Dažniausiai hemofilijos geną mama perduoda sūnui. Moterys šia liga serga gerokai rečiau nei vyrai. Sergant hemofilija net po nedidelės traumos, o sunkiais ligos atvejais – ir savaime, nekontroliuojamai kraujuojama. Hemofilija sergantieji nekraujuoja stipriau nei nesergantys šia liga, tačiau jie kraujuoja ilgiau, o dėl pasikartojančio kraujavimo gali atsirasti dideli pakitimai, ypač sąnariuose.
Kai trūksta VIII ar IX faktoriaus
Hemofilija A sergantiems pacientams trūksta krešėjimo faktoriaus VIII, o sergantiems hemofilija B – IX faktoriaus. Dažniausiai pasitaiko hemofilijos A forma, kuria serga apie 320 tūkst. žmonių pasaulyje. Pagal trūkstamo VIII faktoriaus kiekį paciento kraujyje hemofilija A skirstoma į tris formas: lengvą, vidutinio sunkumo ir sunkią.
Lietuvoje hemofilija diagnozuota apie 185 asmenims. Iš jų apie 160 serga A tipo, 25 – B tipo hemofilija.
Apie 50–60 proc. pacientų nustatoma sunki hemofilijos forma, kai gali pasitaikyti dažni – vieną ar du kartus per savaitę – kraujavimai į sąnarius ar raumenis. Dėl jų atsiranda rimtų sveikatos sutrikimų. Kraujo išsiliejimą dažnai lydi skausmas, tinsta ir deformuojasi sąnarys, sumažėja jo judrumas ir gali išsivystyti ilgalaikis sąnario pažeidimas. Jei kraujavimai į sąnarius tik blogina sergančiojo gyvenimo kokybę, tai kraujui išsiliejus į gyvybiškai svarbius organus, pavyzdžiui, smegenis, jie gali sukelti pavojų gyvybei. Beje, su naujos kartos preparatais yra iki minimumo sumažinama spontaninio kraujavimo į sąnarius rizika.
Kad trūksta kraujo krešėjimo faktoriaus ir žmogus serga hemofilija, galima įtarti, jei vaikystėje greitai susidaro mėlynės, be aiškios priežasties įvyksta savaiminis kraujavimas, ypač į sąnarius, raumenis ir minkštuosius audinius, o taip pat po traumos ar chirurginės intervencijos. Diagnozė patvirtinama atlikus krešėjimo faktorių tyrimus, kuriais nustatomas VIII faktoriaus ar IX faktoriaus trūkumas, o vėliau – genetiniu tyrimu.
Iš esmės pakeitė gyvenimą
Kad serga hemofilija, 55 metų Romualdas sužinojo būdamas dvejų metukų, kai atsitiktinai įsipjovė sudužusios stiklinės šuke ir niekaip nepavyko sustabdyti kraujavimo. Kaip sako pats Romualdas, ši liga nesutrukdė jam visą gyvenimą būti aktyviu, vaikystėje žaisti futbolą, dūkti su draugais. Tiesa, pripažįsta jis, liga ne be komplikacijų, daug kartų patyrė kraujavimą į sąnarius. Šiandien rankos per alkūnių sąnarius ne visai išsitiesia, keistas kojos čiurnos sąnarys, bet optimizmo nestokojantis vyras šių problemų nesureikšmina.
„Gydytojai net nustemba, kad visą gyvenimą dirbau tokia liga sergančiam neįprastus darbus – vairuotoju, staliumi, statybininku. Be to, nors patyriau daug skausmo, bet kiek save pamenu – esu nenuorama iki šiol. Todėl tai susitrenkiu, tai pasitempiu ir pasitaiko kraujo išsiliejimų, – pasakoja Romualdas. – Su šia visam gyvenimui skirta liga tapo lengviau gyventi, kai atsirado galimybė reguliariai susileisti trūkstamo krešėjimo faktoriaus. Anksčiau, be šio faktoriaus, buvo tikra bėda – jis gyvenimą pakeitė iš esmės, nors saugotis būtina.“
Romualdas trūkstamą FIX krešėjimo faktorių turi leistis du kartus per savaitę. „Žinau, kad yra naujos kartos krešėjimo faktorius, kurį, atrodo, užtektų leistis kartą per savaitę. Aišku, kad jis dar palengvintų ligos valdymą“, – mano hemofilija sergantis vyras.
