Gustas buvo reanimuotas penkis kartus. Medikai jį iš mirties tiesiog išplėšė. Tai jei jis nepasidavė, kokią teisę pasiduoti turėjau aš? Juolab, kad namuose laukė dar du vaikai“, – graudindamasi praeitin grįžo druskininkietė Vilma Lukšienė.
Berniuko inkstai veikti nustojo, kai jam sukako penki mėnesiai. Jau tada gydytojai pasakė, kad teks transplantuoti ne tik inkstą, bet ir kepenis.
„Nuo metukų pradėjo gesti akys: jis labai prastai mato. Dėl pažeistų kaulų trejus metus negalėjo vaikščioti.
Ligoninėse praleidome daug laiko, bet visą kitą laiką stengiausi jį auginti kaip sveiką. Neleidau pasijusti labiau neįgaliu, negu jis yra“, – pasakojo V.Lukšienė.
Reta liga negailestingai graužė vaiko organizmą, bet artimiesiems ir jam teko laukti transplantacijai tinkamo amžiaus ir svorio, o tuomet prasidėjo ir užsienio medikų paieška, kurie ryžtųsi atlikti reikiamą operaciją.
Po kelionės į Prancūzijos ligoninę moteriai sviro rankos ir stojo širdis: vietiniai medikai patarė vykti namo ir leisti sūnui numirti, bet stebuklas laukė grįžus namo.
„Išeitį pasiūlė profesorė Rimantė Čerkauskienė, mūsų Dievas žemėje. Jos dėka išskridome į Vokietiją. Ten donorų eilėje pralaukėme kone aštuonis mėnesius ir transplantacija įvyko.
Po to, kai buvo prognozuota, kad vaikas tegyvens metus, rudenį minėsime septynioliktąjį gimtadienį. Mums tai neįtikėtina sėkmės istorija. Jis labai gabus: laisvai kalba angliškai, mokosi dešimtukais. Kūnas, o labiausiai kaulai, sužaloti ligos, bet pats vaikšto“, – savo kasdienybe dalijosi tris vaikus viena auginanti druskininkietė.
Gustui tekusi Oksalozė – itin reta paveldima liga, Europoje pasitaikanti vienam iš 120 tūkstančių naujagimių. Sergančiųjų šia liga kepenys negamina fermento, kuris skaldo oksalatus – druskų sankaupas, kurios visiškai sutrikdo organų veiklą.
Dažniausiai pirmieji nukenčia inkstai. Grėsmingiausia yra kūdikių oksalozės forma, kuri pasireiškia žaibiškai: pavojus gyvybei iškyla dėl greitai progresuojančio inkstų funkcijos nepakankamumo. Taip pat daug netirpių oksalatų kaupiasi kauluose, tuomet vystosi oksalatinė osteopatija, pasireiškianti kaulų skausmu, gydymui nepasiduodančia mažakraujyste ir spontaniniais kaulų lūžiais.
Šiandien Gusto mama nuolatinius vizitus su sūnumi pas medikus į sostinės Santaros klinikas vadina nė iš tolo nepašius į tuos, kurie būdavo prieš septyniolika metų.
„Atvykus į Santariškių dienos stacionarą, gali ir kraujo tyrimą atlikti, ir tuo pačiu vizitu pas kelis specialistus patekti.
Mums tai reiškia vietoje keturių kartų važiavimo iš Druskininkų vos vieną vizitą: mano vaikas su visomis kūno deformacijomis negali ilgai sėdėti vienoje pozoje, o kelionė užtrunka kelias valandas pirmyn ir atgal.
Pamėginkite vienu kartu per sergu.lt platformą tai įgyvendinti, iki šiol fiziškai neįmanoma“, – tikino V.Lukšienė.
Santaros klinikų vaikų retų ligų gydytojas, dirbantis dienos stacionare, Viktoras Sutkus retas vaikų ligas apibūdina kaip genetines ir dažnai pažeidžiančias net keletą organų sistemų veiklų: ne vien inkstų ar kepenų liga, drauge gali sekti ir klausos ar regos pablogėjimas, intelekto sutrikimas, skeleto pokyčiai, ir visa tai tenka vienam sergančiajam.
Medikams, anot jo, kaskart tenka naujas iššūkis diagnozuoti retą ligą, nes kol nežinai ligos, negali ir tinkamo gydymo paskirti, o tuomet jau ir visa kita: būtina surasti, kas ligoniui reikiamą vaistą gamina, kas galėtų jį atvežti į Lietuvą, suorganizuoti, kad tą vaistą pacientams būtų įmanoma įpirkti.
Dauguma vaistų, skirtų retoms ligoms gydyti, yra labai brangūs ir patys tėvai jų tiesiog neįperka, o kai kuriais atvejais jie būtini visam žmogaus gyvenimui.
Pasidomėjus, kaip paskutiniaisiais metais kito gyventojų sergamumas retomis ligomis, specialistas patikino, jog retų ligų Lietuvoje daugėjo. Tai nulemta svarios priežasties: gerėjančios ligų diagnostikos.
Tiesa, ne visos retos ligos šiai dienai gydomos: kai kurioms jų reikalinga reguliari priežiūra, tik kai kurioms taikomas gydymas.
VUL Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centras šiandien jungia 38 specializuotus retų ligų kompetencijos centrus.
Klinikinio poskyrio vadovė prof. R.Čerkauskienė teigia, kad pagrindinis Retų ligų koordinavimo centro tikslas – suvienyti išsibarsčiusius vaikų ir suaugusiųjų reta liga sergančius pacientus ir juos prižiūrinčius medicinos specialistus taip, kad kiekviena reta liga atrastų „namus“ kuriame nors iš įkurtų kompetencijos centrų.
