Vasario 20-ąją Timočiui suėjo 10 metų. Tai – pirmas ir vienintelis Sandros vaikas, kurį klaipėdietė augina viena.
Sandra pasakoja, kad ir nėštumas, ir gimdymas buvo lengvas. Berniukas gimė sveikas, tiesa, turėjo geltos požymių. Tačiau po keturių dienų gimdymo namuose Sandra su naujagimiu buvo išleista namo.
Savaitę lyg serga, lyg ne, o per parą būklė pablogėja iki kritinės.
S.Martinonytė prisimena: Timotis buvo neramus kūdikis, reikalavo daug dėmesio, mėgdavo būti nešiojamas ant rankų ir lovelėje niekada nemiegodavo – tik su mama.
Sveikas kaip ridikas – to apie Timotį nepasakysi: prie jo vis kibdavo įvairūs virusai, dažnai kankino sloga.
Trijų mėnesių berniukas pirmą kartą pateko į ligoninę – diagnozuotas laringitas. „Tačiau per savaitę pagijome ir laimingi grįžome namo“, – prisimena Sandra.
Pastangų – vis per mažai
„Visi vaikai serga – išaugs“, – Sandrai lyg susitarę kartojo gydytojai, o ji nekantriai laukė, kada tai pagaliau įvyks.
Timotis atitiko visus vadovėlinius standartus: nuo bendraamžių nesiskyrė ūgiu ar svoriu, neturėjo raidos sutrikimų. Tik imunitetas buvo silpnas, todėl berniukas prastai lankė darželį – savaitė jame, trys – namuose.
Sandra neišmanė, ko griebtis. „Atrodo, stengiesi suteikti, kas geriausia: rinkdavausi kokybiškus maisto produktus, pati gamindavau. Įtariant, kad gali būti alergiškas namų dulkėms, pirkau naują patalynę ir pagalves, drėkinome kambarius, kad santykinė oro drėgmė būtų ideali. Be to, laikėmės režimo, stengiausi vaikui nesukurti stresinių situacijų“, – vardija S.Martinonytė.
Tačiau šių pastangų neužteko: vis užpuldavo tai sloga, tai – obstrukcinis bronchitas.
Atrodo, stengiesi suteikti, kas geriausia: rinkdavausi kokybiškus maisto produktus, pati gamindavau.
„Savaitę lyg serga, lyg ne, o per parą būklė pablogėja iki kritinės. Gydytojai stebėdavosi, kaip taip gali būti: dehidratacija, acetonas, burna išdžiūvusi, tyrimų rezultatai staigiai risdavosi žemyn“, – neslepia Sandra.
Netikėtai pakito odos spalva
Maždaug penkerių pasikeitė Timočio odos pigmentacija: šviesiaplaukio, šviesiaakio berniuko kūnas įgavo gražaus rusvo įdegio atspalvį. Oda buvo lygi ir glotni, tačiau toks pasikeitimas Sandrai kėlė įtarimų. Sūnų ji užregistravo dermatologo konsultacijai.
„Nieko baisaus, – ramino šis. – Tiesiog melaninas gaminasi sparčiau, todėl vaikas ir tamsesnis.“
Specialistui neužkliuvo ir paciento pakinkliuose atsiradę pabėrimai.
Laikas bėgo, o nežinia ką reiškiančių simptomų sąrašas pildėsi. Būdamas pirmokas Timotis ligoninėje atsidūrė dėl pajuodusių kelių, patamsėjo ir plaštakų raukšlės, kojų pirštų sąnariai.
Timočiui anuomet ištyrė kepenų ir inkstų fermentus – visi rodikliai atitiko normą. S.Martinonytė paprašė endokrinologo konsultacijos ir pageidavo ištirti antinksčių hormonų kiekį kraujyje.
TAIP PAT SKAITYKITE: Pirmieji piktos ligos požymiai išlindo ketverių, diagnozė – tik po 20 metų
Ištyrus AKTH hormoną, pakitimų neaptikta, tačiau endokrinologė rekomendavo tirtis kasmet.
Brolį gydė nuo depresijos
Antinksčių tyrimo S.Martinonytė sūnui reikalavo neatsitiktinai. 2005 metais jos broliui nustatytas antinksčių nepakankamumas, pradėta taikyti pakaitinė hormonų terapija.
S.Martinonytė ėmė įžvelgti brolio ir sūnaus sveikatos būklės panašumų: brolio odos spalva irgi buvo tamsesnio pigmento, dar vaikystėje broliui išretėjo plaukai, jis dažnai jautė nuovargį ir silpnumą, todėl negalėjo dirbti fizinio darbo. Nemėgo saldumynų – pirmenybę teikė sūriam maistui.
Gydytojai nusprendė, kad liga – nervinio pagrindo, todėl išrašė antidepresantų, kurie 360 laipsnių pakeitė jo asmenybę.
