Persileidimas kiekvienai moteriai yra itin skaudi patirtis, ypač sunku, kai jie seka vienas po kito, o šeimai taip ir nepavyksta susilaukti vaikelio. Persileidimas gali būti natūrali moters organizmo reakcija į užsimezgusio vaisiaus sklaidos ydas arba kai embrionas implantuojasi ne gimdoje. Jei vaisiui nėra užtikrinama pakankama kraujotaka, jis tiesiog negalės sėkmingai vystytis, todėl sunyksta ir pasišalina.
Daug persileidimų įvyksta pirmąjį mėnesį. Tuomet moteriai kelias dienas vėluoja menstruacijos, o prasidėjusios būna neįprastai gausios. Paprastai moteris taip ir nesužino, kad buvo nėščia.
„Jeigu moteris patyrė du ir daugiau persileidimų, o ginekologiškai yra visiškai sveika, rekomenduojama kreiptis į genetikus ištyrimui. Taip pat tiriame ir moteris, kurioms nepavyksta pastoti metus ar ilgiau. Būna situacijų, kai iš tiesų jos pastoja, tačiau įvyksta labai ankstyvas persileidimas, kurio jokiais tyrimais nespėjama patvirtinti. Diagnozavus persileidimų priežastį, tam tikrais atvejais galime pritaikyti gydymą, kad moteris sėkmingai išnešiotų vaikelį“, – sako gydytoja genetikė Sandra Tumėnė.
Ką tiria genetikai?
Genų mutacijų gali būti milijonai, todėl tiriamos dažniausiai persileidimus lemiančios priežastys. „Visų pirma moterį ir jos vyrą rekomenduojama ištirti dėl chromosomų pokyčių. Mama ar tėvas, būdami subalansuotos chromosominės anomalijos nešiotojai, vaisiui gali perduoti nesubalansuotą chromosomų variantą. Mamos organizmas atpažįsta anomaliją ir atmeta tokį vaisių. Šiuo atveju tėvai be genetinių tyrimų net negali įtarti, kad savo vaisiui perduoda genetinę būklę, kuri gali būti nesuderinama su gyvybe.
Moteris taip pat ištiriama dėl genų, atsakingų už kraujo krešėjimo sistemos veiklą ir folio rūgšties pasisavinimą. Ginekologai ir šeimos gydytojai nėštumą planuojančioms moterims visuomet paskiria folio rūgšties preparatus, nes ji atlieka labai svarbų vaidmenį nėštumo metu. Tačiau dalies moterų organizmas negali pasisavinti su maistu gaunamos ar kaip papildo vartojamos folio rūgšties. Nustačius, kad moteris turi tokį sutrikimą, jai skiriama aktyvi folio rūgšties forma. Be to, folio rūgšties trūkumas didina riziką, kad kūdikis gims su nervinio vamzdelio defektu. Laiku diagnozavus šį mamos sutrikimą, galima išvengti vaisiaus apsigimimų“, – teigia gydytoja genetikė S.Tumėnė.
Jei nustatomi už kraujo krešėjimo sistemos darbą atsakingų genų pakitimai, moteris nukreipiama pas hematologus, kurie paskiria tinkamą gydymą ir režimą, kad nėštumas būtų išsaugotas.
Genetiniai tyrimai prieš planuojamą nėštumą
Kai būsimieji tėvai serga tam tikromis ligomis, dažnai jiems kyla dvejonių, ar neperduos savo ligų būsimiems vaikams. Genetiniai tyrimai šį nerimą išsklaido arba patvirtina.
„Iš pradžių nustatome, ar žmogaus liga yra genetinė ir ar žinomas už šią ligą atsakingas genas. Tuomet ištiriame sergantį tėtį arba mamą, jei iki tol jis dar nebuvo tirtas. Ligos paveldėjimo tipas gali būti autosominis dominantinis arba recesyvinis. Jei liga paveldima recesyviniu būdu, reikia ištirti ir kitą tėvą, ar jis nėra tokios ligos nešiotojas. Nustačius, kad kitas tėvas nėra ligos nešiotojas, rizikos, jog liga pasireikš jų būsimam vaikeliui, nėra“, – pasakoja genetikė S.Tumėnė.
Jei nustatomas autosominis dominantinis ligos paveldimumo tipas, net jei kitas tėvas nėra ligos nešiotojas, rizika, kad liga bus perduota vaikui, yra didelė – apie 50 procentų. Jei pora jau laukiasi, dėl šios genetinės ligos rekomenduojama ištirti vaisių. Jeigu kūdikis dar planuojamas, tėvai gali pasirinkti dirbtinio apvaisinimo procedūrą su preimplantacine diagnostika. Preimplantacinė diagnostika leidžia ištirti embrionus dėl galimų genetinių ligų, todėl į gimdą įvedami tik sveiki embrionai, o tėvai susilaukia sveiko kūdikio.
