Laimei, Lietuvoje pakanka aukštos kvalifikacijos gydytojų ir tinkamos aparatūros, kad šios ligos būtų laikų diagnozuotos ir paskirtas tinkamas gydymas. O jei dar prisideda paties paciento optimizmas, atkaklumas ir tikėjimas, galima tikėtis kone stebuklų. Apie tai – trijų pacientų istorijos.
Po kaulų čiulpų persodinimo operacijos – sveiksta
Klaipėdietė Sandra su 11 metų sūnumi jau kuris laikas gyvena Vilniuje. Jis vienintelis Lietuvoje serga reta liga – adrenoliaukodistrofija, pasireiškiančia neurologiniais sutrikimais, hiperpigmentacija, kalbos sutrikimu ir pan. Pernai berniukui sėkmingai atlikta kaulų čiulpų persodinimo operacija, kuri nepraėjo be komplikacijų. Tačiau dabar jis sparčiai sveiksta, o mama tikisi, jog jau po dvejų metų sūnus galės eiti į mokyklą.
Sandra pasakoja, kad jei ne jos brolis, taip pat sirgęs šia liga, ji vargu ar būtų atkreipusi dėmesį į sūnaus ligos simptomus.
„Maždaug apie dešimtuosius sūnaus gyvenimo metus pastebėjau, jog jo oda tampa bronzinio atspalvio, tarsi būtų išsitepęs savaiminio įdegio kremu, o alkūnės, keliai atrodydavo lyg subraižyti pieštuku. Panašiai buvo ir mano broliui. Vėliau jis pajuto kojų silpnumą, pradėjo strigti kalba, sunkiai tarė žodžius, galiausiai nebejuto rankų“, – pasakoja klaipėdietė.
Ji priduria, kad jei brolis būtų labiau pasirūpinęs savimi, nepervargęs nei fiziškai, nei dvasiškai, gal dar ir dabar būtų gyvas bei tęsęs teisininko karjerą. Iš gyvenimo jis išėjo vos sulaukęs 30-ies.
Dėl sūnaus atsisakė veiklos
Vos pastebėjusi sūnaus odos pakitimus, Sandra kreipėsi į endokrinologą. Tačiau tyrimai nerodė nieko bloga. Simptomams paūmėjus (atsirado daugiau pigmentinių dėmių, lūpos tapo gervuogių spalvos, tarsi apibrėžtos pieštuku), į gydytojus ji kreipėsi dar kartą. Taip atsidūrė Kaune, o vėliau išvažiavo į Vilnių genetiniams tyrimams.
„Džiaugiuosi, kad labai greitai – per metus laiko – mano sūnui diagnozavo ligą, padarė kaulų čiulpų persodinimo operaciją. Patarčiau visiems tėvams nebijoti kalbėtis su gydytojais, patiems ieškoti, domėtis ir pasistengti. Bendraukite, o ne laukite iš gydytojo stebuklų“, – sėkminga ligos eiga džiaugiasi Sandra.
Ji pasakoja, kad iš pradžių dar bandė dirbti ir baigti biomedicinos studijas. Vėliau suprato, jog nebevaidins supermamos.
„Žinote, kokia mūsų diena? Atsikeliame, pavalgome, tada vaistai, paskui pietūs ir vėl vaistai – ir taip visą dieną. Iš pradžių bandžiau būti supermama ir spėti visur. Vėliau supratau, kad verčiau būsiu su sūnumi ir tegu jo diena būna visavertė. Juk dabar jam mano pagalbos labiau reikia. Žinoma, be galo esu dėkinga šeimai, kuri mane palaiko ir padeda“, – apie savo pasirinkimą kalba Sandra.
Įkalina žmogų jo paties kūne
47-erių kaunietis Valdas save vadina laimės kūdikiu, mat jam taip pat sėkmingai atlikta kaulų čiulpų operacija. O jos prireikė, nes vyras serga sistemine skleroze, arba sklerodermija – sistemine liga, kuri pasireiškia jungiamojo audinio kietėjimu, plaučių rambėjimu, širdies, kitų organų sutrikimais. Ją taikliai apibūdino Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro gydytoja genetikė Birutė Tumėnienė: „Ši liga įkalina žmogų jo paties kūne“.
Valdas pasakoja, kad 2009 m. jis pajutęs pirmuosius požymius: „Iš pradžių nekaltai balo pirštai, jaučiau silpnumą, bet per porą metų liga labai sparčiai progresavo: atsirado opų ant pirštų, alkūnių, sunkiai funkcionavo sąnariai, vos pabudęs jaučiausi pavargęs, o į antrą aukštą vos užkildavau“.