S.Martinonytės brolis mirė 30-ties, vos mėnuo po gimtadienio. Paskutinius gyvenimo metus jis buvo kaip nesavas, o metus iki mirties nepakilo iš patalo ir kentė didžiulius skausmus.
„Kolegijoje jis buvo baigęs teisę, turėjo beprotiškai gerą atmintį, jam sekėsi. Iš pradžių dirbo antstoliu, po to perėjo į teisinę įmonę“, – artimąjį šiltai prisimena Sandra.
Tačiau fizinė brolio sveikata tolydžio prastėjo, ištiktas hormonų krizės jis pateko į ligoninę.
„Gydytojai nusprendė, kad liga – nervinio pagrindo, todėl išrašė antidepresantų, kurie 360 laipsnių pakeitė jo asmenybę. Jam skyrė psichiatrus ir psichologus, o mes matėme, kad žmogus žlunga: pradėjo sau nebūdingai elgtis, pasinėrė į alkoholį ir azartinius lošimus. Į darbą tuo metu jau nėjo. Sakė: „Mane drasko iš vidaus, taip neramu, kad galiu sienomis laipioti – ir lėkdavo iš namų“, – prisimena moteris.
Galiausiai broliui buvo diagnozuotas stiprus smegenų pažeidimas, sutrikdęs vidaus organų veiklą, pradėjo streikuoti širdis, inkstai, kepenys. Kamavo pykinimas ir gausus vėmimas, ryškūs temperatūros svyravimai. Vaikinas nevaldė nei rankų, nei kojų, negalėjo kalbėti.
Kaip sako Sandra, buvo likusios tik akys. Brolį ji slaugė iki paskutinės akimirkos.
Lūžis – siuntimas į Kauno klinikas
Lapkritį bus treji metai, kai brolio nebėra. Jam taip ir nebuvo nustatyta pagrindinė liga, sukėlusi visas tolesnes komplikacijas. Šiandien Sandra žino jos vardą – adrenoleukodistrofija.
„Labai reta ir sunkiai nustatoma liga. Jei nežinai, ko ieškai, jos tikrai nerasi, – sako S.Martinonytė, net beviltiškiausiose situacijose ieškoti nesiliovusi. – Visada jaučiau, kad kažkas negerai su mano vaiku. Man kažkas sakė, kad reikia tirti.“
Visada jaučiau, kad kažkas negerai su mano vaiku. Man kažkas sakė, kad reikia tirti.
Ant Timočio dantenų pastebėjusi mėlynas dėmes moteris vėl kreipėsi į endokrinologę.
Tąkart berniukui nustatytas Adisono sindromas – sunki lėtinė liga, kurią lemia dalinis ar visiškas antinksčių hormoninės funkcijos išnykimas.
Klaipėdos specialistė pacientą nukreipė nuodugnesniems tyrimams į Kauno klinikas: „Dėkoju jai, kad neapsiribojo pakaitine hormonų terapija.“
Tyrimus atliko užsienio laboratorijoje
S.Martinonytė per apsilankymą Kauno klinikose papasakojo apie brolį, pristatė jo ligos istoriją.
Pamačiusi, kad broliui buvo diagnozuotas Adisono sindromas su demielinizuojančiu centrinės nervų sistemos susirgimu, specialistė Timotį nusiuntė neurologo konsultacijai, vaikui buvo atliktas galvos smegenų magnetinio rezonanso tyrimas.
Pažeidimų nerasta, tačiau S.Martinonytei rekomenduota kreiptis į genetikus Vilniuje. Jau Kaune moteriai buvo užsiminta apie adrenoleukodistrofiją. Vilniaus genetikai prognozavo, kad ši diagnozė pasitvirtins 90 proc.
Užsienio laboratorijoje ištyrus Timočio kraują galutinai patvirtinta adrenoleukodistrofija.
Šią akimirką džiaugiuosi, kad pačiu laiku užčiuopėme ligą, dar neturime stiprių pažeidimų, todėl dar galime atsitiesti ir gyventi visavertį gyvenimą.
Pakartojus galvos smegenų magnetinio rezonanso tyrimą jau buvo aptikta minimalių pažeidimų didžiąjame smegenų segmente.
Ligos kontrolei – riebalų dieta
Po diagnozės Timotis laikosi griežtos riebalų dietos, racione liko daržovės ir vaisiai, iš mėsos – tik veršiena ir vištienos krūtinėlė, galima valgyti menkės. Tinka bulvės, ryžiai, žirnių sriuba, švieži kopūstai.
Kad papildytų organizmą riebalais, būtinais smegenims, kaip maisto papildą Timotis geria Lorenzo aliejų. Tai – rapsų ir alyvuogių aliejus, iš kurio ištrauktos labai ilgos riebalų rūgščių grandinės.
Dėžę, kurioje buvo 12 buteliukų aliejaus po 500 ml, Sandra parsisiuntė iš JAV, sumokėjusi 4275,48 euro. Buteliuko pakanka savaitei.
