Mažasis Rokas pasaulį išvydo vos 27 savaičių ir svėrė 1455 g, buvo 38 cm ūgio.
„Nėštumo metu jaučiausi pakankamai gerai, tačiau kamavo aukštas kraujo spaudimas. Gydytojai rado vaisiaus vandenyse bakteriją ir man nustatė chorionamnionitą. Mažylis pateko į intensyvios terapijos skyrių ir buvo maitinamas per zondą. Po dviejų mėnesių grįžome namo“, – sako moteris, kurios šeimą globoja labdaros ir paramos fondas „Rūpestinga širdelė“.
Sulaukus dvejų metų – gąsdinanti diagnozė
Iš ligoninės grįžęs Rokas vystėsi normaliai ir džiugino visą šeimą – išmoko valgyti iš krūties ( mama jį iki 2,5 metų maitino krūtimi), pradėjo sėdėti sulaukęs 7–8 mėnesių, lankėsi pas kineziterapeutę, o pusantrų metų jau ir vaikščiojo, ir bėgiojo, kaip dabar prisimena mama, sunku būdavo net pagauti.
„Rokas buvo ir yra labai prisirišęs prie manęs, todėl išmokau ir pati daryti mankštas, nuolat prižiūrėjau sūnų. Jis ir kalbėjo, tarė žodžius, tačiau kai sulaukė dvejų metų pastebėjau, kad pradėjo pintis kojytės, kad bėgdamas vis nukrenta. Nuvažiavome pas ortopedus, jie pasakė, kad viskas gerai, ir nusiuntė mus pas genetikus ir neurologus“, – sako mama.
Mažyliui po ilgų ieškojimų gydytojai nustatė GM2 gangliozidozę (Tay-Sachs sindromą). Kaip sako Kauno klinikų Neurologijos klinikos gydytoja vaikų neurologė Lingvita Gumbelevičienė, Tay-Sachs liga – tai reta (paplitimas 1 atvejis iš 320 000 gimusių asmenų) neurodegeneracinė liga, atsirandanti dėl autosominiu recesyviniu būdu paveldimų HEXA geno patologinių pokyčių, lemiančių fermento beta heksosaminidazės A trūkumą.
Dėl šio fermento trūkumo sutrinka tam tikrų medžiagų – GM2 gangliozidų skaidymas, jie kaupiasi ląstelėse, sukeldami šių žūtį. Daugiausia šių medžiagų yra neuronuose (nervų sistemos ląstelėse), dėl to ligai labiausiai būdingi nervų sistemos pažeidimo simptomai. Kuo fermento trūkumas didesnis, tuo simptomai atsiranda anksčiau, ligos eiga būna sunkesnė.
Pagal tai, kokiame amžiuje simptomai pasireiškia, išskiriamos trys Tay-Sachs ligos formos: infantilinė, prasidedanti dažniausiai kūdikystėje (gali būti dar išskiriama vėlyvoji infantilinė ligos forma, prasidedanti 1–2 gyvenimo metais), juvenilinė, prasidedanti dažniausiai 3–5 gyvenimo metais ar vėliau vaikystėje) ir vėlyvoji, pasireiškianti paaugliams ar suaugusiesiems.
Infantilinės, dažniausios, formos atveju vaikas pirmaisiais mėnesiais vystosi normaliai, tačiau po to raida sustoja, vyksta regresas – nustoja vartytis, šliaužti, sėdėti, sutrinka kalba, stebimas raumenų silpnumas, staigūs raumenų įsitempimai, būdingos išgąsčio reakcijos.
Ligai progresuojant blogėja suvokimas, rega, klausa, prarandamas kontaktas su vaiku, didėja raumenų spastiškumas, gali atsirasti epilepsijos priepuoliai, sutrinka rijimas, vaikai tampa beveik nejudrūs. Labai dažnos kvėpavimo takų infekcijos, dėl kurių tenka pacientus hospitalizuoti. Atliekant vaizdinius galvos smegenų tyrimus stebima ryškėjanti galvos smegenų atrofija. Iš kitų organų pažeidimo požymių gali būti padidėjusios kepenys, blužnis, atliekant akių dugno tyrimą gali būti matoma „vyšnios kauliuko“ dėmė.
Juveniline forma sergantiems pacientams pasireiškia elgesio problemos, jie taip pat palaipsniui praranda iki tol turėtus įgūdžius, dažnos kvėpavimo takų infekcijos, rijimo sutrikimas, epilepsijos priepuoliai. Vėlyvosios formos atveju pacientams stebimas raumenų silpnumas, sutrikusi koordinacija, eisena, kalba, įvairūs psichiatriniai simptomai.
Liga pasireiškia tik tiems asmenims, kurie iš abiejų tėvų paveldi po vieną pažeisto geno kopiją ir turi jas dvi.
