Kol valdininkai sprendžia, ar verta Bernardui šį vaistą kompensuoti, tėvams pavyko su gerų žmonių pagalba jo įsigyti patiems ir jau po dviejų savaičių pamatė stulbinamą rezultatą.
Gyvenimo kokybę atimanti liga
Diušeno raumenų distrofija – itin negailestinga liga, kuriai progresuojant vaikas tampa visiškai neįgalus – praranda galimybę vaikščioti, savarankiškai kvėpuoti ir galiausiai patiria ankstyvą mirtį. Taigi ši liga ilgainiui paveikia absoliučiai visus kūno raumenis, taip pat ir vidaus organus. Kiekvienam vaikui ji progresuoja individualiai, bet dažniausiai prarandama galimybė vaikščioti apie 9–13-us gyvenimo metus.
Medikams pavyko atsekti genų mutaciją, kuri Bernardui sukėlė ligą, bei nustatyti ligos formą. Pasirodė, kad berniukas serga ypač reta jos forma, kuri sudaro vos 10 proc. visų jos atvejų. Tačiau gera žinia ta, kad būtent šiai mutacijai sukurtas vaistas, galintis mažiausiai 3–4 metams atitolinti neįgalumą sukeliančias komplikacijas.
„Mums labai svarbu kuo ilgiau išsaugoti vaikščiojimo funkciją, nes tiek pasaulyje, tiek Lietuvoje šiuo metu vyksta labai daug tyrimų, susijusių su genų inžinerija. Daugelis mokslininkų tikisi, kad per dešimtmetį turėtų būti rastas sprendimas šiai ligai išgydyti. Ir tai mūsų vienintelė viltis. Bet, jeigu mūsų vaikas tada jau bus praradęs galimybę vaikščioti, jo niekas iš vežimėlio ar dar iš kitokio patalo, į kurį gali nugramzdinti liga, nebepakels“, – atviravo berniuko tėvas Rytis Rudzinskas.
Daugelyje šalių visiems pacientams, kuriems šis vaistas tinka, jis kompensuojamas. Jo oficiali ir viešai skelbiama kaina – 268 tūkst. eurų metams. Lietuvoje sprendimą dėl tokių vaistų įsigijimo ir kompensavimo priima Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisija.
Sprendimas nepriimamas jau penktą mėnesį
Kauno klinikų medikai prašymą kompensuoti berniukui reikalingus vaistus pateikė dar vasario mėnesį, o pirmasis Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisijos posėdis, kuriame šis prašymas buvo atmestas, įvyko balandžio mėnesį. Pagrindinis argumentas – Privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF) biudžete nėra numatyta pakankamai lėšų šiai labai retai būklei gydyti. Ir taškas.
Nebuvo svarstoma galimybė derėtis su vaistų gamintojais ar sudaryti sąlyginę kompensavimo sutartį, t. y. su gamintoju atsiskaityti už vaistus tik tuo atveju, jeigu jie tikrai bus efektyvūs. Taip pat nebuvo svarstoma dalinio kompensavimo galimybė.
Apeliacinė komisija, priėmusi vaiko tėvų apeliaciją tik po to, kai tai padaryti įpareigojo teismas, pasisakė, kad tiek šis argumentas, tiek siūlymas pirmiausia išnaudoti alternatyvų simptominį gydymą, yra atmestini. Tuomet buvo iškeltas klausimas, kad vaisto efektyvumas neįrodytas vaikams, jaunesniems nei penkerių metų, tačiau šio argumento vėliau atsisakė pati komisija, juolab kad Europos vaistų agentūra yra patvirtinusi vaistų efektyvumą po klinikinių tyrimų vaikams nuo dvejų metų.
Pirmąją gerą žinią berniuko tėvai gavo vos prieš keletą dienų – komisija vėl grįžo prie svarstymo, kaip subalansuoti retų ligų gydymui skirtą biudžetą, jeigu Bernardui bus skirtas šis vaistas, ir pažadėjo atsižvelgti į faktą, kad vaistą vaikas jau vartoja ir kad jis jam yra veiksmingas. Tėvams per tą laiką, kol bando įtikinti valdininkus, kad jų sūnus ne tik vertas šio vaisto, bet toks gydymas jam priklauso pagal šalyje galiojančius teisės aktus, pavyko patiems įsigyti vaistą. Rezultatas viršijo visus jų lūkesčius.
