Tačiau laiku pradėjus gydymą, mažylis auga ir vystosi normaliai.
Apie pernai metais Šiauliuose fiksuotus retos ligos atvejus, taip pat tai, kas laukia šeimos, išgirdusios diagnozę „reta liga“, pasakoja Respublikinės Šiaulių ligoninės Moters ir vaiko klinikos Vaikų ligų profilio koordinatorė dr. Margarita Valūnienė, rašoma Šiaulių ligoninės pranešime žiniasklaidai.
Pasak medikės, adrenogenitalinis sindromas, dar vadinama įgimta antinksčių hiperplazija, yra būklė, kuriai būdinga sutrikusi kortikosteroidų gamyba antinksčiuose. Jai esant, antinksčiai nesugeba gaminti pakankamai kortizolio ir/ar aldosterono, tačiau gamina labai daug testosterono.
Šiauliuose pernai gimusiais naujagimiams, kuriems nustatyta ši reta įgimta liga, šiandien yra 11 ir 12 mėnesių.
„Abu išoriškai sveiki, nes gydymas pradėtas laiku. Tai labai svarbu, nes naujagimiai, kuriems yra visiška fermento 21-hidroksilazės stoka, negydomi miršta per pirmąsias gyvenimo savaites“, – pabrėžė medikė.
Reta, bet pasitaikanti ir Lietuvoje
Įgimta antinksčių hiperplazija, ar andrigenitalinis sindromas, yra reta endokrininė liga, paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Jos dažnis labai svyruoja nuo geografinės platumos. Šia liga gali sirgti 1 iš 10 000 iki 1 iš 20 000. Tyrimai rodo, kad ji labiausiai paplitusi Azijos šalyse.
Teigiama, kad šia reta liga susergama, kai dėl fermentų stokos naujagimiai gimsta su nepakankama antinksčių hormonų funkcija: sutrikusi kortizolio sintezė ir aldosteronų sintezė, dėl ko per daug gaminama vyriško hormono testosterono.
Vieni naujagimiai, turintys šį sindromą, gimsta išoriškai visiškai sveiki, kitiems požymių gali būti.
Pasak dr. M.Valūnienės, kai gimsta mergaitė, prenataliniu laikotarpiu dėl antinksčių hormonų stokos mažėja kortizolio ir aldosterono sintezė. Bet yra labai daug testosterono.
„Mergaitė gali gimti su virilizacijos požymiais, t.y. kartais net sunku nustatyti lytį, nes atrodo, kad gimė berniukas. Klaidina tai, kad išorinio lyties organo klitoris yra toks didelis, kad vertinama kaip varputė. Vaikui net gali būti nustatyta klaidingai vyriška lytis arba gali būti viralizuota. Kai genitalijos yra viralizuotos ir naujagimis yra neaiškios lyties“, – pasakojo gydytoja.
Kai mergaitė gimsta su viralizacijos požymiais, sutrikimą iš karto pamato neonatologai – kviečiami konsultantai, atliekami tyrimai.
„Mergaitėms, jei gimsta labai viralizuotos, gydymo komandoje dalyvauja ir vaikų urologas, kuris atlieka plastinę išorinių lytinių organų operaciją. Pirma operacija atliekama pirmaisiais gyvenimo metais, kad kuo mažiau būtų traumuota mergaitė. Vėliau, jei dar lieka kokių problemų, dar kartą mergaitė operuojama paauglystėje“, – apie retą ligą pasakojo medikė.
Skirtingos ligos formos
Šios ligos formos gali būti dvi: klasikinė, kai, nepastebėjus patologijos naujagimystėje, vaikai auga ir didelių problemų neturi, bet antrais-ketvirtais gyvenimo metais dėl per didelio vyriškų hormonų kiekio, nors jie nėra labai išreikšti, vaikas pradeda labai greitai augti.
Negydomos mergaitės tampa viralizuotos, t.y. didėja plaukuotumas, kinta balsas. Paprastai tuomet tėvai kreipiasi į specialistus: ginekologą ar endokrinologą, prašydami pakonsultuoti dėl išryškėjusių išorinių vyriškų požymių.
Berniukai, turintys šią retą ligą, gimsta išoriškai tokie, kokie ir turi būti, todėl gydytojai nemato jokių pakitimų. Pirmieji ligos simptomai atsiranda vaikui sulaukus 5–7 metų.
Pagrindinis simptomas – priešlaikinis lytinis brendimas, kuris gali prasidėti jau priešmokyklinukui: berniukui didėja plaukuotumas, prasideda balso mutacija. Tokie berniukai patenka pas gydytojus vaikų endokrinologus. Tai – klasikinė ligos forma.
Labiau rizikinga yra antroji, vadinama „druskų netekimo“ įgimtos antinksčių hiperplazijos forma, kai dėl minėtų hormonų stokos, apie antrą-trečią naujagimio savaitę, įvyksta antinksčių krizė ir įvyksta ūmus antinksčių nepakankamumas.
