Retos ligos gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nors daugelis jų prasideda dar vaikystėje ir dažnai siejamos su genetine kilme. Profesorė M.Endzinienė sako, kad kartais iš pažiūros tarsi nereikšmingi požymiai – tam tikri veido bruožai ar odos pakitimai – tampa reikšmingomis užuominomis, kokia reta liga pacientas serga.
Dažnai retos ligos yra lėtinės ir pažeidžia daugiau nei vieną organizmo sistemą. Šie pažeidimai gali pasireikšti ne vienu metu, todėl prireikia laiko, kol pagal progresuojančius ligos požymius nustatoma galutinė retos ligos diagnozė.
Pacientai lankosi pas įvairių sričių specialistus, ir jei gydytojas konsultuodamas mato tik savo specialybės kompetencijas atitinkančius simptomus bei neįvertina gretutinių, jis neranda bendro vardiklio. Tada pacientas išgirsta, kad jis serga keliomis skirtingomis ligomis, kai išties – tai viena ta pati reta liga.
Kai kurios retos ligos jau gydomos vaistais, iš esmės keičiančiais ligos eigą. Laiku diagnozavus ir skyrus tinkamą gydymą, pacientas gali gyventi įprastą gyvenimą.
Retos ligos nustatomos apie 6 proc. Europos Sąjungos piliečių – apie 30 mln. ES ir apie 200 tūkst. Lietuvos gyventojų. Aštuonios iš dešimties šių ligų turi genetinį pagrindą, o kiekvienas iš mūsų yra 6–8 paveldimų ligų nešiotojas.
– Esate Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro, esančio Kauno klinikose, vadovė. Kokia yra šio centro veikla?
– Tai funkcinis koordinacinis centras, kuris nėra atskiras ligoninės padalinys, turintis registratūrą, darbuotojus.
Pagal Europos Sąjungos direktyvą, kada buvo numatyta ES šalims kelti retų ligų problemą, 2012 metais Lietuvoje buvo priimtas nacionalinis retų ligų planas. Pagal jį didžiosiose dviejose universitetinėse ligoninėse – Santaros klinikose ir Kauno klinikose – įkurti du koordinaciniai retų ligų centrai.
Tai neįvyko atsitiktinai. Šiose sveikatos priežiūros įstaigose koncentruojasi daugelio specialybių medikai, turintys patirties sudėtingų ligų diagnostikos bei gydymo srityje, edukacinėse veiklose, vykdo mokslinius tyrimus, bendradarbiauja su kitų šalių medikais.
Šiuo metu mūsų koordinacinis centras jungia atskirų retų ligų grupių 24 centrus ligoninės viduje, kurių pagrindinis tikslas – sudaryti geriausias sąlygas tirti ir gydyti retomis ligomis sergančius žmones.
Mūsų privalumas yra daugiadalykė specialistų komanda: yra daugelio medicinos sričių specialistų, o ne kelių sričių. Centras apima ir vaikus, ir suaugusiuosius, sergančius retomis ligomis. Kai vaikai užauga – jie „perduodami“ kitiems medikams, kartu aptariant, numatant tolesnį gydymo planą. Tai labai didelis privalumas.
Dar viena veiklos sritis: tarptautiniai ryšiai. Atskirų sričių specialistai juos jau turi nuo seno, konsultuojasi su kolegomis užsienyje, bendradarbiauja, vykdo tyrimus. Specialistai gali konsultuotis su gydytojais iš kitų šalių, dalintis patirtimi, konsultuoti pacientus ir tokiu būdu savo sukauptas žinias panaudoti čia, Lietuvoje gyvenantiems pacientams.
Turime sukaupę įvairių specialistų, kuriuos vadiname ekspertais, duomenų bazę. Jie domisi viena ar kita retų ligų grupe.
