Kauno klinikų Retų inkstų ligų centro vadovė, gydytoja nefrologė prof. Inga Skarupskienė sako, kad nors retos inkstų ligos užklumpa netikėtai, tačiau diagnozavus jas laiku, pacientams galima padėti. „Pritaikius gydymą, jie gali gyventi visavertį ir ilgą gyvenimą dėl pažangos organų pakaitinėje terapijoje (dializėje) ir inkstų transplantologijoje“, – teigia prof. I.Skarupskienė.
Retos inkstų ligos paprastai pasireiškia skirtingais ir nespecifiniais simptomais bei gali pažeisti visas inkstų struktūras – kraujagysles, kamuolėlius, kanalėlius.
Pasak Kauno klinikų Vaikų ligų klinikos Nefrologijos sektoriaus ir Vaikų lėtinių ir retų inkstų ligų centro vadovės, gydytojos nefrologės doc. Jūratės Masalskienės, dėl šių pažaidų vaikų inkstuose gali formuotis cistos, atsirasti kraujagyslių sienelių ar lėtinis inkstų kamuolėlių uždegimas, kuris ilgainiui tampa inkstų kamuolėlių ir kanalėlių žuvimo, lėtinio inkstų funkcijos nepakankamumo išsivystymo priežastimi.
„Vaikams retos inkstų ligos gali pasireikšti sutrikusiu vaiko augimu ir vystymusi, suaugusiems – aukštu arteriniu kraujo spaudimu, pakitimais šlapime ir inkstų vaizdiniuose tyrimuose, o dažnai ir sutrikusia inkstų funkcija“, – pasakoja docentė.
Šias ligas gali lemti įvairios priežastys, tačiau dažniausiai jos yra genetinės kilmės. „Jas gali sukelti įvairių genų mutacijos, medžiagų apykaitos sutrikimai, – priežastis vardija prof. I.Skarupskienė. – Kartais retos inkstų ligos gali būti ir autoimuninės kilmės, kai imuninės sistemos ląstelės gamina antikūnus, ardančius pačio žmogaus įvairias ląsteles.“
Vaikams retos inkstų ligos gali pasireikšti sutrikusiu vaiko augimu ir vystymusi, suaugusiems – aukštu arteriniu kraujo spaudimu, pakitimais šlapime.
Neretai retos ligos yra lėtinės ir pažeidžia daugiau nei vieną organizmo sistemą, todėl itin svarbus įvairių specializacijų gydytojų glaudus bendradarbiavimas, užtikrinant pagalbą pacientams, sergantiems retomis ligomis.
Kauno klinikų pacientei, devynerių metų Ditei, diagnozuota reta neurochirurginė liga – meningomielocelė (stuburo kanalo išvarža). Dėl ligos kompleksiškumo ir sudėtingumo ji nuolat stebima Kauno klinikų gydytojų neurochirurgų, urologų, nefrologų, ortopedų traumatologų ir oftalmologų. „Vos tik gimusią mūsų dukrą operavo Kauno klinikų gydytojai neurochirurgai, o po kelių dienų jai nustatyta ir šlapimo takų infekcija“, – prisimena mergaitės mama Giedrė.
Dėl įgimtos išvaržos šios infekcijos Ditei nuolat atsinaujina. Doc. J.Masalskienė pastebi, kad reta liga, kuria serga mergaitė, pažeidžia stuburo smegenis, todėl sutrinka šlapimo pūslės funkcija, tuštinimasis, ji negali vaikščioti. „Kadangi iš šlapimo pūslės neišbėga šlapimas, jį reikia nuleisti per kateterį. Atsinaujinančios šlapimo takų infekcijos žaloja inkstus, todėl pacientei būtina nuolatinė gydytojo vaikų nefrologo priežiūra“, – aiškina doc. J.Masalskienė.
Ditės mama neslepia, kad pagrindinis jų tikslas – išsaugoti sveikus dukters inkstus. „Pirmieji gyvenimo metai buvo sudėtingi – ją nuolat kankino atsinaujinančios infekcijos. Dabar jai 5 kartus per parą atliekama šlapimo takų kateterizacija, todėl infekcijos pasireiškia rečiau, o mergaitė jaučiasi žymiai geriau, – atvirauja Giedrė. – Džiaugiamės, kad dėl įvairių Kauno klinikų specialistų pagalbos mūsų dukra gali gyventi normalų gyvenimą ir lankyti mokyklą.“
Šiuo metu Kauno klinikose retomis inkstų ligomis sergantiems pacientams, siekiant sustabdyti ligos progresavimą, taikomas pažangiausias gydymo metodas – pakaitinė inkstų terapija, o esant pirmosioms ligos stadijoms – medikamentinis gydymas. Prof. I.Skarupskienės teigimu, šis gydymas padeda išvengti paskutinės inkstų ligos stadijos, tačiau jis taikomas, sergant ne visomis retomis inkstų ligomis.
„Medikamentinio gydymo galimybės priklauso nuo retos inkstų ligos priežasties ir pobūdžio, – aiškina Retų inkstų ligų centro vadovė. – Kauno klinikose gydomiems pacientams yra galimybė skirti pasaulyje patvirtintą medikamentinį retos inkstų pažaidos gydymą, sergant Fabry liga, tuberozine skleroze, atipiniu hemoliziniu ureminiu sindromu, vaskulitu, lėtiniu inkstų kamuolių uždegimu.“
Doc. J.Masalskienė priduria, kad reta inkstų liga sergama visą gyvenimą, todėl itin svarbus vaikų ir suaugusių pacientų gydytojų bendradarbiavimas. „Kauno klinikų specialistų patirtis ir suderintos pastangos leidžia sėkmingai padėti pacientams, sergantiems sudėtingomis retomis inkstų ligomis, taip pat tiesiogiai ir sklandžiai perduoti pilnametystės sulaukusių retomis ligomis sergančių vaikų sveikatos priežiūrą suaugusiųjų ligų specialistams, – pažymi Kauno klinikų vaikų gydytoja nefrologė. – Mūsų tikslas – padėti kiekvienam pacientui, sergančiam reta inkstų liga, išmokti su ja gyventi visavertį gyvenimą.“
Retoms ligoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau 1 iš 2000 žmonių. Retos ligos nustatomos apie 6 proc. Europos Sąjungos piliečių, t. y. apie 30 mln. Europos Sąjungoje ir apie 200 tūkstančių Lietuvos gyventojų. 8 iš 10 šių ligų turi genetinį pagrindą, o kiekvienas iš mūsų yra 6–8 paveldimų ligų nešiotojas.
Kauno klinikose veikia 25 retų ligų kompetencijų centrai, kuriuose teikiamos daugiadalykės sveikatos priežiūros paslaugos skirtingomis retomis ligomis sergantiems pacientams, o šių centrų veiklas apjungia Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras.
Balandžio pabaigoje Kauno klinikose vyko nuotolinė mokslinė ir praktinė konferencija „Retos vaikų ir suaugusiųjų ligos – bendradarbiavimo svarba“, kurią organizavo Kauno klinikų Nefrologijos klinika, Vaikų ligų klinika, Lietuvos sveikatos mokslų universitetas bei Lietuvos nefrologijos, dializės ir transplantacijos asociacija (LNDTA). Konferencijos metu aptartos retos inkstų ligos, jų diagnostika ir naujausios gydymo galimybės.
