Pasirodo, radikalios prevencinės chirurginės priemonės didelės vėžio grėsmės atveju taikomos ir Lietuvoje. Kelioms lietuvėms jau yra atlikta mastektomija, būna storojo žarnyno šalinimo operacijų, profilaktiškai šalinama skydliaukė, kiaušidės ir kiaušintakiai.
Apie tai, kokios galimybės genetinius tyrimus atlikti Lietuvoje, kokiais atvejais tai rekomenduojama daryti ir kiek kainuoja medikų konsultacijos, portalas „15min“ kalbėjosi su Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų (VUL SK) Hematologijos, onkologijos ir transfuziologijos centro gydytoju genetiku, Molekulinės medicinos laboratorijos vyr. ordinatoriumi Ramūnu Janavičiumi.
– Aptarkime A.Jolie atvejį. Ar ji priėmė teisingą sprendimą? Juk tikimybė susirgti krūties vėžiu, nors ir smarkiai sumažėjo, nėra nulinė.
– A.Jolie onkogenetinio tyrimo metu buvo nustatyta BRCA1 geno mutacija, kurią ji paveldėjo iš savo motinos, mirusios nuo kiaušidžių vėžio. BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos lemia vadinamą paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio sindromą, kuomet mutacijas turinčioms moterims yra stipriai padidinta krūties ir/ar kiaušidžių vėžio rizika – krūties vėžio rizika siekia iki 80 proc., o kiaušidžių 50 proc. (palyginimui – bendrapopuliacinė moterų krūties ir kiaušidžių genetinė rizika atitinkamai yra apie 10 proc. ir 1,5 proc.). Ši rizika reikšmingiau ima didėti nuo 30–40 metų, todėl maždaug nuo tokio amžiaus pacientėms yra siūlomos specifinės patikros ir riziką mažinančios chirurginės priemonės.
Lietuvoje šiai procedūrai pasiryžo tik kelios BRCA genų mutacijas turinčios moterys.
Esu įsitikinęs, kad aktorė gavo kvalifikuotą onkogenetinę konsultaciją prieš ir po genetinių tyrimų, kurių metu vėžio genetikoje specializuojantis gydytojas išsamiai aptarė visas ankstyvos patikros ir rizikos mažinimo priemonių privalumus bei trūkumus, taip pat kvalifikuota krūties chirurgų komanda padėjo pasirinkti priimtiniausią mastektomijos tipą ir krūtų rekonstrukcijos variantus, o psichologai – įvertino psichologinį pacientės pasirengimą.
Tikrai manau, kad A.Joli apsisprendimas buvo teisingas ir informuotas – juk profilaktinei mastektomijai ji pasiryžo pati. Nesakau, kad toks apsisprendimas būtų priimtinas kiekvienai moteriai, turinčiai BRCA1/2 genų mutacijas – tai yra labai individualiai pasirenkama prevencinė priemonė, kurios paplitimas taip pat priklauso ir nuo sociokultūrinio konteksto – pavyzdžiui, ji mažiau paplitusi Prancūzijoje, Italijoje ir Lenkijoje, bet daugiau JAV, Šiaurės Anglijoje, Olandijoje, Danijoje. Lietuvoje šiai procedūrai pasiryžo tik kelios BRCA genų mutacijas turinčios moterys.
– Ar ne geriau tiesiog nuolat prevenciškai tikrintis? Juk atsisakyti krūtų yra ne tik psichologiškai skausminga, bet ir šiaip – chirurginė intervencija.
Profilaktinė abipusė mastektomija yra radikaliausia, tačiau labiausiai efektyvi krūties vėžio rizikos mažinimo priemonė BRCA mutacijas turinčioms moterims – įrodyta, kad ši procedūra krūties vėžio riziką sumažina 85–100 proc., bet tai priklauso nuo atliktos mastektomijos tipo bei chirurgų patirties.
Nepaisant operacijos radikalumo, nustatyta, kad 70 proc. didelės rizikos moterų palankiai ją vertina ir teigia, kad pati procedūra pagerina gyvenimo kokybę, sumažindama krūties vėžio baimę.
Nustatyta, kad 70 proc. didelės rizikos moterų palankiai ją vertina ir teigia, kad pati procedūra pagerina gyvenimo kokybę, sumažindama krūties vėžio baimę.
Didžiausias pasitenkinimas būna tais atvejais, kai pacientės pačios pageidauja šios procedūros ir turi realistinius lūkesčius. Prieš tokį apsisprendimą yra būtinos kelios kvalifikuotų specialistų – gydytojo onkogenetiko, medicinos psichologo, krūties ir plastikos chirurgo – konsultacijos, vidutiniškai pacientės pasirenka mastektomiją po poros metų nuo teigiamo onkogenetinio tyrimo rezultatų.
