Dar ikimokykliniame amžiuje Daiva pastebėjo, kad saulė jai – ne draugas. Pabuvus joje Daivai atsirasdavo deginimo pojūtis, nors oda net nebūdavo paraudusi.
„Atrodo, kad ugnimi, atvira liepsna, svilintų. Tai – iš proto vedanti būsena“, – pasakoja Daiva.
Labiausiai jai skaudėdavo veidą, plaštakas ir pėdas. Skausmą sekdavo tinimas. Daivos pojūčius suprasdavo tik sesuo, nes irgi patirdavo kažką panašaus.
„Vizualiai nieko nesimato, o mes jau jausdavome beužsimezgantį procesą ir slėpdavomės nuo saulės. Iš patirties žinojome, kad verčiau neignoruoti signalų, antraip skaudės taip, kad niekas nepadės. Skausmas didžiulis, varginantis, negali ramiai išbūti vietoje, miegoti. Tokia būklė tęsiasi apie parą. Paskui darosi lengviau, skausmas silpsta, bet dar negali normaliai funkcionuoti“, – išgyvenimais dalijasi D.Šalc.
Pasak jos, bent kartą patyrus ką nors panašaus atsiranda paniška skausmo ir to, kad jis užsitęs, baimė: „Buvo laikas, kai į darbą važiuodavau taksi, kad tik negaučiau saulės.“
Nuolatinė savistaba vargina
Gydytojai Daivai įtarinėjo alergiją ir saulei, ir žiedadulkėms. Ji yra išbandžiusi ir liaudiškas medicinos priemones, ir įvairiausius kremus, priešalerginius vaistus. Niekas nepadėdavo.
Todėl laikui bėgant D.Šalc rado sau labiausiai tinkančią ir efektyviausiai veikiančią prevencinę priemonę – susilaikymą.
Neaviu basučių, plaštakas kišu į kišenes, veidą pridengiu skrybėle.
„Tiesiog vengiu saulės, kontroliuoju buvimo joje laiką. Kaip ir anksčiau, kruopščiausiai slepiu veidą, rankas ir pėdas: neaviu basučių, plaštakas kišu į kišenes, veidą pridengiu skrybėle. Stengiuosi vaikščioti šešėliais“, – savisaugos būdus vardija Daiva.
Ji apgalvoja net menkiausias detales. Pavyzdžiui, kur sėsti autobuse, kad išvengtų saulės spindulių.
„Draugai juokiasi, sako, vampyriukas mūsų. Aišku, nuvažiuoju ir prie jūros, ir prie ežero, bet visada ieškau pavėsio. Aš turbūt viską galiu daryti, tačiau turiu atidžiai save stebėti. Kartais nuo saulės turiu slėptis po 10 ar 20 minučių, o kartais joje išbūnu net valandą ar dvi. Tačiau ta nuolatinė savistaba atima jėgų, todėl kartais kai ko tiesiog vengiu“, – kalba Daiva.
Net apsiverkė iš laimės
Prieš septynerius metus Daivos mama pastebėjo skelbimą žurnale, kuriame mokamai konsultacijai pacientus kvietė viena žinoma Vilniuje dirbanti alergologė.
Daiva nusprendė nuvykti: „Pamaniau: man jau 23-eji, o vis dar nežinau, kas man yra.“
Alergologė įdėmiai išklausė Daivos skundus ir skėstelėjo rankomis: „Man niekas neatitinka.“
Tačiau pacientės gydytoja nepaleido. Daivai buvo atlikta įvairių tyrimų, bet jie rezultatų nedavė, kol vieną dieną įžvalgiai gydytojai šovė mintis, kas čia gali būti. Telefonu ji pranešė: „Žinau, kas tau yra!“
„Aš net apsiverkiau iš laimės! Pagalvojau, kad gausiu gydymą ir galėsiu ramiai būti saulėje kaip normalus žmogus“, – pasakoja Daiva.
Daivos diagnozė iš šlapimo tyrimo buvo patvirtinta Vokietijos laboratorijoje. Paaiškėjo, kad mergina serga reta liga – porfirija, turinčia ne vieną atmainą.
„Tąkart man buvo patarta didelėmis dozėmis gerti beta karoteną, kad oda įgautų oranžinę spalvą, o kartu ir atsparumą saulei“, – kalba Daiva.
Diagnozė yra, o gydymo – ne
Porfirija – dermatologų tyrinėjimo sritis. Ligos diagnozė Daivai darkart buvo patvirtinta šių metų pavasarį atlikus odos biopsiją.