„Dar neseniai tai atrodė kaip fantastika“
Prof. ortopedas traumatologas Alfredas Smailys teigia, kad hemofilija sergančius pacientus dažniau tenka tirti ir gydyti centrinių ligoninių – Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų ir Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų – gydytojams. Jis atkreipia dėmesį, kad šiandien hemofilija sergantiems pacientams galima suteikti visokeriopą pagalbą, taip pat ir atlikti reikalingas operacijas. Mat kol nebuvo gydymo, tokie pacientai, kuriems nekreša kraujas, operacijų metu prapjovus net plonytę kraujagyslę tiesiog nukraujuodavo.
„Jei nebūtų šiuolaikinio hemofilijos gydymo, chirurginiu būdu kraujavimo negalėtume sustabdyti. Tačiau jei operuodami bent viename žingsnyje padarytume klaidelę, kyla grėsmė operuojamąjį prarasti, – konstatuoja profesorius. – Bet šiandienos mokslo sukurtas galimybes galime vadinti stebuklu, nes iš esmės hemofilija sergančiojo ir nesergančiojo operacijos nesiskiria, galima sakyti pjūviai ir tvarsčiai naudojami tie patys. Tačiau, aišku, operuojant šia liga sergantįjį dalyvauja didesnė komanda, reikia daugiau įvairių sričių specialistų ir priemonių bei diagnostikos. Dažnai pagalvoju, kad galimybė operuoti tokius žmones, jų pooperacinis gijimas – kosmosas, dar neseniai tai atrodė kaip fantastika.“
Profesorius primena, kad po operacijų hemofilija sergantys pacientai turi laikytis specialių reikalavimų ir patarimų, jų reabilitacija skiriasi nuo šia liga nesergančiųjų.
Anot prof. A.Smailio, kad sergantysis turėtų kreiptis pagalbos į ortopedą traumatologą, jam pasako sveikatos būsena, pavyzdžiui, sutrikusios galūnės funkcijos, kenčianti gyvenimo kokybė.
„Visi hemofilijos pacientai yra nuolat stebimi savo šeimos gydytojų ir hematologų, kurie pamato, kada jų pacientams reikalinga ortopedo traumatologo pagalba ir siunčia pas specialistus į didžiuosius centrus, kur jiems galime atlikti būtinas operacijas, – teigia profesorius. – Labai svarbu, kad į mus kreiptųsi laiku, nebūtų pavėluota, nes kuo liga labiau užleista, tuo sudėtingesnė ir didesnė operacija, o dėl to kyla didesnis kraujavimo pavojus.“
Hemofilijos A gydymas lygiuojasi į pasaulinį, B – atsilieka dešimtmečiais
„Kai kalbame apie sergančius hemofilija, paprastai galvojame apie sunkią ligos formą, kuriai būdingi savaiminiai kraujavimai ar kraujavimai po nedidelių traumų. Pavyzdžiui, kad šia liga serga kūdikis, galime įtarti, jei jį suėmus už liemens, pažastų ar po masažo ant jo kūno atsiranda mėlynės, taip pat mėlynės atsiranda ant kelių kūdikiui ropojant ir panašiai, t. y. kraujavimas neadekvatus traumoms. Beje, apie 80 proc. kraujavimų vyksta į sąnarius ir raumenis – tai pagrindinis ligos bruožas,“ – pasakoja hematologė dr. Sonata Šaulytė-Trakymienė.
Ji teigia, kad Lietuvoje hemofilija A sergančių pacientų gydymas jau lygiuojasi į pasaulinį, tačiau sergančiųjų hemofilija B atsilieka trimis dešimtmečiais. Mat šie pacientai vis dar gydomi jiems skiriant vienus iš seniausiai gaminamų faktoriaus IX koncentratų.