Padidintą krūties vėžio riziką turinčios pacientės turi būti stebimos dideliuose daugiaprofiliniuose centruose. Joms nuo 25–30 iki 60 metų yra rekomenduojama speciali krūtų patikra – kasmetinė krūtų magnetinė rezonansinė tomografija (MRT), kuri yra jautresnė, diagnozuojant paveldimą krūties vėžį. Ši procedūra Lietuvoje yra kompensuojama BRCA1/2 genų mutacijas turinčioms moterims.
Be to, nuo 30 metų yra pradedamos kasmetinės mamografinės patikros. Tačiau šios patikros priemonės tik padeda anksti diagnozuoti krūties vėžį, kuris vis tiek turės būti gydomas kombinuotai – operacija, chemoterapija, galbūt spinduliniu gydymu ir kt. priemonėmis. Žinoma, anksti diagnozavus ligą, pats gydymas būtų paprastesnis ir prognozė geresnė. Tačiau tai vis tiek būtų gydymas, o pačios patikros krūties vėžio baimės nesumažina, todėl kai kurios moterys, kaip aktorės A.Jolie ar anksčiau Christina Applegate, viską objektyviai pasvėrusios ir turinčios išsamią informaciją apie asmeninę genetinę riziką, ir pasirenka iš pirmo žvigsnio atrodančias radikalias ir šokiruojančias chirurgines priemones.
 |
| Angelina Jolie |
– A.Jolie gresia ir kiaušidžių vėžys, tačiau aktorė kiaušidžių operacijai dar nesiryžo, nes pastaroji esą yra kur kas sudėtingesnė.
– Kalbant apie kiaušidžių vėžio rizikos mažinimą BRCA1/2 genų mutacijas turinčioms moterims, reikia pažymėti, kad prieš šią klastingą ligą nėra jokių efektyvių ankstyvos diagnostikos ar patikros priemonių, todėl šeimą suplanavusioms (t.y. sulaukusioms vaikų) moterims apie 40 metų amžiuje yra rekomenduojamos profilaktinės kiaušidžių ir kiaušintakių šalinimo operacijos (salpingo–ooforektomijos), kurios 95 proc. sumažina kiaušidžių vėžio riziką ir 50 proc. – krūties vėžio riziką. Jos pasirenkamos labai dažnai – apie 70 proc. Net trečdaliu Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikose BRCA mutacijas turinčioms moterims atliktų profilaktinių salpingo–ooforektomijų atvejų po išsamaus patologinio ištyrimo buvo nustatytos ikivėžinės vėžio stadijos, kurios po kelių mėnesių galėjo pasireikšti išplitusia ir nepagydoma kiaušidžių vėžio forma – sakyčiau, taip šioms moterims buvo išgelbėta gyvybė.
– Ar yra rekomendacijos, kuriais atvejais krūtų šalinimo operacija yra išeitis? Na, kad nebūtų įgeidis, mada, o rimtas medicininis patarimas?
– Esant padidintai krūties vėžio rizikai profilaktinė chirurgija visuomet yra rimtas medicininis patarimas. Tačiau krūtų mastektomija niekuomet nėra primigtynai siūloma – ji pacientėms visuomet pateikiama kaip galimybė su savo privalumais ir trūkumais.
Pagal JAV, Didžiosios Britanijos, Olandijos turimas rekomendacijas, didelė krūties vėžio rizika laikoma, jei moteris turi paveldėjusi BRCA1/2 genų mutaciją arba jos asmeninė krūties vėžio rizika viršija 30 proc. – tai detaliau įvertinama individualiai onkogenetinės konsultacijos metu.
Taip pat negalima pamiršti ir nemedicininių vėžio rizikos priemonių – sveikos mitybos, fizinio aktyvumo, žalingų įpročių vengimo.
Praėjus beveik 20 metų nuo BRCA1 ir BRCA2 genų atradimo, atsirado pakankamai įrodymais pagrįstų šių genų mutacijas turinčių pacientų priežiūros ir vėžio rizikos mažinimo priemonių, kurios padeda reikšmingai sumažinti mirtingumą nuo paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio sindromo lemiamų komplikacijų.
Kita vertus, jei BRCA1/2 mutacijas turinčios pacientės suserga vienos pusės krūties vėžiu (ir yra žinoma, kad jos turi mutacijas prieš operaciją), operacinio gydymo metu jos dažniau pasirenka ir sveikos pusės mastektomiją (dėl liekamosios kitos pusės krūties vėžio rizikos, kuri gali siekti 40–50 proc.).
Taip pat negalima pamiršti ir nemedicininių vėžio rizikos priemonių – sveikos mitybos, fizinio aktyvumo, žalingų įpročių vengimo. Pavyzdžiui, Olandijoje rūkančioms ir BRCA mutacijas turinčioms moterims profilaktinės mastektomijos neatliekamos – laikoma, kad joms rizika mirti nuo rūkymo sukelto plaučių vėžio yra didesnė nei nuo krūties vėžio, taip pat rūkant pasireiškia daugiau pooperacinių komplikacijų.
– Ar galima ištirti visų organų polinkį vėžiui? Tarkime, kepenų, žarnyno, gimdos kaklelio, prostatos? Turbūt visais atvejais būtų šiokia tokia tikimybė – juk visko neišsipjaustysi.
