Dominykas – lieknas, aukštaūgis šešiolikmetis – yra vienas iš maždaug dviejų šimtų Lietuvos gyventojų, sergančių reta sutrikusio kraujo krešėjimo liga – hemofilija.
Dar visai neseniai ši diagnozė reiškė, kad žmogus, patyręs net ir sąlyginai nedidelį sužeidimą, gali mirtinai nukraujuoti arba, į sąnarius išsiliejus kraujui, negrįžtamai juos sužaloti. Ne mažiau grėsmingas savaiminis kraujavimas: pabundi iš miego, o čiurna, petys, kelis ar alkūnė – išputę nuo kraujosruvos, prikaustančios pacientą prie patalo.
Balandžio 17-oji – pasaulinė hemofilijos diena.
Dabartinių hemofilijos pacientų padėtis Lietuvoje – nepalyginamai geresnė, ramina vaikų gydytoja hematologė Sonata Šaulytė-Trakymienė. Tačiau norint apsaugoti reta liga sergančiųjų sveikatą ir gyvybę, būtinas visuomenės, gydytojų ir pačių pacientų švietimas apie hemofiliją. Tam ir skirta Balandžio 17-oji – pasaulinė hemofilijos diena.
„Kaltinau save“
Gydytoja S. Šaulytė-Trakymienė hemofilijos diagnozę kasmet praneša vienai-dviem šeimoms – maždaug tiek naujų šios retos ir daug niuansų turinčios ligos atvejų fiksuojama Lietuvoje.
„Nors pažangiais gydymo metodais hemofilija šiais laikais puikiai kontroliuojama, jos gydymo pradžia visuomet būna labai sunki – aukštyn kojomis verčiasi visas šeimos gyvenimas, – pripažįsta vaikų kraujo ligų gydymui save pašventusi medicinos mokslų daktarė. – Pirmąsyk apie vaiko ligą išgirdusius tėvus menkai paguodžia žinia, jog XXI amžiuje gimusieji pacientai yra kur kas laimingesni už vyresnius savo kolegas, nes gali niekuomet nepatirti žalojančio kraujavimo“.
Dominyko mamą Žydrūnę padrąsinimai menkai guodė. Nors ankstesnėse jos giminės kartose būta hemofilijos atvejų, mylinti mama, natūralu, vylėsi išvengsianti tokio likimo savo vaikams. Visiškai sveika gimusi pirma dukrelė tik sustiprino viltį, jog genetinės mutacijos būdu perduodamos negandos Žydrūnės šeimai pavyks išvengti. Tačiau vėliau gimusio sūnaus diagnozė jauną moterį įstūmė į nevilties ir savigraužos bedugnę.
„Nekenčiau savęs, negalėjau sau atleisti, kad perdaviau ligą sūnui, kad apie grėsmę neįspėjau mylimojo, kad apskritai ryžausi susilaukti vaikų, – pirmuosius juodus mėnesius prisimena Žydrūnė. – Paniškai bijojau dėl sūnelio gyvybės, kai ėmė kristi pirmieji dantukai. Dabar nebijau pripažinti, kad liga tapo didesniu iššūkiu man, nei pačiam Dominykui“.
Dabar nebijau pripažinti, kad liga tapo didesniu iššūkiu man, nei pačiam Dominykui.
Svarbi šeimos ir aplinkinių parama
S. Šaulytė-Trakymienė pažymi, kad su hemofilija susidūrusioms šeimoms nepaprastai svarbi artimųjų parama. Visokeriopą emocinę pagalbą pacientų tėvams taip pat teikia gydytojai ir slaugės, padedantys atrasti naują gyvenimo su hemofilija kelią.
„Mane iš nevilties ištraukė vyro meilė ir giminės – mano ir jo – visokeriopas palaikymas, – nusišypso Žydrūnė, šiandien save vadinanti optimiste. – Taip pat labai pagelbėjo Lietuvos žmonių, sergančių hemofilija, asociacija, kurioje susipažinome su kitais likimo draugais“.
Gydytoja S. Šaulytė-Trakymienė džiaugiasi, kad hemofilijos pacientus vienijanti organizacija ne tik teikia emocinę paramą sergantiesiems bei jų artimiesiems, bet ir ugdo pacientų savarankiškumą, formuoja sveikos gyvensenos įpročius.
Sunkesnių hemofilijos formų, kuriomis serga per 60 proc. pacientų, gydymas reikalauja nuolatinių normalų kraujo krešėjimą užtikrinančių preparatų injekcijų į veną. Pacientų asociacija padeda sergantiesiems nuo jaunumės išmokti susileisti vaistų savarankiškai ir taip ugdo jų nepriklausomumą nuo išorinės pagalbos. Vaikai ir jaunuoliai taip pat skatinami sportuoti, kartu žaidžia krepšinį ir kitus žaidimus, skatinančius raumenų stiprėjimą, apsaugantį nuo galimų kraujavimų.
Nugalėti visiems laikams
Nuolatinės intraveninės injekcijos padeda hemofilijos pacientams gyventi visavertį sveiko žmogaus gyvenimą, tačiau pirmaisiais gyvenimo metais, nenuostabu, kelia kančią jauniausiems. Siekis sumažinti kančią ir išvengti visą gyvenimą trunkančio gydymo skatina mokslą geriau pažinti šią retą ligą ir ieškoti visiškos jos įveikos būdų.
Daktarė S. Šaulytė-Trakymienė pasakoja, kad pastaraisiais dešimtmečiais medicina ir farmacija toli pažengė hemofilijos tyrinėjimuose bei gydyme. Anksčiau manyta, kad kraujo krešėjimo sutrikimą sukelianti genetinė mutacija gali būti tik paveldima, perduodant pažeistą geną per moteriškąją giminės liniją. Šiandien žinoma, kad paveldimumas lemia apie 70 proc. susirgimų, o trečdalis pacientų hemofilija suserga dėl naujų, anksčiau giminėje nepasireiškusių genų mutacijų.
Paveldimumas lemia apie 70 proc. susirgimų, o trečdalis pacientų hemofilija suserga dėl genų mutacijų.
Taip pat paneigtas įsitikinimas, kad hemofilija serga tik vyrai. Gydytoja pažymi, jog moterims taip pat gali pasireikšti nepakankamo kraujo krešumo simptomai, kurie gydomi lygiai taip pat, kaip vyrų.
Efektyvius rekombinantinius hemofilijos gydymo preparatus sukūręs mokslas pastaraisiais metais visą dėmesį nukreipė į dar geresnių gydymo būdų paiešką. Hemofilijos gydymo srityje pirmaujanti tarptautinė farmacijos kompanija „Takeda", kurios pagrindinė būstinė įsikūrusi Japonijoje, kuria novatoriškus, pacientų gyvenimą keisti padedančius vaistus. „Takeda" gaminamais pažangiais preparatais sėkmingai gydomi hemofilija sergantys pacientai visame pasaulyje.
Prie naujų hemofilijos gydymo būdų prisideda ir patys pacientai. Dominyko mama pasakoja, kad vaikinas pats dalyvauja tiriant naujus preparatus, kurie nuo klastingos ir retos ligos išvaduos šimtus ir tūkstančius žmonių.
C-ANPROM/LT//0114