Donoras iš Vokietijos
Daug vilčių pasveikti Tomočiui teikia kaulų čiulpų transplantacija, numatyta balandžio 21 dieną.
Donoru tapo jaunas vyras iš Vokietijos. Kaulų čiulpų atitikmuo yra 9 iš 10, bet, pasak gydytojų, vieną neatitikmenį kompensuos donoro amžius.
„Kai bus persodintos ląstelės, Timotis atsigaus ir turėsiu kraujo tyrimų rezultatus, kurie rodys palankias sąlygas (atsiras tam tikras baltymas, kuris padės skaldyti tas labai ilgas riebalų rūgščių grandines), tada gal ir atsikvėpsiu. Šią akimirką džiaugiuosi, kad pačiu laiku užčiuopėme ligą, dar neturime stiprių pažeidimų, todėl dar galime atsitiesti ir gyventi visavertį gyvenimą“, – sako Sandra.
Diagnozuotas – pirmas ir vienintelis
Vaikų ligoninės Vaikų neurologijos skyriaus vedėja dr. Rūta Praninskienė patvirtino: S.Martinonytės ir gydytojų budrumas lėmė tai, kad Timočio liga pagauta labai ankstyvoje stadijoje.
„Nervų sistemoje pakitimai minimalūs, vos matomi, todėl prognozė, sustabdžius ligos progresavimą, labai gera“, – paaiškino neurologė.
Nervų sistemoje pakitimai minimalūs, vos matomi, todėl prognozė, sustabdžius ligos progresavimą, labai gera.
Timotis – pirmasis ir vienintelis pacientas Lietuvoje, kuriam nustatyta adrenoleukodistrofija. Kiek ligos atvejų nediagnozuota, sunku spręsti.
Statistiškai ligos dažnis siekia 1:17000 arba 1:42000 gyventojų. Vokietijoje paplitimas sudaro 1 iš 20000.
Lietuvoje kasmet gimsta apie 30 tūkst. naujagimių, todėl per metus gali pasitaikyti 1–2 šios genetinės ligos atvejai.
Moterys – tik nešiotojos
Adrenoleukodistrofija – paveldima su x chromosoma susijusi genetinė liga, bet gali pasitaikyti ir spontaninių mutacijų. Moterys yra tik geno nešiotojos, o vyrams pasireiškia ligos simptomai. Tikimybė paveldėti ligą siekia 25 proc.
„Dėl geno mutacijos sutrinka labai ilgų grandžių riebalų rūgščių apykaita. Tada tos ilgosios grandžių riebalų rūgštys kaupiasi audiniuose, o po to – ir organuose. Pažeidžiamos nugaros ir galvos smegenys – baltoji medžiaga“, – pasakojo R.Praninskienė.
Tai – labai jauna liga, milijonai žmonių visame pasaulyje apie ją išgirdo tik 1990 metais, kai buvo rodomas filmas apie Lorenzo aliejaus atradimą.
Labai svarbu, kad pacientai nenuslėptų mirusių giminaičių ligų simptomų, nes tai gali būti labai vertinga diagnostikoje.
„Aliejus ligos neišgydo, tačiau pristabdo jos progresavimą“, – sakė neurologė.
Svarbiausia – visiškas atvirumas
Adrenoleukodistrofija – reta ir sunki genetinė liga, kuri turi gydymą. O tai genetikoje pasitaiko palyginti retai.
„Yra įvairių gydymo metodų, tačiau pagrindinis, turintis didžiausią pritaikomumą ir patirtį, yra kaulų čiulpų transplantacija, kiti – tik eksperimentiniai“, – pažymėjo R.Praninskienė.
Neurologė pabrėžė, kad mes visi be išimties turime 10 proc. blogų genų. Sutikus partnerį, kuris nešioja tą patį mutavusį geną, tikimybė ligą perduoti palikuonims labai didelė.
„Sandros pastabumas, ieškojimas, kalbėjimas ir atvirumas davė rezultatų. Labai svarbu, kad pacientai nenuslėptų mirusių giminaičių ligų simptomų, nes tai gali būti labai vertinga diagnostikoje.
Kartais labai sunku žmonių išklausti, atrodo, lyg kuo nors sirgti būtų negarbė. Be to, labai svarbu akcentuoti visus simptomus: dažnai pasitaiko, kad žmonės laksto per daktarus, prisirenka atsakymų, bet visumos, apibendrinimo nėra“, – svarstė R.Praninskienė.
Miršta nesulaukę 5 metų
Retosios ligos – tai grėsmingos gyvybei, lėtinės progresuojančios ligos, daugiausia – paveldimos, pasireiškiančios 5 iš 10 000 arba 1 iš 2000 žmonių.
75 proc. retųjų ligų prasideda vaikystėje. 30 proc. vaikų, sergančių retosiomis ligomis, miršta nesulaukę 5 metų.
