Kaip rašo „Science Alert“, paauglio atmintis pradėjo blogėti, kai jam buvo maždaug 17 metų. Vėliau per porą metų jo pažinimo funkcijų sutrikimai tik stiprėjo.
Atlikus paciento smegenų vizualizaciją nustatyta, kad sumažėjo hipokampas, kuris yra susijęs su atmintimi, o jo smegenų skystis rodė bendrus Alzeimerio ligos požymius.
Nustebino net mokslininkų bendruomenę
Dažnai manoma, kad Alzheimerio liga yra tik senyvo amžiaus žmonių liga. Tačiau ankstyvosios ligos atvejai, kai serga jaunesni nei 65 metų pacientai, sudaro iki 10 proc. visų diagnozių.
Beveik visų jaunesnių nei 30 metų pacientų Alzheimerio liga gali būti paaiškinama patologinėmis genų mutacijomis, todėl jie priskiriami šeiminės Alzheimerio ligos kategorijai. Kuo jaunesnis asmuo yra, kai jam nustatoma diagnozė, tuo didesnė tikimybė, kad ji yra paveldėto ydingo geno rezultatas.
ankstyvosios ligos atvejai, kai serga jaunesni nei 65 metų pacientai, sudaro iki 10 proc. visų diagnozių.
Tačiau Pekino medicinos universiteto mokslininkai, atlikę paiešką visame genome, nerado nei įprastų mutacijų, atsakingų už ankstyvą atminties praradimą, nei įtartinų genų.
Iki šios diagnozės nustatymo Kinijoje jauniausiam Alzheimerio liga sergančiam pacientui buvo 21 metai. Jam buvo nustatyta PSEN1 geno mutacija, dėl kurios smegenyse kaupiasi nenormalūs baltymai, sudarantys toksinių plokštelių gumulus, kurie yra įprastas Alzheimerio ligos požymis, rašoma „Science Alert“.
Teigiama, kad tokie atvejai, kaip Kinijoje, yra tam tikra paslaptis. Niekas iš 19-mečio šeimos narių nesirgo Alzhaimerio liga ar demencija, todėl jį sunku priskirti šeiminę Alzheimerio ligą.
Taip pat būdamas paauglys, šis pacientas nesirgo jokiomis kitomis ligomis, infekcijomis, nebuvo patyręs galvos traumų, kuo būtų galima paaiškinti staigų kognityvinių funkcijų pablogėjimą.
Porą metų iki apsilankymo atminties klinikoje šis pacientas pradėjo sunkiai susikaupti klasėje. Jam taip pat tapo sunku skaityti, pablogėjo trumpalaikė atmintis. Dažnai jis negalėdavo prisiminti praėjusios dienos įvykių ir nuolat pamesdavo savo daiktus.
Galiausiai pažinimo funkcijų pablogėjimas tapo toks stiprus, kad jaunuolis nebegalėjo baigti vidurinės mokyklos, nors vis dar galėjo gyventi savarankiškai.
Šiuo metu jis jau yra praradęs trumpalaikę atmintį, prisiminti jis nepajėgia dalykų, nutikusių vos prieš pusvalandį, kartais – ir prieš 5 minutes.
Paciento visos skalės atminties rezultatas buvo 82 proc. žemesnis nei jo bendraamžių, o tiesioginės atminties rezultatas buvo 87 proc. žemesnis.
Pasak mokslininkų, norint patvirtinti jaunuolio diagnozę, reikia ilgalaikio stebėjimo. Tačiau tuo metu jo gydytojų komanda teigė, kad pacientas „keičia mūsų supratimą apie tipišką Alzheimerio ligos pradžios amžių“.
„Pacientui buvo labai ankstyva AD pradžia be aiškių patogeninių mutacijų“, – savo tyrime rašė neurologas Jianping Jia ir kolegos, „o tai rodo, kad jos patogenezę dar reikia ištirti“.
2023 m. vasarį paskelbta atvejo studija tik parodo, kad Alzheimerio liga yra daug sudėtingesnė, nei manėme.
„Jaunų žmonių, sergančių Alzheimerio liga, paslapčių tyrinėjimas gali tapti vienu sudėtingiausių ateities mokslinių klausimų“, – prieš metus paskelbtame savo tyrime rašė mokslininkai.
Tyrimas paskelbtas žurnale „Journal of Alzheimer's Disease“.
