JAV mokslininkai patvirtino, kad naujas laboratorinis tyrimas, kurio metu analizuojama, ar galvos ir nugaros smegenų skystyje nėra baltymo, vadinamo alfa-sinukleinu, gumulėlių, gali tiksliai aptikti Parkinsono ligą net ir tiems asmenims, kuriems dar nepasireiškė šiai ligai būdingi simptomai, pavyzdžiui, drebulys (tremoras) ar sulėtėję, riboti judesiai.
2023 m. žurnale Lancet Neurology paskelbti rezultatai parodė, kad šis laboratorinis tyrimas galėjo nustatyti šio baltymo sankaupą 88 proc. visų Parkinsono liga sergančių dalyvių.
Pasak JAV Parkinsono ligos fondo, alfa-sinukleinas yra Parkinsono ligos, neurologinio sutrikimo, kuris paveikia beveik milijoną žmonių Jungtinėse Valstijose, požymis.
Vienas iš šia liga sergančiųjų yra garsus aktorius Michael’as J. Fox’as, įkūręs savo vardo Parkinsono ligos tyrimų fondą. Alfa-sinukleino tyrimas yra fondo Parkinsono ligos progresavimo žymenų iniciatyvos (PPMI) dalis.
„Esu labai sujaudintas šio proveržio ir be galo dėkingas tyrėjams, tyrimo dalyviams ir finansuotojams, kurie stengėsi mus nuvesti taip toli. Kai pradėjome PPMI, mes gaudėme ne žuvį, o banginį. Dabar mes čia. Kartu stengiamės rasti efektyvų Parkinsono ligos gydymą“, – teigė aktorius.
Kas vyksta Parkinsono liga sergančiojo smegenyse?
Baltymo alfa-sinukleino daugiausia yra smegenų nervinių ląstelių (neuronų) galuose. Manoma, kad jis padeda neuronų funkcijai ir komunikacijai.
Tačiau Parkinsono liga sergantiems žmonėms alfa-sinukleinas gali įgauti netaisyklingą formą, pvz. jis neteisingai susilanksto ir sulimpa, sudarydamas agregatus arba „sėklas“, kurios tampa šablonu papildomam neteisingam susilankstymui ir dar didesniam sukibimui visose smegenyse.
Laboratorinis testas (arba tyrimas), nuo 2021 m. parduodamas komerciniu pavadinimu SYNTap, gali aptikti šias „sėklas“ nepaprastai tiksliai (tyrime dalyvavo daugiau nei 1100 žmonių).
„Didelis mūsų tyrimo efektyvumas tokiu plačiu tiriamųjų mastu yra įtikinamas įrodymas, kad sinukleino „sėklos“ yra Parkinsono ligos biomarkeris ir kad mūsų SYNTap tyrimas gali aptikti šį biomarkerį diagnostikos tikslais“, – sako vienas iš tyrimo vadovų biochemikas dr. Luis’as Concha.
Kas dalyvavo tyrime?
Tyrime dalyvavo daugiau kaip 500 Parkinsono liga sergančiųjų (63–68 m.): beveik 400 sirgo sporadine liga, kurios priežastis nežinoma, daugiau kaip 100 sirgo LRRK2 geno mutacijomis ir beveik 50 – GBA geno mutacijomis. Yra žinoma, kad šios mutacijos didina Parkinsono ligos riziką.
Tyrime taip pat dalyvavo daugiau kaip 300 dalyvių, kuriems buvo nustatytos genų mutacijos, bet nebuvo šios ligos simptomų, ir daugiau kaip 50 dalyvių, kurie turėjo Parkinsono ligos simptomų, bet smegenų skenavimo metu nebuvo nustatyta dopamino trūkumo požymių. Paprastai Parkinsono liga sergančių žmonių smegenyse yra maža dopamino (hormono) koncentracija. Dopamino trūkumas lemia judėjimo sutrikimus, kokie pastebimi sergant Parkinsono liga.
Tyrime taip pat dalyvavo daugiau nei 50 pacientų, kurie buvo laikomi prodrominiais, t.y. turėjo specifinių ankstyvųjų požymių, galinčių rodyti ligos pradžią, ne tik tuos, į kuriuos gydytojai atsižvelgia nustatydami oficialią Parkinsono ligos diagnozę.
