Kiek verta gyvybė: valdininkai stumdo stalčius, o Veronika iš lėto miršta

Serga 1 iš 150 tūkstančių

Veronikai diagnozavus ligą, jos tėvams ir seseriai irgi buvo atlikti tyrimai dėl Niemann-Pick ligos C tipo (NP-C). Rezultatai parodė, jog šios ligos nešiotojai – abu tėvai. Ligą paveldėjo tik Veronika. Monika – sveika.

Gydytoja genetikė A.Matulevičienė paaiškino, kad C tipo Niemann-Pick liga – tai medžiagų apykaitos liga, kuriai būdinga progresuojanti neurologinė simptomatika bei ankstyva mirtis.

Ligos dažnumas Vakarų Europoje siekia 1:150 000 atvejų. NP-C tipą lemia mutacijos, vadinamieji genetinės informacijos pokyčiai, NPC1 ir NPC2 genuose, esančiuose atitinkamai 18 bei 14 chromosomų ilguosiuose pečiuose. Ligos diagnozei patvirtinti būtini tiek fermentų aktyvumo, tiek molekuliniai genetiniai tyrimai.

„NP-C labai įvairuoja savo klinikiniu pasireiškimu. „Sakadiniai“ (trūkčiojantys, staigūs) akių judesiai, ataksija, distonija, kalbos ir rijimo sutrikimas – tai būdingi ligos neurologiniai simptomai. Taip pat ligai būdingas kepenų, blužnies padidėjimas“, – aiškino A.Matulevičienė.

NP-C gali pasireikšti įvairiame amžiuje: kūdikystėje, vaikystėje, paauglystėje ir suaugusiems žmonėms.

Efektą sukuria tik Miglustat

NP-C ligos gydymui priskiriami retieji vaistiniai preparatai, tokie 2 – hidroksipropil-β-ciklodekstrinas, hidroksi-propil-beta ciklodekstrinas bei rekombinantinis žmogaus šiluminio šoko baltymas 70, tačiau tik retasis vaistinis preparatas Miglustat yra registruotas Europoje 2009 metų sausio 26 dieną.

„Įvairūs deriniai su cholesterolį mažinančiais preparatais, tokiais kaip cholestiraminas, statinai ir dimetilsulfoksidas, turi menką efektą centrinei nervų sistemai NP-C ligos atveju palyginti su Miglustat, kuris praeina hematoencefalinį barjerą ir sėkmingai gydo NP-C neurologinę simptomatiką“, – pasakojo A.Matulevičienė.

Vida Press nuotr./Monika galėtų vartoti daugybę vaistų, tačiau ligos progresą sustabdytų tik vieni.

Vartojamas vaistas sumažina glikosfingolipidų kaupimąsi ir padeda užkirsti kelią šios ligos progresavimui: padeda stabilizuoti ligą, pagerina rijimą bei kognityvines žmogaus funkcijas ir neleidžia ligai progresuoti iki mirtinų jos komplikacijų.

Gydymo kaina – 178 tūkst. eurų metams

Praėjusių metų gruodį plungiškių Viržintų šeima kreipėsi į Valstybinę ligonių kasą (VLK) dėl vaistinio preparato Miglustat įsigijimo išlaidų kompensavimo iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšų, skirtų labai retoms ligoms ir būklėms gydyti.

Čia iškyla elementarus mano pamąstymas: jie ir negali būti įtraukti į kompensuojamųjų vaistų sąrašą, nes Veronika yra vienintelė pacientė visoje Lietuvoje, kuriai diagnozuota ši liga.

„Tačiau mums buvo atsakyta, jog įvertinus dideles vaistinio preparato gydymo išlaidas (gydymas metams kainuotų 177,9 tūkst. EUR), VLK kreipėsi į Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) vertinimo komisiją, mat iki šiol VLK nebuvo gavusi prašymų dėl šio vaisto įsigijimo išlaidų kompensavimo. Todėl nuo pat gruodžio mėnesio skambiname į VLK Vaistų kompensavimo skyrių ir domimės, kaip klostosi reikalai dėl Veronikai taip reikalingų vaistų kompensavimo, tačiau džiugių naujienų išgirsti vis negalime.

Pasak VLK Vaistų kompensavimo skyriaus vyriausios specialistės Daivos Valickaitės, situaciją apsunkina ir tai, jog Miglustat vaistai nėra įtraukti į kompensuojamųjų vaistų sąrašą. Čia iškyla elementarus mano pamąstymas: jie ir negali būti įtraukti į kompensuojamųjų vaistų sąrašą, nes Veronika yra vienintelė pacientė visoje Lietuvoje, kuriai diagnozuota ši liga“, – paradoksalią situaciją atskleidžia M.Viržintaitė.

9 mėnesiai neveiklumo

Nuo šeimos oficialaus kreipimosi į VLK praėjo devyni mėnesiai. 15min.lt pasiteiravo VLK, kas per tą laiką nuveikta.

VLK archyvo nuotr./Lina Bušinskaitė-Šriubienė.

„Šis klausimas dar nėra išspręstas, jis šiuo metu svarstomas. Svarbu paminėti tai, kad šio vaisto mūsų šalies medikai iki šiol nebuvo skyrę nė vienam savo pacientui. Šis kreipimasis ir prašymas kompensuoti – pirmasis atvejis. Todėl įvertinus tai, kad iki šiol jis nebuvo naudotas ir nėra žinomas jo efektyvumas, pirmiausia turi būti įvertinta vaisto terapinė vertė. Tik turint šiuos vertinimus, bus galima priimti sprendimą dėl šio vaisto kompensavimo. Kol kas tokie vertinimai neatlikti“, – paaiškino VLK Ryšių su visuomene skyriaus vedėja Lina Bušinskaitė-Šriubėnė.

15min.lt žiniomis, preparato terapinę vertę buvo paprašyta įvertinti Valstybinė vaistų kontrolės tarnyba, tačiau dėl kai kurių pasikeitimų teisės aktuose ir biurokratinių niuansų ji tai daryti atsisakė.