Luko kūdikystė buvo neįprasta tuo, kad vaikas sukarščiuodavo iki 38 laipsnių, būdavo labai neramus. Kraujo tyrimai rodydavo, kad yra infekcija, kad reikia rimtai gydyti. Iki 10 mėnesių taip ir būdavo – iš vienos ligoninės, į kitą. Iki galutinės diagnozės nueitas ilgas kelias ligoninių koridoriais. „Iš pradžių galvojau, kad infekcija bus pagydyta antibiotikais, ir viskas greitai praeis. Tačiau gydytojai tiesiog nežinodavo, ką daryti – iš vienos ligoninės siųsdavo į kitą, iš tos – į trečią“, – sako jauna mama Jurgita.
Į genetikos centrą Luko mamą nukreipė Kaune konsultavęs gydytojas genetikas. Jis ir patarė ištirti medžiagų apykaitą.
13-metės mama Regina: gydytojai išleisdavo taip ir nenustatę diagnozės
Ilgą ir be atsakymų kelią nuėjo ir kita mama Regina, kurios dukrytei dabar 13 metų: „Dažnai gydytojai išleisdavo iš ligoninės taip ir nenustatę, kas mūsų vaikui yra.“
Vaikas buvo kankinamas nepaaiškinamų pilvo skausmų.
Vaikas buvo kankinamas nepaaiškinamų pilvo skausmų. Atsiradusios opos burnoje ir klaikiai sutinusios lūpos varė neviltį: „Ačiū Dievui, kad atsirado gydytoja, kuri užsienietiškuose vadovėliuose rado mūsų ligos aprašymą. Beveik 10 metų gyvenome nežinioje ir atsakymo paieškose – kas gi yra mūsų vaikui. Pas docentę pastaruoju metu vykstame kas 3 mėnesius, o jau telefonu kiek kartų skambinu, tai jau sunku ir paskaičiuoti – vis klausiam ir klausiam, tariamės ir tariamės...“
Retųjų ligų diena nuo 2008 metų minima paskutinę vasario dieną – vasario 29 -ąją. Kai tokios dienos nebūna – vasario 28 dieną. Retoms ligoms – reta diena.
Retosios ligos: kas tai?
ES šalyse retąja laikoma tokia liga, kuria serga mažiau nei 5 žmonės iš 10 000. Ši dalis gali atrodyti maža, bet visose dvidešimt septyniose ES valstybėse narėse susidaro apie 246 000 žmonių. Dauguma pacientų serga dar retesnėmis ligomis, kurios kamuoja 1 asmenį iš 100 000. Manoma, kad šiuo metu Europos Sąjungoje retosiomis ligomis serga 6–8 proc. gyventojų (27–36 mln.). Žinoma maždaug 7 000 retųjų ligų. Didžiąją jų dalį lemia genetiniai sutrikimai, bet dar viena priežastis yra aplinkos veiksniai nėštumo metu arba vėlesniame amžiuje – dažnai kartu su genetiniu polinkiu. Dažniausiai tai neaiškios ir sudėtingos ligos, apimančios daugybę organų ir organų sistemų. Apie 80 procentų jos yra genetinės kilmės: retųjų vėžių formos, retos infekcinės ligos, kvėpavimo takų, širdies ir kraujagyslių ligos, metabolinės (medžiagų apykaitos ligos) ligos.
Kai sergame, visad norime žinoti, kodėl susirgome, nuo ko taip atsitiko ir ką dabar turėsime daryti, kaip išgydyti, kiek laiko tai truks. Retųjų ligų atveju nustatyti diagnozę – kelias be galo ilgas. O kaip toliau reikės gydytis – atsakymo sulaukti bus nelengva. Ypač sunku, kai kalbame apie kūdikius.
 |
| Rasos Pekarskienės nuotr./Doc. dr. Rimantė Čerkauskienė |
Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų filialo Vaikų ligoninės Retųjų ligų koordinavimo centro direktorė doc. dr. Rimantė Čerkauskienė:
Vaikų ligoninėje per metus gydoma apie 400 ligoniukų, kurie serga retomis ligomis. Jie sudaro 2 proc. visų ligoninėje gydomų pacientų. Didžiausią dalį sudaro širdies ir kraujagyslių sistemos, kaulų ir raumenų sistemos ligos, urogenitalinės, virškinimo sistemų bei medžiagų apykaitos ligos, taip pat chromosomų anomalijos.