Tay-Sachs ligą gydytojai įtaria iš klinikinių simptomų, tačiau diagnozė patvirtinama atlikus genetinius tyrimus. Atlikus genetinius tyrimus galima nustatyti ir ligos nešiotojus (jų paplitimas bendroje populiacijoje yra 1 iš 300 asmenų, kai kuriose etninėse grupėse didesnis), turinčius tik vieną pažeisto geno kopiją ir neturinčius ligos simptomų. Liga pasireiškia tik tiems asmenims, kurie iš abiejų tėvų paveldi po vieną pažeisto geno kopiją ir turi jas dvi.
„Šiuo metu taikomas simptominis Tay-Sachs ligos gydymas, kol kas specifinio gydymo dar nėra, tačiau mokslininkai atlieka tyrimus, bandydami įvairius gydymo metodus. Dabar taikomo gydymo tikslas yra užtikrinti kaip galima geresnę paciento savijautą, gydyti epilepsijos priepuolius, infekcijas.
Pacientus prižiūri įvairių sričių specialistai, jiems taikoma logoterapija, kineziterapija, skiriami vaistai priepuoliams gydyti, spastiškumui mažinti, infekcijų metu skiriami antibiotikai, dėl sutrikusio rijimo pacientai operuojami, įdedamas gastrostominis vamzdelis, per kurį pacientai gauna reikiamą maistinių medžiagų, skysčių kiekį, vaistus.
Ligai progresuojant ir blogėjant kvėpavime dalyvaujančių raumenų funkcijai, silpnėjant kosulio refleksui, sutrikus sekreto pašalinimui iš kvėpavimo takų, kai kuriais atvejais kvėpavimo takų praeinamumui užtikrinti prireikia įdėti ir tracheostominį vamzdelį. Ligos prognozė, kol nėra gydymo, bloga, todėl labai svarbi psichologinė pagalba visai šeimai“, – sako gydytoja vaikų neurologė L.Gumbelevičienė.
Reikalinga pagalba
„Šią ligą mes, tėvai, perduodame vaikams, kadangi esame geno nešiotojai, o gydymo nėra. Baisiausia tai, kad viską turime išgyventi antrą kartą, kadangi prieš penkiolika metų jau netekome sūnaus.
Tada važinėjome pas genetikus, bet diagnozė nebuvo nustatyta – mokslas dar nebuvo tiek pažengęs. Simptomai pasireiškė abiem sūnums būnant panašaus amžiaus: kamavo epilepsija, deguonies trūkumas, regos nervo atrofija ir kiti sutrikimai, negalėjo vaikščioti. Mantukas gyveno tiek, kiek leido širdelė – išėjo penkerių metų. Išgyvename viską antrą kartą, kas galėjo pagalvoti, kad vėl teks tai patirti. Labai sunku...“ – kalba keturių vaikų mama.
Paklausta, ar mūsų šalyje teko susidurti su kitais vaikais, turinčiais šį genetinį sutrikimą, mama sako, kad bandžiusi ieškoti informacijos, tačiau bendraminčių, einančių per panašią patirtį, nesuradusi.
Šiuo metu Rokas maitinamas per gastrostomą, todėl jo priežiūrai kasdien reikia ypatingo dėmesio, be to, jam pavojinga bet kokia liga, todėl laiką jis leidžia namuose ir į lauką neina. Mama liūdnai sako, kad net ir būdamas namuose jis suserga, o tai stipriai paveikia jo būklę. „Gali būti, kad artimiausiu metu jam prireiks ir tracheostomos (operacijos metu kaklo priekinėje pusėje įstatomas vamzdelis, padedantis kvėpuoti), tačiau to norime išvengti, kol galime“, – sako mama.
Ji džiaugiasi, kad vaikai padeda pasirūpinti savo sergančiu broliu, tačiau labiausiai reikalinga finansinė pagalba, kadangi Rokas maitinamas per gastrostomą ir jam reikalingas specialus maistas. Maistui šeima išleidžia daugiau kaip 300 eurų, taip pat prisideda įvairios higienos, gydymo priemonės, medikamentai, pavyzdžiui, sauskelnės bei procedūros, reikalingos mažyliui.
„Turime daug ką pirkti ir savo lėšomis, todėl per mėnesį išleidžiame apie 600 eurų“, – sako mama. Ji priduria, kad dėl rūpinimosi mažyliu beveik nemiega stengdamasi užtikrinti, kad sūnus jaustųsi gerai ir komfortiškai, nes šalia jo reikia būti nepertraukiamai visą parą, atsiurbti susidariusias gleives ir pan.
„Svajonė vienintelė – kad ateityje atsirastų šios ligos gydymas ir kad mano vaikas pasveiktų“, – sako mama.
Paramą galite suteikti:
A/S LT80 7300 0101 44236452
Gavėjas – Labdaros ir paramos fondas „Rūpestinga širdelė“
„Swedbank“ AB
Banko kodas – 73000
Paskirtis – PARAMA ROKUI
Siųsdami SMS numeriu 1670 su žodžiu AUKA (SMS kaina 5 EUR)
