Nežinia, ar dėl tokių motyvų paskutinę minutę papasakoti savo istoriją, net ir anonimiškai, atsisakė reta genetine liga sergantis Jokūbas. (vardas pakeistas – red. past.)
„Atleiskite, bet to padaryti neleidžia mano įsitikinimai“, – argumentavo vyras, nors buvo žadėjęs atvirą pokalbį akis į akį. Jis yra vienas iš kelių žmonių Lietuvoje, kuriam diagnozuota Fabry liga.
Atleiskite, bet to padaryti neleidžia mano įsitikinimai.
Apie ją nori kuo garsiau kalbėti gydytojai genetikai ir su ligos žala organizmui kovojantys medikai.
Todėl Vaikų retų ligų koordinavimo centras kartu su Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Vaikų ligų klinika Vilniuje surengė 4-ąją metinę konferenciją – mokslinį renginį, skirtą 2015 metų Pasaulinei retų ligų dienai paminėti. Šiųmetė tema – „Lizosominės kaupimo ligos”.
Pirmieji požymiai – ketverių
Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro vadovas Algiradas Utkus yra pasakojęs apie Fabry liga susirgusio berniuko ligos eigą.
Nuo ketverių iki šešerių jį vargino karščiavimas. Nesusivokdami, su kuo iš tikrųjų turi reikalą, gydytojai įtarinėjo įvairias ligas ir skirdavo gydymą, kuris buvo nukreiptas ne į pagrindinę ligą, o tik į jos pasekmes.
20-ties sulaukusiam pacientui buvo diagnozuotas lėtinis inkstų funkcijos nepakankamumas ir tik 21-erių – molekuliniais genetiniais tyrimais patvirtinta Fabry liga. Sulaukusiam 23-ejų pacientui buvo atlikta inkstų transplantacija.
Galbūt tokių sudėtingų ligos komplikacijų buvo galima išvengti? Kaip atpažinti retas ligas ir pradėti jas gydyti iki tol, kol gyvybiniai organai pažeidžiami negrįžtamai?
Organizmas negamina fermento
Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Vaikų ligoninės Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovė doc. Rimantė Čerkauskienė pažymėjo, kad retos genetinės ligos labai klastingos.
Vienas ypač svarbus simptomas – deginantis lyg liepsna padų ir delnų skausmas.
Šeimos gydytojai su jomis gali nė karto nesusidurti per visą darbo praktiką. Trūkstant patirties ir žinių tie, kurie susiduria, ilgai klaidžioja ieškodami siūlo galo, įtardami įvairias ligas ir skirdami netinkamą gydymą.
Fabry liga – ne išimtis. Ji išsivysto dėl lizosominių fermentų stokos, kai organizme ima kauptis produktai, sutrikdantys įvairių ląstelių funkciją, o po to – ir organų veiklą.
Fabry liga pažeidžia daug organų: akis, inkstus, virškinamąjį traktą, centrinę ir periferinę nervų sistemą, širdį, odą, klausą. Liga pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims bei vaikams.
Bėda ta, kad ligos požymiai labai nespecifiniai, todėl ji metų metus tyko kūne ir tyliai atlieka juodą darbą.
Gydytojams tenka dirbti su pasekmėmis, pavyzdžiui, inkstų nepakankamumu, atliekant dializę, inkstų transplantaciją, nervų sistemos pažeidimais.
Deginantis pėdų ir delnų skausmas
R.Čerkauskienė atkreipia dėmesį, kad ligą gali pastebėti labai skirtingų sričių specialistai – kardiologai, dermatologai, neurologai, nefrologai.
Ligos simptomai progresuoja arba atsiranda vis naujų priklausomai nuo amžiaus, pavyzdžiui baltymas šlapime, deginantis delnų ir padų pojūtis, karščio bangos, prakaitavimo sutrikimai (mažai prakaituoja), bėrimas odoje (taip vadinamos angiokeratomos) gali atsirtasti jau vaikystėje 3–6 metų vaikams, pokyčiai širdyje atsiranda jau vėliau – 10–14 metų vaikams.
„Tirdama sergantį vaiką gydytoja kardiologė galbūt pastebės sustorėjusią širdies skilvelio sienelę. Gydytojas dermatologas gal atkreips dėmesį į staiga atsiradusį ir neišnykstantį specifinį bėrimą purpurinėmis dėmelėmis. Galbūt šeimos gydytojas užčiuops virusinę kvėpavimo takų infekciją, o atlikus šlapimo tyrimą jame bus rasta baltymo. Bet tai – jau pažengusios ligos požymis“, – aiškino vaikų ligų ir vaikų inkstų gydytoja.
Fabry ligos simptomai dažniausiai išryškėja paauglystėje, tarp 10–12 metų.
Pacientui gali atsirasti nepaaiškinamas nuovargis, karščio bangos, šalčio ir karščio netoleravimas, priepuoliniai pilvo skausmai, vyresniems nei 50 metų gali sutrikti klausa, atsiranda insulto rizika, ypač jauniems vyrams.
„Štai kokia spalvinga ligos klinika. Tačiau iš visų Fabry ligos simptomų vienas ypač svarbus – tai deginantis lyg liepsna padų ir delnų skausmas“, – apibendrino R.Čerkauskienė.
Svarbiausia – nustatyti kuo anksčiau
Fabry ligos požymiai gali pasirodyti jau ankstyvojoje kūdikystėje ir pasireikšti viduriavimu ar pilvo skausmu.