Pavyzdžiui, kardiologų yra dešimtys, bet galbūt vienas arba du išmano būtent apie tą – vieną iš retų – ligų. Tad mes tokią informaciją kaupiame, ja dalinamės, sulaukiame informacijos ir iš pacientų, ir iš atskirų gydytojų. Kuomet pacientai negauna priežiūros ar ją sunku organizuoti, nes Lietuvos sveikatos sistema dar nėra tam pritaikyta, padedame tuos kelius sustyguoti, tarpininkaujame, keliame problemas ir ieškome būdų.
Prieš koronaviruso epidemiją kalbėjomės, kaip būtų galima dar labiau gerinti daugiadalykę priežiūrą, paskirti specialius koordinatorius, kurie padėtų tarpininkauti pacientams ir specialistams tiek informacijos, tiek konsultacijų prasme. Dabar viskas sustojo, nes ne tai labiausiai rūpi. Tikiu, kad bus tęsiama.
– Užsiminėte, kad užaugę vaikai perduodami kitiems medikams. Ką turite omenyje?
– Centre po vienu stogu savo profesine patirtimi dalijasi vaikų ir suaugusių gydytojai. Tai reiškia ne tik platų specialistų požiūrį į ligą, bet ir sėkmingą paciento perdavimą iš vaikų į suaugusių gydytojų rankas.
Kai kuriems pacientams liga išryškėja labai anksti, dar kūdikystėje. Toks vaikas auga nuolatinėje vaikų gydytojų priežiūroje, jie tampa savotiška šeima. Tačiau sulaukus pilnametystės, pacientas oficialiai tampa suaugęs ir savo džiaugsmais bei vargais dalinasi su visiškai kitais gydytojais, tampa už save atsakingas.
Šis laikotarpis daugumai jaunųjų pacientų nėra lengvas, todėl mūsų komanda ir deda maksimalias pastangas, kad šis perėjimas taptų kuo lengvesniu, žmogus neprarastų motyvacijos gyventi su savo liga.
– Minėjote ir tarptautinį bendradarbiavimą. Kuo jis svarbus, kalbant apie retas ligas?
– 2017 metais Europoje patvirtinti referenciniai retų ligų centrai, tinklai. Kodėl? Todėl, kad tos retos ligos visame pasaulyje pažangos link lėtai juda: ir jų diagnostika, ir gydymo paieškos, ir pacientų mažai.
Nutarta, kad tik tarptautinis bendradarbiavimas gali išjudinti iš mirties taško šią įsisenėjusią problemą. Kauno klinikos šių centrų tinkluose keturiose medicinos srityse yra nuo pradžių – 2017 metų, o nuo 2019 metų pabaigos, paskelbus antrąjį kvietimą jungtis į tinklus, buvome priimti dar devyniose medicinos srityse.
Tai suteikia būdą konsultuoti konkrečius ligonius specialioje saugioje elektroninėje konsultavimo sistemoje. Mes galime teikti pacientus konsultavimui, jei negalime patys patvirtinti ligos; tai leidžia tikėtis, kad mums ne tik duos patarimų, bet ir pasiūlys padėti ištirti ar net kviesti pacientą dalyvauti klinikiniame tyrime, kur būtų galimybė gauti gydymą naujais vaistais.
Mes galime teikti pacientus konsultavimui, jei negalime patys patvirtinti ligos.
Tarkime, kur nors pasaulyje kaip tik yra atliekamas tyrimas būtent dėl konkrečios ligos, galbūt yra atrandamas, išbandomas naujas vaistas. Ir mes galime kviesti pacientus tame dalyvauti. Daug įvairių kitų dalykų, pavyzdžiui, tarptautinės rekomendacijos, kurių rengime dalyvauja mūsų gydytojai. Tai labai naudinga ir labai tuo džiaugiamės.
– Terminas „retos ligos“ skamba tarsi labai abstrakčiai. Kas yra reta liga?
– Reta liga yra ta liga, kuria serga ne daugiau kaip vienas iš 2 tūkst. gyventojų.
– Kiek apskritai yra tų retų ligų, jei galima įvardinti skaičiumi?
– Skaičiuojama, kad jų yra nuo 6 iki 8 tūkstančių.
– Labai daug.
