„Rožinė spalva tau pati gražiausia?“, – vartydama pačios Viktorijos nuspalvintą vaikišką rankinę, pokalbį su mažąja heroje nusprendžiu pradėti itin mergaitiškai.
Devynmetė linktelėjo. Netrukus esu supažindinama su Bite, pliušiniu šuniuku, su kuriuo Viktorija nesiskiria nei dieną, nei naktį. Negana to, namuose amsi ir tikra taksų veislės kalytė, kurios vardas taipogi yra Bitė. Tad kai tikrosios Bitės šalia nėra, visuomet yra žaislinė.
Net genetikai neturi atsakymo į tėvų tokiais atvejais dažniausiai keliamą klausimą: „Kodėl mums?“
„Pažiūrėjo vieną animacinį filmuką ir užsimanė būtent taksiuko. Abi Bitės taip ir miega kartu su ja. Netgi sapnuoja viena kitą. Švenčiam gimtadienius“, – išskirtinę dukros meilę šiems žemakojams keturkojams paaiškina 47-erių metų kaunietė Renata Stavskienė.
Filmą „Gerumo stebuklas“ Viktorija kino teatre žiūrėjo su savo tėčiu, tačiau labiau nei pati istorija mergytei įsiminė, nieko keisto, – spragėsiai.
Imame kalbėti apie sapnus, nes Viktorija – didelė miegalė.
„Mama, sapnavau princesę. Princesę su arkliais. Važiavo į miestą“, – džiugiai šūkteli Viktorija.
Visos mergaitės, rodos, vienodos: princesės, rožinė spalva, meilė šuniukams... Tačiau į šios devynmetės šeimos gyvenimą sunku žvelgti pro rožinius akinius. Viktorija serga itin retu Goldenharo sindromu. Kaip tikina Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikos Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro koordinatorė, vaikų neurologė Milda Dambrauskienė, viešai galima rasti informacijos tik apie vieną šia liga sergantį berniuką iš Vilniaus – Rėjų. Kaune jai žinomi du šio sindromo paženklinti vaikai – Viktorija ir darželį lankantis berniukas.
Žinia driokstelėjo tik pagimdžius
„Su mažomis ausytėmis vaikučių yra, bet tokių kaip Viktorija – tik du. Bent jau mes nepažįstame nieko daugiau. Ir dukrytės gydytojos nežino“, – iškalbingą realybę konstatavo Renata.
Su ja imame kalbėti apie pradžių pradžią. Jau nuo pirmųjų pokalbio minučių tampa aišku – ši mama situacijos nedramatizuoja, savo vaiko likimo auka tikrai nelaiko.
„Giminėje niekam šis sindromas nebuvo pasireiškęs, jokių problemų su sveikata neturėjęs nė vienas. Užauginau ir sūnų, kuriam dabar – 22-eji. Jis gimė 8 mėnesius išnešiotas. Labai smulkūs kauliukai buvo, tačiau sveikas. Nėra iki šiol gulėjęs ligoninėje. Būdama nėščia su Viktorija taip pat jaučiausi gerai, variau kaip tankas iki galo. Genetiniai tyrimai nieko blogo neparodė. Tik nėštumo pabaigoje buvo šoktelėjęs kiek spaudimas. O kai gimė, tai driokstelėjo iš peties.
Net genetikai neturi atsakymo į tėvų tokiais atvejais dažniausiai keliamą klausimą: „Kodėl mums?“, – tai, kad iki gimdymo nebuvo jokių pavojaus signalų, prisipažino Renata.
Iš gydytojos lūpų moteris išgirdo, jog dukrytė gimė su apsigimusiomis ausytėmis. Kol neparodė naujagimės, Renata net nesuprato, kas su ja ne taip. Iš pradžių puolė kaltinti save: nėštumo pradžioje teko pagulėti ligoninėje – gal viskas dėl to?
„Iš pradžių tiek man, tiek vyrui buvo šokas. Joks psichologas neapsilankė. Kitai gal ir visai protas būtų pačiuožęs. O aš bandžiau pati save raminti: juk nieko čia baisaus, svarbiausia – su kojomis ir rankomis. Koks tai sindromas sužinojau tik tuomet, kai išrašė iš ligoninės, – teigė pašnekovė. – Sunkiausia buvo naujieną pranešti tėvams. Grįžusi namo savaitę ar dvi bijojau pažiūrėt, ar ji turi visus pirščiukus. Iki kol Viktorija sulaukė metukų, buvo baisu, kad gal kas su vidaus organais vyksta. Ką būčiau dariusi, jei apie sindromą būčiau sužinojusi nėštumo metu? Nežinau...“
Ar būčiau supratusi, jei jis būtų išėjęs? Ko gero. Juk vyrai palieka net ir sveikus vaikus, – atvirai kalbėjo Renata.