Aktoriaus M.J. Fox’o fondo duomenimis, dažnas Parkinsono ligos prodrominis požymis yra uoslės praradimas, kuris dažnai pasireiškia gerokai anksčiau iki oficialios diagnozės nustatymo. Kitas prodrominis požymis yra REM miego elgesio sutrikimas (RBD), kuris pasireiškia tuo, jog šios miego fazės metu asmuo gali spardytis, muštis, smūgiuoti ir pan. – jis yra susijęs su didele Parkinsono ar panašios neurodegeneracinės ligos rizika.
Šiame tyrime dalyvavo beveik 20 žmonių, kurie buvo praradę uoslę, ir daugiau nei 30 žmonių, kuriems buvo nustatytas RBD. Tyrimo autoriai pažymėjo, kad 88 proc. asmenų, kuriems pasireiškė uoslės sutrikimas, ir 84 proc. asmenų, kuriems pasireiškė RBD, sinukleino tyrimo rezultatai buvo teigiami.
Testo tikslumas priklausė nuo Parkinsono mutacijos tipo
Testų rezultatai tarp dalyvių, kuriems nustatytos su Parkinsono liga susijusios genų mutacijos, skyrėsi. Didžiausia dalis tyrime dalyvavusių asmenų, kurių testo rezultatai buvo teigiami, buvo tarp sergančiųjų GBA Parkinsono liga (96 proc.), o mažiausia – tarp sergančiųjų LRRK2 Parkinsono liga (67,5 proc.).
Tai rodo, kad ne visi Parkinsono ligos atvejai gali būti susiję su alfa-sinukleino kaupimusi, ypač LRRK2 varianto nešiotojams. Taigi, bet koks gydymas, kuris sutrikdo alfa-sinukleino kaupimąsi, gali būti ne toks naudingas LRRK2 mutacijos atvejais.
Būtina ligą diagnozuoti kuo anksčiau
Ankstyva Parkinsono ligos diagnozė gali padėti pacientams keisti gyvenimo būdą, kai jų smegenys dar yra nepažeistos ir geriau reaguoja į intervenciją. Nors nėra universalaus požiūrio į šiuos gyvenimo būdo pokyčius, Amerikos Parkinsono ligos asociacija pataria, kad reguliarūs fiziniai pratimai gali itin pagerinti judėjimo galimybes, o subalansuota mityba padeda išlaikyti jėgas ir pagerina bendrą savijautą.
„Pagrindinis mūsų tikslas buvo pasiūlyti tikslų testą, kuris gali sutrumpinti šį niūrų laikotarpį, kai pacientai ir jų šeimos nariai žino, kad kažkas negerai, bet nieko negali padaryti, tik laukti, kol pasireikš simptomai ir bus patvirtinta diagnozė“, – sako biochemikas dr. L.Concha.
Tyrimo autoriai pabrėžė, kad vien testas negali nustatyti galutinės diagnozės. Jei testas teigiamas, tikėtina, kad žmogus serga Parkinsono liga arba susijusiu alfa sinukleino sutrikimu, pavyzdžiui, demencija su Lewy kūneliais arba daugybine sistemos atrofija (MSA).
Nors pats testas negali atskirti šių ligų, bet gali padėti gydytojams nustatyti tikslią diagnozę, jei būtų naudojamas kartu su kitais tyrimais.
Nauji tyrimai ir gydymo būdai – netolimoje ateityje
Baltymo alfa-sinukleino tyrimas atliekamas, specialia adata paimant skysčio mėginį iš stuburo (slankstelių) kanalo. Dr. L.Concha ir jo bendradarbiai ieško ir kito pobūdžio tyrimų, kuriais būtų galima aptikti šio baltymo „sėklas“ per nosies ertmę, odos biopsiją ir kraują.
Pasak tyrimo autorių, šio tyrimo rezultatai gali atverti kelią vaistų kūrimui. Kaip pažymi dr. L.Concha, visos neurodegeneracinės ligos kelia tą patį iššūkį: jos prasideda gerokai anksčiau nei pasireiškia pirmieji simptomai, o kol gydytojai jau gali nustatyti diagnozę, smegenų pažeidimai dažniausiai būna negrįžtami.
„Galbūt vieną dieną rasime veiksmingą būdą, kaip smegenyse užauginti naujus neuronus, kurie visiškai integruotųsi į likusias neuronų grandines ir atstatytų žalą, – sako jis. – Iki tol geriausia išeitis – gana anksti nustatyti porencialius pacientus ir išbandyti vaistus, galinčius sulėtinti ar, tikėkimės, net sustabdyti ligą ankstyvoje stadijoje“.
Parengta pagal: www.everydayhealth.com
