Diagnozė buvo tikėtina, bet vis tiek sukėlė šoką
Kaip pasakojo penkiolikmečio mama, ši liga jai nebuvo visai naujiena – giminėje hemofilija sirgo vyresnis pusbrolis. Tačiau jos šeimoje ligos atvejų nebuvo – brolis buvo visiškai sveikas, todėl moteris buvo tikra, kad kūdikis gims sveikas.
„Pusę metų po vaiko gimimo gyvenome įprastai. Tačiau kai sūnus pradėjo ropoti ir užsigavo rankytę, kuri sutino kaip pagalvėlė, sunerimome ir iš karto kreipėmės į gydytojus. Mus nukreipė į Kauno klinikas, kuriose pirmiausiai patekome pas vaikų ligų gydytoją. Pirmas jo klausimas buvo, ar nemušėme vaiko, kadangi ranka buvo pamėlusi ir išsipūtusi.
Toliau sekė klausimas – gal kas nors įkando, pavyzdžiui, gyvatė? Atsakiau, kad kambaryje gyvačių tikrai nėra. Tuomet kūdikį pažiūrėti buvo paprašyta šalia dirbusios hematologės, kuri pasakė, kad 90 proc. tikimybės, jog vaikas serga hemofilija.
Neatsimenu, kaip išėjau iš klinikų, nemačiau nieko. Man buvo didžiulis šokas. Apie pusbrolio ligą šeimoje daug nekalbėjome, žinojau tik tiek, kad jis labai serga ir teta jį saugo. Todėl vaizduotė piešė pačius niūriausius scenarijus.
Toliau sekė klausimas – gal kas nors įkando, pavyzdžiui, gyvatė? Atsakiau, kad kambaryje gyvačių tikrai nėra.
Kai pirmą kartą nuvykome į hemofilija sergančių žmonių stovyklą, dar baisiau pasidarė: pamačiau suluošintus vyrus su išsukinėtais sąnariais, vaikščiojančius su lazdelėmis. Įspūdis buvo tragiškas. Aš įsivaizdavau, kad ir mano vaikas toks bus. Tačiau dabar galiu pasidžiaugti medicinos pasiekimais – mes gyvename visavertį gyvenimą“, – atviravo moteris.
Pašnekovės teigimu, niekas negalėtų įtarti, kad jos sūnus serga hemofilija. Aišku, iki šiol ji bijo daugybės dalykų.
„Nenorėčiau, kad jis čiuožtų ant ledo, žaistų ledo rutulį, bet nuo mažens jį verčiau lankyti plaukimą, kad susiformuotų raumenys ir sąnariai taip būtų labiau apsaugoti. Jis ne šiaip plaukiojo, jam buvo sudaryta sportininko programa – plaukdavo kilometrais. Sukąstais dantimis jis atkentėjo iki 12–13 metų, kol griežtai pasakė – viskas, daugiau nenoriu. Tuomet išbandė stovykloje krepšinį, kuris jam labai patiko.
Jis ir anksčiau norėjo lankyti krepšinį, bet aš labai bijojau, nes tai kontaktinis žaidimas. Tačiau Lietuvos žmonių, sergančių hemofilija, asociacijos vadovas mane įtikino jam leisti. Taigi metus jis lankė krepšinį. Per visą tą laiką neteko patirti jokios didelės traumos, kuri sukeltų kraujavimą. Labai dažnai augantiems vaikams atsitinka savaiminiai kraujavimai, net be jokios traumos, tačiau mums pavyko išvengti ir jų. Jis pats savo ligos nesureikšmina, tačiau ją primena, kai paranku, pavyzdžiui, kai nenori eiti į kūno kultūros pamokas.
Sukąstais dantimis jis atkentėjo iki 12–13 metų, kol griežtai pasakė – viskas, daugiau nenoriu.
Gal kai buvo mažesnis ir daug norėdavo, bet jam neleisdavome, būdavo sunkiau. Kai pradėjo vaikščioti, siuvome ir antkelius, ir kelnytes su pagalvėle, kad nugriuvęs neužsigautų. Aš pati 10 metų nedirbau – atsidaviau jo auginimui“, – teigė paauglio mama.
Moteris prisimena, kad taip pat buvo nelengva susitaikyti su mintimis, jog visą gyvenimą sūnui teks leisti vaistus į veną: „Jo venos buvo pasislėpusios, buvo labai sunku įdurti, todėl turėjome ilgalaikį kateterį, įstatytą į centrinę veną. Išbuvome su juo 9 mėnesius, bet įsimetus infekcijai teko ištraukti.
Tuomet susiradome slaugytoją, pas kurią prireikus vykdavome bet kuriuo paros metu. Dabar jis moka vaistus susileisti pats, tačiau kadangi nuolat skuba į mokyklą, prašo, kad suleisčiau aš. O aš savo ruožtu jam primenu, kad netingėtų mokytis, nes fizinio darbo dirbti ateityje jis negalės.“
Šeimos gyvenimas verčiasi aukštyn kojomis
Santaros klinikų vaikų hematologė Sonata Šaulytė-Trakymienė sako, jog hemofilija dar vadinama „karalių liga“, kadangi ji žinoma nuo Anglijos karalienės Viktorijos laikų ir nuo tol tęsėsi per visą karališkąją liniją.
