Dažniausiai pasitaikančios raumenų distrofijos:
Diušeno (Duchenne) raumenų distrofija,
Bekerio (Becker) raumenų distrofija,
Emerio-Dreifuso (Emery-Dreifuss) raumenų distrofija,
miotoninė raumenų distrofija (Šteinerto liga),
distalinė raumenų distrofija,
juosmens-pečių lanko raumenų distrofija,
veido-mentės-žasto raumenų distrofija,
akių judinamųjų raumenų distrofija.
Pagrindiniai simptomai
Ligos simptomai priklauso nuo raumeninės distrofijos tipo. Liga gali paveikti visus raumenis arba tiktai specifines raumenų grupes, tokias kaip dubens, peties ar veido. Nepaisant skirtumų, visi raumenų distrofijos tipai turi bendrą pagrindinį simptomą – progresuojantį raumenų silpnumą, kuris dažniausiai plinta nuo centrinės kūno dalies į periferiją (galūnes). Raumenų silpnumas gali būti lengvo, vidutinio ir sunkaus laipsnio ir vystosi simetriškai abiejose kūno pusėse. Nors yra ir keletas retų distalinių miopatijų, kurioms esant daugiausiai dominuoja distalinių raumenų (galūnių) silpnumas.
Dėl progresuojančio raumenų silpnumo, reikšmingai riboto mobilumo ir pusiausvyros sutrikimo gali susiformuoti minkštųjų audinių kontraktūros ir didžiulės stuburo deformacijos
Dėl ligos nuolat mažėjanti griaučių raumenų masė ir jėga sutrikdo ligonio mobilumą ir apsitarnavimą, o vėliau sutrinka širdies ir plaučių funkcija. Dėl progresuojančio raumenų silpnumo, reikšmingai riboto mobilumo ir pusiausvyros surikimo gali susiformuoti minkštųjų audinių kontraktūros ir didžiulės stuburo deformacijos. Raumenų distrofija gali prasidėti (kai pasireiškia pirmieji simptomai) suaugus, bet dažniau ir sunkesnės formos yra linkusios prasidėti ankstyvoje vaikystėje. Kūdikių raumens silpnumas gali būti pastebėtas kaip kūdikio raumenų tonuso sumažėjimas. Kūdikių ir mažų vaikų raumenų silpnumas aptinkamas nuolat stebint taisyklingą vaiko raidą.
Be raumenų silpnumo, svarbiausi raumenų distrofijų simptomai yra šie:
raumenų apimties mažėjimas (raumenys suplonėja);
raumenų hipertrofija, kai raumenys atrodo žymiai didesni negu norma (vietoje raumeninio audinio kaupiasi jungiamasis ar riebalinis audinys), bet funkcinis pajėgumas šių raumenų daug mažesnis;
įvairaus pobūdžio raumenų skausmai;
dažni griuvimai;
sąnarinės kontraktūros, kai sąnarys yra sukietėjęs ir mažiau lankstus ar net visai nelankstus;
vaikų vystymosi sutrikimai – vaiko motorinis išsivystymas atsilieka nuo bendraamžių: vėliau ir blogiau laiko galvą, šliaužioja, sėdasi, vaikšto ir pan.;
vaikams labai sunkiai formuojasi nauji motoriniai įgūdžiai;
kitos su raumenimis susijusios problemos: nevalingas seilėjimasis, akies voko nusileidimas (ptozė) ir kt.;
kai kurie raumenų distrofijos tipai gali paveikti širdies skersaruožius raumenis ir tuomet gali pasireikšti įvairūs širdies ligų simptomai;
sutrikęs intelektas pasitaiko tik kai kurių raumenų distrofijų atvejais.
Istorija
Pirmąjį istorijoje mokslinį pranešimą apie raumenų distrofiją paskelbė Conte and Gioja 1836 m. Jie aprašė 2 brolius su progresuojančiu silpnumu, prasidėjusiu maždaug nuo 10 metų amžiaus. Vėliau šiems berniukams išsivystė išreikštas silpnumas ir daugelio raumenų grupių hipertrofija (padidėjimas), kuri, kaip dabar žinoma, yra būdinga lengvesnei Bekerio raumenų distrofijos formai. Tačiau tuo laiku daugelis specialistų manė, kad Conte ir Gioja aprašė tuberkuliozės atvejį ir todėl jie nepasiekė pripažinimo.
1852 m. Meryonas smulkiai aprašė šeimą, turinčią 4 berniukus, iš kurių visi buvo paveikti reikšmingų raumens pakitimų, bet neturėjo jokios centrinės ir periferinės nervų sistemos patologijos (tai buvo nustatyta skrodimo metu). Meryonas vėliau parašė visapusišką monografiją apie raumenų distrofiją ir net padarė prielaidą, kad šio susirgimo priežastis yra kažkokie raumenų audinio defektai. Jis įtarė, kad sutrikimas yra genetiškai perduodamas per moteris ir paveikia tiktai vyrus.
G.Duchenne'as jau buvo daug pasiekęs Prancūzijos neuropatologas, kai aprašė savo pirmą raumenų distrofijos atvejį. 1868 m. jis parašė pranešimą apie 13 pacientų, sergančių šia liga, kurią pasiūlė pavadinti „pseudohipertrofiniu raumenų paralyžiumi“. Kadangi Duchenne'as jau buvo gerai žinomas dėl savo darbų faradizmo srityje (elektriniais impulsais bandė stimuliuoti nervų ir raumenų veiklą) ir dėl reikšmingo įnašo tyrinėjant raumenų distrofijų susirgimų grupę, viena iš klasikinių raumenų distrofijos formų buvo pavadinta Diušeno vardu.