Šokiruotas buvo ir Renatos vyras. Moteris netgi buvo pasiruošusi tam, jog ją su mažu vaiku paliks vieną. Tačiau sutuoktinis nenorėjo tokių mylimos moters svarstymų net girdėti.
„Ar būčiau supratusi, jei jis būtų išėjęs? Ko gero. Juk vyrai palieka net ir sveikus vaikus“, – atvirai kalbėjo Renata.
Prireikė tik vienos operacijos
Dėl sindromo mergytė visiškai negirdėjo dešiniąja ausimi, tad prieš trejus metus vykusios operacijos metu teko įdėti implantą. Iki tol Viktorija naudojosi įprastu klausos aparatu.
„Viktorija, parodyk, kaip naudojiesi implantu“, – paprašė Renata.
Mergytė staigiai išsivyniojo monetos dydžio klausą gerinantį aparačiuką, atmetė plaukus ir pridėjo jį prie galvos odos, už kurios – implantuotas magnetas. Nuo aparato nutįsusį šniūrelį prisegė prie savo apykaklės – kad nepamestų. Štai ir viskas. Tai buvo vienintelė operacija per devynerius metus. Paklausta, ar negalvoja artimiausiu metu, kol Viktorija dar maža, kreiptis į plastikos chirurgus, Renata patikino, jog to daryti neskuba. Šiuo metu ėmėsi tik mažylės dantukų taisymo ir gražinimo.
„Žinoma, kad išgyvenu, kas bus paauglystėje. Bet dar taip toli viskas atrodo. Gyvename vaikystės režimu. Kažkada galvojau, kad jei būtų gimęs sūnus, būtų buvę tragiškiau. Kodėl? Mergytei bent plaukai kažkiek tas ausyčių deformacijas paslepia. Ateityje galvosime apie operacijas, nes trūksta dalies apatinio žandikaulio. Gamins iš šonkaulio jį. Reikia sulaukti, kol visi nuolatiniai dantukai išdygs, pati plastikos chirurgija patobulės. O ausyčių jau dabar yra tokių su magnetu, kur galima nuimti“, – prisipažino Viktorijos, šeimos narių šiltai vadinamos coliuke ar knopke, mama.
Lankė įprastą darželį
Renata stengiasi auginti Viktoriją kaip visiškai sveiką vaiką – mergytė netgi lankė įprastą darželį.
„Kai Viktorija gimė, kreipiausi į darželį, kuriame pati buvau dirbusi, kurį mano sūnus lankė. Užrašiau neinformavusi apie Goldenharo sindromą. Tačiau kai atėjo laikas dukrai lankyti tą darželį, pasakiau direktorei, kad Viktorija – truputį kitokia mergaitė. Ši nuramino, jog jos įstaigoje yra įvairiausių vaikų buvę.
Iš tikro jokių problemų nekilo. Vaikai mylėjo Viktoriją, nesityčiojo. Labiau net su berniukais sutardavo nei mergaitėmis. Jei vienas atsikeldavo anksčiau, tai laukdavo kito prabundant. Tik kartais, kai išeidavo į lauką ir susidurdavo su nepažįstamais, sulaukdavo reakcijų. Žinote, vaikams tokie dalykai naujiena. Šiaip ji labai savarankiška. Nebūtų liūtas“, – šiltai žvilgtelėjusi į dukrą, nusišypsojo Renata.
Buvo jai kilusių ir minčių, leisti dukrą į specializuotą darželį „Klausutis“, tačiau atbaidė vienas direktorės poelgis.
„Tame darželyje vyko atvirų durų dienos. Apsilankėme. Grupės mažos, bet jose visi vaikai sėdi ir linguoja. O juk Viktorija girdi. Nenorėjau, kad ji netobulėtų. Tačiau po šio apsilankymo „Klausučio“ direktorė ėmė ir įtraukė savavališkai mus į sąrašą. Dėl to mūsiškis darželis, kuriame buvome užsirašę, turėjo mus braukti iš savų sąrašų. Kilo problemų“, – ne itin malonią istoriją nupasakojo Renata.
