Berniuko tėvai Piotras ir Svitlana Majewskiai daro viską, kad palengvintų sūnaus kančias, tačiau be finansinės valstybės paramos visos pastangos gali nueiti perniek.
Pirmosios sveikatos problemos berniuką ištiko, kai jam buvo 6 mėnesiai. Vilniaus miesto klinikinėje ligoninėje Antakalnyje anuomet jis atsidūrė dėl bronchito. Ten vaiką užpuolė dar ir rotavirusas. Dariuszas buvo perkeltas į Vaikų ligoninę, tačiau ir čia sveikata nesitaisė – medikai kūdikiui diagnozavo plaučių uždegimą.
Ligą pastebėjo įžvalgi gydytoja
Galų gale mažylis ėmė sveikti, tačiau vienai medikei įtarimų sukėlė jo kojų sąnariai ir šiurkštūs veido bruožai.
„Gydytoja rekomendavo išsitirti pas genetikus“, – įvykių eigą atkūrė P.Majewskis. Apsilankymo Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų (VUL SK) Medicininės genetikos centre teko palaukti maždaug tris mėnesius. Tyrimų rezultatų – dar antra tiek, mat Dariuszo mėginiai buvo išsiųsti į Lenkijos laboratoriją.
„Neįsivaizdavome, ko tikėtis, todėl jautėmės gana ramūs. Be to, kiti gydytojai tikino nieko įtartino nepastebintys“, – pasakojo Dariuszo tėtis.
Tačiau laboratoriniai tyrimai pateikė negailestingą verdiktą: Dariuszui nustatyta genetinė medžiagų apykaitos liga mukopolisacharidozė.
Žinia apie ligą iš pradžių šokiravo – atrodė, kad žemė slysta iš po kojų. Tačiau pradėjome domėtis, skaityti ir nušvito viltis: vaistai pakaitinei fermentų terapijai išrasti.
Tačiau ir tai – dar ne viskas. Kadangi liga skirstoma į septynis tipus, reikėjo išsiaiškinti, kuriuo konkrečiai serga Dariuszas. Šįkart paciento mėginiai laboratoriniams tyrimams keliavo į Briuselį. Po kelių mėnesių laukimo tėvams buvo pranešta, kad sūnus serga II mukopolisacharidozės tipu – Hunterio sindromu. Tai – pirmasis šios ligos atvejis Lietuvoje. Tuo metu Dariuszui jau buvo dveji.
Žemė išslydo iš po kojų
Hunterio sindromu serga 1 iš 165 tūkst. gyvų gimusių berniukų. Tai reta progresuojanti medžiagų apykaitos liga, paveldima su X chromosoma. Kitaip tariant, kai kurios moterys yra geno nešiotojos, bet pačios neserga. Liga perduodama būtent sūnums.
Hunterio sindromą lemia tam tikro fermento trūkumas, todėl kai kurios medžiagos nepasišalina iš organizmo ir kaupiasi kiekvienoje kūno ląstelėje. Ligai progresuojant išryškėja įvairių organizmo sistemų pažeidimai – širdies, stuburo, sąnarių, galvos smegenų, akių, ausų, skrandžio ir žarnyno.
„Žinia apie ligą iš pradžių šokiravo – atrodė, kad žemė slysta iš po kojų. Tačiau pradėjome domėtis, skaityti ir nušvito viltis: vaistai pakaitinei fermentų terapijai išrasti ir taikomi pasaulyje I, II ir VI ligos tipams. Išsiaiškinome, kad Hunterio sindromu sergantiems pacientams gydymas kompensuojamas daugelyje Europos šalių, tarp jų – kaimyninėse Latvijoje ir Lenkijoje“, – kalbėjo P.Majewskis.
Valstybė atsuko nugarą
Gelbėdami sūnaus gyvybę, Majewskiai nedelsdami kreipėsi į Sveikatos apsaugos ministeriją (SAM) ir Valstybinę ligonių kasą. Institucijų tėvai prašė priimti sprendimą apmokėti vaisto „Elaprase“ įsigijimo išlaidas, mat patys to niekaip neišgalėtų.
Gydymas Dariuszui bus reikalingas visą gyvenimą. Vaistų kaina 20 kg svorio žmogui siekia apie 1,5 mln. Lt per metus, tačiau augant išlaidos didėtų. Skaičiuojama, kad 40 kg sveriančio vaiko gydymas per metus atsieitų 2,3 mln. Lt.
