„Ši programa – ypatingai svarbi, nes anksti diagnozavus įgimtas ligas, gali būti užkirstas kelias ligos progresavimui ir jos sukeltoms komplikacijoms“, – sako Rasa Traberg, Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos gydytoja genetikė. Interviu kalbinama R.Traberg pasakoja apie įgimtų ligų, dėl kurių tikrinami naujagimiai, patikrą bei kaip ir kada ji atliekama.
Dėl kokių įgimtų ligų tikrinami naujagimiai?
Patikra vykdoma dėl kritinių širdies ydų, klausos sutrikimo, įgimtų akių ligų. Tiriant dėl aštuonių paveldimų medžiagų apykaitos ligų bei dėl dviejų endokrinologinių ligų, imamas kraujas iš kūdikio kulniuko, kuris siunčiamas ištirti į Visuotinio naujagimių tikrinimo laboratoriją Vilniuje.
Iš endokrinologinių ligų tiriama nuo įgimtos hipotrozės ir įgimtos antinksčių hiperplazijos (adrogenitalinio sindromo). Seniausiai patikra atliekama dėl fenilketonurijos.
Tai – aminorūgšties fenilalanino apykaitos liga, kuri negydant pasireiškia raidos sutrikimais, intelektine negalia, tačiau anksti paskyrus specialią dietą, galima išvengti ligos komplikacijų.
Taip pat tikrinama dėl galaktozemijos – ligos, kai naujagimis netoleruoja angliavandenio laktozės ir galaktozės, vystosi kepenų, inkstų nepakankamumas, katarakta, o negydant šios ligos, naujagimis gali mirti. Šiuo atveju naujagimiui reikia skirti specialų mišinį be šių angliavandenių, kūdikio negalima žindyti.
Nuo šių metu dar pradėta tikrinti dėl retų medžiagų apykaitos ligų.
Nuo šių metu dar pradėta tikrinti dėl retų medžiagų apykaitos ligų: vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stokos, metilmalono acidemijos, I tipo gliutaro acidemijos, ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stokos, karnitino nešiklio stokos, klevų sirupo šlapime ligos. Daugumos šių ligų gydymui svarbu paskirti tinkamą dietinį bei medikamentinį gydymą iki prasidedant simptomams.
Taip pat kūdikiai tikrinami nuo spinalinės raumenų atrofijos. Šią ligą svarbu laiku diagnozuoti, nes pradžioje naujagimis gali neturėtų simptomų, jie pasireiškia vėliau – palaipsniui nyksta kūdikio judesiai. Geriausi rezultatai pasiekiami pradėjus gydyti iki pasireiškiant simptomams.
Labai svarbu anksti diagnozuoti kitą retą genetinę ligą – cistinę fibrozę, pažeidžiančią kvėpavimo, virškinimo, endokrininę ir kitas sistemas. Nors šiuo metu modernus ligos gydymas nėra nekompensuojamas Lietuvoje, ankstyva diagnozė ir pradėtas gydymas gali padėti atitolinti komplikacijas, pagerinti pacientų būklę.
Kaip ir kada atliekama naujagimių patikra?
Patikra atliekama dar gimdymo namuose, antrą, trečią kūdikio gyvenimo parą. Kalbant apie patikrą nuo 12 genetinių ligų, imami keli kraujo lašeliai iš naujagimio kulniuko, jie užlašinami ant specialios kortelės.
Kraujui išdžiūvus, kortelė siunčiama į Visuotinės naujagimių patikros laboratoriją, kurioje detaliai ištiriamas kūdikio kraujas. Jeigu rezultatas gaunamas normos ribose, naujagimio šeima nėra informuojama. Tik teigiamo visuotinės naujagimių patikros rezultato atveju informuojami tėvai, o naujagimiui tuomet atliekami detalesni tyrimai.
Kaip reikėtų pasiruošti patikrai?
Pasiruošimo jokio nereikia, patikra atliekama visiems naujagimiams, jeigu tėvai jos neatsisako. Gali taip nutikti, kad visuotinės naujagimių patikros rezultatas bus neaiškus – tada tėvai gauna laišką su kortele tyrimo pakartojimui.
Kaip elgtis gavus teigiamą naujagimių patikros rezultatą?
Visų pirma – nusiraminti ir išklausyti specialisto, kuris su jumis susisiekė, teikiamas rekomendacijas. Patikra dar nebūtinai yra diagnozė. Ji tik parodo, kuriuos naujagimius reikėtų detaliau ištirti.
Raginu visus tėvus žiūrėti atsakingai į visuotinę naujagimių patikrą.
Priklausomai nuo to, kokios ligos įtartinas rezultatas gautas, reikia nuvykti konsultacijai pas gydytoją genetiką, vaikų endokrinologą, pulmonologą ar neurologą. Atlikus išsamesnius tyrimus, patvirtinama arba paneigiama ligos diagnozė.
Raginu visus tėvus žiūrėti atsakingai į visuotinę naujagimių patikrą. Laiku neatlikus reikiamų tyrimų naujagimiui, gali grėsti rimtos sveikatos komplikacijos ateityje.
