„Lietuvoje apie 180 tūkstančių žmonių gyvena su šiomis sudėtingomis diagnozėmis, o kiekvienas iš mūsų yra 6–8 paveldimų ligų nešiotojas. Sergantieji susiduria ne tik su varginančiais simptomais, bet ir su slegiančiomis socialinėmis, ekonominėmis ir psichologinėmis problemomis“, – sako Saulius Stabrauskas, biofarmacijos kompanijos „Takeda“ atstovas.
Pasak S.Stabrausko, efektyvesnė diagnostika ir nuolatinės naujų veiksmingų vaistų paieškos – tai tikslai, galintys reikšmingai pagerinti sergančiųjų gyvenimo kokybę.
Retos ligos apsunkina gyvenimą
Šiuo metu įregistruota ir aprašyta 8000 retų ligų, iš kurių net 80 procentų yra įgimtos ir genetinės, todėl dažniausiai pirmieji jų simptomai pasireiškia vaikystėje, o pacientai su šių ligų sukeltomis pasekmėmis turi gyventi visą gyvenimą.
„Retos ligos ypatingos tuo, kad paveikia beveik visą organizmą, o tai blogina žmogaus būklę, sukelia nepagydomų simptomų ir invalidumą. Ligos eiga dažnai yra tokia sudėtinga, kad apriboja galimybę dalyvauti įprastose veiklose – tampa sunku ar net neįmanoma mokytis, dirbti ir užsitikrinti pragyvenimo šaltinį, o retos ligos dažnai reikalauja brangaus ir nekompensuojamo medikamentinio gydymo,“ – sako S.Stabrauskas.
Dėl sudėtingos ligos eigos prastėja pacientų galimybė planuoti ateitį, prisiimti įsipareigojimus ne tik karjeros srityje, tačiau ir laikytis artimiesiems duotų pažadų. Dažni ligos paūmėjimai ir sudėtinga fizinė būklė gali nulemti socialinę izoliaciją, o vienišumo ir ligos simptomų baimės jausmas gali sukelti sudėtingas psichologines būsenas.
Didžiausia problema – diagnostikos netikslumai
Retos ligos – labai skirtingos, o jų simptomai dažnai yra panašūs į kitų įprastesnių ligų sukeltus negalavimus. Retomis ligomis sergantys pacientai išgirsta klaidingų diagnozių, o tikrajai negalavimų priežasčiai nustatyti prireikia vidutiniškai penkerių metų. Statistika rodo, kad pacientai turi apsilankyti maždaug pas aštuonis specialistus, kol galiausiai patvirtinama tikroji diagnozė.
Gyvenimo kokybę žmonėms, sergantiems retomis ligomis, labai pagerina sklandi ir greita diagnostika. Anksti nustačius diagnozę, pacientas turi galimybę gauti reikiamą gydymą būdamas kiek įmanoma geresnės būklės, ligai nespėjus smarkiai pažeisti organizmo.
„Dauguma pacientų su pirmaisiais ligos simptomais susiduria dar vaikystėje, todėl didelę reikšmę turi genetiniai naujagimių tyrimai dėl įgimtų ligų. Nustačius diagnozę kūdikystėje, galima anksčiau suteikti geriausią įmanomą gydymą ir užtikrinti kokybiškesnį paciento gyvenimą. Lietuvoje naujagimiai tiriami dėl keturių įgimtų ligų, tačiau kitose šalyse šis skaičius yra gerokai didesnis. Tai leidžia anksčiau diagnozuoti retus genetinius sutrikimus,“ – teigia S.Stabrauskas.
Diagnostikos sėkmę lemia ir šeimos gydytojų kompetencija. Dažnai gydytojams trūksta patirties diagnozuojant retas ligas, nes jie savo praktikoje nesusiduria su tokiomis ligomis sergančiais pacientais. Pasitaiko atvejų, kai pacientas būna vienintelis žmogus šalyje, sergantis konkrečia liga, todėl itin svarbus tarptautinis specialistų bendradarbiavimas.
Retų ligų gydymo tobulinimas
Retų ligų diagnostika ir gydymas yra brangus, todėl kvestionuojama ir ekonominė nauda – tenka vienam pacientui skirti tuos resursus, kurių galbūt užtektų ne tokiomis retomis ligomis sergančių pacientų gydymui. Vis dėlto su retomis ligomis dirbantys mokslininkai ir gydytojai pabrėžia etinį problemos aspektą – sergantieji retomis ligomis nusipelno tiek pat kokybiškų gydymo paslaugų, kiek ir kiti pacientai.
Tarptautinės biofarmacijos kompanijos „Takeda“ mokslininkų komanda siekia gerinti retų ligų pacientų visame pasaulyje gyvenimo kokybę. Į mokslinius tyrimus ir eksperimentinę plėtrą kompanija kasmet investuoja apie 4,5 milijardo JAV dolerių, didžiausią dėmesį skirdama toms sritims, kurioms labiausiai reikia naujų medikamentų ar technologijų.
„Retos ligos apima daugelį organų sistemų, todėl reikalingas įvairių specialistų bendradarbiavimas. Mums svarbus įvairialypis problemos sprendimas: kuriame naujus vaistus, tobuliname diagnostikos technologijas. Pasitelkus naujus modernius tyrimus, pacientą vienu metu galima ištirti dėl daugelio genetinių ligų, o tai leidžia išvengti brangių ir dažnai nemalonių tyrimų. Tikslesnė diagnostika suteikia galimybę skirti tinkamiausią specifinį gydymą,“ – paaiškina Saulius Stabrauskas.
Siekiant pagerinti retomis ligomis sergančiųjų sveikatą, svarbu didinti gydymo prieinamumą. Ne visi retomis ligomis sergantiems pacientams reikalingi vaistai yra kompensuojami, o už gydymą susimokėti savomis lėšomis pacientams dažnai yra neįmanoma.
Norint gauti valstybės kompensavimą specifiniams vaistams, reikia atitikti griežtus reikalavimus – liga turi susirgti ne daugiau kaip 15 pacientų per metus ir ta liga turi turėti veiksmingą gydymą. Iš 8 tūkstančių registruotų retų ligų, tik 5 procentai turi vaistą, kuris gali keisti ligos eigą. Valstybė nekompensuoja eksperimentinių vaistų, kurie nėra registruoti Europos Sąjungoje, o tokie vaistai gali būti vienintelis būdas pagerinti sergančiųjų retomis ligomis būklę.
C-ANPROM/LT/ELA/0002
