Prieš paimant kelis lašus naujagimio kraujo tyrimams specialistai turi informuoti naujagimio tėvus apie riziką ir sunkias pasekmes, kurias kelia laiku nenustatyta ir nepradėta gydyti fenilketonurija bei hipotirozė.
Pirmosios ligos atveju vaikui gresia sunki protinė negalia, antrosios – augimo ir vystymosi sutrikimai. Naujagimio kraujas imamas gimdymo stacionare ne anksčiau kaip praėjus 48 valandoms po pirmo pamaitinimo ir ne vėliau kaip 5-tą gyvenimo dieną. Be to, nustatyta pareiga gimdymo įstaigai ne vėliau kaip per 72 valandas naujagimio kraujo mėginuką išsiųsti į Medicinos genetikos centrą, kur gali būti nustatytas arba paneigtas galimas susirgimas.
Jei gimdymo stacionare nebuvo paimtas kraujas tyrimui, kūdikio tėvai perspėjami apie būtinybę tai padaryti per 3 dienas toje ambulatorinėje gydymo įstaigoje, kur kūdikis bus priregistruotas. Iš ambulatorinių įstaigų, naujagimių tyrimai taip pat siunčiami Medicinos genetikos centrą.
Tiems tėvams, kurie nutaria atsisakyti tikrinimo dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų paaiškinama apie galimus padarinius laiku nediagnozavus fenilketonurijos ar hipotirozės. Tėvai pasirašo atsisakymo leisti tikrinti naujagimį formą, kuri išsaugoma naujagimio medicinos dokumentuose.
Kasmet fenilketonurija ir hipotirozė nustatoma 8-12 naujagimių. Laiku pradėtas kompensuojamas medikamentinis gydymas leidžia sergantiems hipotiroze vaikams normaliai vystytis ir augti, gyventi visavertį gyvenimą. Sunkių fenilketonurijos pasekmių išvengiama ligoniams taikant specialų mažai baltymų turintį, tačiau nepigų maistą. Valstybė kompensuoja šiems ligoniams specialų maistą.