„Tačiau kam gi tuo metu nepučia pilvuko“, – atsiduso R.Čerkauskienė, apgailestaudama, kad nespecifiniai simptomai dažnai sumaišo kortas ankstyvam ligos diagnozavimui.
Kuo anksčiau ją atpažinsime ir pradėsime gydyti, tuo mažiau bus pažeisti organai.
Todėl liga dažniausiai nustatoma, kai atsiskleidžia visu gražumu: pacientui diagnozuojamas inkstų nepakankamumas, nustatomas širdies skilvelio sienelės sustorėjimas, širdies vožtuvų pažeidimai.
„Liga reta ir sudėtinga, pagauti ją labai sunku, tačiau įmanoma. Todėl reikia šviesti medikų bendruomenę ir visuomenę, pačiai teko dalyvauti mokymuose „Fabry liga vaikystėje – kaip ją atpažinti“. Kuo anksčiau ją atpažinsime ir pradėsime gydyti, tuo mažiau bus pažeisti organai, pacientui neprireiktų dializių, inkstų transplantacijos ir t.t.“ – kalbėjo R.Čerkauskienė.
Ne tik konstatuoja, bet ir gydo
Gydytojai genetikai ne kartą yra viešai apgailestavę, kad ne visiems pacientams galima padėti net diagnozavus ligą. Genetinės ligos retos. Jų gydymas labai brangus ir trunka visą gyvenimą, o valstybė ne tokia turtinga, kad padėtų visiems.
„Žinoma, kad daug maloniau, kai gali ne tik diagnozuoti ligą ir konstatuoti faktą, bet padėti, – šyptelėjo R.Čerkauskienė ir priminė, kad šykštus moka du kartus. – Juk gydant ligą mažėja jos komplikacijų, tarkime, insulto ar infarkto rizika. Diagnozavus ją anksti pacientui galbūt net nereikėtų inkstų transplantacijos, po kurios visą gyvenimą tenka gerti imunosupresinius vaistus.“
Fabry liga sergantiems pacientams trūksta fermento, vadinamojo alfa-galaktozidazės A. Todėl Fabry liga gydoma pakaitine fermentų terapija. Tai – vaistai, kurių sudėtyje yra veikliosios medžiagos (trūkstamo fermento). Vaistai kartą per dvi savaites sulašinami pacientui į veną.
Fabry liga įtraukta į valstybės kompensuojamų ligų sąrašą.
2014 metais Valstybinė ligonių kasa kompensavo dviejų pacientų, sergančių Fabry liga, gydymą vaistais. Jiems buvo išleista 415 tūkst. eurų.
Vieni – tik nešioja, kiti – paveldi
Vokiečių kilmės gydytojas J.Fabry šią ligą aprašė 1898 metais. Liga perduodama genetiškai. Nėra jokių būdų išvengti Fabry ligos, kai ja serga tėvai arba abu yra ligos nešiotojai.
Fabry liga serganti moteris 50 proc. perduos pakitusį geną savo vaikui – nepriklausomai nuo būsimojo kūdikio lyties. Tėvas 100 proc. savo būsimai dukrai perduos mutavusį geną. O sūnūs šios tėvo ligos nepaveldi.
Jei pacientas, kuriam diagnozuota Fabry liga, turi brolių ar seserų, genetikos specialistai konsultuoja visą šeimą. Ištyrus jaunesniuosius šeimos narius, jiems ligą galima nustatyti anksčiau ir skyrus gydymą užkirsti kelią organų pažeidimams.
Jauniausiam pacientui, kuriam Fabry liga nustatyta Lietuvoje, buvo 16 metų. Šeimoje buvo nustatyti du mutavusio geno nešiotojai ir du sergantieji.
Visuomenės atstumtieji?
R.Čerkauskienė pasakojo, kad retomis genetinėmis ligomis sergantys žmonės neretai susiduria su psichologinėmis problemomis, jaučia atskirtį ir vienišumą. Visuomenė „kitokius“ žmones vis dar stigmatizuoja, su užklupusia nelaime nelengva susidoroti ir šeimos nariams.
Turime suvokti, kad nesame kalti dėl to, kad turime pakitusį geną, kad sergame ar esame kokių nors ligų nešiotojai.
„Turime suvokti, kad nesame kalti dėl to, kad turime pakitusį geną, kad sergame ar esame kokių nors ligų nešiotojai. Sutuoktiniai neturėtų kaltinti nei vienas kito, nei vaiko, nes būna ir taip, kad būtent vaikas tampa atstumtasis“, – apgailestauja R.Čerkauskienė.
Retomis ligomis sergančius pacientus ji drąsina burtis į asociacijas ar draugijas. Specialius renginius pacientams, kurie medikams tampa tarsi šeimos nariais, organizuoja ir gydymo įstaigos.
„Norime, kad jų socialinis gyvenimas būtų visavertis“, – sako R.Čerkauskienė.
Miršta nesulaukę 5 metų
Retosios ligos – tai grėsmingos gyvybei, lėtinės progresuojančios ligos, daugiausia – paveldimos, pasireiškiančios 5 iš 10 000 arba 1 iš 2000 žmonių.
75 proc. retųjų ligų prasideda vaikystėje. 30 proc. vaikų, sergančių retosiomis ligomis, miršta nesulaukę 5 metų.
