Puspenktų metukų kaunietis Vytautas yra smalsus, aktyvus, energingas ir linksmas – visai kaip jo bendraamžiai darželyje. Tačiau Vytautas nėra tipiškas vaikas – kūdikystėje jam buvo nustatyta reta medžiagų apykaitos liga – fenilketonurija.
Tai autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, kai aminorūgštis fenilalaninas nėra tinkamai perdirbamas organizme. Fenilalanino randama visuose baltymuose. Būtent jų Vytautui tenka žūtbūt vengti, todėl vaiko racione nėra žuvies, mėsos, kiaušinių, sūrio, kruopų, miltinių produktų. Penkerių neturintis berniukas jau žino, ką reiškia laikytis dietos. Ir taip – visą gyvenimą.
Nelauktas skambutis
Fenilalanino kiekis kraujyje nuo 1975 metų tikrinamas visiems naujagimiams. Kraujo mėginys paprastai imamas antrą trečią naujagimio gyvenimo parą po maitinimo motinos pienu ar kūdikių mišiniu.
Vaistinėje perkame specialius miltus, makaronus, kiaušinio pakaitalą, specialų pienuką. Iš šių produktų patys kepame duoną, pyragus ir kitus skanumynus.
Tėvyste besidžiaugiantys tėvai dažnai net užmiršta, kad jų vaikui atliktas tyrimas, galintis diagnozuoti retą ligą. Skambučio iš Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro sulaukia vos 1 iš 9 tūkst. naujagimių tėvai.
Kauniečiai Aurelija ir Algirdas Gurskiai atsidūrė tarp pastarųjų.
Trikdo smegenų veiklą
Žinia apie pagranduko ligą trenkė lyg perkūnas iš giedro dangaus, juolab kad šeima jau augino sveiką sūnų Gediminą.
Tėvus guodė tik tai, kad ankstyva fenilketonurijos diagnostika ir skubiai pradėtas gydymas leidžia vaikui normaliai augti ir vystytis. Gydymą būtina pradėti nedelsiant, geriausia pirmą gyvenimo mėnesį, nes dėl didelio fenilalanino kiekio kraujyje gali prasidėti negrįžtami nervų sistemos pažeidimai, o tai lemia vidutinio ir sunkaus laipsnio protinį atsilikimą.
„Rūpestingai paisant medikų nurodymų, kasdien sveriant suvalgomą maistą ir apskaičiuojant suvartoto baltymo kiekį, kūdikis vystosi taip kaip kiti tokio paties amžiaus vaikai“, – pasakojo vaikų ligų gydytoja Kaune dirbanti A.Gurskienė.
Gardėsius kepa namie
Šiandien Vytauto valgiaraščio pagrindą sudaro vaisiai ir daržovės. Kadangi organizmui reikalingų baltymų berniukas negauna iš kasdienių maisto produktų, šios medžiagos trūkumą jis kompensuoja gerdamas specialų receptinį aminorūgščių mišinį „Maxamaid“ – dirbtinį baltymą be fenilalanino.
Mišinį šeima vadina tiesiog „gėrimuku“ – tai milteliai, maišomi su vandeniu. Vytautas „gėrimuką“ vartoja 4–5 kartus per dieną valgio metu.
Saldžiai valgyti Vytautas gali, tačiau vaikų taip mėgstamais saldumynais lepinasi retai ir labai saikingai. Tiesa, mama jam paruošia namuose gamintų gardėsių, kuriems naudoja ne įprastus miltus iš parduotuvės, bet pirktus vaistinėje.
„Vaistinėje perkame specialius miltus, makaronus, kiaušinio pakaitalą, specialų pienuką. Iš šių produktų patys kepame duoną, pyragus ir kitus skanumynus“, – pasakojo A.Gurskienė. Į savo vaiko ligą ji žvelgia ne tiek kaip į sveikatos sutrikimą, o labiau kaip į tam tikrą gyvenimo būdą.
Priemoka pagal pigiausią produktą
Sergantiems fenilketonurija skirtų miltų kaina priklauso nuo šalies, kurioje produktas pagamintas. 0,5 kg lenkiškų miltų kainuoja apie 10 litų, vokiškų – 25–28 litus.
Mus vis dar stebina tai, kad priemoka skaičiuojama pagal pigesnį produktą. Tai reiškia, kad pirkdami lenkiškus miltus turime primokėti 2 litus, o vokiškus – 16 litų.
iltai, kiaušinio pakaitalas, kai kurie makaronai yra 100 proc. kompensuojami valstybės. Nepaisant to, priemoka 500 g makaronų pakuotei gali svyruoti nuo 14 iki 24 litų priklausomai nuo gamintojo.
