Pirmieji simptomai pasirodė vaikystėje
Retos, genetiškai paveldimos Fabry ligos diagnozę Martynas išgirdo 2007 metais, būdamas 22 metų amžiaus, nors pirmieji ligos simptomai pasireiškė dar vaikystėje.
„Pamenu, būdamas vos ketverių buvau dažnas ligoninių svečias. Man vis sukildavo temperatūra, ligoninėse kartais praleisdavau savaitę, kartais net visą mėnesį. Niekas nesuprato, kuo aš sergu“, – vaikystę prisimena vyras.
Tas skausmas būdavo tragiškas, deginantis. Jis praeidavo ir vėl atsirasdavo.
Pirmuosius ligos simptomus Martynas pajuto sulaukęs 10–12 metų. Prasidėjo galūnių skausmai – iš pradžių pėdų, plaštakų, vėliau skausmas plito iki blauzdų ir alkūnių, vis pakildavo aukšta temperatūra.
„Tas skausmas būdavo tragiškas, deginantis. Gerdavau įvairius vaistus – nuo temperatūros, nuo skausmo, tačiau jis praeidavo ir vėl atsirasdavo. Niekur negaudavau konkretaus atsakymo, kuo aš sergu. Tik girdėjau įvairių spėjimų – reumatoidinis artritas, reumatas, net sepsis arba nervinė anoreksija“, – pasakoja vyras.
Genetiškai paveldimą Fabry ligą, kurią sukelia fermento alfa-galaktozidazės A trūkumas, Martynui diagnozavo po genetiko konsultacijos, kai buvo paskirtas tyrimas nustatant šio fermento kiekį kraujyje. Vėliau diagnozė buvo patvirtinta atlikus molekulinius genetinius tyrimus ir paskirta fermentų pakaitinė terapija, kuria vyras gydomas iki šiol.
Pasaulyje egzistuoja apie 6 tūkst. retų ligų
Genetinių ligų diagnostika nuolat gerėja visame pasaulyje, ne išimtis ir Lietuva. Anksčiau naudotus įprastinius citogenetinius tyrimus, kuriais nustatomi pakitimai chromosomose, papildė molekuliniai genetiniai tyrimai, padedantys ištirti visus genus ir nustatyti įvairių genetinių ligų diagnozes. Laiku nustačius tikslią genetinės ligos diagnozę atsiranda galimybė paskirti konkrečiam pacientui tinkamą gydymą.
Genetikos mokslas labai smarkiai pasistūmėjo į priekį dar praeitame amžiuje, kuomet mokslininkai Jamesas Watsonas ir Francis Cricas iššifravo DNR struktūrą.
„Tuo metu atsirado galimybė diagnozuoti daugelį genetinių ligų, taikant įvairias tyrimo metodikas. Iki tol, nežinant DNR struktūros, diagnostika buvo neįmanoma. Gydytojai remdavosi vien tik paciento išoriniais požymiais“, – sako Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus.
Visame pasaulyje egzistuoja apie 6 tūkst. retų ligų, kurias sudėtinga nustatyti ir didžioji jų dalis – apie 80 proc. – yra genetiškai paveldimos. Atsiradus galimybei tirti konkrečius genus, pamatyti, ar juose yra pakitimai, lemiantys tam tikrų ligų atsiradimą, tapo įmanoma nustatyti daugelį sunkiai atpažįstamų ligų.
Lietuvoje galimi naujausi diagnostikos metodai
Nuo 2012 metų Lietuvos pacientams yra prieinama naujos kartos sekoskaita – tyrimas, kurio pagalba galima tirti ne vieną geną, bet pasirinktus genų rinkinius vienu metu arba netgi perskaityti visa egzomą – DNR dalį, koduojančias baltymus ir RNR.
„Šie nauji tyrimo metodai leidžia tiksliai nustatyti, kokia liga serga pacientas. Kalbant apie retąsias ligas, tai yra neabejotinai reikalingas ir naudingas tyrimo metodas. Jis padarė didžiulę įtaką ne tik genetinių, bet ir kitų grupių – mitochondrinių, epigenetinių – ligų diagnozavimui“, – sako prof. A.Utkus.
Profesoriaus teigimu, naujausi tyrimai net gali padėti žmonėms išvengti tam tikrų ligų. Atlikus tyrimą ir pastebėjus polinkį sirgti viena ar kita liga, žmogus gali koreguoti savo gyvenseną, mitybą ar reguliuoti fizinį aktyvumą, siekiant apsisaugoti nuo galimos ligos.
„Labai svarbu, kad mūsų šalies pacientai turi galimybę atlikti naujausius tyrimus, plačiai naudojamus visoje Europoje. Tai leidžia pagreitinti ankstyvą įvairių ligų diagnostiką, kuri reikalinga siekiant pritaikyti gydymą pagal individualius pacientų poreikius. Kuo pažangesnes diagnostikos priemones turime, tuo efektyviau galime valdyti tam tikras ligas“, – sako Agnė Gaižauskienė, Inovatyvios farmacijos pramonės asociacijos (IFPA) direktorė.
Norint atlikti genetinius tyrimus, reikalinga gydytojo genetiko konsultacija. Medikas turi įvertinti paciento giminės ligos istoriją, jo sveikatos būklę, bendrųjų sveikatos tyrimų rezultatus ir nuspręsti, kokius konkrečius tyrimus reikia paskirti, siekiant nustatyti tikslią diagnozę.