„Prieš daugiau kaip trejetą dešimtmečių pradėtus gaminti faktorius iš žmogaus plazmos jau galime vadinti labai senais. Kadangi jų gamybai naudojami žmogaus produktai, todėl išlieka minimali galimybė pernešti tam tikrus ligų sukėlėjus, nors praktikoje to jau nebuvo stebėta daugiau kaip 20 metų. Kitas etapas – rekombinantiniai, genų inžinerijos metodu pagaminti faktoriai. Lietuvoje hemofilija A sergantiems pacientams jau prieinamas trečios kartos tokiu metodu pagamintas VIII faktorius, kuriam visai nenaudojami žmogaus produktai, jis yra ypač saugus. Prieš dešimtmetį pradėti gaminti ir prailginto veikimo faktoriai VIII ir IX, kurie, vėlgi, prieinami tik hemofilija A sergantiems Lietuvos pacientams, nežiūrint to, kad faktoriaus modifikavimo technologijos laikomos žymiai didesniu pasiekimu gydant hemofilija B sergančius pacientus. Kitaip tariant, skirtumas tarp hemofilijos A ir B gydymo progreso Lietuvoje yra gan didelis. Didžiausia našta hemofilijos pacientams – būtina nuolat tam tikru periodiškumu leistis trūkstamą faktorių į veną. Kuo rečiau šią procedūrą reikia atlikti, tuo pacientui patogiau ir jo gyvenimas komfortiškesnis“, – pasakoja dr. S.Šaulytė-Trakymienė.
Siekiamybė – visiškai išvengti kraujavimo
Anot gydytojos, sergantieji hemofilija B labiau nuskriausti, nes jų gydymui Lietuvoje iki šiol naudojami tik plazminiai IX faktoriai, nors prieš tris dešimtmečius pradėti gaminti ir rekombinantiniai. Senos kartos iš žmogaus plazmos pagamintus faktorius paprastai reikia leistis 2 kartus per savaitę. Naujausios kartos prailginto veikimo rekombinantinius faktorius IX reikia leistis tik kartą per savaitę ar net kartą per 2 savaites.
„Prailginto veikimo faktorius ne tik sudaro galimybę gerokai rečiau leisti vaistus į veną, bet ir veikia tolygiau, laikotarpio tarp faktoriaus dozių pabaigoje faktoriaus koncentracija nenukrenta iki 0. Hemofilija B sergantieji žino, kad, pavyzdžiui, jei faktorių susileido pirmadienį, o kitą kartą leisis ketvirtadienį, tai trečiadienio vakare geriau susilaikyti nuo aktyvesnio gyvenimo, sportavimo, nes patyrus traumą likusio faktorius kiekio jau gali nebepakakti apsaugai ir prasidės kraujavimas“, – subtilybes aiškina daktarė.
Specialistai konstatuoja, kad pasitelkus šiuolaikinį gydymą yra siekiama visiškai išvengti kraujavimo, kuris negydant sergantiems hemofilija B gali pasireikšti ir 20–30 kartų per metus. Nors praktiškai, aktyviai gyvenantis ir sportuojantis žmogus, per metus paprastai vis tiek gali patirti kelis trauminius kraujavimus.
„Hemofilijos gydymas šiandien labai pažengęs. Jei prieš 30 metų gimusiam ir hemofilija sergančiam vaikučiui galėjome tik užuojautą pareikšti ir susitaikyti su jo būsimu invalidumu, tai šiandien pasitelkiame mokslo laimėjimus ir pasiūlome gydymą, kurio pagalba žmogus gali pilnavertiškai gyventi, – džiaugiasi hematologė dr. S.Šaulytė-Trakymienė. – Sergantiems sunkia hemofilija rekomenduoju apsilankyti pas gydytoją bent kas pusmetį, kad būtų patikrinta paciento sveikata, jei reikia – pakoreguota vaistų dozė. Ir kiekvienam sergančiajam linkiu gyventi savo gyvenimą, būti aktyviais, nes šiuolaikinis hemofilijos gydymas padeda gyvenimui suteikti visas spalvas“.
Straipsnis parengtas bendradarbiaujant su UAB „Novo Nordisk Pharma“.
