LSMUL Kauno klinikų Vaisiaus medicinos centro vadovė, gydytoja akušerė ginekologė doc. dr. Eglė Machtejevienė sako, kad dažniausia priežastis, kodėl moterys yra nukreipiamos vaisiaus chromosominių anomalijų patikrai, yra amžius.
„Didžiausią dalį tyrimų atliekame dėl vyresnio moters amžiaus – tai sudaro net 85 proc. visų tyrimų. Ir nors šią patikrą galima atlikti visoms nėščiosioms, tačiau Lietuvoje yra remiamasi padidintos rizikos veiksnių metodika“, – pastebi specialistė.
– Kada moteriai yra reikalinga chromosominių anomalijų patikra?
– Kaip minėjau, ją atlikti galima visoms moterims, tačiau Lietuvoje yra vadovaujamasi padidintos rizikos veiksnių metodika, tad patikra yra atliekama moterims, kurios turi rizikos veiksnių, t. y. gimdymo metu bus 35-eri ir daugiau metų, taip pat jeigu moters vyrui yra 42 metai ir daugiau, jeigu moteris yra gimdžiusi arba nutraukusi nėštumą dėl vaisiaus raidos ydų, pagimdžiusi vaiką su chromosomine patologija, ji ar vaiko tėvas serga paveldima liga, buvę du ir daugiau persileidimų, jeigu ultragarsu matomi pakitimai, jeigu atliko kraujo tyrimą ir jis rodo padidintą riziką, buvo paveikta teratogeninių veiksnių, pavyzdžiui, karščiavo nėštumo metu, vartojo nėštumo metu neleistinus medikamentus, buvo atliktas rentgenologinis tyrimas ir pan.
– Kaip vyksta genetiniai tyrimai?
– Riziką vertina tas medikas, kuris prižiūri nėščiąją. Lietuvoje nėščiąsias prižiūri akušeriai, akušeriai ginekologai arba šeimos gydytojai.
Kai besilaukianti moteris kreipiasi pirmą kartą į vieną iš minėtų specialistų, jie turi aptarti rizikas, kad esant tam tikroms jau aptartoms indikacijoms arba peržengus 35-erių metų slenkstį, yra reikalinga genetiko ar akušerio ginekologo konsultacija ir apžiūra perinataliniame centre.
Jaunesnės moterys taip pat gali atlikti genetinius tyrimus, kurie atliekami daugelyje klinikų, tačiau reikia žinoti, kad šie tyrimai pacientėms, kurios nepatenka į rizikos grupę, yra mokami. Šiuo atveju kalbame apie PRISCA tyrimą, kuris susideda iš dviejų komponentų ir yra vadinamas kombinuotu testu.
Jaunesnės moterys taip pat gali atlikti genetinius tyrimus, tačiau pacientėms, kurios nepatenka į rizikos grupę, jie yra mokami.
Pacientė yra tiriama ultragarsu, žiūrima kiek yra vaisių, kur yra placenta, kiek yra vaisiaus vandenų, kokio dydžio vaisius – labai svarbu nustatyti nėštumo trukmę, ir yra ieškoma tam tikrų chromosominių anomalijų žymenų: matuojama vaisiaus sprando vaiskuma (moterų dar vadinama „sprando raukšle“), vertinamas nosies kaulas, kraujotaka, taip pat imamas kraujo tyrimas ir pagal tai suvedami duomenys į sistemą ir apskaičiuojamos tam tikrų chromosominių ligų rizikos.
– Papasakokite, ką reikia žinoti apie sprando vaiskumos matavimą?
– Tai yra vienas iš matavimų, kuris atliekamas ultragarsinės patikros metu. Dėl ko jis reikalingas? Jeigu gydytojai, prižiūrintys nėščiąją poliklinikose ar ligoninėse pamatuoja, kad vaisiaus sprando vaiskuma yra 2,5 mm ir daugiau, tai pavojaus signalas ar žymuo, kad pacientę turėtume ištirti detaliau.
Jeigu sprando vaiskuma yra didesnė nei 3,5 mm, tuomet siūlome invazines procedūras, tokias kaip choriono gaurelių biopsija arba amniocentezė, kurios tiksliai atskleidžia būklę, kadangi jų patikimumas yra 100 proc. Šiais tyrimais yra tiriamas vaiko kariotipas, ir galime pasakyti, kokia jo būklė, pavyzdžiui, turi jis Dauno sindromą ar ne.
Padidėjusi sprando vaiskuma gali būti susijusi ne tik su Dauno sindromu, bet ir su kitais sutrikimais, pavyzdžiui, vaisiaus širdies yda, pačios pacientės prasirgtomis infekcinėmis ligomis ir daugybe kitų infekcinių ligų. Dėl to šitas matavimas yra įtrauktas į ultragarsinės patikros protokolą ir matuojamas visoms moterims.
Padidėjusi sprando vaiskuma gali būti susijusi ne tik su Dauno sindromu, bet ir su kitais sutrikimais, pavyzdžiui, vaisiaus širdies yda.
– Dabar yra daug įvairių neinvazinių genetinių tyrimų. Kuo skiriasi neinvaziniai prenataliniai tyrimai NIPT ir PRISCA?