– Jų daugėja todėl, kad vis daugiau atrandama ir aprašoma, o ne dėl to, kad sergamumas didėja. Atranda jų genus, jų imunologinį pagrindą. Tai gali būti ir atrastas retos formos vėžys, kuris pavadinamas kaip nauja liga, nes jį gydyti reikės kitaip. Kuo daugiau mokslas žino, tuo daugiau nustato skirtingų diagnozių.
Pavyzdžiui, epilepsija yra tarsi viena liga, kuria Lietuvoje serga apie 20 tūkst. žmonių. Bet, prasidėjus genetiniams tyrimams epilepsijos srityje, randama šimtai genų. Todėl šiuo požiūriu tai nėra viena liga, ji išsiskaido į daugelį. Arba yra nervų raumenų ligos, jų grupė – nemaža, bet atskirų ligų toje grupėje yra skirtingų ir labai retų
– Nemažai ligų turi savo kelią, ir tas kelias yra žinomas. Tarkim, COVID-19. Kai kurias ligas lemia, pavyzdžiui, netinkamas gyvenimo būdas. O kokios yra retos arba nediagnozuotos ligos?
– Kalbant apie retas ligas, daugelis jų yra įgimtos, genetinės ligos. Turime tokių pacientų, kai įtariame, kad yra genetinė liga, bet mes neturime galimybių Lietuvoje šiuo metu jos patvirtinti genetinio tyrimo metodais, išaiškinti arba net mokslas neturi dar įvardinęs tokių simptomų derinio. Būtent tokiems atvejams pasaulyje veikia nediagnozuotų ligų centrai.
Jie yra virtualūs, vienija įvairių šalių mokslininkus, kurie yra daug pasiekę ir bendradarbiauja.
Pavyzdžiui, vienas sako: gal tu matei tokį pacientą su vienais ar kitais simptomais? Tokie duomenys – apie pacientus – yra kaupiami bendroje duomenų bazėje. Kai tik atsiranda galimybės, tobulėja genomo tyrimai, surandamas naujas genas, tada ieškoma ligonių su panašiais simptomų deriniais.
– Ar yra daug retų ligų, kurios neturi gydymo, o gydomi tik simptomai?
– Daug. Skaičiuojama, kad tik apie 5 procentai šiandien yra gydomų pagal savo patogenezę.
Kodėl taip yra? Viena iš priežasčių yra retumas. Tam, kad atrastum naują gydymą, vaistus, kad tai pacientus pasiektų, kartais prireikia maždaug 10 metų.
Pirmiausiai yra eksperimentai su gyvūnais, paskui – su sveikais savanoriais, po to – pacientų grupėmis. Tai užima daug laiko ir, jei tų pacientų yra mažai, paprasčiausiai nesurenka grupės, reikalingos klinikiniams tyrimams.
Tam, kad atrastum naują gydymą, vaistus, kad tai pacientus pasiektų, kartais prireikia maždaug 10 metų.
Todėl tie tarptautiniai tinklai yra labai svarbūs tiek mokslui, tiek pacientams. Pacientai ir patys dažnai mūsų klausia: gal yra atliekami klinikiniai tyrimai, kur mes galėtume įsijungti?
Tačiau tai dar ne viskas. Kai tokiomis pastangomis atsiranda vaistas, jis yra labai brangus. Visi vaisai, kurie praeina klinikinius tyrimus, nauji – jie yra brangūs būtent dėl to.
– Kas yra brangūs?
– Ypač brangūs. Kalba eina apie dešimtis tūkstančių, šimtus tūkstančius eurų vienam pacientui, pavyzdžiui, metams. Mes turime tokių pacientų, kuriems Lietuva kompensuoja tokį gydymą.
Kyla ir etinis klausimas, kaip geriau daryti – ar geriau gydyti 100 pacientų, sergančių ne retomis ligomis, ar vieną-du su labai reta liga? Kaina tikrai didžiulė. Kaip atsakytų į tokį klausimą sergantis ar jo artimieji? Gydytojai? Žmogus, vartojantis kompensuojamus vaistus dėl keleto su amžiumi susijusių dažnų ligų? Eilinis pilietis, kuris niekada nesusidūrė su rimtomis ligomis? Ko gero, skirtingai.
