Tačiau reta lėtinė, genetinė liga porfirija, atsirandanti dėl vieno iš aštuonių hemo sintezės kelio fermentų pakitimų ir lemianti porfirinų, svarbiausių daugelio organizmo junginių struktūrinių elementų, kaupimąsi organizme, gali pažeisti virškinamąjį traktą, nervų sistemą ar odą ir sukelti tokius simptomus.
Doc. Vitalija Petrenkienė, Kauno klinikų Retų virškinimo sistemos ir kepenų ligų centro vadovė, sako, kad porfirija klasifikuojama pagal jos klinikinius pasireiškimus – ūminė ir odos porfiriją.
„Ūminė intermituojanti porfirija (ŪIP) – dažniausia ir sunkiausia ūminės porfirijos forma, pasireiškianti 20-40 metų amžiuje, – teigia doc. V.Petrenkienė. – Pacientus kankina ūmių atakų simptomai, kurie gali sukelti lėtinį skausmą, nerimą, depresiją, miego sutrikimus ir įvairius kitus psichikos sutrikimus.“
Dažniausias simptomas, varginantis net 85-95 proc. ŪIP sergančius pacientus – nepakeliamo skausmo, didelio intensyvumo, blogai lokalizuotas bei sunkiai numalšinamas analgetikais pilvo skausmas.
„Ūminių porfirinių priepuolių skausmas gali trukti nuo kelių valandų iki kelių dienų. Taip pat gali būti šlapimo spalvos pakitimai (rausvas šlapimas)“, – apie simptomus pasakoja docentė.
Priepuolius gali išprovokuoti tam tikri vaistai, moterims – ciklo metas po ovuliacijos, badavimas, mažai kalorijų ir angliavandenių turinčios dietos, alkoholis, rūkymas, stresas ir infekcijos.
Daugumai pacientų, kuriems pasireiškia vidutinio sunkumo ar sunkūs priepuoliai ir jų neįmanoma suvaldyti analgetikais, reikalinga hospitalizacija.
„Nestiprus skausmas, kuris nėra lydimas vėmimo, traukulių, gydomas gliukoze. Efektyviausia terapija, ypatingai sunkių ūmių priepuolių gydymui – intraveninė hemoterapija, kuri turi būti atliekama nedelsiant ir skiriama kelias dienas“, – sako doc. V.Petrenkienė.
Kita, dažniausiai dermatologijoje diagnozuojama porfirijos rūšis, pasireiškianti 30–40 metų amžiuje – vėlyvoji odos porfirija (VOP). „VOP gali iššaukti hepatitas C, II-ojo tipo cukrinis diabetas, AIDS. Dėl kepenų fermentų pakitimų organizme pradeda kauptis saulės šviesai jautrios medžiagos“, – kalba doc. Vesta Kučinskienė, Kauno klinikų Retų odos ligų centro vadovė.
VOP pasireiškia pūslėmis ant odos, kurios dažniausiai pažeidžia atviras saulei kūno vietas – veidą, kaklą, plaštakų paviršių. „Nuo menkų prisilietimų atsiranda kraujosruvos ir serozinio skysčio ar kraujo pripildytos pūslės, kurios greitai plyšta. Taip pat gali ypatingai padidėti plaukuotumas smilkiniuose ar skruostuose “, – aiškina doc. V.Kučinskienė.
Pacientai, sergantys VOP, privalo vengti tiesioginių saulės spindulių, apsaugoti odą nuo ultravioletinių A ir B spindulių priemonėmis, turinčiomis cinko ir titano oksidų, vengti alkoholio, estrogenų, geležies preparatų, , vartoti paskirtus vaistus.
„Viena iš gydymo galimybių – felbotomija. Tai procedūra, atliekama kas savaite ar dvi, o jos metu pašalinama 250-500 ml kraujo. Procedūra tęsiama tol, kol sumažėja hemoglobinas ar geležis, poveikis pastebimas po 3–6 mėnesių“, – pasakoja Retų odos ligų centro vadovė.
Daliai pacientų pasireiškia abi porfirijos formos, t. y., jie patiria tiek ūmias atakas, tiek odos pažeidimus. Odos pažeidimas lydi ūminę ataką maždaug pusei pacientų, sergančių ŪIP. Abi ligos formos nustatomos šlapimo ar išmatų tyrimais. „ŪIP diagnostika apsunkina tai, kad ligos simptomai – nespecifiniai. Pilvo skausmo priežasčių daug, todėl liga dažnai sunkiai diagnozuojama“, – priduria Retų virškinimo sistemos ir kepenų ligų cento vadovė.
Balandžio 10–16 dienomis yra minima porfirijos supratimo savaitė, kurios metu siekiama didinti žinomumą apie retą genetinę ligą. Naujausi populiacijos genetiniai tyrimai parodė, kad maždaug 1 iš 2 tūkst. gyventojų paveldi ligą, sukeliančią (patogeninę) HMBS geno mutaciją. Tai rodo, kad tik 1 proc. tų, kurie paveldi patogeninę mutaciją, kada nors patirs porfirijos simptomus.
Kauno klinikų informacija
