Suprasti akimirksniu
- Londone įsitvirtinusi jauna šeima pradėjo galvoti apie kūdikį
- Po diagnozės – skaudus sprendimas atsisakyti vaiko
- Sužibo nauja viltis – gavo kompensaciją dirbtiniam apvaisinimui
- Jeigu šeima gyventų Lietuvoje, neturėtų jokių šansų
Liga perduodama iš motinos sūnui
Keletą metų Londone gyvenantys 29 metų Raminta ir 31 metų jos vyras Andrius jaučiasi čia jau įsitvirtinę.
Moteris dirba aptarnavimo srityje, o jos sutuoktinis – vadovaujamą darbą. Kaip ir kiekviena jauna pora, vieną dieną jie svajoja susilaukti atžalos, tik šį sprendimą vis atidėdavo laukdami tinkamesnio laiko. Nors susituokė prieš trejus metus, pirmiausiai jie norėjo skirti laiko sau, siekti karjeros. Šiuo atveju jie turbūt mažai kuo skyrėsi nuo savo bendraamžių, ieškančių geresnių galimybių svetur.
Tačiau labiausiai pašnekovai vertina ne tai, kad ši šalis suteikė jiems daugiau galimybių augti ir tobulėti, bet viltį susilaukti sveiko kūdikio, kadangi Raminta turi vienos iš genetinių ligų geną ir 50 proc. tikimybę perduoti jį savo vyriškos lyties vaikui.
Raminta turi nepagydomos genetinės ligos, kurios metu atrofuojasi raumenys, geną ir 50 proc. tikimybę perduoti jį savo vyriškos lyties vaikui.
„Sutikau pasidalinti savo istorija todėl, kad labai suprantu, palaikau ir užjaučiu visas moteris, kurios susiduria su sunkumais susilaukti vaikų... Mano istorija turi ir gana ilgą priešistorę. Tai mano mamos ir brolio istorija. Mano brolis serga Diušeno raumenų distrofija. Tai sunki ir reta genetinė liga, kuria sergant raumenys nyksta ir ilgainiui silpnėja. Ji nėra išgydoma, galima tik lengvinti simptomus, juos kontroliuoti“, – pasakojimą pradėjo Raminta.
Diušeno liga serga tik berniukai, o ligos nešiotojos yra motinos. Žinodama, kad jos mama turi šį geną, dar prieš santuoką išsityrė ir pati Raminta. Ji norėjo tiksliai žinoti, ar taip pat turi šį geną, kurio baisias pasekmes, augdama tėvų namuose, nuolat matė. Žinoma, vylėsi geriausio, bet tyrimas, deja, nuogąstavimus patvirtino.
Svarstė galimybę pasilikti kūdikį, bet nusvėrė brolio likimas
Vis dėlto įsitvirtinę užsienyje ir pajutę, kad jau nori susilaukti vaiko ir laikas tam tinkamas, sutuoktiniai ryžosi pabandyti laimę tikėdamiesi, kad jie nepaklius į juodąjį sąrašą. Gal užsimegs mergaitė, o jei ir berniukas – gal pavyks neperduoti jam šio pražūtingo geno.
Tuo metu galvojome ne apie save, o apie tai, koks gyvenimas ir likimas lauktų mūsų vaiko. Matau savo brolį, jaučiu savo mamos skausmą.
Po pusmečio Raminta pagaliau pastojo. Nėštumo pradžia buvo normali, tačiau nuo pat pirmos dienos porai rūpėjo išsiaiškinti, ar kūdikis nepaveldėjo genetinės ligos.
„Labai tikėjome, kad viskas bus gerai, nors tikimybė perduoti Diušeno ligos geną buvo 50 proc. Stengėmės būti stiprūs, neslėpėme situacijos nuo artimiausių žmonių, draugų – prašėme, kad visi siųstų mums teigiamas mintis ir palaikymą. Tačiau po kelių tyrimų viskas pradėjo ristis žemyn. Pirmiausiai sužinojome kūdikio lytį – berniukas. Tyrimai patvirtino ir tai, kad jis serga genetine liga, Diušeno raumenų distrofija“, – atviravo moteris.
Tuo metu Raminta buvo nėščia apie 15 savaičių ir ši informacija jaunai šeimai išmušė pagrindą iš po kojų. Teko spręsti skaudžią dilemą – pasilikti vaiką ar nutraukti nėštumą. Nusvėrė skaudi patirtis – gyvenimas su mama, auginančia genetine liga sergantį sūnų.
„Vaikelio pasilikti negalėjome, nors, neslėpsiu, minčių buvo. Tuo metu galvojome ne apie save, o apie tai, koks gyvenimas ir likimas lauktų mūsų vaiko. Matau savo brolį, jaučiu savo mamos skausmą... Brolis jau penkeri metai visiškai nevaikšto, jo priežiūra reikalauja ypatingų pastangų, o ligos progresavimo sustabdyti neįmanoma. Sprendimas, kurį teko priimti, buvo neapsakomai sudėtingas, tačiau tikime, kad teisingas“, – sunkiai žodžius rinko pašnekovė.
Kai šeimai pavyko, kiek tai įmanoma, susitaikyti su vaiko praradimu ir jį lydinčiu skausmu, sutuoktiniai Didžiojoje Britanijoje kreipėsi į gydytojus genetikus. Jie tikėjosi patarimo, ką daryti toliau, kad išvengtų panašios tragedijos, tačiau gavo kur kas daugiau, nei tikėjosi. Medikai iš tiesų jiems suteikė didelę viltį susilaukti sveiko kūdikio. Dar daugiau – medikų padedami jie gavo finansavimą pagalbiniam apvaisinimui, kadangi Didžiojoje Britanijoje tokioms poroms, skirtingai nei Lietuvoje, ši procedūra kompensuojama.