„Mus vis dar stebina tai, kad priemoka skaičiuojama pagal pigesnį produktą. Tai reiškia, kad pirkdami lenkiškus miltus turime primokėti 2 litus, o vokiškus – 16 litų“, – lygino pašnekovė.
Lygiai ta pati kompensavimo tvarka galioja ir gydymui būtinam mišiniui be fenilalanino, kuris papildytas tirozinu, kitomis aminorūgštimis, mineralais, vitaminais, įvairiais mikroelementais.
Šiuos mišinius rekomenduoja ir išrašo gydytojas genetikas, dietologas arba gastroenterologas.
Lietuvoje „Maxamaid“ buvo kompensuojamas su nedidele priemoka – pacientas iš savo kišenės turėjo atseikėti apie 15 litų už mišinio dėžutę.
„Kadangi Vytautui jau ketveri, jam reikia maždaug 8 dėžučių per mėnesį. Tačiau jam augant reikės suvartoti ir daugiau šio mišinio“, – kalbėjo Vytauto mama.
 |
| Gurskių šeima |
Valstybės politika – kaip vėjas papūs
Padengti priemoką už sūnui būtinus produktus ir vaistus Gurskiai kol kas išgali. Tačiau jiems baisu ir prisiminti praėjusių metų rugsėjį, kai atvykus išsirašyti mišinio ir produktų teko pakloti solidžią sumą. Šeima vien Vytauto „maistui“ tą mėnesį išleido 1100 litų: 800 litų už mišinį ir apie 300 litų už specialios paskirties produktus.
„Nuo vienų metukų Vytautas geria „Maxamaid“ aminorūgščių mišinį: šlykštaus skonio, bjauraus kvapo, tačiau vaikas prie jo įprato. Rugsėjį rinkoje atsirado kur kas pigesnis analogiškas mišinys iš Danijos „Avonil“, todėl automatiškai priemoka buvo skaičiuojama pagal pigesnį produktą. Mano vaikas naujo, dar kitokio skonio, mišinio niekaip neįstengė gerti, todėl pirkau įprastą mišinį „Maxamaid“ ir turėjau padengti net 98,9 litų priemoką už vieną 500 g pakuotę“, – prisiminė A.Gurskienė.
Fenilketonurijos atveju aminorūgščių mišinys yra kaip insulinas. Negi valstybė nesuvokia, kad, investuodama šiandien, rytoj turės sveiką pilietį, dirbantį valstybės labui, o ne gulintį ant patalo.
Kilus fenilketonurija sergančių pacientų ir jų artimųjų nepasitenkinimui, po raštiško kreipimosi į Seimą, Sveikatos apsaugos ministeriją ir kitas institucijas, buvo sugrąžinta 15 litų priemoka už vieną „Maxamaid“ mišinio dėžutę. Tačiau tai – viso labo sutapimas, o ne valstybės pastangos – nuolaidas mišiniui kurį laiką nusprendė taikyti patys produkto gamintojai.
„Girdėjome, ši akcija truks tik iki gegužės. Neįsivaizduoju, ką reikės toliau daryti. Bėda ta, kad valstybėje nėra logiškos vaistų kompensavimo politikos, nukreiptos į paciento gerovę. Pavyzdžiui, taupant valstybės lėšas, aminorūgščių mišiniams kompensacija, sulaukus 18 metų, buvo panaikinta, o po metų – vėl grąžinta.
Invalidumo išmoką valstybė taip pat panaikino, nors anksčiau medžiagų apykaitos ligomis sergantiems žmonėms buvo nustatoma lengva negalia ir skiriama 360 litų per mėnesį. Šios išmokos užteko kompensuojamų vaistų priemokoms padengti. Tačiau neliko nei negalios išmokos, nei vaistų kompensacijos... Apie šimtas vaikų paliekami likimo valiai, o jų sveikata kuo toliau, tuo labiau priklauso nuo tėvų atlyginimo ir pastangų, auginant tokį ypatingą vaiką“, – į pokalbį įsiterpė A.Gurskis.
„Neįtikėtina tai, kad mums būtinas aminorūgščių mišinys priskiriamas ne prie kompensuojamų vaistų sąrašo, o prie medicinos pagalbos priemonių grupės – kaip sauskelnės, tvarsčiai, marlė, įklotai ir t. t. Juk cukriniu diabetu sergantiems žmonėms skirtam insulinui priemokos nėra. Fenilketonurijos atveju aminorūgščių mišinys yra kaip insulinas. Negi valstybė nesuvokia, kad, investuodama šiandien, rytoj turės sveiką pilietį, dirbantį valstybės labui, o ne gulintį ant patalo?“ – retoriškai klausė A.Gurskienė.