Iš pradžių vyras Kaune kreipėsi į gydytojus, ir šie gana greitai diagnozavo ligą. Jis vartojo vaistus, maždaug kas pusmetį dviem savaitėms guldavo į ligoninę. Bet tai duodavo tik laikiną efektą. Kai kaulų čiulpų persodinimą pradėjo taikyti šiai ligai gydyti, pradėjo ruoštis operacijai. Po pusmečio tyrimų, 2012 m. pabaigoje, jam persodinti kaulų čiulpai.
„Viskas praėjo labai sklandžiai, nepaisant didžiulių mano išgyvenimų. Dabar aš jaučiuosi puikiai. Liga nepasitraukė. Ji stabtelėjo. Bet esu laimingas, galiu dirbti, gyventi, auginti du sveikus vaikus“, – džiaugėsi Valdas.
Dukros liga paskatino įkurti asociaciją
Vilniečio Dano Čeilitkos dukra, kuriai dabar 14 metų, taip pat serga reta genetine liga – tuberozine skleroze (1 iš 6000 naujagimių). Dažniausiai ji pasireiškia įvairiomis formomis: nuo lengvų odos anomalijų iki epilepsijos, protinio vystymosi sutrikimų, mokymosi sunkumų, kepenų ir plaučių pažeidimo ir pan.
„Dukrai liga diagnozuota greitai. Gydyta ir Kaune, ir Vilniuje. Šiai ligai vaistai kaip ir yra, tačiau jie ne visada veikia. O mūsų šeimos atveju – epilepsija sunkiai kontroliuojama. Taigi supratau, kad žmonėms, kurie susiduria su retomis ligomis, svarbios ne vien medicininės problemos. Pradėjau kalbėtis su gydytojais, supratau, kad to palaikymo reikia. Todėl ir kilo mintis įkurti asociaciją, kuri vienytų ne tik sergančius tuberozine skleroze, bet apskritai retomis ligomis“, – pasakoja Vaikų retų ligų asociacijos prezidentas.
Sulauks psichologo pagalbos
Tik praėjusių metų pabaigoje įkurta asociacija stengsis suvienyti ne tik retomis ligomis sergančius vaikus, bet ir suaugusiuosius, tikisi, jog prisijungs ir įvairios pacientų bei kitos organizacijos.
Asociacijos įkūrėjas tikisi, jog asociacija bus naudinga tėvams.
„Ypač iš auginančių vyresnius vaikus, kurie serga retomis ligomis, jaučiu nusivylimą, nuovargį. Anksčiau nebuvo tokios pagalbos, dar neveikė retų ligų koordinavimo centrai. O ir dabar, pavyzdžiui, pirminio lygio gydytojai vargu ar daug žino apie retas ligas. Jų daug, bet serga vienetai.
Tikimės, pavyks organizuoti psichologinę pagalbą. Juk daugelio pirma reakcija, sužinojus apie vaiko ligą, yra šokas. Mes patys per tai perėjome, tačiau tokios pagalbos nebuvo“, – įsitikinęs D.Čeilitka.
Šiek tiek statistikos
- Reta liga – ta liga, kuria serga mažiau nei 5 iš 10 tūkst. gyventojų.
- Apie 80 proc. jų kyla dėl genetinių sutrikimų.
- Šiuo metu žinoma iki 8000 retųjų ligų.
- Apskaičiuota, kad retosiomis ligomis serga 1 iš 17 asmenų.
- Europos Sąjungos šalyse tokių žmonių yra apie 30 mln. gyventojų, Lietuvoje – apie 180 tūkst.
- 1997 m. Prancūzijoje įkurtas informacijos apie retąsias ligas portalas Orphanet, kuris dabar vienija daugiau kaip 40 pasaulio šalių atstovus, tarp kurių – ir Lietuva.
- 2004 m. retųjų ligų veikla pradėta ir Lietuvoje. Jos pradininkas – VUL Santariškių klinikų Medicinos genetikos centras.
- Santariškių klinikose įkurti retųjų ligų kompetencijos ir koordinaciniai centrai; šiuo metu veikia per 30 vaikų ir suaugusių kompetencijos centrų.
- Jau ketverius metus Santariškių klinikų filiale Vaikų ligoninėje veikia Vaikų retų ligų koordinavimo centras, jungiantis 14 kompetencijos centrų.