Epidemiologija
Jungtinėse Amerikos Valstijose Diušeno (Duchenne) raumenų distrofija yra dažniausiai pasitaikanti iš visų raumenų distrofijų – maždaug 1 atvejis iš 3500 ar 4500 vyriškos lyties naujagimių
Sergamumas raumenų distrofijomis labai skiriasi priklausomai nuo jos tipo. Jungtinėse Amerikos Valstijose Diušeno (Duchenne) raumenų distrofija yra dažniausiai pasitaikanti iš visų raumenų distrofijų – maždaug 1 atvejis iš 3500 ar 4500 vyriškos lyties naujagimių. Yra mokslinių duomenų, kad maždaug vienas trečdalis šios ligos atvejų įvyksta dėl naujų savaiminių DNR mutacijų. Miotonine raumenų distrofija serga maždaug 1 iš 8000 asmenų. Bekerio raumenų distrofija pagal paplitimą yra trečia labiausiai paplitusi forma – maždaug 1 atvejis iš 30 000 vyriškos lyties naujagimių. Kiti raumenų distrofijų tipai yra itin reti. Pavyzdžiui, juosmens-pečių lanko raumenų distrofija serga tiktai 1,3 proc. visų pacientų, sergančių raumenų distrofijomis. Visame pasaulyje susirgimų dažnumas yra panašus į tą JAV, išskyrus akių judinamųjų raumenų distrofiją, kuri daugiau paplitusi Kanadoje negu kitose valstybėse. Distalinė raumenų distrofija nežymiai dažniau pasitaiko Švedijoje.
Etiologija
Raumenų distrofijų etiologiją lemia specifinių raumenų baltymų genetinio kodo pažeidimai. Pažeidus šiuos genus organizmo ląstelės nesugeba sintetinti raumenų ląstelėms reikalingų baltymų. Visos raumenų distrofijos yra klasifikuojamos pagal klinikinį fenotipą, sukeliamą patologiją ir perdavimo (paveldėjimo) būdą. Raumenų distrofijų paveldėjimo struktūra apima 3 skirtingus paveldėjimo būdus: su X lytine chromosoma susijęs, autosominis recesyvinis ir autosominis dominantinis. Kiekvienoje paveldėjimo grupėje raumenų distrofijos turi kelis tam tikrus klinikinius panašumus.
Kad būtų lengviau suprasti, kaip perduodamos raumenų distrofijos iš kartos į kartą, verta prisiminti kertinius paveldimumo principus. Genai yra pagrindiniai funkciniai paveldėjimo vienetai. Kiekvienas genas saugo unikalų kodą, kad šią informaciją galėtų perduoti besidalijančioms ląstelėms, kaip ir kokiu būdu sintetinti (arba atkurti pažeistus) baltymus. Baltymai yra atsakingi už visų gyvų ląstelių struktūrą ir funkcijas – nuo akių ir plaukų spalvos iki raumenų struktūros ir jų funkcinių galimybių.
Mes visi turime unikalias DNR (dezoksiribonukleino rūgštis sudaro organizmo genetinę medžiagą) variacijas, todėl kiekvienas iš mūsų esame unikalus ir nepakartojimas. Labai retais atvejais, genų struktūra pakinta ir kaip šio pokyčio rezultatas lieka genetinis defektas. Pakitimai, sukeliantys genų struktūros pokyčius, vadinami mutacijomis. Genų mutacijos įvyksta dviem būdais: jos gali būti paveldėtos iš tėvų ar įgytos veikiant įvairiems kenksmingiems išorės ir vidaus veiksniams. Tai vadinamosios spontaninės mutacijos.
Genai yra pagrindiniai funkciniai paveldėjimo vienetai. Jei genas dėl kažkokių priežasčių pakinta, gaminamas baltymas bus pažeistas, su defektais ar net visai negalės gyvuoti ar atlikti savo funkcijos.
Mūsų organizmas yra sudaryti iš milijonų ląstelių. Beveik visose jų turime 46 chromosomas, sudarytas iš 23 porų. Kiekvienoje poroje viena chromosoma yra gauta iš motinos, o kita – iš tėvo. Pirmos 22 chromosomų poros, vadinamos autosomomis.
23-ioji chromosomų pora žinoma kaip lytinė chromosoma. Ji nulemia vaiko lytį. Vaikai gauna vieną X chromosomą iš savo motinos ir X arba Y chromosomą iš tėvo. Jei iš apie jų tėvų gaunama X chromosoma, kūdikis bus moteriškos lyties (XX). Jei iš tėvo gaunama Y chromosoma, kūdikis bus vyriškos lyties (XY).
Yra 3 raumenų distrofijų paveldėjimo būdai:
autosominis dominantinis,
autosominis recesyvinis,
nuo lytinės X chromosomos priklausomas būdas.
Autosominis dominantinis paveldėjimas – tai kai tik vienas tėvų gali perduoti mutavusį susirgimo geną. Net nepaisant to, kad porinis jį atitinkantis iš kito tėvo gautas genas yra nepakitęs, visada dominuoja genas su defektais. Jei sergantis asmuo, turintis mutavusį geną, nusprendžia turėti vaikų, tai kiekvienas jo vaikas turi 50 proc. galimybę paveldėti geną su defektais ir susirgti raumenų distrofija.