Nuolat stebimi kraujo rodikliai
Vytauto mitybą būtina labai griežtai kontroliuoti. Ar tinkamai laikomasi mitybos režimo, parodo fenilalanino kiekio kraujyje tyrimas.
„Visos mamos išmoksta paimti kraujo – kas du tris mėnesius siunčiame mėginius į Santariškes. Kruopščiai stebime fenilalanino kiekį kraujyje ir pagal rodiklius koreguojame mitybą“, – pasakojo A.Gurskienė.
„Tačiau svyravimus jau pastebime ir plika akimi: jei fenilalanino padaugėja, vaikas iškart tampa piktas, irzlus, hiperaktyvus, sunku susikalbėti“, – patirtimi dalijosi A.Gurskis.
Esu gydytoja, tačiau tol, kol nepabendravau su šia liga sergančiais žmonėmis, nepamačiau, kad jie sveiki ir niekuo nesiskiria nuo bendraamžių, nepatikėjau, kad mano vaikui viskas bus gerai.
Vytautas kartais slapčia sušlamščia vieną kitą saldainį, tačiau iš esmės klauso tėvų ir netinkamu maistu nepiktnaudžiauja. Darželyje jam ruošiamas maistas tik iš specialių produktų, kuriuos perka pati A.Gurskienė.
„Darželio virėja noriai gamina ir pritaiko maistą pagal specialiai Vytautui sukurtą valgiaraštį, analogišką tos dienos valgiaraščiui kitiems grupės vaikams. Auklė, prižiūrėjusi sūnų nuo 2 iki 4 metų, irgi buvo visko išmokusi – žmonės stengiasi būti geranoriški“, – pasidžiaugė mama.
Gelbsti likimo broliai
Susitaikyti su genetine vaiko liga, bent iš pradžių, nėra lengva. Specialistai pastebi, kad tėvus dažnai graužia kaltė ir pyktis, o šios emocijos paveikia ir vaikus.
A.Gurskienė sako, kad svarbiausia – neužsisklęsti ir nelikti vienam: „Esu gydytoja, tačiau tol, kol nepabendravau su šia liga sergančiais žmonėmis, nepamačiau, kad jie sveiki ir niekuo nesiskiria nuo bendraamžių, nepatikėjau, kad mano vaikui viskas bus gerai. Todėl siūlyčiau kuo greičiau jungtis prie bendruomenių ir pasidalyti savo rūpesčiais – iškart palengvėja.“
Gurskiai prie asociacijos „Dalia“, vienijančios šeimas, kurių vaikai serga fenilketonurija, prisijungė, kai Vytautui buvo vos keturi mėnesiai.
Medicininės genetikos centro duomenimis, nuo 1975 metų Lietuvoje fenilketonurija diagnozuota 170 žmonėms.
Pagal ES rekomendacijas, prie retų priskiriamos ligos, kuriomis serga ne daugiau kaip 5 iš 10 tūkst. žmonių. Yra žinoma apie 6–8 tūkst. retų ligų, jos paveikia maždaug 30 mln. žmonių ES šalyse.
Loreta Cimbalistienė, profesorė, gydytoja genetikė
„Žmonių, kuriems diagnozuota fenilketonurija, net nepavadinčiau ligoniais – jie tiesiog visą gyvenimą laikosi dietos, paversdami tai gyvenimo būdu. Efektyvus ligos gydymas atrastas 1954 metais. Jei fenilalanino kiekis kraujyje tinkamai kontroliuojamas, sergantieji niekuo nesiskiria nuo kitų žmonių – nei intelektu, nei fizinėmis savybėmis.
Tėvai pagrįstai nerimauja dėl aminorūgščių mišinio ir specialių maisto produktų kompensavimo tvarkos.
Vaikui juk nepasakysi, kad atsirado naujas pigesnis produktas, todėl nuo šiol reikės vartoti jį. Ką gerti, turėtų apsispręsti pats vaikas – pagal mišinio skonį, įpročius, o ne tėvų piniginę. Pasaulyje iš esmės nežinau pavyzdžio, kad pacientams tektų primokėti už aminorūgščių mišinius. Paprastai tai yra visiškai valstybės kompensuojama. O Lietuvoje aminorūgščių mišiniams taikomos bendros kompensavimo taisyklės.
Lygiai tas pats galioja ir specialiems maisto produktams, kuriuose mažai baltymų – miltams, makaronams ir pan. Valstybė kompensuoja tam tikrą visų šių produktų kainos dalį: makaronai, miltai, pieno milteliai „sumetami į bendrą katilą“ ir priemoka nustatoma pagal pigiausią produktą, nors būtų logiškiau pirmiausia suskirstyti produktus į atskiras grupes ir tik tada nustatyti priemokos kiekvienam iš jų dydį.“
