų, kurie buvo skirta „Zolgensma“ injekcijai. Būtent šis gydymas buvo pritaikytas mergaitei kovo pabaigoje. Tada mergaitės mama Greta Patenkienė dėkojo visiems, kurie prisidėjo, sakydama, kad neužteks gyvenimo, kad galėtų atsidėkoti už dukrytės gyvybės išgelbėjimą. O kaip šiandien gyvena mažoji Milana, vienintelė Lietuvoje gavusi minėtą injekciją?
Džiugina kasdien savo šypsena
Greta su 15min sako, kad nors apie vaistų poveikį Milanai kalbėti dar anksti, tačiau Milana yra laiminga ir linksma mergaitė, kurios (kaip ir mamos) kiekviena diena suplanuota minučių tikslumu.
„Milana ir mūsų šeima laikomės gerai, viskas yra tvarkoje – mažylė yra geros nuotaikos ir patenkinta. Nuo injekcijos praėjo jau pora mėnesių, tačiau tik po metų laiko galima būtų pradėti vertinti Milanos pasiekimus, kaip ji stiprėja, ko išmoko. Kol kas praėjo dar per mažai laiko. Tačiau mes džiaugiamės kiekviena diena, pavyzdžiui, neseniai Milana išsėdėjo jau devynias minutes, anksčiau tas laikas buvo gerokai trumpesnis“, – sako mama.
Kiekviena Milanos diena – darbas su įvairiais specialistais – nuo logopedų iki kineziterapeutų ir pan. „Dirba ne tik specialistai, bet ir mes savo namuose mankštiname ir laviname, todėl kiekviena diena suplanuota. Žinoma, daromos ir pertraukos, kad mažytė nepavargtų“, – sako pašnekovė.
Kas savaitę Milana keliauja ir į Kauno klinikas, kur jai atliekami tyrimai ir stebima jos būklė.
Greta sako, kad tas laikas, kai sužinojo apie dukros ligą, ir vėliau kova už jos gyvybę, pinigų rinkimas vaistams, buvo tikrai labai sunkus, tačiau ji negalėjo palūžti ir darė viską, kad padėtų Milanai. „Pati dukrytė, vyras, šeima ir artimieji bei visi tie, kurie padėjo mums, palaikė, ir buvo ta stiprybė, kuri vedė į priekį. Dalinimasis Milanos istorija, jos pasiekimais, gyvenimo akimirkomis taip pat padeda“, – kalba Greta.
Paklausta apie Milanos charakterį, mama sako, kad būna visokių dienų. „Būna ir liūdnesnių, ir linksmesnių dienų – kaip ir visiems. Kartais nori mamos, o kartais – tėčio. Nors ji mus dažnai džiugina savo šypsena, lygiai taip pat mėgsta būti užsispyrusi. Šiandien mes džiaugiamės jos pasiekimais ir esame labai dėkingi visiems už vaistus, kuriuos gavo Milana“, – kalbėjo Greta.
Neurologė M.Dambrauskienė: genų terapija – tai nauja era
LSMU ligoninės Kauno klinikų Neurologijos klinikos vaikų neurologė Milda Dambrauskienė sako, kad per metus vaikams nustatomi maždaug du nauji šios ligos – spinalinės raumenų atrofijos – atvejai. Didelis pasiekimas ir naujiena, kad nuo šių metų sausio pirmos dienos pradėti tikrinti visi naujagimiai – tai leidžia laiku paskirti gydymą.
„Per penkis šių metų mėnesius yra patikrinti beveik 8 tūkst. naujagimių ir nustatytas vienas ligos atvejis. Tai leidžia iškart pradėti gydymą dar iki simptomų atsiradimo ir pasiekti rezultatų, nes anksčiau, kadangi patikros nebuvo, sergantieji gydymą gaudavo tik pasireiškus aiškiems ligos simptomams“, – aiškina M.Dambrauskienė ir prideda, kad tai didelis pasiekimas diagnozuojant ir gydant šią ligą.
Milanai Patenko, kuri serga spinaline raumenų atrofija, buvo pritaikyta genų terapija – suleista „Zolgensma“ injekcija, kurios kaina – 2 milijonai eurų. „Lietuvoje ši injekcija buvo suleista pirmą kartą, o pati spinalinė raumenų atrofija yra gydoma vienu iš trijų registruotų vaistų. Vienas iš jų jau minėta "Zolgensma", kuri yra vienkartinė infuzija – jos sudėtis yra virusas, kuris „atneša“ tą geną, kurio vaikas neturi. Genas, apsigyvenęs motoriniuose neuronuose, visą gyvenimą turėtų gaminti baltymą, kurio reikia, kad motoriniai neuronai gyvuotų, raumenys nenusilptų, nenyktų ir pan.
