Linui Petrauskui rugsėjį sukaks 10 metų. Jis vidurinysis kauniečio Gyčio Petrausko vaikas. Kiti du šios žiaurios ligos simptomų nepajuto. Būtent Linui ketvirtadienį Kauno klinikose buvo atliekama naujoji gydymo procedūra.
„Linas gimė sveikas. Pats jau stovėdavo. Kai jam buvo metukai, pajutome, kad pradėjo silpti jo raumenys. Ėmė linkti kojytės. Mankštos, sportas nepadėjo. Paskyrus genetinį tyrimą, paaiškėjo liga. Ta diena, kai išgirdome diagnozę, tikrai nebuvo smagi. Vaikas galėjo atlikti viską, išskyrus tai, kas susiję su raumenų funkcijomis“, – istoriją ėmė pasakoti G.Petrauskas.
Pasak jo, sūnaus liga progresavo – raumenys nuolat silpo. Berniukas tiesiog nevaikščiojo, negalėjo pakelti sunkių svorių. Tačiau lankė bendrojo lavinimo mokyklą, buvo pirmūnas.
„Labai džiaugiamės, kad atsirado vaistai. Jie mums – stebuklas. Kitos Baltijos šalys to vaisto negauna. Nemanėm, kad jis taip greitai pasieks ir Lietuvą. Buvo minčių vykti jau į Angliją, Švediją ar Vokietiją. Įsikurti, laukti, kol vaistai pasirodys. Tačiau Lietuva aplenkė. Kauno klinikų kolektyvas pasistengė.
Tikimės, kad sūnus grįš į normalų gyvenimą. Progresą pastebime jau dabar, praėjus dviems savaitėms po pirmosios procedūros, – raumenys stiprėja, sūnaus judesiai vikrėja. Pavyzdžiui, kad pakeltų ranką, vaikas turėdavo atlikti papildomus judesius, o dabar greitu judesiu pakelia ranką, apsirengia“, – džiaugėsi G.Petrauskas, patikinęs, kad su sūnaus liga niekad nesusitaikė – laukė vaistų išradimo.
Vaistų, pavadinimu „Spinraza“, atsiradimas suteikė papildomos motyvacijos ir pačiam Linui. Vaikas noriau atlieka pratimus ir svajoja ateityje tapti gydytoju.
Medikai vaistus vadina stebuklu
Spinalinė raumenų atrofija – viena dažnesnių retų ligų. Ji nustatoma vienam iš dešimties tūkstančių naujagimių. Tai sunkią negalią sukelianti ir nuolat progresuojanti liga, kurios ankstyvieji požymiai pastebimi jau pirmaisiais gyvenimo metais. Spinalinė raumenų atrofija diagnozuota ir Lietuvos Seimo nariui Justui Džiugeliui.
Sunkesniojo, pirmojo tipo, spinaline raumenų atrofija sergantys vaikai dažniausiai miršta kūdikystėje. Vėliau pasireiškiančiu antruoju ligos tipu sergantys pacientai sulaukia suaugusiųjų amžiaus. Jie būna aukšto intelekto, tačiau dėl progresuojančios ligos visiškai praranda galimybę judėti, jiems reikalingos kvėpavimą palaikančios priemonės.
Naujasis vaistas, kuris net ir medikų bendruomenėje prilyginamas stebuklui, suteikia galimybę sustabdyti ligos progresavimą ir išvengti sudėtingų komplikacijų.
Net ir didžiulę patirtį sukaupę ekspertai neslepia emocijų: viena vertus, daug metų buvo dirbama tiriant įvairius gydymo būdus, kita vertus – sunku patikėti savo akimis, kai vaikas, turėjęs nelaikyti galvos, nesėdėti – pradeda vaikščioti ar minti dviratuką.
„Liga, kuri ilgus metus laikyta visiškai beviltiška ir kurios diagnozę pranešęs gydytojas neturėdavo jokių paguodžiančių žinių šeimai, pastaraisiais metais tapo gydoma“, – apie iš esmės pasikeitusią spinalinės raumenų atrofijos sampratą pasakojo Kauno klinikų gydytoja Milda Dambrauskienė.
Pasak jos, simboliškai sutapo, kad pirmosios vaisto injekcijos buvo atliktos rugpjūtį – kai visas pasaulis atkreipia dėmesį į spinalinę raumenų atrofiją.
Iš viso Lietuvoje nusinersenu bus gydoma vienuolika vaikų. Aštuoni iš jų prižiūrimi Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centre.
Gydymo sulauks 11 vaikų
Iš viso Lietuvoje nusinersenu bus gydoma vienuolika vaikų. Aštuoni iš jų prižiūrimi Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centre. Dar prieš atsirandant galimybei skirti genetinį ligos gydymą, vaikai kasmet atvykdavo visapusiškam ištyrimui ir specialistų konsultacijoms, taip pat reabilitacijai, nes sergančiajam progresuojančia liga svarbu laiku pastebėti kvėpavimo funkcijos silpnėjimą, širdies, kaulų, sąnarių, kitų sistemų komplikacijas, dėl kurių pablogėja gyvenimo kokybė ir trukmė.
