„Manau, tai dėl jos šiandien esu genetikė, jos pamokos įkvėpė domėjimąsi šia sritimi. Puikiai atsimenu olimpiadą Maskvoje, kur aiškinome Mendelio (genetikos pradininkas Gregoras Johannas Mendelis, – red. past.) dėsnius. Tai buvo pirmasis postūmis, nulėmęs tolesnę mano karjerą“, – pasakojo Lietuvoje viešėjusi mokslininkė.
Be to, įtakos Linos Basel-Vanagaitės pasirinkimui turėjo ir šeima: „Tėvelis buvo garsus Lietuvos fizikas Vladas Vanagas, o mama, Neta Vanagienė, dirbo su profesoriumi Baliu Dainiu Vilniaus miesto klinikinės ligoninės nefrologijos skyriuje.“
Neretai žmonės save kaltina ir ieško ligos kilmės priežasčių: galbūt buvau nervingas, netinkamai maitinausi ir suvalgiau ką nors blogo? Gal nukritau ir užsigavau?
1991 metais žydų kilmės lietuvė išvyko gyventi ir tęsti medicinos studijų į Izraelį. Šiandien ji vadovauja Vaikų genetikos departamentui vienoje didžiausių Izraelio vaikų ligoninių – MDI/Schneider Children's Medical Center of Israel.
Genetinį pagrindą turi net duobutės skruostuose
Genetikos mokslus L.Basel-Vanagaitė rinkosi iš smalsumo, nors anuomet tai neatrodė perspektyvu. Tačiau šiandien genetika skverbiasi į kiekvieną medicinos sritį ir keičia diagnostikos, gydymo ir ligų prevencijos standartus.
Kiekvieno žmogaus DNR molekulė yra panaši, tačiau užtenka vieno skirtingo nukleotido, kad būtume skirtingi savo išvaizda, veido bruožais, ūgiu, IQ, gyvenimo trukme ir ligomis.
Genetinį pagrindą turi net besišypsant skruostuose atsirandančios duobutės, ausies spenelio forma, gebėjimas susukti liežuvį ir tai, kuris nykštys atsidurs viršuje, sunėrus plaštakas.
„Visa tai rodo normalią mūsų genetikos įvairovę“, – užtikrino gydytoja genetikė.
Ne tik žmogus, bet ir gamta klysta
Dauguma žmonių per gyvenimą taip ir nesusiduria su genetikais. Kiekvienas iš mūsų nešiojame 10–30 genetinių mutacijų, tačiau to net nežinome ir esame sveiki.
Į genetikus dažniausiai kreipiamasi susilaukus kūdikio, gimusio su vystymosi sutrikimais ar specifiniais, kitokiais nei tėvų, veido bruožais.
Net daugybę kartų perrašant tą pačią knygą, vis tiek įveltume klaidų, raidės kur nors susipintų – lygiai tas pats vyksta ir gamtoje.
„Jei nustatoma kokia nors genetinė liga, tėvams beveik visada iškyla klausimas: kodėl mums tai atsitiko? Neretai žmonės save kaltina ir ieško ligos kilmės priežasčių: galbūt buvau nervingas, netinkamai maitinausi ir suvalgiau ką nors blogo? Gal nukritau ir užsigavau? Todėl genetikams svarbu ne tik diagnozuoti ligą, bet ir paaiškinti tėvams, kad jie dėl nieko nėra kalti.
Retomis genetinėmis ligomis susergama dėl to, kad gamta irgi daro klaidų. Net daugybę kartų perrašant tą pačią knygą, vis tiek įveltume klaidų, raidės kur nors susipintų – lygiai tas pats vyksta ir gamtoje“, – paaiškino mokslininkė.
Genetiko darbo įrankis – „iPhone“
Norint identifikuoti genetinę ligą, kartais užtenka pažvelgti į žmogaus veidą. Specialistas žinos, kokį tyrimą atlikti, kad hipotezė būtų patvirtinta.
Tačiau L.Basel-Vanagaitė sako, kad dismorfologija – vis dar viena sudėtingiausių genetikos sričių.
„Naujoji genetikų karta turbūt dirbs paprasčiau: gydytojas genetikas „iPhone'u“ nufotografuos pacientą, kurio nuotrauką apdoros speciali kompiuterinė programa, analizuojanti veido bruožus. Tai labai padės diagnostikos procese. Tačiau programa tikrai nepakeis gydytojo genetiko, nes žmogaus akis visada bus tikslesnė. Be to, jis bus sukaupęs daugiau žinių ir patirties nei kompiuteris“, – įsitikinusi L.Basel-Vanagaitė.
Netgi profesorius, genetikos srityje dirbantis 20–30 metų, su dauguma retų genetinių ligų savo praktikoje susidurs pirmą kartą.
Tokios kompiuterinės programos jau kuriamos, tačiau technologinis progresas vyksta lėčiau nei naujų ligų atradimas. Skaičiuojama, kad iš viso pasaulyje yra 7 tūkst. genetinių ligų. Vien per pastaruosius dešimt metų nustatytos maždaug 3 tūkst. genetinių ligų priežastys, o kas savaitę aprašoma po penkias naujas ligas.
„Netgi profesorius, genetikos srityje dirbantis 20–30 metų, su dauguma retų genetinių ligų savo praktikoje susidurs pirmą kartą“, – pažymėjo mokslininkė.
