Apie tai kalbamės su LSMU ligoninės Kauno klinikų Neurologijos klinikos vaikų neurologe Milda Dambrauskiene.
„Šiandien, remiantis naujausiais duomenimis, Lietuvoje su šia liga gyvena 14 vaikų, tačiau iš kitos pusės labai tiksliai pasakyti negalime, ar šis skaičius galutinis.
Ne visiems vaikams šios ligos požymiai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, todėl liga gali būti diagnozuojama vėliau. Su suaugusiųjų diagnostika yra dar sunkiau – vieniems liga dar nėra nustatyta, kiti prisitaiko prie negalavimų ieškodami ligos, tad šiuo metu nuolat prižiūrimų yra apie 20“, – kalba neurologė.
Ligos nešiotojas 1 iš 40–50
Gydytoja sako, kad spinalinė raumenų atrofija yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga. Jeigu susitinka du žmonės, kurie yra pakitusio geno, sukeliančio ligą, nešiotojai, egzistuoja 50 proc. rizika, kad ir vaikai bus nešiotojai, 25 proc., kad vaikai bus sveiki ir 25 proc., kad sirgs.
„Didžiausia bėda ir yra, jog susitinka du žmonės, kurie mano, kad yra sveiki, nes būna, kad ir šeimoje niekas nesirgęs šia liga, o jiems gimsta vaikas su spinaline raumenų atrofija. Santykinai didelis ir nešiotojų dažnis – 1 iš 40–50 žmonių visame pasaulyje“, – pastebi gydytoja. Galima ištirti, ar būsimi tėvai yra pakitusio geno nešiotojai, ir kai kuriose šalyse, pavyzdžiui, Izraelyje, tai atliekama.
Kadangi ligos priežastis yra dėl geno defekto nevykstanti tam tikro baltymo gamyba, žūsta neuronai, kurie atsakingi už nervinio impulso perdavimą raumenims. Raumenys nyksta, atrofuojasi, taigi žmogus praranda gebėjimą judėti. Vėliau gali trikti rijimas, kvėpavimas, o ligos eiga priklauso nuo jos formos.
Gydytoja sako, kad kūdikiams ši liga pasireiškia tuo, jog nesivysto fizinė raida ir siūlo tėvams būti atidiems.
„Pirmą mėnesį naujagimis gali atrodyti visiškai sveikas. Tačiau vėliau galima pastebėti, kad nekelia galvos, nejudina rankų, kojų, o kūnas minkštas ir suglebęs, raumenų tonusas žemas. Tiesa, pažintinės funkcijos visai nenukenčia. Per pirmąjį pusmetį kūdikis netenka 90 proc. neuronų, tad pirmo tipo liga progresuoja itin sparčiai ir, jeigu nepradedamas gydymas, tai šansas, kad kūdikis išvengs sunkios negalios, yra menkas. Gyvenimo kokybė stipriai prastėja, nes vaikui reikalinga nuolatinė slauga ir sudėtinga priežiūra.
Vyresni kūdikiai gali pradėti sėdėti, vartytis, tačiau neatsistoja ir nepradeda vaikščioti ir antro tipo liga jiems diagnozuojama nuo pusmečio iki pusantrų metų. Trečio tipo, lėčiausiai besivystanti forma diagnozuojama vėliausiai – vaikas jau gali vaikščioti, tačiau ilgainiui jam darosi vis sunkiau judėti, atsikelti nuo kėdės ar iš gulimos padėties, jis greičiau pavargsta“, – pasakoja gydytoja.
Suaugusieji ne visada gali suprasti, kad jiems būtent spinalinė raumenų atrofija, kadangi požymiai, būdingi šiai ligai, tinka ir kitiems negalavimams. Tačiau gydytoja sako, kad svarbu stebėti save: „Dažniausiai pacientai paskui prisimena, kad jiems buvo sunkiau kūno kultūros pamokose, lipti laiptais, atsistoti nuo kėdės, kelti rankas virš galvos ir pan. Todėl nevertėtų šitos savijautos nurašyti – verta pasikonsultuoti su specialistais“, – pataria neurologė.