Kaip galime padėti sergantiems retomis ligomis, jei gydymo nėra? Retos ligos dažnai lėtinės ir pažeidžia ne vieną organų sistemą. Pavyzdžiui, viena liga pažeidžia raumenis, jie nyksta. Bet dėl to atsiranda kvėpavimo sutrikimai, atsiranda plaučių uždegimo pavojus ir galiausiai žmogus miršta dėl plaučių uždegimo, kuris kartojasi eilę metų.
Liga gali pažeisti širdį, virškinimo sistemą, vystosi stuburo iškrypimai. Kitaip tariant, užsiveda tarsi užburtas pavojingų komplikacijų ratas. Reguliariai prižiūrėdami tuos organus, kuriems yra didžiausia komplikacijų rizika, imdamiesi prevencinių priemonių, galime apsaugoti nuo daugelio pavojų, pagerinti gyvenimo kokybę.
Todėl daugeliui ligų yra sukurtos ir kuriamos tarptautinės gairės, kaip reikėtų prižiūrėti pacientus, kad komplikacijos nesivystytų.
Turime pavyzdžių, kaip dėl kai kurių raumenų distrofijų pacientai neišgyvendavo iki 15 metų, o dabar tose šalyse, kurios vykdo prevenciją, išgyvena daug ilgiau. Šią ligonių grupę mes taip pat prižiūrime pagal tas gaires jau senokai ir matome, kaip keičiasi jų gyvenimas.
Saugoti nuo komplikacijų ir palaikyti kuo geresnį organizmo funkcionavimą svarbu ir todėl, kad nauji vaistai visgi kuriami, tad pacientams atsiranda viltis jų sulaukti, kol nevėlu.
Pavyzdžiui, šiuo metu jau yra daugiau nei dešimt vaikų Lietuvoje, sergančių viena reta liga; jie gauna genų terapiją – brangų gydymą. Ir dabar jie turi viltį ligą stabdyti, kol ji dar nesukėlė rimtų komplikacijų. Tai tik vienas pavyzdys, kodėl reikia daugiadalykės priežiūros. Tokia prasmė yra tvarkingos išmanančių specialistų teikiamos pacientų sveikatos priežiūros, net kai nėra gydymo.
– Vienas iš jūsų minimų pavyzdžių: pacientas, kuris buvo tiriamas Lietuvoje ir bendradarbiaujant su Japonijos retų genetinių ligų centrais, tačiau galutinę diagnozę ištarė Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos specialistai. Kiek laiko tokie tyrimai trunka? Ar dar būna atvejų, kai nustatant ligą tenka bendradarbiauti su kitų šalių medikais?
– Trunka ilgai. Dabar mes turime galimybę egzomo tyrimus atlikti savo ligonėje, ir kai kurių dalykų mums jau nebereikėtų prašyti Japonijos ar kitų šalių kolegų.
Bet situacijų būna ir kitų. Japonai bendradarbiauja su tarptautiniais nediagnozuotų ligų centrais. Pavyzdžiui, dalis mūsų pacientų, kuriems ir japonai, atlikę egzomo tyrimą, nenustatė jokio genetinio defekto, informacijos ieškojo būtent per nediagnozuotų ligų centrus. Gal kas nors ką nors atrado, gal diagnozė paaiškės?
Bet net ir iki šio bendradarbiavimo su Japonija mes turime nemažai užsienyje kitais kanalais diagnozuotų ligų.
– Europos Sąjungoje ir Lietuvoje retos ligos paskelbtos prioritetine gyventojų sveikatos priežiūros sritimi. Kodėl?
– Todėl, kad būtų palengvinti moksliniai tyrimai, būtų lengviau kaupti klinikinę patirtį apie ligas, burtųsi specialistų grupės, kurios galėtų bendradarbiauti įvairiuose lygmenyse, ieškodami sprendimų, būtų keičiami teisės aktai, reglamentuojantys retomis ligomis sergančių pacientų sveikatos priežiūrą.
