Kuo svarbi ankstyva kūdikio genetinių ligų diagnostika, kada būtina išsami jo genetinė patikra bei ką tėvai turėtų žinoti dar besilaukdami mažylio?
Siekiamybė – ankstyva diagnostika
Pasak „GJ klinikos“ genetikės R.Sereikienės, yra keletas būdų, kaip tai pasiekti:
- Ligų nešiotojų išaiškinimas, kuris rekomenduojamas poroms prieš planuojant nėštumą;
- Genetiniai tyrimai nėštumo metu, leidžiantys diagnozuoti genetines ligas vaisiui iki gimimo, pavyzdžiui, platesnės apimties NIPT (neinvaziniai prenataliniai tyrimai);
- Didesnės apimties visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) dėl paveldimų medžiagų apykaitos ir kitų genetinių ligų;
- Diagnostiniai genetiniai tyrimai, kurie naudojami diagnozės nustatymui jau atsiradus simptomams įvairiame vaikų ar suaugusiųjų amžiuje.
„Kol kas Lietuvos visuomenė turi mažai informacijos apie šias galimybes, tačiau reikia pasidžiaugti, jog lietuviai tampa neabejingi savo ir savo vaikų sveikatai, todėl populiarėja platesnės apimties NIPT tyrimai nėštumo metu bei didesnės apimties genetinis naujagimių tikrinimas, nors už šiuos tyrimus reikia susimokėti pačioms šeimoms“, – pasakojo gydytoja genetikė R.Sereikienė.
– Ar porai susilaukus sveiko naujagimio visgi patartina atlikti jo genetinę patikrą?
– Tikrai taip. Ligos, dėl kurių atliekamas visuotinis naujagimių tikrinimas, yra labai įvairios ir jų yra daug – vien paveldimų medžiagų apykaitos ligų priskaičiuojama virš 1,5 tūkst. Daugelis jų pasireiškia ne iškart, o tik tuomet, kai toksinių medžiagų kiekis pasiekia kritinę ribą organizme.
Tai gali įvykti po kelių dienų, mėnesių ar net metų, tačiau gydymas, pradėtas atsiradus simptomams, nebėra toks veiksmingas. Dažnai tėvai mano, jog genetinių ligų atvejų nebuvimas giminėje užtikrina sveiko vaikelio gimimą – deja, tai labai klaidinga nuomonė.
– Kokiais atvejais atliekama išsami naujagimio genetinė patikra? Ką tėvai turėtų žinoti galbūt dar besilaukdami – kuo turėtų pasidomėti?
– Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) atliekamas visiems naujagimiams. Nuo 1975 m. Lietuvoje tiriama dėl fenilketonurijos, nuo 1993 m. – dėl įgimtos hipotirozės, nuo 2015 m. – dėl galaktozemijos ir įgimtos antinksčių hiperplazijos.
Kraujo ėminiai iš naujagimio kulniuko šių keturių ligų tyrimams paimami paprastai naujagimiui dar esant stacionare, jie apmokami iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF). Tačiau šiandien galimybių yra gerokai daugiau ir naujagimį galima ištirti plačiau, kaip tai daro kitos šalys. Pavyzdžiui, Jungtinėse Valstijose tiriama dėl 50 ligų, Italijoje (kuri yra lyderė Europoje) – dėl 48, Estijoje dėl 20 ligų ir pan.
Tam, kad liga būtų įtraukta į VNT sąrašą, reikia, kad ji atitiktų specifinius kriterijus – pirmiausia liga turi būti sunki, bet gydoma. Todėl visiems tėvams rekomenduojame pasidomėti išsamesnio naujagimių ištyrimo galimybėmis Lietuvoje.
Ankstyva ligų diagnostika leidžia pasiekti geresnį gydymo efektą, išvengti galimų komplikacijų bei invalidumo. Pavyzdžiui, spinalinė raumenų atrofija – labai sunki genetinė neuroraumeninė liga, nuo kurios negydomi vaikai miršta iki 1 metukų, nors naujagimiai gimsta visiškai sveiki.
Ši liga paprastai diagnozuojama 0,5 metų amžiuje ar vėliau. Pradėjus gydymą pirmą mėnesį, tikėtini geriausi rezultatai. Vaikai išgyvena, gali vaikščioti. Tai rodo, kad diagnostika turi būti labai ankstyva – jau pirmosiomis naujagimio dienomis. Patikrą dėl šios ligos taiko 9 šalys, Lietuvos tarp jų kol kas nėra.