Lietuvoje šeimos pasmerktos dalyvauti loterijoje
„Šiuo metu Lietuvoje tokioms poroms galime padėti tik atlikdami invazinę prenatalinę diagnostiką – choriono gaurelių biopsiją jau nėštumo metu. 11–13 nėštumo savaitę tiriame vaisių atitinkančius audinius – choriono gaurelius, paimtus biopsine adata iš besiformuojančios placentos, dėl galimai paveldėtų iš tėvų (vieno ar abiejų) pokyčių – mutacijų.
Tuo atveju, kai nustatoma liga, lemianti sunkią fizinę ar protinę negalią, moteris turi galimybę nutraukti nėštumą. Kito diagnostikos kelio tokioms šeimoms Lietuvoje nėra, tik dalyvauti loterijoje – ar dvi susiliejusios lytinės ląstelės turės pokytį, lemiantį ligą, ar ne. Tai yra visiškas atsitiktinumas ir iš didelės patirties galiu pasakyti, kad dažniausiai tokioms poroms loterijoje laimėti iš pirmo ar antro karto nesiseka“, – teigė Santariškių klinikų gydytoja genetikė doc. dr. Eglė Benušienė.
Kito diagnostikos kelio tokioms šeimoms Lietuvoje nėra, tik dalyvauti loterijoje – ar dvi susiliejusios lytinės ląstelės turės pokytį, lemiantį ligą. Iš didelės patirties galiu pasakyti, kad dažniausiai tokioms poroms loterijoje laimėti iš pirmo ar antro karto nesiseka.
Anot jos, pasaulyje jau ne vienerius metus yra kita galimybė padėti šeimai susilaukti sveiko vaiko – preimplantacinė genetinė diagnostika. Tai molekuliniai genetiniai ir citogenetiniai tyrimo metodai, taikomi iš tėvų paveldimų, žinomų genetinių pokyčių nustatymui dar iki nėštumo, t. y. tiriant embriono ląsteles, prieš perkeliant embrioną į gimdą. Šis būdas visame pasaulyje siūlomas moterims, kurios yra labai didelės genetinės rizikos (25–50 proc.) grupėje susilaukti genetine liga sergančio vaiko. Ši diagnostika galima tik po pagalbinio apvaisinimo procedūros mėgintuvėlyje.
„Pagal pirminį Seimui pateiktą Pagalbinio apvaisinimo įstatymo projektą, preimplantacinė diagnostika Lietuvoje būtų draudžiama. Jeigu šis konservatyvusis Pagalbinio apvaisinimo įstatymas bus priimtas, neįteisinus preimplantacinės genetinės diagnostikos, šeimoms, auginančioms sunkia genetine liga sergančius vaikus, šeimos planavimas liks toks, koks yra dabar – nėštumo nutraukimas“, – pabrėžė specialistė.
Visuomeninės organizacijos kyla į kovą
„Užsienio šalyse jau kurį laiką pagalbinio apvaisinimo procedūra taikoma ir tais atvejais, kai pora yra vaisinga, tačiau šeimoje yra didelė rizika būsimai atžalai perduoti paveldimą genetinę ligą, lemiančią sunkią negalią, kai vienas iš tėvų yra pakitusio geno nešiotojas. Tuo tarpu Lietuvoje tokios šeimos galimybės susilaukti sveiko vaiko vis dar neturi“, – antrino Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacijos „Sraunija“ vadovė Kristina Antanavičienė.
Pagalbinio apvaisinimo įstatymo projekto daugiau kaip dešimt metų trunkantis svarstymas Lietuvoje, anot K.Antanavičienės, kelia beprasmes diskusijas ir nepateikia svarių argumentų: „Man keista, kad apskritai kyla tokio pobūdžio diskusijos šiuo klausimu, o šeimas, negalinčias susilaukti sveikų vaikų ar apskritai negalinčias jų susilaukti, palaiko tik gydytojai, matantys, ką išgyvena tos šeimos.
Labiausiai skaudina, kad jau daugiau nei 10 metų iš tokių šeimų atimta galimybė susilaukti sveiko vaiko, kai tuo tarpu užsienyje preimplantacinė diagnostika įteisinta ir kompensuojama. Dabar Lietuvoje ignoruojamos retos ligos, tačiau ar vėliau sugebės šalis išlaikyti sunkią negalią turinčius ir juos slaugančius asmenis? Jau dabar neįstengiama neįgaliems žmonėms suteikti būtiniausios medicininės priežiūros, galimybės mokytis, būti socialiai aktyviems.“
Pasak onkohematologinius ligonius vienijančios bendrijos „Kraujas“ pirmininkės Ievos Drėgvienės, reikėtų labai aiškiai suvokti, kad tiek nevaisingumas, tiek ir galimybė perduoti genetinį sutrikimą yra liga, kurių, kaip ir kitų ligų atvejais, gydymą rekomenduoja gydytojas specialistas. Priimtiną gydymo būdą turi pasirinkti pora.
Tos poros, kurios pasitiki inovacijomis, pažangia medicina ir šioje srityje dirbančiais specialistais, demokratinėje valstybėje turi turėti galimybę rinktis ir pasinaudoti inovatyviais gydymo būdais.