Kiti du vaistai veikia per vadinamąjį pagalbinį geną, nes ligą sukelia vieno geno nebuvimas, tačiau vaistai turi būti vartojami – geriami arba suleidžiamos injekcijos, atsižvelgus į amžių, visą gyvenimą. Jie pakeičia atsarginį geną, kad jis gamintų visavertį baltymą. Pasaulyje stengiamasi vaikams, kuriems liga buvo diagnozuota labai anksti, pasitelkti jau minėtą genų terapiją, nes ji yra vienkartinė ir nereikia gydymo visą gyvenimą“, – aiškina neurologė.
Ko galima tikėtis po genų terapijos
Gydytoja M.Dambrauskienė sako, kad iki šiol buvo taikomas kitas gydymas spinalinei raumenų atrofijai, todėl "Zolgensma" injekcija yra svarbus įvykis. „Kadangi kalbame apie genų terapiją, tai tikrai galima įvardinti kaip naujos eros pradžią, tačiau gaila, kad neaišku, kada tokį gydymą galėsime suteikti kitiems vaikams“, – sako gydytoja.
Ji priduria, kad didelis šio vaisto privalumas tas, kad tai yra vienkartinė injekcija. „Vaistas veikia sistemiškai, pasiskirsto po visą organizmą, o mes, medikai, tikimės, kad jis turėtų pagerinti rijimo ir kvėpavimo funkcijas, kurios labai svarbios gyvenimo kokybei. Pavyzdžiui, jeigu Milanai ateityje neprireiktų pagalbinės ventiliacijos, pavyktų valgyti pačiai – tai būtų didelis žingsnis į priekį. Ne visiems vaikams, bet didelei daliai, remiantis pasauline praktika, būtent šios funkcijos pagerėja“, – sako gydytoja ir prideda, kad kol kas vertinti genų terapijos poveikį gerokai per anksti – tam reikia bent metų.
Šiuo metu Milana nuolat stebima dėl šalutinių vaisto poveikių, tęsiamas apsauginis gydymas, atliekami tyrimai, kadangi pirmus mėnesius reikia stebėti, kaip į vaistą reaguojama, kadangi didžiausia šalutinių poveikių rizika yra per pirmąsias savaites.
„Pagal Europoje patvirtintas indikacijas šią injekciją galima atlikti vaikams iki 21 kg, o JAV – iki 2 metų. Akivaizdu, kad kuo mažesnio svorio vaikas, tuo mažiau reikia to viruso, kuris yra injekcijoje, tad vaisto dozė mažesnė ir geriau toleruojama. Klinikinės praktikos pasaulyje yra daugiausiai su mažais vaikais iki 13,5 kg svorio, tad maži vaikai yra patys tinkamiausiai šiai injekcijai. Didesniems vaikams ji rekomenduojama mažiau, negalima šios injekcijos atlikti tuomet, jeigu vaikas turėtų antikūnų prieš virusą, kuris yra vaistų sudėtyje. Dar vienas niuansas – atsarginio geno kopijos – jeigu jų vaikas turi daugiau negu tris, tada pacientas yra netinkamas genų terapijai ir jam paskiriamas kitas gydymas“, – aiškina neurologė.
Gydytoja atsako ir į klausimą, kodėl šio vaisto kaina siekia net du milijonus eurų. „Pirmiausia, reikėtų įvertinti, kad buvo atlikti ilgalaikiai moksliniai tyrimai, vaistai buvo kuriami taip pat ilgą laiką, pats gaminimo procesas yra sudėtingas – pagaminti nepavojingą virusą kaip vektorių, kuris „atneštų geną“ – tai tikra genų inžinerija. Ir reikėtų pabrėžti, kad visi tokie vaistai kainuoja septynženkles sumas, ne tik skirti spinalinei raumenų atrofijai. Tačiau skaičiuojant ekonomine prasme, šie preparatai atsiperka“, – kalba gydytoja ir prideda, kad būtent ši injekcija yra pati pažangiausia ir geriausias gydymo būdas dar ir dėl to, kad ji yra vienkartinė.
M.Dambrauskienė sako, kad pasiekimai šioje srityje išties džiugina. „Per pastaruosius penkerius metus turime dešimt naujų šia liga sergančių vaikų, kurie gavo gydymą anksčiau nei ankstesni pacientai ir jie yra visiškai kitokios funkcinės būklės. Yra pacientų, kurie dėl gydymo išvengė gastrostomų, tracheostomų, gali lankyti darželius, mokyklas, todėl tėvai gali dirbti. Anksčiau šia liga sergančio vaiko tėvai tapdavo slaugytojais ir iškrisdavo iš gyvenimo. Šiandien mes matome tikrai puikius pasiekimus ir tai suteikia motyvacijos ir pacientams, ir mums, gydytojams“, – kalbėjo neurologė.