„Vieną kartą gal ir būtų įmanoma surinkti tokią sumą, tačiau kasmet po tiek – niekaip“, – liūdnai konstatavo P.Majewskis.
Tėvų prašymai atsitrenkė kaip į sieną. Valstybinės ligonių kasos Sprendimų dėl vaistų ir medicinos pagalbos priemonių labai retoms ligoms ir būklėms gydyti kompensavimo ir dėl nenumatytų atvejų priėmimo komisija nusigręžė nuo į beviltiškoje padėtyje atsidūrusios šeimos.
Vaisto „Elaprase“ įsigijimo išlaidų nuspręsta nekompensuoti, nes jis esą neišgydo įgimtos genetinės ligos, o tik sušvelnina jos simptomus.
SAM pabrėžė, kad preparatas „Elaprase“ nėra įrašytas į sveikatos apsaugos ministro patvirtintus kompensuojamųjų vaistų A ir B sąrašus.
Buvęs sveikatos apsaugos ministras Raimundas Šukys leido suprasti, kad Dariuszo gydymas – per didelė našta Privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF) biudžetui.
Girdi, PSDF lėšos, skiriamos labai retoms ligoms ir būklėms gydyti, yra ribotos: 2010 metais jos sudarė iš viso 11 mln. Lt, 2011 metais – 16,9 mln. Lt, 2012 metais – 10 mln. Lt. Pernai šiomis lėšomis pasinaudojo 800 pacientų.
Latviai išgali, o mes – ne
Kol valstybinės institucijos atsirašinėja, Dariuszo būklė tolydžio prastėja: keičiasi veido bruožai, susiaurėjo kvėpavimo takai, naktimis berniukui sunku kvėpuoti.
Vieną kartą gal ir būtų įmanoma surinkti tokią sumą, tačiau kasmet po tiek – niekaip.
Pilvukas išsipūtė dėl padidėjusių organų, mažyliui kelis kartus operuota pilvo baltosios linijos išvarža. Dariuszas turi rimtų širdies problemų, patyrė operaciją, nes ausyse kaupėsi vanduo.
„Sūnus prastai juda, sąnariai tampa nelankstūs, todėl jis negali užlipti laiptais, neištiesia rankyčių, nesugeba atlikti paprastų funkcijų pirštais, nes jie trumpi ir stori“, – vardijo tėtis.
Dariuszą nuolat prižiūri kardiologas, neurologas, reabilitologas, logopedas. Vaikas lanko specializuotą darželį.
Optimizmo – ne tiek ir daug, mat be specialaus gydymo Dariuszo perspektyvos miglotos.
„Jei liga progresuos, jis gali nesulaukti nė penkerių. O juk ligą galima sustabdyti, dar jam gali viskas gerai susiklostyti. Kuo anksčiau pradėtume, tuo gydymas ir prognozė sėkmingesni. Sūnus galėtų užaugti ir tapti mokesčių mokėtoju“, – neabejojo P.Majewskis.
Vaistų atstovai Majewskiams pasiūlė trumpalaikę išeitį: preparatą „Elaprase“ pusmetį vartoti už dyką. Tačiau su viena sąlyga – vėliau išlaidų naštą turėtų prisiimti valstybė.
„Tačiau mes negalime taip rizikuoti, nes nematome šalies intencijų. O nutraukus gydymą Dariuszui gali smarkiai pablogėti“, – aiškino pašnekovas.
Jo neįtikino valdžios atstovų argumentai, kad „Elaprase“ ligos visiškai neišgydo: „Cukrinis diabetas irgi neišgydomas, o kontroliuojamas insulinu. Kadaise tai irgi buvo labai brangus vaistas, tačiau šiandien jis kompensuojamas, žmonės su šia liga gyvena kokybiškai. Be to, mukopolisacharidoze Lietuvoje serga vos dešimt žmonių, kai kitomis ligomis – tūkstančiai.“
Majewskiai pabrėžė, kad dabar Dariuszui skiriama medicinos pagalba irgi kainuoja, nors ji nėra efektyvi. Be to, augindami sergantį vaiką tėvai negali normaliai dirbti – Svitlana dirba tik puse etato, Piotras pasirinko darbą, kur galima dirbti lanksčiu grafiku.