Ji taip pat sako, kad sergant sunkiausia forma, kol nebuvo gydymo, išgyvenamumas siekė iki dvejų metų, o lengvesne – arti vidutinės gyvenimo trukmės, tačiau sergančiam reikia pagalbos buityje, kasdieniame gyvenime. Visgi, prognozės šviesios, kadangi medicina sparčiai žengia į priekį ir sergančiųjų gyvenimo kokybė kasmet vis gerėja.
Svarbiausias tikslas – visuotinė naujagimių patikra
„Svarbu kalbėti apie tai, kad spinalinė raumenų atrofija pastebima laiku, gali būti gydoma ir pasiekiama gerų rezultatų. Tam labiausiai pasitarnautų visuotinė naujagimių patikra, kuri taikoma daugelyje užsienio šalių. Gydymas yra brangus ir labiau apsimoka gydyti kuo anksčiau. Šiuo metu atliekami parengiamieji darbai, kad galėtume nuo spinalinės raumenų atrofijos tikrinti kiekvieną naujagimį (šiuo metu nemokamai visi naujagimiai yra tikrinami dėl keturių ligų – aut.)“, – sako gydytoja ir priduria, kad tokiu atveju gydymas galėtų būti pradėtas dar nelaukiant ligos požymių.
Atliekami tyrimai yra atrankiniai, kurie nurodo, kas gali turėti ligą. Po to jau daromi tikslūs tyrimai, kurie padeda identifikuoti genetinę mutaciją. Svarbu, kiek turima atsarginio geno kopijų, nusakančių ligos eigą, tad nuo to priklauso kada ir kokį gydymą pradėti.
Šiuo metu Lietuvoje visų tipų spinaline raumenų atrofija sergantiems vaikams vaistas yra kompensuojamas, laukiama sprendimo ir dėl sergančiųjų suaugusiųjų pacientų vaistų kompensavimo. Gydymas sustabdo ligos progresavimą, ir kūdikiai, kurie anksčiau būtų nesulaukę trečiojo gimtadienio, išmoksta sėdėti, stovėti ir vaikščioti. Suaugusiems pacientams pavyksta stabilizuoti ligos eigą, gydymas padeda išlaikyti savarankiškumą, kas yra labai svarbu pacientams – valdyti vežimėlį, naudotis kompiuteriu, dirbti, užsiimti mėgstama veikla ir pan.
Šalia vaistų labai svarbu užtikrinti, kad pacientai gautų visapusišką ir daugiadalykę priežiūrą – jiems reikalinga ortopedo, pulmonologo, dietologo, endokrinologo, kineziterapeuto ir kitų specialistų pagalba, kadangi liga paveikia visą kūną. Tokia ilgametę patirtį sukaupusių specialistų komanda dirba Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centre.
„Sergantiems žmonėms padeda ir psichologai, didelę paramą vienas kitam suteikia ir sergančiųjų šeimos, Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacija „Sraunija“, o ir mes gydytojai visada nukreipiame pacientus, patariame, kur gali ieškoti pagalbos ir tarptautinėse organizacijose. Šiandien požiūris į ligą, naujovės gydyme keičia pacientų gyvenimus. Žengiame didžiuliais žingsniais į priekį, tad galime džiaugtis rezultatais“, – sako gydytoja ir tikisi, kad artimiausiu metu Lietuvoje visi naujagimiai bus tiriami nuo spinalinės raumenų atrofijos ir taip bus galima kaip įmanoma greičiau pradėti gydymą. Kol kas toks tyrimas yra mokamas ir gali būti atliekamas naujagimio tėvams pageidaujant.
Neurologė prideda, kad pacientų išgyvenamumas auga, ligai ir pacientams skiriamas didelis dėmesys, todėl gyvenimo kokybė tikrai keičiasi į gerąją pusę, ir gydytojai dirba ta linkme, kad pacientai kuo ilgiau galėtų būti savarankiškesni.
„Aš matau tikrai šviesią sergančiųjų ateitį. Tikiuosi, kad ateityje bus labai anksti identifikuojamas geno defektas ir skiriamas gydymas, kuris tą defektą panaikins ir vaikas vystysis normaliai. Užtenka grįžti penkerius metus atgal ir įvertinti, kaip viskas šiandien pasikeitė, kokias gydymo galimybes turime. Todėl dabar svarbiausias uždavinys – pradėti visuotinę naujagimių patikrą ir aplenkti ligą“, – sako neurologė Milda Dambrauskienė.