„Kitaip tai sutrikusio kraujo krešėjimo liga, kai trūksta 8-o arba 9-o krešėjimo faktoriaus. Iš viso organizme yra 13 svarbių krešėjimo faktorių, bet 8-as ir 9-as yra kertiniai, jiems padedant susidaro tvirtas trombas ar krešulys. Jei trūksta 8-o faktoriaus, pacientai serga hemofilija A, jeigu 9-o – hemofilija B.
Iki dviejų trečdalių atvejų liga paveldima iš kartos į kartą, ją su lytine chromosoma berniukui perduoda mama. Visi kiti atvejai yra spontaninės genų mutacijos.
Iš viso yra trys ligos formos – lengva, vidutinė ir sunki. Didžiausią problemą kelia sunki ligos forma, nes kraujavimas gali prasidėti savaime, spontaniškai, be jokios traumos, net ramybės būsenoje. Teoriškai kraujuoti galima į bet kurią kūno vietą ar organą, tačiau dažniausiai kraujuojama į sąnarius, todėl jie ilgainiui negrįžtamai pažeidžiami, ir pacientai tampa neįgalūs“, – aiškino pašnekovė.
Jeigu žinoma šeimyninė linija, diagnozuoti ligą paprasta, ir tai galima padaryti po gimimo. Nors paprastas kraujo tyrimas krešėjimo problemų nerodo, tačiau tokiais atvejais atliekami specialūs krešėjimo tyrimai. Kiek sudėtingiau su hemofilijos B nustatymu, nes kūdikiai iki šešių mėnesių fiziologiškai turi mažesnį nuo vitamino K priklausančių krešėjimo faktorių, taip pat ir 9-o faktoriaus, kiekį. Jeigu šeimos anamnezės nėra, paprastai liga diagnozuojama 10–12 mėnesių, kai vaikas pradeda daugiau judėti.
Pasak gydytojos, tėvai dažniausiai patys kreipiasi, kai pastebi nerimą keliančias mėlynes ant kūdikio kūnelio ar nesustojantį kraujavimą po menko susižeidimo. Pavyzdžiui, buvo atvejis, kai kūdikiui mėlynės atsirasdavo po masažo, kitas atvejis – po kraujo paėmimo iš piršto kraujas nenustojo bėgti daugiau nei parą.
„Kalbant apie gydymą, dabartiniai pacientai, palyginti su sovietmečiu, turbūt išgyvena aukso amžių, kadangi visavertis gydymas yra prieinamas visiems pacientams. Tačiau išlieka vienas trūkumas – pacientai visą gyvenimą turi leistis trūkstamą krešėjimo faktorių. Tėvus, aišku, ši diagnozė išgąsdina. Pirmiausiai todėl, kad tai nepagydoma liga. Iš pradžių niekas negirdi, kai sakome, kad ji puikiai, nors ne taip lengvai, kontroliuojama.
Kita vertus, iš tiesų šeimos gyvenimas verčiasi aukštyn kojomis, iš pradžių tikrai būna sunku, kyla labai daug baimių. Pirmiausiai tai galioja sunkia forma sergantiems pacientams, bet jų daugiausiai ir yra – per 60 proc. Visgi, nors ir sunku būna tėvams susigyventi su diagnoze, mes sakome, kad iš dalies jiems net ir pasisekė, nes ši liga, kad ir nepagydoma, puikiai kontroliuojama, ir pacientai turi galimybę gyventi visavertį gyvenimą.
Nors ir sunku būna tėvams susigyventi su diagnoze, mes sakome, kad iš dalies jiems net ir pasisekė.
Hemofilijos kontrolei labai svarbus namų gydymas, kurį sudaro du aspektai: būtina turėti vaistą namuose ir kad pats pacientas ar kažkas šalia mokėtų jį suleisti. Aišku, kai pasakai, kad gydymas – tik į veną, mamai, laikančiai ant rankų kūdikėlį, ašaros byra kaip pupos. Atrodo, kaip aš kankinsiu savo vaiką. Tačiau galiausiai su šiuo trūkumu visi susitvarko. Dabar jau yra vaistų, leidžiamų į paodį, bet jie skiriami tik esant hemofilijos gydymo komplikacijoms“, – teigė S.Šaulytė-Trakymienė.
Pasak medikės, šiuo metu daug tikimasi iš genų terapijos. Nors šie gydymo būdai dar klinikinių tyrimų stadijos, mokslas vystosi taip sparčiai, kad visai įmanoma, jog per penkerius metus jie atsiras.
Taip pat jau atsiranda vaistų, kurie labai palengvina hemofilija sergančių pacientų kasdienybę, kadangi juos vartoti reikia rečiau, pavyzdžiui, vieną kartą per savaitę ar net vieną kartą per mėnesį.