Vaisto poveikį pamatė jau po dviejų savaičių
„Jau po dviejų vaisto vartojimo savaičių, tuo metu kaip tik buvome sanatorijoje Druskininkuose, tiek mes, tiek su vaiku dirbantys kineziterapeutai pastebėjo labai akivaizdų lūžį: labai pagerėjo raumenų elastingumas, vaiko judesiai tapo laisvesni ir kuo toliau, tuo šis poveikis stipresnis.
Sūnus keičiasi mūsų akyse ir mes tik dabar pradedame suprasti kitus tėvus, kurie pasakoja apie tai, kaip negali susitvarkyti su vaiku, nes jo pilna visur. Bernardas visada būdavo labai ramus vaikas. Jis mieliau žaisdavo Lego ar vartydavo knygutę, t. y. rinkdavosi sėslias veiklas. Dabar tai aktyvus, dūkstantis, lakstantis vaikas.
Jis jaučia, kad jo kūnas sutvirtėjo, ir labiau pasitiki savimi, todėl pradėjo rinktis aktyvius žaidimus – nebebijo judėti, žaisdamas ir griuvinėja, ir voliojasi, ko niekada nėra buvę. Prieš pradedant vartoti vaistą Kauno klinikose jam buvo atliktas išsamus fizinių funkcijų testas. Jo metu keturis laiptelius vaikas galėjo užlipti per 12 sekundžių ir tik su pagalba. Šiuo metu jis savarankiškai užlipa į antrą aukštą aštuoniais laiptais be jokios pagalbos“, – neslėpė džiaugsmo R.Rudzinskas.
Pasak jo, daugelis anksčiau buvusių probleminių kūno vietų šiuo metu nebėra probleminės – pažeisti raumenys tapo daug elastingesni, minkštesni. Tiesa, raumenų pažeidimų, kurie jau įvyko, atstatyti nebeįmanoma, tačiau pažeisti raumenys (ši liga pirmiausia paliečia blauzdas), tapo daug funkcionalesni, nes geriau funkcionuoja ir kiti raumenys.
Tai pastebėjo ir su Bernardu dirbanti Vilniaus Santaros klinikų kineziterapeutė Agnė Juodytė. „Kurį laiką jo nemačiau, nes jis buvo sanatorijoje. Tačiau, kai grįžo, pastebėjau, kad vaikas akivaizdžiai pasikeitė. Anksčiau jis ramiai gulėdavo ir aš galėdavau netrukdoma dirbti su jo raumenimis, o dabar tenka jį užimti filmukais, nes ramiai išguli vos kelias minutes: jam viskas įdomu, jis nori keltis, eiti, bėgti, negali nustygti vietoje“, – teigė specialistė.
Ji neapsiėmė spręsti, ar tai teigiamas vaisto poveikis – tam reikėtų platesnio ištyrimo, vis dėlto įsitikinusi, kad tokias ligas reikia gydyti kuo ankstyvesnės stadijos, nes vėliau pažeistų raumenų nesugrąžinsi. Kuo labiau pavyksta atitolinti komplikacijas, tuo ilgiau vaikas gyvena normalų gyvenimą ir turi laimingą vaikystę. Šiuo atveju svarbūs net keleri metai, juolab kad tikimasi sulaukti dar efektyvesnio gydymo.
„O kas svarbu vaiko gyvenimo kokybei? Kad jis galėtų judėti, būti aktyvus, neišsiskirti iš kitų vaikų ir lygiavertiškai su jais žaisti. Todėl ir kineziterapiją su juo darome, kad raumenys būtų pratempiami, iš anksto mokomės kvėpavimo technikų, nes, žinia, liga pažeidžia ir kvėpavimo sistemą. Visgi dabar pastebiu akivaizdų jo būklės pagerėjimą“, – svarstė A.Juodytė.
„Prisimenant, kad komisija vienu metu buvo suabejojusi vaisto efektyvumu, mes stebime visiškai priešingą rezultatą“, – pritarė R.Rudzinskas.