Džiaugiamės, kad toks centras įkurtas, atkreiptas ir Lietuvos, ir užsienio medikų bendruomenės dėmesys į retąsias ligas. Tai labai neaiškios, labai sudėtingos ligos, kuriomis sergantys žmonės kartais vadinami pacientais be diagnozės. Jeigu gydytojai, ieškodami ligos priežasčių, nesuvokia, kas darosi su pacientu, kodėl tokie netipiniai simptomai, reikėtų nukreipti juos į šį centrą – gali būti, kad vaikas serga retąja liga. Tie pacientukai ir iki centro įkūrimo atkeliaudavo į Vaikų ligoninę, tačiau tas kelias būdavo labai ilgas. Ligoniukai buvo gydomi visuose ligoninės skyriuose pagal simptomus, kurie vaiką vargindavo. Dabar šis centras koordinuos visų sektorių, visų specialybių gydytojų veiklą.
Rutininis arba kasdieninis ligonių gydymas – vienas dalykas. Kai retąja liga serga vaikas, viskas turi būti kitaip, nes ligų simptomatika – ypač marga. Vaikų ligoninės Pediatrijos centro vyr. ordinatorė doc. Violeta Panavienė sako, retąją ligą gali nustatyti tik tas, kuris apie ją pagalvoja. Nuo 2010 metų daugiau apie tai kalbame, todėl ir diagnostikos galimybės prasiplėtė, informacijos apie gydymą ieškoma pasaulinėje literatūroje. „Stengiamės susipažinti su retąja liga, ir kolegas supažindinti. Kelias sunkus ir pacientams, ir gydytojams“, – aiškina doc. V. Panavienė.
Šeimos gydytojams nepakanka žinių
Vėlai nustatoma diagnozė – didžiausias rūpestis, iki galutinės diagnozės ir gydymo nueinamas labai ilgas kelias. Pasak doc. R.Čerkauskienės, nepakanka žinių ir mokslinių tyrimų ypač šeimos gydytojams, pediatrams, ligoninėse dirbančiam personalui, tėveliams. Šios ligos dažniausiai slepiasi po tam tikrais požymiais, kurie ir klaidina nustatant tikrąją ligą. Sudėtingas ir ištyrimas, dažnai tyrimų Lietuvoje negalime atlikti, tenka ieškoti užsienio laboratorijų, užsienio specialistų, ir dažniausiai tik gydytojų asmeninių pažinčių ir asmeninių kontaktų dėka, tuos tyrimus galime išsiųsti, vėliau tartis dėl konsultacijų gydymui. Reikia derinti gydytojų gydymo taktiką, nes dažniausiai tokie vaikučiai serga ir kitomis ligomis, kartais reikia derinti ortopedų, kardiologų, psichiatrų, gastroenetrologų skiriamą gydymą. Tai yra komandinis darbas, kuris turi būti koordinuotas.
Vaikų retųjų ligų centras bendradarbiauja su tarptautinėmis laboratorijomis ir mokslininkais, su Lietuvos ir užsienio šalių pacientų organizacijomis. Pagal paskelbtus ES reikalavimus tokiems centrams, Vaikų ligoninės specialistų klinikinė ir mokslinė kvalifikacija – aukšto lygio, dokumentuota publikacijomis, sertifikatais, ligoninėje yra daugiadalykė sveikatos priežiūros specialistų komanda, kuri suteikia reikiamas sveikatos priežiūros paslaugas. Ligoninės specialistai bendradarbiauja su aukščiausio ligio užsienio šalių konsultantais, kurie skaito paskaitas ir veda mokymus Vaikų ligoninėje. Kovo mėnesį iš Varšuvos Motinos ir vaiko instituto atvyksta pasaulinio garso specialistė prof. Ana Tylki-Szymanska, bus konsultuojami pacientai, kurie serga retomis ligomis (Gošė liga, medžiagų apykaitos ligomis), į Vaikų ligoninės retųjų ligų koordinavimo centrą atvyks ir pacientai iš Latvijos.
Vaistai retoms ligoms gydyti yra labai brangūs, todėl prisideda ir administracinis darbas, ieškant galimybių šimtus tūkstančių litų kainuojančius vaistus kompensuoti iš PSDF. Turime stengtis, kad mūsų vaikų gyvenimo kokybė pagerėtų, sergant retosiomis ligomis.
