Kai mažajai Lidso gyventojai Emilei Kemp sukako 9 mėnesiai, jos tėvai atkreipė dėmesį į nuolatinį pykinimą, vėmimą ir dėl to sparčiai kristi pradėjusį svorį. Gydytojai ilgai negalėjo rasti atsakymo, kas mergaitei nutiko.
Atlikę daugybę testų, medikai diagnozę vis tik nustatė. Mergaitė serga cistinoze (angl. cystinosis) – reta genetine metabolizmo (medžiagų apykaitos) liga. Ja sergančiųjų organizmuose prisikaupia neįprastai daug cistino. Jo perteklius organus iš lėto paverčia kristalais.
Įgimta liga išsivysto dėl cistono-reduktazės fermento stokos – ji pasaulyje yra diagnozuota maždaug 2 tūkst. žmonių. Jokiems gydymo metodams praktiškai nepasiduodančios ligos eiga bauginanti: iš lėto kristalizuojasi sergančiųjų vidaus organai, o galiausiai ir visas kūnas.
Cistinoze sergančiai britų mergaitei dabar treji metai. Ji laukia inkstų persodinimo operacijos – mergaitės inkstai jau virto kietais kristalais. Beje, gydytojai analogišką diagnozę nustatė ir mergaitės seseriai, kuriai yra pusantrų metų.
Gydytojai kruopščiai stebi mergaičių būklę. Neskaitant medikamentinių preparatų, mergaitėms kas šešias valandas į akis lašinami specialūs lašai – kad padidėjęs ragenoje susidariusių kristalų jautrumas šviesai neapakintų.