Tokie vaikai į gydymo įstaigą patenka sunkios būklės, guldomi į reanimacijos ir intensyviosios terapijos skyrių dėl neaiškios kilmės gausaus vėmimo, viduriavimo, svorio kritimo, hipoglikeminio šoko ir dėl labai ryškios hiperkalemijos – labai aukšto kalio kiekio.
„Būklė yra labai kritinė, labai greitai progresuojanti. Jei per parą nesuteikiama pagalba, būklė tampa pavojinga gyvybei. Tokį naujagimį būtina pradėti gydyti didelėmis dozėmis antinksčių hormonų ir sveikata gerėja. Bet tos kelios paros, kai diagnozuotas antinksčių nepakankamumas, yra labai rizikingos, nes didelis mirštamumas“, – sudėtingos ligos eigą apibūdina vaikų endokrinologė dr. M.Valūnienė.
Laiku nustatyti ligą ir pradėti gydymą padeda visuotinė patikra
Dalis retų ligų Lietuvoje diagnozuojama, atliekant visuotinį naujagimių tikrinimą. Išsamų tyrimą atlieka Vilniaus universiteto ligoninės (VUL) Santaros klinikų Medicininės genetikos centras.
Tokie genetiniai tyrimai Lietuvoje atliekami nuo 1975-ųjų. Pirmoji liga, įtraukta į tikrinimo programą, buvo fenilketonurija. Nuo 1993 metų pradėta patikra ir dėl įgimtos hipotirozės, nuo 2015 metų – dėl galaktozemijos ir adrenogenitalinio sindromo.
Nuo 2023 metų – dėl vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stokos, metilmalono acidemijos, I tipo gliutaro acidemijos, ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stokos, karnitino nešiklio stokos, klevų sirupo šlapime ligos, spinalinės raumenų atrofijos ir cistinės fibrozės.
Per 2015–2023 metus diagnozuota 19 adrenogenitalinio sindromo atvejų. Lietuvoje 2023 metais gimė 8 vaikai, kuriems Lietuvos genetikos centras pirminio tyrimo metu patvirtino įgimtą antinksčių ligą hiperplaziją, bet po to – kitų kontrolinių tyrimų metu šešių vaikų diagnozės nepasitvirtino dėl galimos ribinės koncentracijos. Dviem vaikams diagnozė pasitvirtino, abu jie – Respublikinės Šiaulių ligoninės Moters ir vaiko klinikos Vaikų ligų klinikos Konsultacijų skyriaus pacientai.
Procedūra, padedanti nustatyti galimas įgimtas retas ligas, paprasta ir neskausminga. Atliekant visuotinį naujagimių tikrinimą antrą-trečią parą iš naujagimio kulnuko imamas kraujas, kuris lašinamas ant specialios kortelės ir siunčiamas į laboratoriją Vilniuje. Kai diagnozuojama patologija, nedelsiant informuojami tėvai, šeimos gydytojas ir gydytojas specialistas, dirbantis pagal ligos profilį.
Svarbu nedelsti – tai gali lemti paciento likimą
Gavę pranešimą gydytojai pasirūpina, kad per porą valandų vaikas būtų stacionarizuojamas į gydymo įstaigą, kur kartojami tyrimai. Jei liga patvirtinama, iš karto pradedamas gydymas.
Diagnozavus adrenogenitalinį sindromą gydymas pradedamas antinksčių hormonais, hidrokortizonu, kad išvengtų antinksčių nepakankamumo. Šios ligos gydymas trijų savaičių bėgyje yra gyvybiškai būtinas.
„Be gydymo vaikai neišgyventų“, – sako gydytoja dr. M.Valūnienė ir džiaugiasi, kad praėjusiais metais Šiauliuose gimusiems dviem vaikams pavyko išvengti krizinės situacijos.
Vienas iš simptomų – aukštas kalio rodiklis
Abiem vaikams buvo diagnozuota klasikinė ligos forma. Jie neturėjo simptomų, bet tyrimai rodė, kad yra didžiulis antinksčių hormono trūkumas. Jiems buvo pradėtas gydymas, kuris tęsis visą gyvenimą.
„Berniukas, kuriam praėjusiais metais buvo diagnozuota įgimta antinksčių hiperplazija, į Vaikų ligų kliniką pateko būdamas dešimties parų dėl užsitęsusios geltos, blogai augančio svorio“, – prisimena gydytoja. Tyrimai rodė jo organizme esantį aukštą kalio rodiklį.
Netrukus gydytoja dr. M.Valūnienė gavo informaciją iš genetikos centro dėl įtariamos įgimtos antinksčių hiperplazijos. Pacientas buvo pervežtas į Kauną, kur pradėtas gydyti dėl genetinės ligos ir išvengė krizės. Šiuo metu berniukas auga įprastai, jokių išorinių ligos požymių nėra. Bet dėl savo būklės gydytis jam teks visą gyvenimą.
Antroji pacientė buvo mergaitė, neturėjusi jokių displazijos išorinių požymių. Tačiau jai klinikos Naujagimių skyriuje atlikto tyrimo rezultatas taip pat rodė labai aukštą kalio kiekį.