Vaistai retoms ligoms gydyti yra labai brangūs.
Psichologinės problemos šeimai – didelė našta. Centro veiklos viena iš užduočių – padėti nešti ir psichologinę naštą. Pacientų organizacijų indėlis – labai didelis, tam reikalingos užsienio šalių organizacijų pagalba ir palaikymas, nes pas mus tų ligoniukų nedaug, o iš užsienio galėtume pasisemti patirties ir stiprybės.
Net ir gydytojams retoji liga – mįslė
Gydytoja Skirmantė Rusonienė:
Žmonės nežino apie retąsias ligas. Net ir gydytojams keblu nustatyti tikią ligą, nutatyti tikslią diagnozę. Retosios ligos visame pasaulyje turi išskirtinę vietą medicinos moksle. Šiuo sindromu (hyperimunoglobulino D sindromu), kuris yra nustatytas Lukui, pasaulyje serga apie 200 ligonių. Mūsų šalyje jis įtariamas antram vaikui. Tai autouždegiminė liga, retoji liga, dar vadinama periodinio karščiavimo liga. Kas 2 – 4 savaites vaikai periodiškai karščiuoja, labai sunku prieiti tikrosios diagnozės, kodėl vaikas karščiuoja. Gal infekcija – taip galvojama dažniausiai. Atliekant daugybę tyrimų ir renkant tikslią anamnezę, pagaliau nustatoma, jog tai – paveldimos ligos, kurioms būdingos genetinės
 |
| Rasos Pekarskienės nuotr./Gydytoja Skirmantė Rusonienė |
mutacijos. Sindromų yra ne vienas. Kasmet yra nustatomi nauji genų sutrikimai, nauja liga, ligos vystosi sparčiai, tik dėkui dievui, mes jau mokomės jas atpažinti. Specifinių genetinių tyrimų Lietuvoje atlikti negalima, laimei, turime galimybę dalyvauti tarptautiniame projekte EuroFever, kurio koordinatorė Lietuvoje aš esu. Projekto dalyviai būdami, galime registruoti tokius ligonius ir svarbiausia – atlikti brangiai kainuojančius genetinius tyrimus. Jie atliekami Italijoje, Olandijoje, Prancūzijoje, Anglijoje, Amerikoje. Šio projekto tikslas – suregistruoti šiuos ligoniukus. Luko tyrimai bus siunčiami į Įtaliją, į Genują.
Kodėl sunku nustatyti ligą?
Karščiavimo atakas lydi kitos organizmo reakcijos, kurios būdingos daugeliui ligų (karščiavimas, pilvo skausmai ir vėmimas, sąnarių skausmai). Į ką reikėtų atkreipti dėmesį, kad karščiavimui būdingas periodiškumas. Renkant anamnezę, labai svarbu tiksliai išsiaiškinti, kas kiek laiko vyksta tie karščiavimai, nes būtent cikliškumas yra vienas veiksnių, galinčių nukreipti gydytojus teisingos diagnozės nustatymo link – kas 27 dienos kaip laikrodis (net vadinama laikrodžio sindromu). Neretai vaikai ir reanimacijos skyriuose gydomi, nes aukšta kūno temperatūra ir aukšti uždegiminiai rodikliai rodo sunkią ligą. Tiesa, joks infekcijos kaltininkas iš organizmo išskyrų (šlapimo, išmatų) nėra nustatomas. Tik vėliau, vis cikliškai kartojantis karščiavimui, imamas įtarti periodinio karščiavimo sindromas. Tuomet visiškai keičiama gydymo taktika, nereikalingi antibiotikai, ieškoma kitų gydymo galimybių, hormonine terapija, imuninės sistemos slopinimo būdai.
Gydymo praktika
Pirmoji pagalba – hormoninė terapija, t.y. slopinamas uždegimas, kuris periodiškai užklumpa kartą per mėnesį. Norisi suteikti optimizmo, kad nepaisant ilgo kelio iki diagnozės patvirtinimo, ilgų dienų ligoninės palatose ir net reanimacijos skyriuose, alinančio ir brangaus gydymo, tai yra gerybiniai sindromai – vaikai užauga ir nustoja sirgti, augant atakos retėja. Augimui ir vystymuisi tai įtakos neturi.