Kauno klinikose inovatyvus šios ligos gydymo būdas ligoninėje įdiegiamas bendradarbiaujant Vaikų neurologijos, Vaikų intensyviosios terapijos ir Neurochirurgijos anesteziologijos skyrių specialistams.
„Vaistas leidžiamas į smegenų skystį, atlikus juosmeninę punkciją, – techninius procedūros ypatumus atskleidžia Vaikų intensyviosios terapijos skyriaus vadovas docentas Vaidotas Gurskis. – Vaikams, kurių stuburas dėl progresuojančio raumenų silpnumo yra stipriai iškrypęs, kurie dėl šios priežasties jau operuoti, net ir paprasta procedūra virsta tikru išbandymu. Tačiau turime visas reikalingas priemones ir specialistų komandą, kuri su šia užduotimi puikiai susidoroja.“
Jauniausiam Kauno klinikų pacientui, kuris gydomas inovatyviu metodu, šiuo metu devyni mėnesiai. Skubiai sutelktomis vaikų neurologų ir Kauno klinikų genetikų pastangomis liga diagnozuota vos aštuonių savaičių amžiuje – praėjus tik keletui dienų nuo pirmojo kreipimosi į gydytojus.
Pasak Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovės, Neurologijos klinikos profesorės Mildos Endzinienės, šiuo atveju pagirtina ir teisinga antrinio lygio vaikų neurologo reakcija, skubiai siunčiant pacientą į Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centrą. Tai įrodo, kaip svarbu įvairių specialybių gydytojams, dirbantiems skirtingose sveikatos priežiūros grandyse, turėti elementarių žinių ir apie retas ligas.
Pirmąsias injekcijas gavo šeši vaikai
Kai vaistas buvo registruotas Europos Sąjungoje, medikai kreipėsi į Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisiją. Šių metų liepos mėnesį sulaukta teigiamo sprendimo, apvainikavusio sutelktas specialistų, pacientų bei atsakingų Lietuvos sveikatos priežiūros institucijų pastangas.
Be šešių paauglių, kurie ką tik gavo pirmąsias vaisto dozes, Lietuvoje gydymas bus tęsiamas ir dviem pirmojo tipo spinaline raumenų atrofija sergantiems jaunesniems vaikams, kurie iki šiol injekcijoms vykdavo į Belgiją. Šių vaikų per metus pasiekti rezultatai patvirtina gydymo veiksmingumą ir motyvuoja darbui su vyresniais pacientais.
Kai kurios šeimos gydymo laukė beveik 15 metų, todėl tai ne tik stebuklas, – tai didelio tikėjimo, kantrybės ir darbo rezultatas.
„Kai kurios šeimos gydymo laukė beveik 15 metų, todėl tai ne tik stebuklas, – tai didelio tikėjimo, kantrybės ir darbo rezultatas, kurį nulėmė puikus įvairių sričių specialistų bendradarbiavimas. Sunku apibūdinti jausmą, patirtą per pirmąją procedūrą. Didžiulį jaudulį sušvelnino kiekviena apgalvota detalė – nuo vaiko stacionarizavimo iki išrašymo iš ligoninės, jau nekalbant apie pačią procedūrą, kai laukiamajame iš nuolatos kartu buvusios gydytojus sulaukėme raminančių žodžių ir palaikymo“, – kalbėjo Kristina Antanavičienė, Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacijos „Sraunija“ prezidentė.
Trumpai apie ligą
Spinalinė raumenų atrofija nustatoma 1 iš 10 tūkstančių naujagimių. Tai pati dažniausia genetinė kūdikių mirties priežastis.
Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Vienas iš 40 žmonių yra pažeisto geno nešiotojas. Kai du nešiotojai susitinka, tikimybė, kad jiems gims sergantis vaikas, siekia 25 proc.
Spinalinė raumenų atrofija sukelia fizinę negalią, nes pažeidžia motorinius neuronus nugaros smegenyse. Šios ląstelės per periferinius nervus perduoda impulsą iš galvos smegenų į raumenis. Joms sunykus, žmogus praranda galimybę vaikščioti, valgyti, vėliau – ir kvėpuoti.
Spinalinę raumenų atrofiją nulemia vieno geno penktojoje chromosomoje, vadinamojo motorinio neurono išgyvenamumo genu, mutacija. Sveiko žmogaus organizme šis genas atsakingas už baltymo, reikalingo raumenis kontroliuojantiems neuronams, gamybą. Kai šio baltymo trūksta, nervų ląstelės negali tinkamai funkcionuoti ir žūsta. Tai sukelia raumenų silpnumą ir nykimą. Dažniausiai šia liga sergantys asmenys miršta dėl kvėpavimo sistemos komplikacijų.
Nuo 2017 m. pavasario Europos Sąjungoje registruotas pirmasis vaistas spinalinei raumenų atrofijai gydyti – nusinersenas. Tai vienas brangiausių vaistų pasaulyje. Šiuo metu tokį gydymo metodą kompensuoja 24 Europos šalys, dėl sąlygų savo ruožtu sutarusios su vaistus gaminančia kompanija.