– Iki 10 proc. visų onkologinių ligų gali būti paveldimos – polinkis jomis sirgti yra padidėjęs dėl paveldimų tam tikrų genų mutacijų. Šiuo metu genetinės priežastys yra žinomos ir taikomos klinikoje tik kai kurių vėžio formų, pavyzdžiui, krūties ir kiaušidžių, storosios žarnos, prostatos, medulinės skydliaukės ir tam tikrų retų vėžio formų atvejais. Labai retai tam tikro geno mutacija 100 proc. lemia ligą.
Pavyzdžiui, jei nieko nėra daroma prevenciškai, tam tikrais atvejais – sergant šeimine adenomine polipoze (dėl APC geno mutacijos) – 100 proc. gali pasireikšti storosios žarnos vėžys, todėl norint išvengti storosios žarnos vėžio tokiems pacientams turi būti atliekama storojo žarnyno profilaktinė operacija. Daugeliu paveldimo vėžio sindromų atvejų yra taikomos ankstesnės specifinės patikros priemonės, kurios leidžia ligą diagnozuoti ankstyvose stadijose, išvengti komplikacijų ir pilnai išgydyti.
 |
| Bradas Pittas ir Angelina Jolie (2011 m.) |
– Ar Lietuvoje yra tokio pobūdžio operacijų – po genetinių tyrimų, o ne dėl ligos? Kokios tai buvo aplinkybės? Vyrai, moterys?
– Profilaktinės chirurginės vėžio rizikos mažinimo operacijos yra tam tikrais paveldimo vėžio sindromais sergančių pacientų standartinė priežiūros dalis – pavyzdžiui, minėta šeiminė adenominė polipozė (atliekama profilaktinė kolektomija – storojo žarnyno šalinimo operacija), daugybinės endokrininės neoplazijos sindromas (MEN2) (profilaktiškai šalinama skydliaukė).
Šiais laikais chirurginė technika yra ypač ištobulėjusi, todėl tokios intervencijos paprastai neturi neigiamos įtakos pacientų gyvenimo kokybei. Taip pat BRCA1/2 mutacijas turinčių moterų (paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžio sindromas) pirmo pasirinkimo kiaušidžių vėžio rizikos mažinimo priemonė yra profilaktinis kiaušidžių ir kiaušintakių šalinimas. Esu įsitikinęs, kad A.Jolie sekantis pasirinkimas bus būtent toks.
– Kokios galimybės Lietuvoje atlikti tokius tyrimus? Kur jie atliekami? Kiek kainuoja?
VUL SK konsultacinėje poliklinikoje yra teikiamos specializuotos gydytojo onkogenetiko konsultacijos, o molekuliniai genetiniai paveldimo vėžio tyrimai atliekami VUL SK Hematologijos, onkologijos ir transfuziologijos centro laboratorijoje.
Prieš ir po onkogenetinių tyrimų atliekamos onkogenetinės konsultacijos, kurių metu patikslinamos šeimoje buvusių onkologinių ligų diagnozės, įvertinama genetinė rizika ir tolimesnė tyrimo taktika. Pacientai turi turėti buvusių ligų išrašų kopijas ar sirgusių ir mirusių nuo vėžio giminaičių mirties liudijimus.
Nesant tyrimų atlikimo indikacijų, pacientams už konsultaciją ir genetinius tyrimus reikia mokėti pagal nustatytus įkainius – apie 600–800 Lt.
Pabrėžtina, kad onkogenetinės konsultacijos ir tyrimai yra kompensuojami, jei yra tenkinamos indikacijos – yra tam tikri klinikiniai požymiai (specifinė histologija, ankstyvas onkologinių ligų diagnozės amžius, abipusiškumas) bei šeiminė onkologinių ligų anamnezė (du ar daugiau artimi giminaičiai, sergantys tomis pačiomis arba susijusiomis onkologinėmis ligomis), kurie rodo galimą paveldimo vėžio sindromą.
Įsidėmėtina, kad onkogenetiniai tyrimai ir konsultacijos yra pradedami nuo asmens, kuriam jau buvo diagnozuota atitinkama onkologinė liga, kadangi yra didesnė tikimybė, kad bus nustatyta geno mutacija ir tyrimai bus informatyvesni kitiems giminaičiams. Tik tuo atveju, kai sergantys asmenys yra mirę, onkogenetiniai tyrimai gali būti pradedami nuo sveiko asmens (mažesnis tyrimų informatyvumas). Paprastai onkogenetiniai tyrimai skiriami, kai mutacijų radimo tikimybė pagal šeiminės anamnezės ir klinikinius–patologinius duomenis yra ≥10 proc. ir tyrimo rezultatas turės įtakos pacientų priežiūrai ar gydymui.
Nesant tyrimų atlikimo indikacijų, pacientams už konsultaciją ir genetinius tyrimus reikia mokėti pagal nustatytus įkainius – apie 600–800 Lt.
