Kurios vėžio formos paveldimos dažniau ir rečiau
Pašnekovo teigimu, vienos vėžio formos labiau paveldimos, kitos – mažiau. Tarkime, mažiausiai nuo genetikos priklauso plaučių vėžys, kurio pagrindinė priežastis – rūkymas, gimdos kaklelio vėžys, sukeltas žmogaus papilomos viruso ir kt.
Anksčiau manyta, kad ir onkohematologinės ligos (kraujo vėžys) yra mažai genetiškai nulemtos, tačiau pastaraisiais metais atrasta tam tikrų genų, kurie labai retais atvejais gali lemti genetinį polinkį ankstyvame amžiuje susirgti leukemija.
Labiausiai genetiškai sąlygotos yra tam tikros krūties vėžio formos (20–30 proc. atvejų, ypač trigubai neigiamas (t. y. estrogenų, progesterono ir HER2 receptorių neturintis krūties vėžys), kiaušidžių ar kiaušintakių vėžys (apie 30 proc. atvejų), taip pat kai kurios retos vėžio formos.
Labiausiai genetiškai sąlygotos tam tikros krūties vėžio formos, kiaušidžių ar kiaušintakių vėžys.
Beje, daugelio genų įtaka gali persidengti, t. y. vieno geno mutacija gali sąlygoti riziką atsirasti kelioms vėžio formoms. Ryškiausias pavyzdys – paveldimas krūties vėžys, kurio riziką sąlygojantys genai gali būti glaudžiai susiję ir su kiaušidžių vėžio rizika (ar atvirkščiai). Taip pat storosios žarnos vėžio riziką lemiančių genų mutacijos gali padidinti skrandžio, gimdos vėžio riziką.
Paveldimas polinkis vėžiui paprastai įtariamas, jeigu liga susergama ankstyvame amžiuje – iki 50 metų.
Kaip atliekamas genetinis tyrimas
„Kadangi per pastaruosius penkerius metus genetikoje įvyko technologinis proveržis, tai įgalino mažesnėmis sąnaudomis vienu metu analizuoti daugiau genų, kurie anksčiau net nebūdavo tiriami. Taigi tyrimai tampa informatyvesni ir tikslesni, kas leidžia sudaryti optimalią žmogaus stebėsenos programą. Tokie tyrimai yra tarsi savotiškas padidinamasis stiklas.
Kokius tyrimus skirti, yra nusprendžiama onkogenetinės konsultacijos metu – įvertinama į mūsų Santaros klinikų Pavedimo vėžio centrą atsiųsto paciento ligos istorija, jo šeimos anamnezė, vėžio atvejai šeimoje ir pan.“, – pasakojo R.Janavičius.
Beje, šeimos ligų anamnezė, pasak pašnekovo, tam tikra prasme jau laikoma atgyvenusiu rodikliu. Pastaraisiais metais pastebėta, kad daugiau nei 50 proc. asmenų, kuriems nustatomos aukštos rizikos genų mutacijos, gali neturėti jokios reikšmingos šeiminės anamnezės. Šiais laikais šeimos yra nedidelės, informacija apie ligas nėra pernelyg dalinamasi, be to, ir rizika gali nepasireikšti, tačiau būti perduodama palikuoniams.
Nors, atrodytų, pats genetinis tyrimas pacientui yra labai paprastas – iš jo paimama kraujo (kai kuriose šalyse – seilių), tai nėra paprastas kraujo tyrimas. Pasak gydytojo, yra tiriama genetinė medžiaga – DNR, kuri analizuojama sudėtingomis technologijomis.
Specializuotose genetinėse laboratorijose sudėtinga aparatūra yra nuskaitoma DNR seka, tuomet gauta informacija analizuojama tam tikromis bioinformatinėmis programomis, kurios šią seką palygina su referentine (normalia) seka ir patikrina, ar nėra pokyčių. Gydytojas genetikas peržiūri šią informaciją ir, jeigu nustatoma genų mutacija, skiria gydymą ar kitokias paciento priežiūros priemones.
„Kadangi tyrimo rezultatai turi poveikį ne tik konkrečiam pacientui, bet ir kitiems jo šeimos nariams, neretai ši informacija sukelia didžiulį stresą, todėl onkogenetinės konsultacijos metu taikomi tam tikri psichoterapiniai metodai, kaip ją pateikti kuo suprantamiau, kad ir pacientas adekvačiai reaguotų, būtų nusiteikęs laikytis jam sudaryto priežiūros plano bei informuoti savo šeimos giminaičius, kad šie atvyktų išsitirti.
Paprastai pateikiamas informacinis laiškas giminaičiams, kuriuo jie kviečiami atvykti pas mus išsitirti dėl genų mutacijų, aišku, jeigu to pageidauja, nes visada išlieka teisė nežinoti“, – aiškino R.Janavičius.