Pagaliau – tikimės, kad tai atvers kelius papildomam finansavimui retų ligų srityje. JAV ši sritis prioritetine buvo paskelbta dar anksčiau, Europa vėlavo, o Lietuva prisijungė dar vėliau. Bet aš džiaugiuosi, kad Europa privertė Lietuvą įsijungti.
– Skelbiama, kad Lietuvoje yra apie 200 tūkstančių žmonių, sergančių retomis arba nediagnozuotomis ligomis. Kiek iš jų vaikų?
– Tai yra skaičius, paskaičiuotas iš įvairiausių epidemiologinių tyrimų. Lietuvoje iki šiol nėra oficialaus retų ligų registro. Mūsų ligoninė nuo praėjusių metų vidurio jau įdiegė oficialioje registravimo sistemoje platformą, ir mes jas pradėjome registruoti. Dabar viskas sulėtėjo dėl koronaviruso, bet ateityje tie skaičiai atsiras.
Žinant, kad daugelis šių ligų yra genetinės, tad savaime galima galvoti, kad jos dažniausiai prasideda vaikystėje, ir tų vaikų yra daugiau. Bet kiek tiksliai – nežinia.
– Kartą teko kalbinti jauną moterį, kuri serga viena iš retų ligų – vilklige. Ji pasakojo nuėjusi ilgą kelią, kol liga jai buvo diagnozuota. Žinia, kad serga šia reta liga, ją labiau nuramino, nei išgąsdino. Kokios būna kitų žmonių reakcijos?
– Būtent. Diagnozės nustatymas leidžia paciento artimiesiems ar jam pačiam sustoti, sustabdyti paieškas, atsitraukti nuo įvairiausių klaidingų versijų ieškojimo, naujų nuomonių, nuo gydytojų keitimo.
Kai tu neturi diagnozės, tu neturi gydymo. Pagaliau neturi ir socialinių lengvatų, kurios sergantiems tam tikromis ligomis priklauso.
Kai žinai, kokia diagnozė, dar svarbu žinoti, kurie specialistai domisi šia liga, ar jie dirba Vilniuje, ar Kaune. Nes yra gydytojai, kurie ta konkrečia liga domisi: kas naujo, kokius vaistus galima pritaikyti. Jei vaistas yra nekompensuojamas, yra mechanizmas, kaip galima kreiptis į retų ligų komisiją ir gauti gydymą. Atsiveria nauji keliai.
Kol liga nepatvirtinama, žmogus turi abejonių, galvoja, gal gydytojai ko nors nežino ir dėl to negauna pagalbos? Todėl žinojimas leidžia sustoti ir tada jau konstruktyviai galvoti, ką daryti.
Kai tu neturi diagnozės, tu neturi gydymo. Pagaliau neturi ir socialinių lengvatų, kurios sergantiems tam tikromis ligomis priklauso.
Kai sužino diagnozę, kuri yra nestandartinė, retesnė, pacientai ar jų artimieji dar bando paieškoti kitų nuomonių, tada ieško informacijos internete, suranda pacientų grupes, kurie apie tai bendrauja, atpažįsta savo simptomus. Tada ateina pasitikėjimas, jie sugrįžta pas mus, jei buvo netikėdami pabėgę, ir pradedame kartu ieškoti sprendimų. Palengvėja ir psichologine prasme.
Diagnozavimas reiškia ir tai, kad tu gali žinoti, kokie pavojai gresia šitai ligai, kokie keliai tų pavojų vengti, ką gali padaryti pats pacientas ar jo šeima, ką gali padaryti gydytojai, kaip dažnai žmogus turi lankytis pas gydytojus. Žinojimas gelbėja. Tas yra labai svarbu.
Taip, įgimtų, genetinių ligų tu negali pakeisti savo gyvenimo būdu. Bet, pažinodamas tą ligą, savo gyvenimo būdu tu gali keisti jos eigą ir išvengti komplikacijų.
