Dauno sindromo variantų – ne vienas
Kartu su įsibėgėjančiu pavasariu atėjo metas paminėti ir saulyčių dieną. Taip neretai dėl savo džiugaus būdo ir nuoširdžių šypsenų vadinami Dauno sindromą turintys žmonės. Kaip ir kasmet, šio sindromo diena pasaulyje švenčiama kovo 21-ąją.
Anot Vilniaus universiteto ligoninės (VUL) Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovo prof. A.Utkaus, tolerancija Dauno sindromą turinčių asmenų atžvilgiu visuomenėje pamažu auga. Visgi, priduria jis, kai kurie iš mūsų apie šią būklę žinome dar nepakankamai.
Visų pirma, kas yra Dauno sindromas? Kaip aiškina gydytojas genetikas, tai yra tam tikra įgimta būklė, kurią dažniausiai nulemia papildoma 21 chromosoma. Kuomet yra Dauno sindromas, žmogus iš viso turi ne 46-ias, kaip įprasta, chromosomas, o 47-ias. Dėl to pasireiškia įvairūs pakitimai. Vieni jų matomi išoriškai, kiti labiau susiję su vidaus organais.
Įprastinė 21 chromosomos trisomija sudaro maždaug 96 proc. visų Dauno sindromo atvejų. Tuo tarpu apie 2 proc. atvejų šią būklę nulemia tam tikri chromosomų persitvarkymai, vadinami translokacijomis.
„Gali būti toks variantas, kad vienas iš tėvų gali būti translokacijos nešiotojas. Jis yra sveikas žmogus, bet palikuoniui vaikui gali būti nesubalansuota translokacija, kuri lems Dauno sindromą“, – sako specialistas.
Dar vieną grupę Dauno sindromo atvejų sudaro vadinamas mozaikinis variantas, kuomet papildomą 21 chromosomą turi ne visos, o tik dalis žmogaus ląstelių.
Konkretaus vieno geno, kuris nulemtų Dauno sindromą, šiuo metu nėra žinoma.
„Kuo daugiau ląstelių turės priedinę 21 chromosomą, tuo, žinoma, bus ryškesni simptomai. Jeigu, pavyzdžiui, organizme yra labai nedidelė dalis ląstelių, turinčių priedinę 21 chromosomą, kartais gali būti taip, kad pasižiūrėję į žmogų net neįtarsime, kad jam gali būti Dauno sindromas“, – kalba Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas.
Rizika auga kartu su moters amžiumi
Prof. A.Utkus pasakoja, kad Dauno sindromas nustatomas maždaug vienam iš 700–800 gimusių vaikų. Šis dažnis nepriklauso nei nuo žmogaus tautybės, nei nuo kokios nors socialinės priklausomybės.
Konkretaus vieno geno, kuris nulemtų Dauno sindromą, šiuo metu nėra žinoma. Kadangi papildoma 21 chromosoma atsiranda dėl klaidos dalijantis lytinėms ląstelėms, manoma, kad tam įtakos turi su amžiumi moterims besikeičiantys hormonai. Teigiama, kad didesnė rizika, jog vaikutis gims su šia būkle, būna tuomet, kai besilaukianti moteris yra 35-erių ir vyresnė.
„Yra gana seniai žinoma, kad kuo vyresnė moteris, tuo tikimybė susilaukti vaikučio, kuriam gali būti Dauno sindromas, yra didesnė. Ne tik Dauno sindromo, bet ir kitų chromosominių sindromų atvejais ta taisyklė galioja. (…) Tai yra pagrindinė grupė moterų, kurioms rekomenduojama nėštumo laikotarpiu atlikti tyrimus“, – dėsto ekspertas.
Tiesa, priduria Santaros klinikų specialistas, svarbų vaidmenį Dauno sindromo pasireiškime atlieka ir embriologija.
Kuo vyresnė moteris, tuo tikimybė susilaukti vaikučio, kuriam gali būti Dauno sindromas, yra didesnė.
„Moteris nuo pat gimimo turi kiaušinėlius ir jie, skirtingai nei vyro lytinės ląstelės, nesikeičia. Per visą gyvenimą tos lytinės ląstelės gali kaupti žalingų veiksnių poveikius iš aplinkos, kurie taip pat gali turėti įtakos toliau vykstant lytinių ląstelių dalijimuisi“, – tvirtina prof. A.Utkus.
Pasak jo, sparčiai vystantis technologijoms, galimybės jau nėštumo metu vaisiui nustatyti Dauno sindromą taip pat auga. Gydytojo genetiko teigimu, pastaruoju metu vis daugiau šeimų, išgirdusių apie tokią vaisiaus būklę, nusprendžia nėštumo nenutraukti.