Įtakos turi ir gyvenimo būdas
Izraelyje šeimos pagausėjimą planuojančioms šeimoms genetiniai tyrimai atliekami nemokamai. Jei tiriant porą paaiškėja, kad ir vyras, ir moteris nešioja genetinį pakitimą tame pačiame gene, jiems siūloma dirbtinio apvaisinimo procedūra, kai mėgintuvėlyje sukurti embrionai būtų iš anksto genetiškai ištiriami ir į motinos gimdą grąžinami tik sveiki – be specifinės ligos, kuri buvo tirta. Visa tai irgi apmokama iš valstybės kišenės. Tai vadinama genetinių ligų prevencija.
„Palyginčiau tai su infekcinėmis ligomis ir jų prevencija, atliekant skiepijimus. Šiuo atveju technologijos pritaikomos tam, kad kuo mažiau vaikų gimtų su sunkiomis, negydomomis genetinėmis ligomis: tirdamas tėvus randi genetinį pakitimą ir imiesi profilaktikos“, – svarstė L.Basel-Vanagaitė.
Ji atkreipė dėmesį, kad daugybė ligų turi genetinį pagrindą, tačiau net labiau lemiamos aplinkos veiksnių. Tarkime, padidėjęs kraujospūdis, širdies ir kraujagyslių ligos smarkiai priklauso nuo mitybos ir svorio.
„Dauguma vėžio rūšių yra ne genetinės, su jomis negimstama. Tačiau jomis susergama dėl genetinių pakitimų, susiformuojančių gyvenimo periodu. Tokiems atvejams profilaktikos priemonių ne visada galima pritaikyti“, – pažymėjo gydytoja genetikė.
Trys dažniausios genetinės ligos
Visose populiacijose dažniausiai pasitaiko kelios genetinės ligos, tarp jų – protinė negalia, sukelta Fragile X sindromo. „Izraelyje visos moterys, kurios to pageidauja, yra tiriamos, ar šis genas nėra pakitęs“, – sakė L.Basel-Vanagaitė.
Dauguma vėžio rūšių yra ne genetinės, su jomis negimstama. Tačiau jomis susergama dėl genetinių pakitimų, susiformuojančių gyvenimo periodu.
Antra gana plačiai paplitusi genetinė liga – spinalinė raumenų atrofija, kuria sergantys kūdikiai negali judėti ir miršta iki dvejų metų. 1 iš 50 žmonių nešioja šį geną.
Trečioji liga – cistinė fibrozė, paveldima autosominiu-recesyviniu būdu. Ligai būdinga sutrikusi liaukų funkcija, todėl liaukų gaminamas sekretas pasidaro tirštas, klampus, gali užkimšti kasos, bronchų, žarnyno liaukas bei tulžies latakus. Liga gydoma visą gyvenimą.
L.Basel-Vanagaitė sako, kad genetinių tyrimų technologijos taip išplėtotos, kad specifinę genetinę ligą vaisiui galima nustatyti 99,99 proc. tikslumu.
„Galima patikrinti keliais būdais. Tarkime, Dauno sindromą galima nustatyti moters kraujyje, nes jame plaukioja vaisiaus DNR. Kilus abejonių visada rekomenduojama padaryti ir tradicinį tyrimą iš vaisiaus vandenų“, – kalbėjo mokslininkė.
Gydo visus be išimties
Izraelyje plačiai įgyvendinamos tokios genetinių tyrimų programos, kokias Lietuvoje vis dar būtų sunku įsivaizduoti. Izraeliečiai itin vertina medicinos pažangą ir naudojasi tyrimais, galinčiais nustatyti genetinę patologiją iš anksto. Sveikatos ministerija ir ligonių kasos 100 proc. finansuoja genetinę atrankos (skriningo) profilaktikos programą ir nėščiųjų tyrimus.
Lietuvos genetikai yra prisipažinę, kad neretai jaučiasi beviltiškoje situacijoje: specialistai diagnozuoja ligą pacientui, tačiau valstybė neskiria gydymo, ypač kai jis labai brangus.
L.Basel-Vanagaitė pasakojo, kad Izraelyje gydomi visi genetinėmis ligomis sergantys pacientai, net jei viena vaisto injekcija kainuoja milijoną eurų.
Nežinau, kas geriau: skirti vaistą retai ligai gydyti ar finansuoti brangų gydymą sunkiam onkologiniam ligoniui, kad jo gyvenimą pratęstum mėnesiui ar dviem.
„Laikomasi nuostatos, kad negalima palikti žmonių bėdoje – tai nehumaniška, net jei finansinė našta valstybei ir labai didelė. Nežinau, kas geriau: skirti vaistą retai ligai gydyti ar finansuoti brangų gydymą sunkiam onkologiniam ligoniui, kad jo gyvenimą pratęstum mėnesiui ar dviem. Tokius dalykus sunku pasverti“, – kalbėjo mokslininkė, šiuo metu Izraelyje dirbanti su 12 šeimų, kurias tiriant buvo atrasti nauji genai ir aprašytos naujos ligos.
Bioinformatikų medžioklė
L.Basel-Vanagaitė yra dalyvavusi žymių pasaulio genetikų, kurie yra iššifravę savo DNR, paskaitose. Jie pasakojo, ką jautė, žiūrėdami į savo genomą, ir ką atrado.
„Aš savo DNR nesu iššifravusi, tačiau planuodama nėštumus dažniausias genetines ligas išsityriau“, – neslėpė genetikė, su vyru, ekologu, auginanti 19 metų dukterį ir 17-os sūnų.
„Dukra dabar armijoje, tačiau ateityje galvoja apie genetikos studijas“, – šypsojosi mokslininkė ir atkreipė dėmesį, kad informacinių technologijų ir genetikos samplaika sukūrė naują mokslą – bioinformatiką. Šios srities specialistai medžiojami visame pasaulyje. Jų trūksta ir Izraelyje.
