Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centro vadovės, gydytojos neurologės Evelinos Grušauskienės teigimu, iki šiol suaugusieji gydymą nusinersenu gaudavo tik kaip tęstinį gydymą, pavyzdžiui, kai vaikai, sergantys šia liga, sulaukdavo 18 metų.
„Pirmuosiuose nusinerseno klinikiniuose tyrimuose dalyvavo sunkiausia šios ligos forma sergantys kūdikiai, kurių būklė nieko nedarant blogėja sparčiausiai, – pastebi gydytoja neurologė. – Per pastaruosius metus sukaupta daugiau duomenų apie vyresnių vaikų ir suaugusiųjų gydymo rezultatus. Džiaugiamės, kad nuo šiol nusinerseno injekcijomis bus gydomi ir lėtai progresuojančia spinaline raumenų atrofija sergantys suaugę Kauno klinikų pacientai.“
Susirgo vaikystėje, liga piką pasiekė suaugus
Pacientė Jolanta prisimena, kad pirmuosius retos nervų ir raumenų ligos – spinalinės raumenų atrofijos – simptomus pajuto vaikystėje.
„Būdama 7 metų pastebėjau, kad man sunku vaikščioti, o sportuodama nespėdavau su kitais vaikais. Liga progresavo lėtai, tačiau sulaukusi 30-ies supratau, kad kasdienė veikla darosi vis sudėtingesnė, nebegaliu lipti laiptais, panešti daiktų,“ – pasakojo Jolanta.
Prieš devynerius metus moteriai diagnozuota trečiojo tipo spinalinė raumenų atrofija, o prieš dvejus diagnozė patvirtinta genetiniais tyrimais. „Tuo metu Lietuvoje šios ligos gydymo dar nebuvo, bet aš nenustojau domėtis ir sužinojau, kad yra nusinerseno injekcijos, galinčios sustabdyti šios ligos progresavimą“, – sako Jolanta.
Apie gydymą nusinersenu ji žinojo. Deja, tada šis medikamentas dar nebuvo kompensuojamos. Vis dėlto moteris turėjo viltį, kad vieną dieną situacija pasikeis ir ji bei kiti jau suaugę ligoniai galės būti gydomi nusinerseno injekcijomis.
„Su šia liga gyvenu daug metų, užauginau dukrą, dirbu, todėl kartais atrodo, jog pripratau, – atvirauja moteris. – Tačiau sužinojusi, kad man bus suleista nusinerseno injekcija, labai apsidžiaugiau. Tai vienintelis būdas užkirsti kelią šios ligos progresavimui.“
Žinau, kad šie vaistai sustabdys mano ligą.
Serga 1 iš 10 tūkstančių naujagimių
Spinalinė raumenų atrofija – viena dažnesnių retų nervų ir raumenų ligų. Dažniausiai ji diagnozuojama kūdikystėje, o šia liga serga 1 ir 10 tūkstančių naujagimių.
„Ši liga gali būti diagnozuojama įvairaus amžiaus žmonėms – nuo sunkiausia ligos forma sergančių kūdikių iki suaugusiųjų, kuriems pasireiškia lengvesni ligos simptomai, – teigia E.Grušauskienė. – Nepaisant to, kokiame amžiuje ji diagnozuota, liga progresuoja ir laikui bėgant, negydoma gali atimti galimybę judėti, dirbti, gyventi savarankiškai“.
Nusinersenas – pirmasis registruotas vaistas spinalinei raumenų atrofijai gydyti.
„Nusinerseno injekcijos, nepriklausomai nuo paciento amžiaus, būklės ar spinalinės raumenų atrofijos tipo, padeda sustabdyti ligos progresavimą, išsaugoti paciento gebėjimą vaikščioti. Po pritaikyto gydymo pacientai turi daugiau ištvermės ir jėgos rankose“, – pastebi centro vadovė.
Galės gyventi visavertį gyvenimą
Jolantos gydymo rezultatai bus matomi po kelių metų. „Jos būklė turėtų stabilizuotis, nebeprogresuoti raumenų silpnumas, – aiškina E.Grušauskienė. – Vadinasi, pacientė išsaugos savarankiškumą ir turėdama daugiau jėgų galės gyventi visavertį gyvenimą.“
Medikė atkreipė dėmesį, kad skiriant gydymą šiuo medikamentu svarbus ne tik pacientų ir gydytojų bendradarbiavimas, bet ir pacientų organizacijų pagalba.
Kauno klinikų Pacientų tarybos narė ir Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacija „Sraunija“ prezidentė Kristina Antanavičienė pastebi, kad bendradarbiavimas svarbus tiek gydant pacientus stacionare, tiek ambulatoriškai. „Spinalinė raumenų atrofija yra labai reta liga, o ja sergantys gyvena visoje Lietuvos teritorijoje, todėl mūsų organizacija siekia juos suvienyti ir nukreipti į Nervų ir raumenų ligų centrą. Taip pat suteikiame informacijos gydytojams apie pacientus, kad užtikrintume kuo sklandesnį jo patekimą į gydymo įstaigą.“
Nuo 2018 metų Kauno klinikose nusinersenu pradėti gydyti pirmojo ir antrojo tipo spinaline raumenų atrofija sergantys vaikai bei paaugliai. Iš viso Kauno klinikose jau atlikta daugiau nei 110 nusinerseno injekcijų.
Pasaulyje nusinersenu gydoma daugiau nei 12 tūkstančių žmonių ir per penkerius metus nuo vaisto registravimo sukaupta patirtis liudija, kad bet kurio amžiaus pacientams gydymas yra reikšmingas, nes padeda išsaugoti turimas motorines funkcijas.