„Nustačius, jog vaisiui yra priedinė 21 chromosoma, toliau seka gydytojo genetiko konsultacija. (…) Jis paaiškina šeimai, ką reiškia tie rezultatai, (…) kokios yra gydymo galimybės po gimimo, lavinimo galimybės. Na, ir šeima turi priimti sprendimą. (…) Šiandien tendencija yra tokia, kad vis daugiau šeimų, sužinojusios, kad laukiasi vaikučio, kuriam yra Dauno sindromas, tęsia neštumą“, – sako prof. A.Utkus.
Agresyvus elgesys – tik mitas
Kaip pažymi Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas, Dauno sindromą turintys žmonės yra labai skirtingi. Vienus per gyvenimą gali lydėti įvairios papildomos ligos, pavyzdžiui, virškinimo sistemos raidos defektai, šlapimo, lyties organų raidos anomalijos. Tuo tarpu kitiems visa ši puokštė sutrikimų nepasireiškia.
Skirtingi būna ir Dauno sindromą turinčiųjų intelektiniai gebėjimai.
„Žmogus, kuriam yra Dauno sindromas, vidutiniškai gali turėti apie 180 įvairiausių nukrypimų nuo normos. Tai jokiu būdu nereiškia, kad tai yra kažkokie dideli defektai. Tai gali būti tiesiog mažosios anomalijos, kurios neturi įtakos žmogaus gyvenimui, jo funkcijoms, bet tiesiog yra nukrypimas nuo standarto.
Kalbant apie defektus vidaus organuose, tiems žmonėms, kuriems yra Dauno sindromas, maždaug pusei vaikučių, yra nustatomos įgimtos širdies ydos. (…) Bet galima koreguoti tas ydas, šiandien tam yra puikios galimybės. Po gimimo naujagimį galima operuoti ir sutvarkyti. Žinoma, ne visuomet ir reikia operuoti, kai kurios ydos nebūtinai operuojamos“, – pasakoja specialistas.
Anot prof. A.Utkaus, skirtingi būna ir Dauno sindromą turinčiųjų intelektiniai gebėjimai. Vieniems centrinės nervų sistemos pažeidimai būna sunkesni, dėl ko intelektinė negalia būna didesnė, kitiems sekasi kur kas lengviau. Visgi svarbu atminti, pabrėžia ekspertas, jog bet kuris šią būklę turintis žmogus turi potencialo mokytis ir daug ką pasiekti.
„Labai svarbu yra dirbti su tuo vaiku, lavinti, mokyti. Tie vaikučiai, kuriems yra Dauno sindromas, turi tokį gerą artistinį gebėjimą ir per tą gebėjimą juos daug ko galima išmokyti, jie gana imlūs. Reikėtų nepalikti to vaiko, su juo dirbti, lavinti ir tie rezultatai bus geri. (…) Žinoma, yra atvejų, kuomet intelektinė negalia yra sunkesnė, (…) bet, kaip bebūtų, jie vis tiek yra žmonės ir mūsų visuomenės dalis“, – akcentuoja gydytojas genetikas.
Nors, pasak eksperto, dažnas mano, kad Dauno sindromą turintys žmonės yra agresyvūs, tai yra visiška netiesa. Priešingai – jie geranoriški, meilūs, dėl to neveltui vadinami saulytėmis. Anot prof. A.Utkaus, taip pat klaidinga galvoti, jog šios būklės asmenys yra visiškai nesavarankiški – nemoka nei patys nusiprausti, nei pavalgyti, nei tuo labiau dirbti.
Labai svarbu yra dirbti su tuo vaiku, lavinti, mokyti.
„Jie gali dirbti. (…) Tie, kurių intelektas yra šiek tiek žemesnis, gali paprastesnius darbelius atlikti: parduotuvėje dirbti, prekes išnešioti, padėlioti. Įprastai jie labai noriai tą priima, nori bendrauti, dirbti ir būti su visais. Tai, na, nereikėtų jų atstumti“, – kalba prof. A.Utkus.
Kaip pabrėžia specialistas, priimdami Dauno sindromą turinčius žmones į savo gretas praturtinsime ne tik jų, bet ir savo pačių gyvenimus.
„Šalia esantiems tai yra labai svarbu, kad jie suprastų, jog žmonės skiriasi, jų yra įvairių ir nereikėtų apie žmogų spręsti iš to, kokia jo išvaizda, (…) ar jis turi tą priedinę chromosomą, ar neturi. Yra pastebėjimų, kad šeimose, kuriose yra keletas vaikų ir vienam iš jų yra Dauno sindromas, broliai ir seserys yra žymiai empatiškesni, palyginti su kitais vaikais, kurie neturi to pavyzdžio šeimoje“, – sako Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas.
