Šios šeimos susiduria su iššūkiais, kurie susiję ne tik su gydymo ir tikslios diagnozės paieškomis, bet ir socialiniais veiksniais, nulemtais sergančių vaikų priežiūros unikalumo bei specifiškumo. Todėl kiekvienų metų pavasarį, siekiant atkreipti dėmesį į tokių nediagnozuotų retų ligų problemą, minima Vaikų be diagnozės diena.
Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro vadovė dr. Birutė Tumienė teigia, kad net ir nesant galimybės išgydyti retą ligą, paciento diagnozę žinoti svarbu siekiant užkirsti kelią galimoms komplikacijoms: „Svarbiausia genetiko darbo dalis – diagnozės paieškos. Prieš 10–15 metų vis dar tekdavo susidurti su šeimos ar kitų specialybių gydytojų skeptiškumu: juk didžiajai daliai genetinių ligų nėra veiksmingų vaistų, kam gi ta diagnozė? O iš tiesų diagnozė be galo svarbi pacientui, šeimai ir net visai mūsų visuomenei“.
Nors tikėtis išgydyti visas retas genetines ligas dar anksti, tobulėjant technologijoms ir vykdant mokslinius tyrimus, vis daugiau ligų galima veiksmingai gydyti skiriant specifinį gydymą.
Tai gali iš esmės pakeisti paciento sveikatos prognozę ir gyvenimo kokybę. Tikslios diagnozės žinojimas gali padėti sudaryti tinkamą paciento stebėsenos ir gydymo planą, sušvelninti ligos eigą, išvengti netinkamo gydymo ar nemalonių invazyvių diagnostinių procedūrų.
Pasak dr. B.Tumienės, svarbu siekti sužinoti, kokia reta liga serga vaikas: „Žinant tikslią genetinės ligos diagnozę, galima skirti genetiko konsultaciją šeimai, numatyti ligos pasikartojimo šeimoje tikimybes, atlikti diagnostiką nėštumo metu. Tiksli diagnozė sudaro prielaidas įtraukti pacientus į mokslinius ir klinikinius tyrimus, kuriuos atliekant gali būti sukuriami veiksmingi gydymo ir prevencijos metodai. O paaiškinus šeimai ligos kilmę ir jos vystymosi eigą, dažnai palengvėja ilgus metus slėgusi psichologinė našta, šeima gali tiksliau planuoti finansus, edukacinius ir asmeninio gyvenimo aspektus.“
Nors šių ligų priežiūra kasmet vis gerėja, o retomis ligomis segančius pacientus koordinuojantys centrai plečia savo veiklą, pacientų artimieji pripažįsta, jog tokia patirtis primena pasakojimą apie Odisėją: retų ligų specialistai yra tarsi vedliai, padedantys surasti kelią.
„Retos genetinės ligos diagnozę nustatyti nelengva, dažnu atveju mūsų darbas panašus į detektyvinės istorijos narpliojimą. Nepaisant to, nauda didelė ir mes visuomet turime stengtis iš visų jėgų, kad padėtume pacientams užbaigti ligos diagnostikos odisėją,“ – teigia VUL Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro vadovė dr. B.Tumienė.
Pacientų istorijos: vaikų artimieji džiaugiasi galiausiai sužinoję, kas yra jų vaikui
Mama Greta, kurios dukrytei diagnozuota iš tėčio paveldėta reta genetinė liga, sako, jog kelias iki diagnozės užtruko pusantrų metų ir buvo labai sunkus: „Buvo metas, kai į priėmimo-skubios pagalbos skyrių važinėdavome kasdien, kad ne tik mes, bet ir gydytojai įsitikintų, jog kažkas išties yra negerai. Vaikui buvo neteisingai nustatyta liga, dėl klaidingos diagnozės atsirado kitų ligų, – ligos nustatymo vargus pasakoja mama. – Kai patekome į Santaros klinikas, pajutome, kad mūsų vaiko būklė išties rūpi medikams. Pusantro mėnesio dukrytė, paguldyta į Santaros klinikas, buvo tiriama labai išsamiai ir liga nustatinėjama tarsi atmetimo būdu. Gydytoja dr. Birutė Tumienė ir gydytoja neurologė Rūta Samaitienė-Aleknienė nenuleido rankų, rūpestingai dirbo ir po genetikų konsultacijos dukrytės tyrimai buvo išsiųsti į Jungtines Amerikos Valstijas. Patvirtinus diagnozę, mums tapo žymiai aiškiau ir ramiau, nes dabar žinome, ką daryti.“
Močiutė Liudmila su 3 anūkais į Lietuvą atvyko karo Ukrainoje pradžioje. Siųsdama dėkingumo žodžius juos priglaudusiai ir jais besirūpinančiai šaliai, ponia Liudmila pasakoja jauniausio anūko ligos paieškų istoriją: „Jaunėliui dabar 3 metai ir 9 mėn. Išvykdami iš Ukrainos, nežinojome ligos diagnozės, nors matėme, kad berniukas kitoks nei jo bendraamžiai. Atvykę į Vilnių, kreipėmės į medikus ir buvome nukreipti į Santaros klinikas“. Su medikais savo šalyje bendravę vaiko artimieji jau turėjo diagnozę – laktozės netoleravimas, tačiau tai buvo tik pradžia ilgame vaiko ligų sąraše. Močiutė Liudmila pasakoja, kad VUL Santaros klinikose anūkui buvo atlikta galybė tyrimų, konsultavo genetikai, neurologai, psichiatras – nustatytos 3 ligos, atlikta ir širdies ydos operacija.
„Esame dėkingi, kad ilgų tyrimų rezultatas – aiškios diagnozės ir reali pagalba mūsų vaikui, – sako ponia Liudmila. – Džiaugiamės, kad turėjome galimybę gauti medicininės reabilitacijos paslaugas: dabar su kalbos suvokimu problemų turinčiu vaiku galime bendrauti. To išmokė pagalbą mums teikiantys specialistai, patarę naudoti korteles.“
