Įtarė žmona
45-erių Algimantas jau dvylika metų gyvena Anglijoje. Išvažiavo, kai bankrutavo jo maisto prekių parduotuvė. Išgyventi iš žmonos atlyginimo, kurį ji gaudavo dirbdama valstybinėje ligoninėje, jie negalėjo. Dabar Algimantas dirba didelėje transporto kompanijoje, o žmona Nijolė – privačiuose slaugos namuose. Du vaikai baigia mokslus.
„Atrodė, kad gyvenimas ėmė lengvėti, – sako Algimantas, – bet, pasirodo, apsidžiaugiau per anksti.“
Kartą prieš porą metų Nijolė, grįžusi iš darbo, nei iš šio, nei iš to pasakė vyrui: „Manau, tau reikėtų atlikti PSA testą.“ Algimantas tik nusijuokė, tačiau žmona tapo atkakli, netgi įkyri. Galiausiai vyras neištvėrė ir kreipėsi polikliniką. Tyrimo rezultatus medikai jam pranešė telefonu – įtariamas prostatos vėžys. Po daugybės tolesnių tyrimų paaiškėjo, kad Algimantas ligą paveldėjo. „Iš pradžių nustebau – mano tėvas juk neserga, tik mama, būdama vos trisdešimt aštuonerių, mirė nuo krūties vėžio“, – pasakoja vyras.
Dabar Algimantas jau perėjo pirmąjį gydymo etapą. Tyrimai rodo, kad viskas gerai, tad jis tikisi, kad ligą nugalėti pavyks.
Sukelia genų mutacijos
„Seniai yra žinoma, kad paveldimą krūties ir kiaušidžių vėžio sindromą sukelia BRCA genų mutacijos, tačiau visai neseniai paaiškėjo, kad šios mutacijos padidina ir prostatos vėžio riziką, – pranešime žiniasklaidai cituojama Nacionalinio vėžio instituto direktoriaus pavaduotoja mokslui ir plėtrai genetikos profesorė Sonata Jarmalaitė. – Pakitusio geno perdavimo rizika – 50 proc., tačiau mutacijos paveldėjimas nebūtinai reiškia ligą. Moterims, paveldėjusioms BRCA genų mutaciją, rizika susirgti krūties vėžiu padidėja net iki 8 kartų. O prostatos vėžys, paveldėjus BRCA2 mutaciją, pasireiškia daug rečiau – rizika susirgti didėja iki 40 proc.
Jei šeimoje prostatos vėžiu serga tėvas ar brolis, rizika susirgti padvigubėja, o jei serga du giminaičiai – rizika padidėja net penkis kartus.
Iki šiol buvo manoma, kad jei mama sirgo BRCA teigiamu krūties vėžiu, tik dukros turėtų konsultuotis dėl vėžio rizikos. Šiuo metu jau žinome, kad paveldėta BRCA genų mutacija didina pavojų susirgti prostatos, kasos vėžiu, melanoma, tad su gydytoju genetiku turėtų konsultuotis visi šeimos nariai.“
Apie 10 proc. visų nustatomų navikų yra paveldimi, ne išimtis ir prostatos vėžys. Čia paveldimumo reikšmė net didesnė: jei šeimoje prostatos vėžiu serga tėvas ar brolis, rizika susirgti padvigubėja, o jei serga du giminaičiai – ligos rizika padidėja net penkis kartus.
Lietuvoje nėra šeiminio vėžio registro, tad dažniausiai konsultuojami susirgę vėžiu, o sveiki artimieji dažniausiai nė nesužino, kokia rizika susirgti vėžiu yra jiems. Lietuvoje, profesorės teigimu, ar neserga paveldimu vėžiu, aktyviai tiriasi moterys, tačiau ir vyrai vis labiau domisi genetinės konsultacijos galimybėmis. Kol kas Europoje nėra vieningų rekomendacijų tirti, ar nėra paveldimo prostatos vėžio rizikos, nėra ir prevencinių priemonių rekomendacijų.
Nacionalinio vėžio instituto mokslininkai kartu su kitų šalių mokslininkais vykdo GENPROS projektą, kurio tikslas – nustatyti paveldimo prostatos vėžio riziką didinančius genus ir šių genų mutacijų paplitimą įvairiose šalyse.
„Ieškoti paveldimo prostatos vėžio mus paskatino tai, kad toks vėžys dažniausiai būna agresyvus, labai greitai plinta, vyrai suserga jauni, – teigia prof. S.Jarmalaitė. – Ištyrėme didelę progresavusiu prostatos vėžiu sergančių vyrų grupę. Šioje grupėje nustatėme net 14 paveldimo prostatos vėžio atvejų. Šie vyrai turi paveldėtą BRCA ar kitų prostatos vėžio rizikos genų mutaciją, kuri su 50 proc. tikimybe perduodama palikuonims. Reikėtų konsultuoti ir ištirti jų artimiausius gimines, tačiau pirmiausia turime parengti rekomendacijas, kurių pagrindu būtų galima kompensuoti šių sveikatos paslaugų kaštus.