Rizikos grupės
Pasak gydytojos S.Tumėnės, į genetikus reikėtų kreiptis, jei besilaukianti moteris anksčiau patyrė du ar daugiau persileidimus, taip pat jeigu ankstesnis nėštumas buvo nutrauktas dėl vaisiui nustatytos genetinės ligos, kai šeimoje jau auga genetine liga sergantis vaikas, genetinėmis ligomis serga artimi giminaičiai. Pasitaiko, kad šeimos kuriamos tarp giminių, pavyzdžiui, pusbrolių. Jei planuojamas tokios šeimos pagausėjimas, reikėtų pasikonsultuoti su gydytojais genetikais ir įvertinti genetinių ligų riziką būsimiems palikuoniams.
Genetiko konsultacija reikalinga, jei moteris pastoja ar gimdymo terminas numatomas jau sulaukus 35 metų, taip pat kai būsimasis tėvas vyresnis nei 42 metų. Deja, su amžiumi įvairių apsigimimų rizika tik didėja. Vyresnėms mamoms išauga rizika pagimdyti vaiką su chromosomų skaičiaus pakitimais, kurie atsakingi už Dauno, Edvardso ar Patau sindromus. O vyresni tėčiai didina autosominių dominantinių ligų perdavimo riziką, tokių kaip achondroplazija, Aperto, Kruzono, Reto sindromai.
Ginekologai ar šeimos gydytojai genetikų konsultacijai nukreipia moteris, jei nėštumo metu jos karščiuoja >38,5°C, vartoja tam tikrus vaistus, serga infekcinėmis ligomis. Visa tai gali paveikti vaisiaus vystymąsi, sukelti apsigimimus, širdies ydas, smegenų anomalijas.
Genetiniai vaisiaus tyrimai
Genetiniai tyrimai skiriami, kai yra tam tikrų indikacijų ir padidėjusi rizika dėl būsimo vaikelio sveikatos ir raidos. Kai vaisius jau užsimezgęs, genų nebepakeisi. Genetinis vaisiaus ištyrimas tik suteiks aiškumo: vienais atvejais pašalins nerimą ir tėvai ramiai lauks nėštumo pabaigos, kitais – tėvams teks priimti sunkų ir atsakingą sprendimą – auginti neįgalų vaiką arba nutraukti nėštumą.
Jeigu tėvai pasiryžę bet kuriuo atveju išsaugoti vaikelį, jiems verta pasidaryti genetinį vaisiaus tyrimą, kad būtų nustatyta, kokių sutrikimų vaikas turės. Tai svarbu žinoti ruošiantis gimdyti, nes vos gimusiam kūdikiui gali prireikti sudėtingų operacijų. Geriausia, kai tokie gimdymai yra planiniai, o netoliese laukia atitinkamos specializacijos gydytojų komanda.
Ligi šiol Lietuvoje genetiniai tyrimai dažniausiai atliekami iš vaisiaus vandenų arba pirminio placentos audinio. Tai invaziniai tyrimai, jie šiek tiek padidina persileidimo riziką. Be to, jei moters kraujo grupė rezus (-), atliekant invazinius tyrimus jai būtinai reikia suleisti antiimunoglobulino, kad organizmas nepradėtų imunizuotis ir nekiltų grėsmės vaisiui.
Naujos kartos tausojantis NIPT tyrimas
„Moterys gali būti ištirtos pagal pažangiausią NIPT vaisiaus tyrimų metodiką. Tai kraujo tyrimas, neinvazinė procedūra, jos metu tausojami motinos ir vaisiaus organizmai ir nesukeliama jokia rizika nėštumui, – pasakoja gydytoja genetikė Sandra Tumėnė. – Tyrimas atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės. Paimtus kraujo mėginius siunčiame į specializuotą laboratoriją Šveicarijoje. Per 5 dienas nustatoma, ar būsimas kūdikis neturės chromosominių patologijų.“
NIPT tyrimo tikslumas – 99,9 procento, jo metu ištiriama dėl dažniausiai pasitaikančių 21, 18 bei 13 chromosomų trisomijų, lytinių chromosomų skaičiaus pokyčių ir mikrodelecijų – chromosominių ligų, kurios lemia ne visos chromosomos, bet nedidelių jos dalių trūkumą arba perteklių. Dėl mikrodelecijų išsivysto širdies ydos, intelekto ir kiti sutrikimai, jos būdingos tiek vyresnių, tiek ir jaunų mamų vaisiams. Kadangi tyrimas nekelia jokios grėsmės nėštumui, jis gali būti skiriamas nepriklausomai nuo moters amžiaus, gretutinių ligų, taip pat esant dvivaisiam nėštumui. NIPT tyrimu nustatoma ir būsimo vaiko lytis.
Kiekvienas nėštumas yra naujas išbandymas – unikalus genų derinys, kurį įtakoja tėvų perduodami genetiniai kodai ir susiklosčiusios išorinės aplinkybės. Faktas, kad šeima jau augina keletą sveikų vaikų, nereiškia, jog būsimi vaikai yra apsaugoti nuo genetinių klaidų. Kita vertus, net ir auginant vieną genetine liga sergantį vaiką, yra vilties susilaukti sveiko kūdikio, o genetikų konsultacijos, tyrimai ir metodai, įskaitant dirbtinį apvaisinimą, šią galimybę gerokai padidina.