„Pagalvojame net apie emigraciją į Lenkiją – ten gyvendami ir mokėdami mokesčius tikriausiai gautume nemokamą gydymą. Bet dar neprarandame vilties sulaukti malonės ir iš savo šalies: jei latviai išgali, kodėl neįstengiame mes? Galbūt pasikeitus ministrui, keisis ir požiūris“, – svarstė P.Majewskis, jau parengęs kreipimąsi į dabartinį sveikatos ministrą Vytenį Povilą Andriukaitį.
Iki šiol Majewskiai vertėsi iš savo lėšų. Šeimą finansiškai paremdavo draugai, bičiuliai, artimieji.
Nuo šiol pinigų Dariuszo gydymui galima paaukoti ir per viešąją įstaigą „Ad Bonum“. Sąskaita LT29 7300 0101 3412 4150. Paramos gavėjo kodas 302817018.
Dariuszo tėvai ragina palaikyti juos, pasirašant peticijoje http://peticijos.lt/visos/71072.
Ligos gniaužtuose – visi trys vaikai
Lietuvoje iš viso yra diagnozuota 20 mukopolisacharidozės atvejų. 3 ligoniai jau iškeliavo anapilin. Tačiau devyniems ligoniams dar galima padėti – vaistai I, II ir VI mukopolisacharidozės tipui jau išrasti.
Visi trys Ramunės Šliuožaitės, Nacionalinės mukopolisacharidozės ir kitų genetinių metabolinių ligų asociacijos pirmininkės, vaikai serga VI tipo mukopolisacharidoze.
Sergantieji mukopolisacharidozės VI tipu yra aukšto intelekto žmonės. Vaistas reikalingas stabdyti besivystančią fizinę negalią.
Šių trijų vaikų gyvenimo kokybė tiesiogiai priklauso nuo gydymo 2005 m. išrastu vaistu „Naglazyme“. Tačiau šio vaisto įsigijimo valstybė taip pat nekompensuoja – tai vienas iš penkių brangiausių vaistų pasaulyje, o jo veiksmingumas ir saugumas dar galutinai neištirtas.
Visos šalys, o jų daugiau nei 40, sudera geras sąlygas su vaisto gamintojais ir pasidalija finansinę naštą. Kodėl to negali padaryti Lietuva?
„Sutinku laukti. Bet reikia naudoti tai, kas šiuo metu išrasta ir taikoma pasaulyje. Priešingu atveju ligos sukeltos komplikacijos gresia neįgalumu. Negydomam žmogui ilgainiui tektų pajungti visą šalies slaugos ir socialinio aptarnavimo sistemą“, – kalbėjo vaikų mama R.Šliuožaitė.
Susitarus su vaisto atstovais, moters jaunėlė dukra pusmetį gavo preparatą „Naglazyme“ nemokamai. Pusmetis su vaistu, kurį gavo mergaitė – per trumpas laikotarpis apibendrinimams.
„Ir vis tiek jau turim, kuo džiaugtis. Marija beveik mėnesį namie. Gyvybinga, vėl turinti daug veiklos, bendrauja su draugais. Atsistatė virškinimas, nebereikalingos jokios dirbtinės chirurginės maitinimo priemonės, kurių buvo imtasi palaikyti jos gyvybei, iki kol vaistas pradės veikti“, – gydymo rezultatus savaitraščiui „15min“ pristatė R.Šliuožaitė.
Naujausio gydytojų konsiliumo išvada – Ramunės dukrai būtina toliau tęsti terapiją „Naglazyme“. Dabar reikia Sveikatos apsaugos ministerijos sprendimo, ar vaistas bus kompensuojamas.
„Visos šalys, o jų daugiau nei 40, sudera geras sąlygas su vaisto gamintojais ir pasidalija finansinę naštą. Kodėl to negali padaryti Lietuva? Vos prieš gerus porą dešimtmečių sergantieji vėžiu irgi buvo „nurašyti“. Dauguma ligų ir yra nepagydomos, o tik kontroliuojamos: aukštas kraujospūdis, inkstų, širdies ir kraujagyslių, nervų sistemos, psichikos sutrikimai – sąrašą galima tęsti“, – vardijo R.Šliuožaitė, kovojanti ne tik už savo vaikų, bet už visų genetinėmis metabolinėmis ligomis sergančių pacientų teisę į efektyvų gydymą.