„Dėl man diagnozuotos ligos atmainos pabuvus saulėje odą turėtų nusėti pūslelės ir randai, turėčiau pakeisti išvaizdą. Tačiau mano reakcija į saulę būna kitokia, lengvesnė, ir pasireiškia tinimu, o tai ne visai atitinka ligos atmainos aprašymą“, – aiškina Daiva.
Jos ligą dar ketinama patvirtinti genetiniais tyrimais.
Mano reakcija į saulę pasireiškia tinimu, o tai ne visai atitinka ligos tipo aprašymą.
Daiva įsitikino, kad diagnozės padeda rasti atsakymus, tačiau problemų nesprendžia. Daivos ligai gydyti vienos stebuklingos piliulės nėra.
Šį sezoną jos gydymas apsiriboja rekomendacija naudoti beta karoteną ir apsauginius saulės kremus su cinku ir titanu.
„Be to, esu girdėjusi, kad kontroliuoti ligą padeda kraujo nuleidimas, tačiau mano atveju šis metodas netinka“, – sako D.Šalc.
Išgirdę istoriją išsižioja
Nepaisant nepatogumų, vasara D.Šalc labai patinka, ypač šilti jos vakarai.
„Savo istoriją pasakoju ne tam, kad paverkšlenčiau. Priešingai! Noriu priminti žmonėms, kad reikia džiaugtis gyvenimu: daug dalykų, pavyzdžiui, deginimąsi prie jūros, kelionę į Tailandą, mes priimame kaip savaime suprantamus, tačiau kai kuriems, tarkime, man, jie yra neįmanomi. Tačiau aš džiaugiuosi tuo, ką turiu, nes žinau, kad yra daug sudėtingesnių ligos atmainų, kai žmogus net žiemą negali būti saulėje arba netoleruoja dirbtinės šviesos. Vadinasi, man dar labai pasisekė“, – svarsto D.Šalc.
Savo istoriją ji pasakoja tam, kad žmonės, patyrę panašius simptomus, turėtų už ko užsikabinti.
„Gal kas nors pagalvos, kad ir man panašiai yra, ir išsitirs, nors iki šiol apie porfiriją nebuvo girdėjęs. Gal užsikabins ir paklaus gydytojų, užves juos ant kelio. Kam papasakoju savo istoriją, visi išsižioja“, – neslepia D.Šalc.
Daugiau žinių – mažiau mistikos
Gydytoja dermatovenerologė, profesorė, Inovatyvios dermatologijos centro vadovė Matilda Bylaitė-Bučinskienė pasakoja, kad odos vėlyvoji porfirija – reta, tačiau labai įdomi liga. Ji gali būti paveldėta – lemta genetinių pakitimų, kai nustatomas hemochromatozės genas, arba įgyta dėl intoksikacijos pesticidais ar žalingo gyvenimo būdo.
Kažkada esu skaičiavusi, kad per metus nustatoma apie 15 naujų ligos atvejų.
Pirmuoju atveju ligos simptomai išryškėja dar vaikystėje, antruoju – apie 30–50 gyvenimo metus.
Porfirija serga 1 iš 5–25 tūkst. žmonių, dažniau ji paliečia vyrus. „Kažkada esu skaičiavusi, kad per metus nustatoma apie 15 naujų ligos atvejų“, – sako M.Bylaitė-Bučinskienė.
Porfirija, pasireiškianti sporadiškai vėlyvesniame amžiuje, sudaro apie 75 proc. visų ligos atvejų.
M.Bylaitė-Bučinskienė vėlyvąją odos porfiriją gydyti pradėjo dar 2006-aisiais po ilgametės stažuotės Vokietijoje.
„Su šia liga turiu nemažai patirties, puikiai ją pažįstu. Kuo daugiau žinai, tuo mažiau mistifikuoji ir žiūri paprasčiau, juolab kad yra efektyvių gydymo būdo, padedančių kontroliuoti ligą ir net visiškai išvengti jos simptomų“, – šypsosi profesorė.
Odą pažeidžia net rankšluostis
Porfirija priklauso metabolinių ligų grupei, kai dėl tam tikrų fermentų defektų sutrinka hemosintezė.
„Hemas formuojasi kepenyse arba per kraujodarą. Jis reikalingas visai mūsų organizmo sistemai, deguonies pernešimui”, – paaiškina M.Bylaitė-Bučinskienė.
„Paprastai tariant, žmogus tampa „geležinis“.