Sovietmečio kartos sąnariai pažeisti negrįžtamai
Lietuvos žmonių, sergančių hemofilija, asociacijos vadovas Egidijus Šliaužys taip pat teigė, kad hemofilija sergantys pacientai šiuo metu turi pakankamai gerą kompensuojamą gydymą. Tačiau taip buvo ne visada.
„Aš pats augau sovietiniais laikais, kai nebuvo jokio gydymo. Tuomet, ko gera, tikrai buvo galima ir numirti dėl kraujo išsiliejimo. Šiuo metu liga kontroliuojama.
Kaip ir sergantys diabetu, kad galėtume gyventi visavertį gyvenimą, mes reguliariai turime susileisti vaistą – sintetinį baltymą, kurio trūksta, kad kraujas normaliai krešėtų. Vienintelė problema – kelis kartus per savaitę tenka leistis vaistus į veną. Daliai pacientų, sergančių itin sunkiomis formomis, kai nepadeda įprastas gydymas, taikoma nekrešėjimo faktorių terapija, bet ji yra daug brangesnė, tinka ne visiems.
Lietuvoje 90 proc. pacientų vaistus leidžiasi patys. Tiems, kuriems sunkiau tai padaryti, galime padėti surasti slaugytoją. Tiesa, šiuo metu tai tapo problemiška. Medikai labai užimti ir ne kiekviena slaugytoja nori eiti į paciento namus. Mažiesiems pacientams dažnai įstatomas porto kateteris, per kurį suleidžiami vaistai. Vėliau jie išmoksta susileisti vaistus patys. Kasmet organizuojame stovyklas, kuriose ir mokomės savarankiškumo“, – pasakojo asociacijos vadovas.
Kadangi gydymas atsirado ne taip seniai, daugumos vidutinio amžiaus vyrų sąnariai negrįžtamai pažeisti, ne vienam atlikta endoprotezavimo operacija.
„Jauni pacientai šių problemų dažniausiai neturi – sutikę gatvėje nepastebėtume, kad jie kažkuo serga, jų gyvenimo būdui beveik nėra apribojimų. Mūsų laikais mums neleisdavo ar patys negalėdavome sportuoti, o dabar fizinis aktyvumas skatinamas, kadangi stipresni raumenys apsaugo sąnarius nuo spontaninių kraujavimų. Asociacija netgi turi savo krepšinio komandą. Jaunuoliai ir vaikai ne tik žaidžia krepšinį, bet ir lanko ledo ritulio treniruotes, plaukimą, nardymą.
Aišku, traumų reikia saugotis ir visada turėti vaistų, kuriuos, įvykus traumai, reikia kuo skubiau susileisti. Greitoji pagalba, jeigu kas nors atsitiks, šių vaistų neturės, o ligoninėje tai irgi gali užtrukti. Man teko vežti į priimamąjį hemofilija sergantį pacientą. Gerai, kad jo mama gyveno netoli ir atvežė vaistų. Priešingu atveju taip greitai pagalbos jis būtų negavęs“, – teigė E.Šliaužys.
Išgirdę diagnozę, tėvai visada patiria šoką, susiduriame net su klausimu, kiek vaikas gyvens.
Lietuvos hemofilijos asociacija organizuoja įvairius renginius, suaugusiems ir mažiems pacientams, jų šeimų nariams. Čia jie gauna įvairių žinių, kaip kontroliuoti ligą, kaip susitvarkyti su kylančiomis psichologinėmis problemomis, skatinamas fizinis aktyvumas.
„Stengiamės mokyti tėvus, kad vaikai būtų auginami savarankiškais. Mat išgirdę diagnozę, tėvai visada patiria šoką, susiduriame net su klausimu, kiek vaikas gyvens. Taip pat vis dar kyla problemų mokyklose. Pernai darėme apklausą, kaip mūsų vaikai jaučiasi ugdymo įstaigose. Sužinojome įvairių kuriozų. Pavyzdžiui, buvo atvejų, kai mokyklos teritorijoje draudžiama susileisti vaistų, reikia išeiti už jos teritorijos ribų.
Profilaktiškai visi vaistus susileidžia namuose, bet būna ir nenumatytų dalykų. Dėl to reikėtų peržiūrėti kai kuriuos įstatymus dėl vaistų vartojimo ar kitų medicininių procedūrų ugdymo įstaigose. Suteikti patalpą, kurioje vaikas (su tėvų ir gydytojo hematologo sutikimu) galėtų, reikalui esant, susileisti vaistus pats, manau, būtų žmogiška“, – svarstė pašnekovas.
Lietuvoje hemofilija A ir B serga beveik 200 žmonių, o statistiškai skaičiuojama, kad pasaulyje ši reta genetinė liga ištinka vieną iš 10 tūkst. žmonių.
Daugiau informacijos apie ligą – tinklapyje http://www.hemofilija.lt/.