„Kai nėra nei klasikinių ligos simptomų ir eigos, nei išorinių požymių, kartojami tyrimai daug kartų. Nebuvo galima patikėti, kad visiškai sveikas vaikas, kurio ir svoris auga, ir maistelio neatpila, gali sirgti tokia sudėtinga liga. Vis dėlto gydytojų konsiliumo sprendimu pradėtas gydymas“, – pasakoja gydytoja dr. M.Valūnienė sudėtingą situaciją, kurią teko išgyventi ir tėvams, ir medikams.
Džiugina tai, kad mergaitė auga įprastai, nes gauna pakaitinį gydymą, kuris ir apsaugo nuo pokyčių.
Pavojų kelia infekcijos
Be gaunamo gydymo, abu retomis ligomis sergantys pacientai turi ypač saugotis infekcijų. Jiems pavojų kelia ir skiepai, karščiavimas, nes šių būklių metu yra didesnė rizika antinksčių nepakankamumui.
Pacientai nuolat stebimi gydytojų endokrinologų. Vaikai kas tris mėnesius vyksta į centrus, kur jiems koreguojama vaistų dozė. Augant vaikams kartu su jais „auga“ ir vaistų dozė. Brandos metu, ypač mergaitėms, svarbi tiksli vaistų dozė, nes turi būti išsaugotas vaisingumas, išvengta antsvorio.
Deja, bet pastojus joms yra didesnė rizika persileisti. Įgimta liga kelia didesnę nevaisingumo, policistinio kiaušidžių sindromo atsiradimui, taip pat dažnai tokios merginos ir moterys turi didesnį svorį, joms gali pasireikšti metabolinis sindromas.
Svarbu žinoti, kad pacientai, kuriems diagnozuota hiperplazija, gali jau nėštumo metu sužinoti, ar retos ligos nepaveldės jų atžala – vaisius tiriamas nėštumo metu iš vaisiaus vandenų.
Jei vaisiui diagnozuojama hormonų pakitimų, gydyti galima pradėti jau nėštumo metu (vaisius gimdoje gauna reikalingas vaisto dozes). Taip išvengiama sunkios būklės gimus bet kokios lyties vaikui arba viralizacijos mergaitėms.
Gydymas labai brangus
Reta liga vadinama liga, kuria serga 5 iš 10 tūkstančių žmonių. Ligos dažnumas priklauso ir nuo šalies, nes ta pati liga Azijos šalyse gali būti labiau paplitusi ir net nebūti reta liga, o Europoje – mažiau paplitusi ir priskiriama retoms ligoms.
Anot dr. M.Valūnienės, reta liga – tai ne tik retas susirgimas, bet ir gyvybei grėsmę kelianti būklė, dėl kurios sukeliamas neįgalumas.
Jeigu laiku nesuteikiama pagalba, dažnai yra pažeidžiamos kelios organų sistemos, vystosi dauginis organų nepakankamumas ir žymus neįgalumas. Skirtingais literatūros duomenimis šiuo metu yra registruojama 8000 retų ligų ir galvojama, kad, gerėjant diagnostikai, daugėjant genetinių tyrimų, ligų skaičius galėtų būti apie 15 tūkstančių.
Medikai sako, kad dar ne visos genetinės ligos identifikuojamos. Daugumos ligų priežastys yra genetinės, (apie 80 proc.), todėl labai svarbi genetinė diagnostika ir konsultavimas.
Kitos retos ligos gali būti autoimuninės, vaikų onkohemotologinės, infekcinės, ideopatinės. Šiuo metu yra galimybės gydyti 5-10 proc. retų ligų. Kai kurių ligų gydymas yra ypatingai brangus ir yra tik eksperimentinis. Kai kurios turtingos Europos valstybės išgali retas ligas gydyti eksperimentiniais vaistais, tad tik ateityje jie pasieks ir mus.
Lietuvoje yra du centrai, kuriuose gydomi pacientai, sergantys retomis ligomis. Vilniuje yra Santaros klinikos Retų ligų koordinavimo centras, kurį sudaro padaliniai: endokrininių ligų, hematologinių ligų. Kaune Lietuvos sveikatos mokslų universitete yra Retų ir nediagnozuotų ligų koordinavimo centras.
Norėtų tirti dėl didesnio skaičiaus ligų
Šioms ligoms diagnozuoti labai svarbus visuotinis naujagimių tikrinimas, kurio metu dažniausiai ir nustatomos retos ligos.
Šiuo metu Lietuvoje yra registruoti 32 specifiniai labai brangūs vaistai retoms ligoms gydyti, bet to taip pat nepakanka. Vyksta diskusija, kad reikia plėsti visuotinį naujagimių testavimą, įtraukiant ir kitas retas ligas.
Izraelis, Nyderlandai turi labai platų visuotinį naujagimių tikrinimą, kurio metu diagnozuojama 60-80 ligų. Gydytoja dr. M.Valūnienė įsitikinusi:
„Nors naujagimių tikrinimas dėl retų ligų – brangus pasirinkimas, tačiau tai yra pigiau, nei labai brangiais vaistais gydyti dėl užleistų retų ligų komplikacijų neįgaliais tapusius suaugusius.“
Paskutinę vasario dieną pasaulyje minima retų ligų diena.
