Daugiau apie šią vykdomą programą kalba Rasa Traberg, Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos gydytoja genetikė, ir doc. Rūta Navardauskaitė, Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro koordinatorė, gydytoja vaikų endokrinologė, rašoma Kauno klinikų pranešime žiniasklaidai.
Kaip veikia visuotinė naujagimių tikrinimo programa?
R. Navardauskaitė: Lietuvos teritorijoje gimusiems naujagimiams trečią parą yra paimamas kapiliarinis kraujas ant specialios kortelės. Mėginiai iš visos Lietuvos siunčiami į Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centrą, kur naujagimiai tiriami dėl 12 įgimtų ligų.
Kokias ligas galima patikrinti?
R. Traberg: Pati pirmoji liga, kuri buvo pradėta tikrinti – fenilketonurija, kurią sąlygoja aminorūgšties fenilalanino apykaitos sutrikimas. 1993 m. pradėta tirti dėl endokrininės ligos – įgimtos hipotirozės. Daug vėliau, 2015 m. pridėtos dvi ligos: angliavandenių apykaitos galaktozemija ir įgimta antinksčių hiperplazija. 2023 m. įvyko didelis proveržis ir sąrašą papildė dar 8 ligos. Pridėtos šešios papildomos paveldimos medžiagų apykaitos ligos (riebiųjų rūgščių oksidacijos sutrikimai, organo acidurijos ir kt.), cistinės fibrozė, spinalinė raumenų atrofija.
Kaip kiekvienas sveikatos priežiūros specialistas gali prisidėti prie šios programos?
R. Navardauskaitė: Bendrosios praktikos gydytojai ir vaikų ligų gydytojai, dirbantys pirmoje grandyje, turėtų žinoti, kad yra vykdomas visuotinis naujagimių tikrinimas. Taip pat turėtų būti informuoti gydytojai akušeriai ginekologai, kurie apie tai galėtų tėvams pranešti dar nėštumo metu ir paskatinti juos nebijoti atlikti šią patikrą jų naujagimiui, nes ištyrimo metodas paprastas.
R. Traberg: Noriu pridėti, kad svarbu ne tik priminti, bet ir tėvus nuteikti psichologiškai, paaiškinti tvarką. Jei vaikas neserga – atsakymo tėvai negauna. Jeigu rezultatas yra su pakitimais, tai yra du būdai: prašoma pakartoti tyrimą arba naujagimis nukreipiamas gydytojo specialisto konsultacijai. Šie dalykai gali sukelti stresą tėvams, tad svarbu juos informuoti. Labai tikimės iš šeimos gydytojų ir vaikų ligų gydytojų, kad jeigu gimdyvė gaus pakartotino tyrimo lapelį ir pranešimą iš VUL SK Medicininės genetikos centro – pirmos grandies gydytojai pakartotiną tyrimą atliks nedelsiant.
Kokios yra sėkmės istorijos?
R. Navardauskaitė: Sėkmingai baigiasi istorijos, kai viskas vyksta operatyviai, kai naujagimiui laiku paimtas kraujas ir laiku nukreipta į genetikos centrą. Sėkmingu pavyzdžiu galima laikyti, kai vaikui neišsivysto antinksčių krizė, ar nustačius įgimtą hipotirozę ir pradėjus laiku gydymą vaiko tiek fizinė, tiek psichomotorinė raida nesutrinka.
R. Traberg: Prisidedu konsultuodama pacientus su paveldimomis medžiagų apykaitos ligomis bei su cistine fibroze. Kauno klinikose nuo 2015 m. diagnozuoti trys pacientai su galaktozemija, iš kurių dvi pacientės buvo labai sunkios būklės, viena buvo naujagimių reanimacijoje. Visiems šiems pacientams pradėjus gydymą per kelias dienas kepenų funkcijos rodikliai pagerėjo. Dabar šie vaikai auga ir yra normalios raidos.
R. Navardauskaitė: Skatinčiau tėvus daugiau apie tai pasidomėti ir neatsisakyti tokios galimybės. Naujagimis dėl to yra tik saugesnis.
