Tiksliu naujos kartos sekoskaitos molekulinės genetikos metodu yra tiriamas nėščiosios moters kraujas, kuriame nustatoma vaisiaus kraujo genetinė medžiaga (laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR). Iš motinos kraujo išskyrus šiuos laisvai cirkuliuojančius vaisiaus DNR fragmentus, galima įvertinti, ar vaisius neturi dažniausiai pasitaikančių chromosomų skaičiaus pakitimų – Dauno (papildomos 21-os chromosomos) ligos, Edvardso (papildomos 18-tos chromosomos) bei Patau sindormo (papildomos 13-tos chromosomos) – rizikos.
Anot Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro Prenatalinės diagnostikos skyriaus doc. dr. Eglės Benušienės, šiuo metu, minėtų genetinių ligų rizikai nustatyti yra taikomi mažiau tikslūs biocheminiai tyrimai. Šie tyrimai gali būti atliekami nuo 9-tos nėštumo savaitės, tačiau tam, kad juos įvertinti tenka laukti 11-kos nėštumo savaičių. Jei biocheminiai tyrimai nurodo padidintą chromosominių ligų riziką, moteriai rekomenduojama atlikti choriono gaurelių ar vaisiaus vandenų tyrimą. Pastarieji tyrimai nėra saugūs ir gali sukelti persileidimą.
Kiekvienas kraujo ėminys yra tiriamas, naudojant dvigubą kokybės kontrolės sistemą. Tyrimo rezultatas pateikiamas per 5 darbo dienas, o galutinį atsakymą nėščiajai pateikia Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro gydytojas genetikas.