Šnabždesiai už nugaros netrikdo
Šiuo metu Viktorija lanko kurčiųjų ir neprigirdinčiųjų centrą. Klasėje ūgiu išsiskiria iš visų – yra mažiausia ir smulkiausia. Coliukė. Labiausiai jai patinka piešti ir sportuoti. Geriausiai sekasi lietuvių kalbos pamokose. Užaugusi mergaitė svajoja vairuoti „fūrą“, kaip tai daro jos brolis, pastatyti gražų namą sau bei draugei ir gelbėti žmones, nes labai jau vilioja ugniagesių uniforma.
„Kodėl nusprendėme neleisti dukros į įprastą mokyklą? Pasitarėme su logopede, gydytojais. Išsigandau galimų patyčių. O dabar Viktorija laiminga. Moka ir gestų kalbą, kuria bendrauti jai patinka labiau“, – paaiškino slaugytoja dirbanti Renata.
Netolerantiškų ar itin smalsių žmonių vis dėlto neįmanoma išvengti. Mergytės mama prisipažino, jog pirmaisiais metais po gimdymo net nenorėdavo išeiti su dukryte iš namų. Bijojo žvilgsnių, apkalbų. Netrūksta, kaip ir galima tikėtis, jų ir dabar.
„Dažniausiai viskas ir baigiasi spoksojimu ar šnibždesiais už nugaros. Bobulytės tik drįsta pasiteirauti: „Kas sužeidė?“. Paaiškinu, kad tai įgimtas sindromas, kad viskas gerai. Maža būdama Viktorija į tai atsakydavo liežuvio parodymu. Kartais ir vaikai parduotuvėje ima šaukti: „Mama, mama, pažiūrėk“. Kad kažkas labai piktai ką pasakytų, taip nėra buvę“, – patikino Renata.
Pasiteirauju Viktorijos, ar ji pati jaučiasi ypatinga mergaite.
„Aha“, – kukliai nutęsia devynmetė ir skuba atrašyti žinutę savo mylimiausiai draugei Ugnei.
Apie Goldenharo sindromą
Goldenharo sindromas pavadintas jį 1952 m. aprašiusio belgų kilmės JAV gydytojo oftalmologo Moriso Goldenharo vardu. Tai reta liga, kuriai būdingas apatinio žandikaulio neišsivystymas, lemiantis veido asimetriją, nosies, lūpų, minkštojo gomurio, ausų ir akių formavimosi ydos bei stuburo slankstelių anomalijos. Dažniausiai pažeidžiama tik viena veido pusė, tačiau 10–33 proc. pacientų gali pasitaikyti abipusis pažeidimas. Rečiau pasitaiko širdies, plaučių, inkstų ir centrinės nervų sistemos patologija.
Goldenharo sindromo dažnis – vienas atvejis iš 3 500–5 600 gyvų gimusiųjų, tad, apytiksliai skaičiuojant, Lietuvoje tokį sindromą turintis kūdikis galėtų gimti kartą per kelerius metus.
Pasak gydytojos M.Dambrauskienės, Goldenharo sindromo dažnis – vienas atvejis iš 3 500–5 600 gyvų gimusiųjų, tad, apytiksliai skaičiuojant, Lietuvoje tokį sindromą turintis kūdikis galėtų gimti kartą per kelerius metus. Portalo apie retas ligas „Orphanet“ duomenimis, Goldenharo sindromo paplitimas siekia 1-9 atvejus 100 tūkst. gyventojų. Remiantis šiais skaičiais, Lietuvoje galėtų būti apie 30–270 įvairaus amžiaus asmenų, turinčių šį sindromą.
Iki šiol nėra tiksliai žinoma, kaip paveldimas Goldenharo sindromas. Daugelis atvejų yra pavieniai, neturintys jokios aiškios priežasties.
Pažeidimai atsiranda 8–12 nėštumo savaitę dėl pirmojo ir antrojo žiaunų lanko sistemų vystymosi sutrikimo. Iš šių struktūrų formuojasi vaisiaus kaklas ir galva. Maždaug 1–2 proc. pacientų šeimose yra šį sindromą turinčių asmenų, todėl manoma, kad kai kuriais atvejais įtakos turi ir genai. Tuomet liga perduodama autosominiu dominantiniu būdu.
Dažniausiai Goldenharo sindromą turintiems ligoniams prireikia ausų, nosies ir gerklės ligų gydytojų, taip pat veido ir žandikaulių chirurgijos, plastinės ir rekonstrukcinės chirurgijos specialistų pagalbos. Nepaisant visų pažeidimų, šie asmenys gali gyventi įprastą gyvenimą, jų intelektas ir gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikųjų.