– Jei šeimoje ir giminėje nėra jokių genetinių ligų, ar tėvai gali būti ramūs ir netaikyti šios patikros?
– Taip, dažniausiai tėvai gali būti ramūs. Tačiau dažniausiai pasitaiko I-o atvejo šeimoje ar giminėje situacija. Visi mes turime po keletą dešimčių genų pokyčių, lemiančių tam tikras genetines ligas, patys to nežinodami. Simptomų nejaučiame, nes sveikasis genas kompensuoja pakitusį geną (priminsiu, kad visų genų turime po dvi kopijas – vieną paveldėtą iš mamos, kitą – iš tėčio).
Bet jei jūsų vyras ar žmona taip pat turi pakitimą tame pačiame gene, vaikas gali gauti abu pakitusius genus iš savo tėvų su 25 proc. tikimybe. Tuomet jis bus sergantis.
Šiais laikais, kai turime tiek daug informacijos ir galimybių, rekomenduojame jomis pasinaudoti. Rekomenduojami tyrimai bent jau dėl tų genetinių ligų, kurias galima gydyti ar koreguoti, taikant dietą, vaistus ir kitas medicinines priemones.
Šiais laikais, kai turime tiek daug informacijos ir galimybių, rekomenduojame jomis pasinaudoti.
Kai išgirstu, jog kartais tėvai atsisako net Lietuvoje vykdomos visuotinio naujagimio tikrinimo programos, tampa labai liūdna, nes vaikas gali būti pasmerktas sunkiai ligai visam gyvenimui.
– Ar yra žinoma, kiek naujagimių Lietuvoje gimsta su genetiniais sutrikimais? Jie iškart pastebimi vos gimus ar išryškėja tik po kurio laiko?
– Visuotinio naujagimių tikrinimo programa Lietuvoje (atliekama nuo 1975 m.) padėjo nustatyti genetines ligas net 405 naujagimiams, kuriems gydymas galėjo būti pradėtas labai anksti. Kiekvienais metais dėl visuotinio naujagimių tikrinimo programos diagnozuojama daugiau nei 10 įgimtų medžiagų apykaitos ligų (fenilketonurijos, hipotirozės, adrenogenitalinio sindromo ir galaktozemijos) atvejų.
Tačiau, žinant bendrą paveldimų medžiagų apykaitos susirgimų dažnį (1:500 gyventojų), nesunku prognozuoti, kad kiekvienais metais Lietuvoje turėtume jų turėti apie 46 atvejus, tačiau 2/3 ir net daugiau šių ligų atvejų lieka nenustatyti.
– Kuo svarbi ankstyva kūdikio genetinių ligų diagnostika?
– Ji leidžia anksti pradėti taikyti gydymo metodus ir apsaugoti vaiką nuo ankstyvo invalidumo ar net mirties. Pavėluotai pradėto gydymo rezultatai riboti, kai kurių genetinių ligų atvejais ir minimalūs.
Svarbus ir šeimos moralinis aspektas – tėvams reikia laiko susitaikyti su vaiko diagnoze, pasiruošti jo priežiūrai, apgalvoti tolesnius savo gyvenimo planus. Be to, ankstyva genetinių ligų diagnostika leidžia išvengti begalės tyrimų, vizitų į medicinos įstaigas, konsultacijų, nenumatytų finansinių išlaidų.
– Kaip atliekama genetinių ligų diagnostika ir ką tėvams būtina apie tai žinoti?
– Tėvai turi žinoti, kad pirmomis naujagimio gyvenimo dienomis iš kulniuko paėmus kraują, tyrimai gali būti atliekami ne tik dėl keturių ligų (kurių ištyrimą apmoka Ligonių kasos), bet iš to paties ėminio dar papildomai dėl 30-ies ligų, tereikia tėvų pageidavimo ir papildomo apmokėjimo.
– Koks laukia gydymas, jei tyrimo metu nustatomi genetiniai pakitimai?
– Gydymas priklauso nuo diagnozuotos genetinės ligos. Pavyzdžiui, fenilketonurijos ar galaktozemijos atveju reikės taikyti specifinę dietą. Spinalinės raumenų atrofijos atveju skiriami vaistai. Kitais genetinių ligų atvejais gali būti gydoma pakaitine hormonų terapija, kaulų čiulpų transplantacija ir pan. Visa tai išsamiai aptariama konsultacijos su gydytoju genetiku metu.