Tiria ne visus
Ne visi žmonės, kurie serga krūties, prostatos ar kitu vėžiu, tiriami, ar nėra šeiminio vėžio rizikos. Į genetinę konsultaciją siunčiami jauni pacientai ar pacientai, kurių pirmos eilės giminės serga šeiminiu vėžiu. Šeimos gydytojai nesunkiai gali įtarti paveldimus prostatos vėžio atvejus tuomet, kai šia liga susergama iki 50 metų, kai keli pirmos eilės giminės serga prostatos vėžiu arba kai giminėje prostatos vėžys pasireiškia su kitomis potencialiai šeiminėmis onkologinėmis ligomis – krūties, kiaušidžių, kasos piktybiniais navikais, melanoma.
Paveldimas prostatos vėžys yra labai agresyvus, greitai plinta, todėl labai svarbu ligą nustatyti kuo anksčiau.
Įtarus šeiminio prostatos vėžio atvejį, šeimos gydytojui rekomenduojama pacientą siųsti konsultuotis pas genetiką, dirbantį specializuotame vėžio centre. Gydytojas nustato, ar reikia atlikti genetinį tyrimą, kuriam tereikia nedidelio kraujo ėminio. Žinoma, ar nėra šeiminio vėžio rizikos, galima ištirti kiekvieną žmogų, tačiau tuomet tyrimas bus mokamas.
Geriausia, kai šeiminio vėžio rizika nustatoma iki pasireiškiant ligai. Įtarus paveldimą prostatos vėžį, rekomenduojama konsultuotis su gydytoju urologu, kasmet atlikti PSA testą.
Remiantis ekspertų rekomendacijomis vyrams, paveldėjusiems BRCA2 mutaciją, PSA testas turėtų būti atliekamas kasmet nuo 40 metų amžiaus, o turintiems BRCA1 mutaciją – nuo 45 metų. Tik aktyvi stebėsena padeda užkirsti ligai kelią. Paveldimas prostatos vėžys yra labai agresyvus, greitai plinta, todėl labai svarbu ligą nustatyti kuo anksčiau ir, žinant genetinę riziką, pritaikyti tinkamiausią gydymą.
Galima pataisyti
Pastaruoju metu daug girdime apie genų redagavimo įrankius. Toks gydymas dar netaikomas paveldimam vėžiui gydyti, bet dabar genų redagavimo įrankiai jau taikomi gydant kai kuriuos hematologinius navikus. Paciento imuninės ląstelės redaguojamos taip, kad pažintų ir sunaikintų vėžines ląsteles. Nors ši technologija labai brangi, tačiau kai kuriais atvejais padeda išgydyti ypač sunkius ligonius.
„Daug vilčių dedame į imunoterapinius preparatus, kurių vis daugiau registruojama ir kompensuojama Lietuvoje. Tačiau tik nedidelė dalis prostatos navikų jautrūs šiai terapijai. BRCA teigiamiems navikams gydyti yra sukurti specialūs vaistai, tačiau šiuo metu jais gydomas tik progresavęs kiaušidžių vėžys. Labai svarbu individualiai parinkti vėžio gydymo būdą, o tą padaryti padeda naviko genetiniai tyrimai.
Genetiniai testai prostatos vėžio gydymo būdui parinkti dar naujiena Lietuvoje, bet tikiu, kad netolimoje ateityje jie taps pagrindiniu įrankiu skiriant tinkamiausią gydymą kiekvienam ligoniui“, – tikisi prof. S.Jarmalaitė.
Svarbi artimųjų parama
Profesorė tikina, kad paveldimo vėžio diagnozę išgirdę žmonės patiria itin didelį stresą. Jie išgyvena ne tik dėl savo sveikatos, bet ir dėl to, kad galbūt ligos genas paveiks ir jų vaikus.
„Nacionaliniame vėžio institute dirba kvalifikuoti psichologai, jie teikia pagalbą visiems ligoniams. Gydytoja genetikė konsultuoja ne tik paveldimu vėžiu sergančius ligonius, bet ir jų artimuosius. Šeimos parama ir supratimas išgirdus paveldimo vėžio diagnozę labai svarbu. Paveldėta mutacija toli gražu nėra nuosprendis. Net ir paveldėjus riziką keliančią mutaciją, liga nebūtinai pasireiškia, o laiku nustatytas ankstyvos stadijos vėžys – dažniausiai pagydoma liga “, - tvirtina S.Jarmalaitė.
Profesorė džiaugiasi, kad visuomenės požiūris į vėžį sparčiai keičiasi. Matau, kaip vyrus į ligoninę atlydi žmonos. Jos aktyviai teiraujasi apie tyrimų rezultatus, galimus problemos sprendimo būdus, bet svarbiausia –padrąsina ir nuramina.
„Artimųjų pagalba labai svarbi, –įsitikinusi profesorė. – Vyrus įtikinti tirtis, ar nėra padidėjusi prostatos vėžio rizika, aktyviai dalyvauti prostatos vėžio ankstyvosios diagnostikos programoje – tikras iššūkis. Moterys turėtų paraginti ir priminti laiku atlikti PSA testą, kad išsaugotų savo artimųjų sveikatą“, – tvirtina specialistė.