– Ir kombinuotasis tyrimas PRISCA, ir NIPT yra patikros tyrimai. Gavus tiek vieno, tiek kito tyrimo patologinius rezultatus, yra privaloma patikrinti invaziniu tyrimu. Tai reiškia, kad nesvarbu, kuris tyrimas rodytų vieną ar kitą sindromą, reikėtų juos patvirtinti invaziniais tyrimais.
PRISCA tyrimo metu yra atliekama ultragarsinė patikra ir imamas kraujas bei tiriami du biocheminiai žymenys. Gauti rezultatai yra suvedami į specialią programą, kuri skaičiuoja riziką. Šito tyrimo patikimumas – 90–95 proc., bet turi apie 5 proc. klaidingai teigiamų atvejų.
NIPT tyrimo metu imamas mamos kraujas ir tiriama vaisiaus DNR, kuri patenka į motinos kraują. Šio tyrimo metu taip pat tiriamos chromosominės anomalijos. Moterys galvoja, kad šis tyrimas yra labai tikslus ir nustato visus galimus apsigimimus, tačiau jo metu netiriamas vaisiaus kariotipas, kuris gaunamas iš invazinių tyrimų. Šio tyrimo patikimumas apie 99 proc. ir turi labai mažai klaidingai teigiamų atvejų.
Dabar labiausiai paplitę kelių pakopų genetiniai tyrimai. Iš pradžių daromas PRISCA tyrimas, kuris yra lengvai prieinamas, nebrangus ir, jeigu nustatomos didelės rizikos, tuomet galima atlikti NIPT tyrimą. Pastarasis yra gana brangus ir kainuoja nuo 450 eurų. Jį renkamasi ir dėl to, kad moteris išvengtų invazinių procedūrų, dėl kurių padidėja persileidimo rizika.
Jeigu PRISCA metu nustatoma labai didelė rizika, pavyzdžiui, 1 iš 10 ar 1 iš 50, tuomet jau nerekomenduojame NIPT tyrimo, o siūlome iškart atlikti invazinę procedūrą, kurios rezultatai bus patys tiksliausi.
– Paminėjote persileidimo riziką invazinių procedūrų metu. Kokia ji?
– Choriono gaurelių biopsija yra ankstyva procedūra, kurią galima atlikti jau nuo 11 savaičių, o amniocentezę galima atlikti nuo 15 savaitės. Choriono gaurelių biopsijos skaičius didėja, nes moterims vis anksčiau galime pasakyti rizikos dydį, o jos nori žinoti kuo greičiau tikslų atsakymą.
Kai kalbame apie invazinę procedūrą, reikia žinoti, kad kiekviena moteris patiria bazinę tikimybę persileisti, nepriklausomai nuo minėtų invazinių procedūrų. Tai reiškia, ar buvo atlikta procedūra, ar ne, moteris gali persileisti. Jeigu atliekama choriono gaurelių biopsija, tuomet prie bazinės persileidimo rizikos prisideda 0,22 proc. (bendra suma apie 2 proc.), o jeigu amniocentezė – 0,11 proc. (bendra suma apie 1 proc.).
Kiekviena moteris patiria bazinę tikimybę persileisti, nepriklausomai nuo invazinių procedūrų.
Realiai ta rizika tikrai nėra didelė, taip pat verta žinoti, kad jeigu pacientė nešioja vaisių su chromosomine anomalija, persileidimo rizika ir taip yra didesnė nei tos, kuri nešioja sveiką vaiką. Kauno klinikose atliekama 300–400 procedūrų per metus, persileidžia 1 pacientė.
– Jeigu tyrimai nustato chromosomines anomalijas, tačiau yra peržengta 12-kos savaičių riba, kokie tolimesni sprendimai?
– Kiekvienas atvejis labai individualus bei jautrus ir yra sprendžiamas atsižvelgiant į situaciją. Organizuojamas gydytojų konsiliumas, pacientė yra konsultuojama specialistų ir tik tuomet pasirenkamas vienas ar kitas variantas. Sprendimai nepriimami lengvai.
– Ką galėtumėte patarti, norintiems susilaukti sveikų vaikų?
– Jeigu šeimoje yra genetinė problema, tuomet jie turėtų būti konsultuojami genetikų. Sakyčiau, kad reikėtų pasikonsultuoti su genetiku ir vyrui, ir moteriai dar iki nėštumo. Tačiau kai kurių apsigimimų, pavyzdžiui, nervinio vamzdelio apsigimimo, gali padėti išvengti folio rūgšties vartojimas.
Pirmiausia mes turime šviesti poras, kad jos privalo planuoti nėštumą, o prieš planuodamos pradėtų vartoti folio rūgštį, nes labai dažnai šis dalykas yra užmirštamas arba pradedamas daryti per vėlai.
Pirmiausia, mes turime šviesti poras, kad jos privalo planuoti nėštumą.
Iš savo patirties galiu pasakyti, jog moterys vis labiau ruošiasi nėštumui, skiria tam dėmesio ir emocine bei psichologine prasme, kreipia dėmesį į mitybą ir savo sveikatos stiprinimą. Nemanau, kad kiekvienai moteriai privaloma apsilankyti pas genetiką, jeigu nėra rizikų ar kitų indikacijų – svarbiausia ruoštis nėštumui iš anksto.