Pašnekovo teigimu, panašų poveikį vaikas fiziškai galbūt pajustų ir nuo steroidinių preparatų, kurie buvo siūlomi kaip alternatyva, tačiau pagal pasaulinę praktiką steroidai nerekomenduojami jaunesniems nei ketverių metų vaikams, nes jie stabdo augimą, sukelia psichologinių problemų – dažnai keičiasi vaikų charakteris, padidėja nervingumas.
Kortisteroidai dirbtinai didina raumenų masę, tačiau tai nesprendžia esminės problemos ir ligos priežasties, kadangi „priauginti“ raumenys dėl genetinės mutacijos iš karto žalojami ir virsta randu arba riebalinėmis ląstelėmis. Dabartinis vaistas ne tik švelnina ligos simptomus, bet ir tiesiogiai veikia ligos priežastį, t. y. užtikrina funkcionalų distrofino baltymo, padedančio pažeistiems raumenims ataugti sveikiems, gamybą.
Sujaudinti žmonių gerumo
„Tačiau mane, kaip teisininką, labiausiai šokiruoja teisinė šio proceso pusė. Kaip rodo mūsų situacija, nors egzistuoja teisės aktai, reglamentuojantys tiek procesus, kaip sprendimai turi būti priimami, tiek kriterijus, pagal kuriuos kompensuojamas retos ligos gydymas, realybėje jų taikymas yra labai miglotas – nors procesas yra griežtai teisiškai reglamentuotas, komisijos sudėtyje ar administracijoje nėra nė vieno teisininko.
Pavyzdžiui, kai Apeliacinė komisija įpareigojo peržiūrėti mums gyvybiškai svarbų klausimą, birželio mėnesį jį svarstė vos du žmonės, nes dviejų komisijos narių posėdyje nebuvo, o vienas turėjo nusišalinti, nes yra Kauno klinikų atstovas. Viskas baigėsi tuo, kad jie kreipėsi į Sveikatos apsaugos ministeriją išaiškinimo: ar jie gali nagrinėti klausimą iš naujo, ar tik nurodyta Apeliacinės komisijos apimtimi, taip pat ar gali kreiptis į kitas institucijas dėl ankstesnių jų išvadų pakeitimo ir pan.
Kaip teisininką, mane toks sprendimas šokiravo. Pagal įstatymus, asmens, kurio procedūra pakartotinai vykdoma po apeliacijos, padėtis neturi būti bloginama. O keitimas pagrindų į visiškai naujus, kurie nebuvo nagrinėti pirmą kartą, ar ankstesnių, asmeniui palankių institucijų išvadų keitimas į nepalankias, yra faktinis padėties bloginimas. Be to, tai reiškia, kad procesas dėl gydymo kompensavimo gali būti begalinis, jeigu kiekvieną kartą apskundus ir panaikinus nepalankų sprendimą būtų priimami nauji sprendimai iš esmės kitais pagrindais“, – aiškino pašnekovas.
Kita vertus, šeima yra pozityviai labai nustebinta ir sujaudinta žmonių gerumo ir neabejingumo. Kol yra laukiama sprendimo, būtent žmonių dėka buvo užtikrintas Bernardo gydymas bent septyniems mėnesiams.
„Esame įsteigę Bernardo paramos fondą, į kurį pinigų paaukojo daugiau kaip 5 tūkst. žmonių ir per 20 įmonių. Dėl visų jų aukų mes galėjome pradėti pirkti reikalingus vaistus nelaukdami biurokratinių procesų pabaigos“, – pasidžiaugė berniuko tėtis.
Vis dėlto tėvai neketina nuleisti rankų, nes septyni mėnesiai prabėgs greitai, o vaisto reikia visam likusiam vaiko gyvenimui. „Jeigu mūsų atvejis iš tiesų neatitiktų teisės aktų reikalavimų, niekam neturėčiau jokių pretenzijų. Jeigu Lietuvos teisės aktai nenumatytų gydymo kompensavimo galimybės mūsų vaikui, tiesiog susirinktume daiktus ir išvyktume į valstybę, kurioje teisės aktai užtikrina tokią galimybę.
Tačiau situacija yra kitokia – esame įsitikinę, kad mūsų sūnaus gydymo poreikis atitinka specifinius teisės aktų kriterijus ir reikalavimus, todėl tikimės palankaus komisijos sprendimo ir gydymo finansavimo savo tėvynėje“, – tikino pašnekovas.