Jos patirtis parodė, kad neginant savo interesų asmeniškai, rezultatų pasiekti neįmanoma: „Mūsų sveikatos sistema ligonį palieka vieną. Kitose šalyse į pacientų pusę stoja gydytojai, kurie atvirai kaunasi dėl pacientų gydymo. Lietuvoje medikai padeda tik diagnozuoti ligą. Tačiau kam žinoti, kuo sergi, jei po to esi paliekamas likimo valiai? Sprendimus dėl gydymo Lietuvoje priima ne medikai, o institucijų klerkai – savo nuožiūra, nežinia, gal kokius kriterijus.“
Prof. Algirdas Utkus, gydytojas genetikas, VUL SK Medicininės genetikos centro direktorius, Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto dekanas
„Visų mukopolisacharidozės (MPS) tipų dažnumas yra maždaug 1 iš 7000 gimusiųjų. Lietuvoje šios grupės ligų dažnumas turėtų būti panašus. Progresuojant biotechnologijai, atsiranda naujos žmonių, sergančių MPS, gydymo galimybės ir perspektyvos. Pasaulyje pradėta taikyti pakaitinė fermentų terapija (I, II, VI MPS tipams), kai žmogui skiriamas fermentas, kuris negaminamas sergančio asmens organizme.
 |
| Juliaus Kalinsko/„15 minučių“ nuotr./25-citata_utkus |
Tačiau kol kas ši terapija yra labai brangi, apie jos efektyvumą reikia sukaupti daugiau duomenų, ne visus organus, kurie pažeidžiami, terapija pasiekia, bet tai šiuo metu yra vienintelis gydymo metodas, kuris gali būti taikomas ir gali turėti teigiamą poveikį paciento sveikatai.
Mes, gydytojai genetikai, visuomet prašome Valstybinės ligonių kasos, kad pacientams būtų kompensuotas gydymas. Ką daryti, jei ne visuomet į tai atsižvelgiama? Mums, genetikams, tai yra skaudu, tačiau mes padarome viską, kas įmanoma, o toliau reikia sisteminio sprendimo, kuris turi būti priimamas valstybinių institucijų.“
Reta liga – iššūkis visiems
2012 m. tuometis Seimo kontrolierius Romas Valentukevičius nustatė, kad Lietuva neturi bendros patvirtintos retųjų ligų gydymo strategijos.
Pasak Seimo kontrolieriaus, tyrimo metu paaiškėjo, kad Lietuvoje iki šiol nėra patvirtinta bendra retųjų ligų gydymo strategija, kurios priėmimas valstybiniu mastu padėtų spręsti klausimus, kylančius dėl retomis ligomis, kurių gydymui yra sukurta ir kitose šalyse taikoma speciali terapija, sergančiųjų gydymo išlaidų kompensavimo.
Seimo kontrolieriaus manymu, bendrą šalies retųjų ligų gydymo išlaidų kompensavimo strategiją galėtų patvirtinti atitinkamų valstybės institucijų ir asmens sveikatos priežiūros įstaigų vadovai. Susidariusi situacija esą taip pat palengvėtų, sukūrus retųjų ligų gydymo išlaidoms skirtą atskirą fondą.
 |
| BFL/T.Urbelionis/Sveikatos apsaugos viceministrė Nora Ribokienė |
Sveikatos apsaugos ministro patarėja Nora Ribokienė atkreipė dėmesį, kad reta liga – iššūkis pacientui, gydytojui ir valstybei.
Ji užtikrino, kad sveikatos apsaugos ministro įsakymu patvirtintame plane numatyti esami ir būsimi veiksmai, leisiantys pagerinti retomis ligomis sergančių pacientų gyvenimo kokybę, užtikrinti ankstyvą retų ligų diagnostiką, kokybišką gydymą, slaugą, reabilitaciją, socialinę pagalbą bei retų ligų prevenciją.
Pagal ES rekomendacijas, prie retų priskiriamos ligos, kuriomis serga ne daugiau kaip 5 iš 10 tūkst. žmonių. Yra žinoma apie 6–8 tūkst. retų ligų, jos paveikia maždaug 30 mln. žmonių ES šalyse.
Sąskaita LT297300010134124150
Paramos gavėjo kodas 302817018