Onkogenetinės konsultacijos metu taikomi tam tikri psichoterapiniai metodai.
Kuriais atvejais išsitirti galima nemokamai
Žinoti galimą savo riziką susirgti vėžiu ir apsisaugoti nuo jo pasireiškimo – bet kurio žmogaus svajonė. Tačiau ar tikslinga tirti visas galimas rizikas? Juk dažnai girdime, kad nereikia sau be reikalo ieškoti ligų.
„Iš tiesų, šiais laikais ištirti galima viską. Kitas klausimas, kiek tai pagrįsta ir kiek tyrimai gali būti kompensuojami žiūrint iš visuotinės sveikatos perspektyvos turint ribotus resursus. Prieš penkerius metus teko dalyvauti Sveikatos apsaugos ministerijos darbo grupėje, kuri sudarė gaires, kada galima skirti genetinius tyrimus, t. y. nukreipti pacientą gydytojo genetiko konsultacijai. Šie punktai buvo aiškiai išvardinti 2014 m. ministro įsakyme.
Visų pirma, apsiribojama pacientais, kuriems vėžys jau diagnozuotas, t. y. jie serga arba sirgo, o sveiki žmonės gali būti tiriami tik tuo atveju, jeigu jų šeimos nariui buvo nustatyta vėžio riziką lemianti geno mutacija. Taip pat indikacijos onkogenetinei konsultacijai yra ankstyvame amžiuje (iki 50 metų) pasireiškusi liga; diagnozuoti kelių lokalizacijų navikai; kai kurios retos vėžio rūšys, pavyzdžiui, vyrų krūties vėžys, feochromocitoma, medulinė skydliaukės karcinoma ir kt.
Skirtingose šalyse šių tyrimų reglamentavimas gali būti skirtingas. Pavyzdžiui, JAV genetiniai tyrimai prieinami plačiau, tačiau mūsų modelis artimesnis Didžiajai Britanijai. Svarbiausias jo kriterijus – kiekvienas tyrimas turi būti pagrįstas. Pagrįstumas apskaičiuojamas remiantis didžiausia ekonomine nauda ir racionalumu. Šie tyrimai patenka į brangių tyrimų kategoriją, todėl į kairę ir dešinę nėra atliekami. Jeigu mes nustatome geno mutaciją jau sergančiam asmeniui, tuomet dėl tos konkrečios mutacijos galime tirti ir kitus sveikus jo šeimos asmenis“, – dėstė pašnekovas.
Visgi, genetiko nuomone, jeigu tik įmanoma ir galima, verta turėti kuo daugiau informacijos apie savo paveldimas ligų rizikas, juolab kad genetinių tyrimų rezultatai per gyvenimą nesikeičia.
Jeigu nustatome geno mutaciją jau sergančiam asmeniui, tuomet galime tirti ir kitus sveikus jo šeimos asmenis.
Jau sergant genetiniai tyrimai gali būti svarbūs gydymo parinkimui. Pasaulyje mokslininkai deda labai daug pastangų kurdami vaistus, kurie tikslingai veikia tam tikrų genų mutacijų atvejais. Tai pacientui gali suteikti galimybę gauti kokybiškesnį gydymą.
Ar genų mutacija – nuosprendis?
Taip pat svarbu suprasti, kad teigiamas genų mutacijos rezultatas nėra nei ligos diagnozė, nei mirties nuosprendis. Kaip ir neigiamas atsakymas negarantuoja ilgo gyvenimo be ligų.
„Genetinis tyrimas rodo, kad yra konkretaus geno mutacija. Tačiau tai nereiškia, kad liga būtinai pasireikš. Genų pakitimai labai retais atvejais sukelia šimtaprocentinę riziką. Tiesa, yra išimčių, pavyzdžiui, APC geno mutacija, dėl kurios storojoje žarnoje formuojasi polipai (šeiminė adenominė polipozė). Laiku negydant jie neišvengiamai supiktybėja. Kitais atvejais rizika gali svyruoti nuo 20 iki 60 proc.
Dažnai mes negalime numatyti, ar pasireikš liga, bet jos riziką galime įvertinti procentais, kuriais remiantis galima parinkti tas priemones, kurios yra efektyvios konkrečiu atveju. Čia pereiname į prevencinės medicinos sritį, kuri visame pasaulyje gana lėtai ateina į praktiką. Visi įpratę diagnozuoti ligą ir ją gydyti.
Tačiau genetiniai tyrimai gydytojams genetikams leidžia atrinkti pacientų rizikos grupes, kurioms tikslingos dažnesnės, brangesnės ir kitokios negu standartinės patikros programos priemonės, kad laiku būtų išvengta ligos ir jos komplikacijų“, – teigė R.Janavičius.