Vėlyvoji odos porfirija, viena dažniausių ligos formų, dažniausiai atsiranda dėl hepatinės kilmės sutrikimų – pašlijusios kepenų funkcijos.
„Lietuvoje pagrindinė įgytos odos porfirijos priežastis yra negydytas hepatitas C, kuriuo pacientai yra užsikrėtę, nors to nežino, kai kurie yra ankstesni kraujo donorai. Kartais porfiriją galima sieti su cukriniu diabetu, raudonąja vilklige. Tačiau iki 90 proc. atvejų ligą išprovokuoja gausus alkoholio vartojimas, kuri ilgainiui sutrikdo kepenų funkciją”, – aiškina gydytoja dermatovenerologė.
Tokiu atveju hemas – geležies turintis porfirinas – nepasišalina per kepenis ir kaupiasi organizme.
„Paprastai tariant, žmogus tampa „geležinis“. Kai porfirinų labai daug prisikaupia odoje, jo sąveika su ultravioletiniais spinduliais – net nebūtinai su tiesiogine saule, kartais užtenka paprastos dienos šviesos – sukelia ūmią fototoksinę odos reakciją. Kuo daugiau porfirinų, tuo odos reakcija stipresnė, pažeidimai gilesni“, – pasakoja M.Bylaitė-Bučinskienė.
Todėl didelę žalą gali padaryti ir vos 10 ar 15 minučių saulėje: „Atvirose saulei vietose – viršugalvyje, veide, ausyse, plaštakose, dekoltė – gali imti formuotis pūslelės ir pūslės. Gydamos jos palieka randus. Įeina žmogus į kabinetą ir tu iškart atpažįsti su kuo turi reikalą.“
Tinimas, skausmas, jautrumas saulės spinduliams, odos tempimas – irgi odos porfirijai būdingi simptomai. Kai kurių pacientų oda tokia trapi, kad trinasi, pasižeidžia net šluostantis rankšluosčiu.
Išdavikas – rožinis šlapimas
Profesorės M.Bylaitės-Bučinskienės teigimu, nustatyti porfiriją nėra sudėtinga.
„Pirmasis ekstra tyrimas įtarus odos vėlyvąją porfiriją yra labai paprastas. Vudo lempos šviesoje reikia ištirti šviežią, dar šiltą šlapimą. Pašvietęs iškart matai gražų rožinį švytėjimą. Tai rodo porfirinų organizme perteklių“, – pasakoja profesorė.
Sveiko žmogaus šlapimas yra skaidrus, gelsvas, porfirija sergančio – drumsto alaus atspalvio. Pašvietus Vudo lempa, sveiko žmogaus šlapimas žydras, sergančio – rožinis.
Vienas efektyviausių gydymo būdų nustačius ligą yra kraujo nuleidimas.
„Iš esmės tokį pacientą skubiai reikia tirti dėl kepenų funkcijos: paskiriama echoskopija, tyrimai dėl hepatitų, bendras kraujo tyrimas, tiriami bilirubinai, kepenų fermentai, geležis ir feritinas. Diagnozės patikslinimui gali būti imama ir kepenų biopsija”, – vardija M.Bylaitė-Bučinskienė.
Dermatologas tokiu atveju į pagalbą telkiasi kitus specialistus – infektologą ir gastroenterologą.
Į procedūrą – kaip į šventę
M.Bylaitė-Bučinskienė pasakoja, kad porfirija neoficialiai dar vadinama vampyrų liga, mat ja sergantieji sąmoningai vengia dienos šviesos, gyvena vakariniu, naktiniu režimu.
„Vienas efektyviausių gydymo būdų nustačius ligą yra kraujo nuleidimas – eksfuzija. Šiuo puikiai veikiančiu metodu galima visiškai kontroliuoti ligą. Kartą per mėnesį (kartais dažniau) kraujas nuleidžiamas iki tol, kol gaunamas klinikinis ir biocheminis atsakas, toliau tęsiamas palaikomasis gydymas ir tu absoliučiai sveikas, jokios simptomatikos“, – aiškina M.Bylaitė-Bučinskienė.
Nuleidžiant kraują iš organizmo pasišalina ir porfirino perteklius, todėl pacientas ima jaustis gerai: „Jūs neįsivaizduojate, kaip pacientai laukia to kraujo nuleidimo, nes jiems galvoje prašviesėja, nuotaika pagerėja. Į šią procedūrą jie kaip į šventę važiuoja.“
