Apskaičiuota, kad ji diagnozuojama vos vienam vaikui iš 50 tūkstančių. Simona atsimena, kad visą nėštumo laiką jautėsi gerai, pirmuosius vaiko judesius pajautė 16-ją savaitę. Berniukas gimė išnešiotas, tačiau moteris teigia, kad vos gimęs sūnus buvo tarsi pamėlęs.
„Jis neverkė, buvo lyg pridusęs. Vaikelį iš karto išnešė į kitą patalpą ir apie valandą nieko apie jį nesakė. Iš gimdymo namų dėl vaiko būklės teko skubiai pervažiuoti į Kauno klinikas. Suteikus būtinąją pagalbą, apsigyvenome ligoninėje, kur patyrėme ir džiugias, ir kartais liūdnesnes emocijas“, – pasakoja moteris.
Nors vėliau mažylis buvo gaivintas dar du kartus dėl plaučių uždegimo, jauna mama dėkoja gydytojams už rūpestingą priežiūrą, palaikymą, situacijos paaiškinimą: „Žinoma, kad pradžioje negalėjome patikėti, kad tai nutiko būtent mūsų šeimai. Šią retą genetinę ligą diagnozavo, kai Viliui buvo vos penki mėnesiai. Tokie vaikai mažiau juda, jų raumenys yra silpnesni, reikalinga didesnė priežiūra. Gydymas – tik simptominis, tačiau jau yra pradėta genų terapija, todėl viliuosi, kad ji ir mums ateityje galėtų padėti.“
Simona priduria, kad kol kas sūnaus pasiekimai, palyginti su sveikais vaikais, – nedideli. „Tačiau jeigu lyginčiau su laiku, kai jis tik gimė, pokytis ryškiai matomas. Jis yra aktyvesnis, daugiau juda, galvytę nulaiko gana tvirtai, pats sėdi, pasisuka ant abiejų šonų, visą dieną kvėpuoja pats, tik naktį prijungiu prie kvėpavimo aparato. Nors sūnus turi fizinę negalią, jis yra geras, linksmas ir labai protingas vaikas.“
Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos genetikos gydytoja rezidentė Rasa Traberg pabrėžia, kad tokios ligos atvejis ligoninėje – pirmasis. „Kadangi daugelio raumenų ligų simptomai yra panašūs, šios ligos yra labai retos, jų diagnostika yra gana sudėtinga. Tokių vaikučių raumenys yra labai silpni, jie dažniausiai mažiau vartosi, juda, iš pradžių patys negali net kvėpuoti.“
Gydytoja genetikė Inga Pocevičienė priduria, kad paveldimą raumenų ligą gali padėti diagnozuoti raumenų biopsija. „Šis atvejis – tikrai unikalus, dėl vaiko gydymo buvo susirinkę net keli gydytojų konsiliumai, daugiadalykė komanda. Atlikus raumenų biopsiją ir gavus atsakymą, rezultatai rodė paveldimą raumenų ligą – miotubulinę miopatiją. Geno, lemiančio šią ligą, ištyrimas buvo atliktas Italijoje, o gavus tyrimo atsakymą buvo patvirtinta įtariama diagnozė.“ Gydytojos genetikės pabrėžia, kad tiksli ir patvirtinta diagnozė yra labai svarbi ligos eigai numatyti, gydymo taktikai parinkti bei pasikartojimo rizikai šeimoje nustatymui.
Gydant vaikus, turinčius šią retą genetinę ligą, turėtų dalyvauti daugiadalykė gydytojų komanda: vaikų neurologas, vaikų pulmonologas, reabilitacijos specialistai – kineziterapeutai, logoterapeutai ir kiti. Vyresnius vaikus turėtų gydyti ir ortopedas traumatologas dėl galimos stuburo patologijos. Miotobulinės miopatijos atveju specifinio gydymo nėra, todėl specialistų komanda užtikrina gyvenimo kokybę bei galimų komplikacijų profilaktiką.
