Vis dėlto maždaug 100 šeimų kasmet atsisako ir neleidžia tikrinti savo naujagimių. Medikų teigimu, dažnu atveju tai – tie patys žmonės, kurie dėl savo įsitikinimų atsisako ir vakcinacijos.
Kodėl naujagimių patikra reikalinga ir kuo ji svarbi, kas jos metu tikrinama, kokie pokyčiai ir naujovės – apie tai pokalbis su Santaros klinikų Medicininės genetikos centro, Visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos laboratorijos vyresniąja laboratorinės medicinos gydytoja dr. Jurgita Songailiene bei su Pediatrijos centro, Specializuoto vaikų ligų skyriaus vyresniuoju gydytoju vaikų endokrinologu dr. Robertu Kemežiu.
Diagnozavus ligą galima iškart pradėti gydymą
Pasak dr. J.Songailienės, Lietuvoje tikslinis naujagimių tikrinimas vykdomas nuo 1975-ųjų, tuo metu pasaulyje naujagimių patikra pradėta kiek anksčiau – 1960-aisiais.
„Pirmoji liga, dėl kurios pasaulyje pradėti tikrinti naujagimiai, buvo fenilketonurija (paveldima medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas aminorūgšties fenilalanino kaupimasis organizme, lemiantis sunkią fizinę ir intelektinę negalią – 15min past.). Nuo jos pradėjome ir mes. Pati patikra labai panašiai vykdoma visose pasaulio šalyse, taip pat ir Lietuvoje. Viskas prasideda nuo naujagimio kraujo surinkimo iš vaiko kulniuko ant specialios testo kortelės. Išdžiovintas kraujas siunčiamas į Genetikos centro laboratoriją, kur atliekami tyrimai dėl retų ligų“, – apie procedūrą papasakojo medikė.
Per metus dabar patikrinami beveik visi Lietuvoje gimę naujagimiai. Pasak dr. J.Songailienės, tikrinimo procentas siekia 99,8 proc. ir tai yra vienas iš geriausių rodiklių Europoje. Per metus maždaug 6–12 naujagimių dėl šios patikros diagnozuojama viena ar kita reta liga ir jiems pradedamas gydymas.
„Ši programa nėra privaloma – tėvai gali atsisakyti. Tačiau, jeigu jie atsisako, jie privalo pasirašyti atsisakymo formą. Ji saugoma neribotą laiką. Tėvai turi suprasti, kokia rizika kyla vaikui, paaiškėjus, kad jis serga reta liga ir ji nebuvo laiku diagnozuota ir nepradėtas gydymas. Dauguma tėvų visgi renkasi patikrą, tačiau kasmet apie 100 šeimų nusprendžia atsisakyti tikrinti savo naujagimį. Šis skaičius yra pakankamai didelis, lyginant kitas išsivysčiusias šalis, kur tik 1 iš 1000 šeimų atsisako visuotinio naujagimių patikrinimo dėl retų ligų“, – kalbėjo dr. J.Songailienė. Anot jos, paprastai patikros atsisako tos pačios šeimos, kurios nusprendžia savo vaikų neskiepyti.
Medikė akcentavo, jog patikrai imamas labai nedidelis naujagimio kraujo kiekis – tai yra labai nedidelė intervencija. „Būna, kad paimamas kraujas naujagimiui miegant ir jis net neatsibunda. Jokia žala jam tikrai nepadaroma. O patikrinti naujagimius dėl retų ligų tikrai būtina, todėl, kad jos pirmosiomis vaiko gyvenimo dienomis gali neturėti jokių simptomų. Tie simptomai gali išaiškėti bėgant savaitėms ar mėnesiams ir tada pradėti gydymą bus tikrai per vėlu. Todėl aš siūlyčiau visiems tėvams pasinaudoti nemokamai teikiama paslauga. Šiuo metu Lietuvoje naujagimiai tikrinami dėl 12 ligų, o ši procedūra kompensuojama privalomojo sveikatos draudimo fondo lėšomis.
„Nepasinaudoti tokia svarbia nemokama paslauga yra nusikaltimas“, – sakė dr. J.Songailienė.
Tyrimą svarbu atlikti per pirmas penkias paras
VUL Santaros klinikų Genetikos centras siūlo tėvams galimybę patikrinti naujagimį dėl 30-ies įgimtų retų ligų. Tačiau ši paslauga jau yra mokama. Detalesnę informaciją galima rasti gimdymo namuose, taip pat www.patikrinkmane.lt
„Svarbu paminėti, kad papildomai imti kraujo išplėstiniam naujagimio tikrinimui nereikia. Užtenka to paties kraujo lašo, kuris atsiunčiamas nemokamai patikrai“, – pridūrė gydytoja.
Pasitaiko atvejų, kai patikros ligoninėje atsisakiusi šeima sugrįžusi į namus persigalvoja. Tokiu atveju reikėtų susisiekti su Genetikos centru, kuris informuos, kaip pateikti kraują, reikalingą tyrimui.
Mėginys turi būti paimamas 3–5 parą po gimdymo. Pasak gydytojos, svarbu, kad naujagimis būtų pavalgęs (o po pirmojo pavalgymo būtų praėjusios 48 val.).
„Tokie mėginukai išdžiovinami ir siunčiami į Genetikos centrą. Ten jie turi atkeliauti per tris paras. Tuomet per penkias darbo dienas atliekami visi tyrimai dėl 12 retų ligų. Jeigu tyrimų rezultatai yra normos ribose, tėvai nėra informuojami apie naujagimių patikros rezultatus. Tėvai informuojami tik tais atvejais, jei galima įtarti genetinę ligą. Tokiais atvejais siunčiamas laiškas su tyrimo kortele, šeimos prašoma pakartoti tyrimą – laiškas ir priedai siunčiami į gyvenamąją vietą, kurią šeima nurodė gimdymo namuose“, – pasakojo dr. J.Songailienė.
Ar būna netikslumų? Pasak gydytojos, visuotinė naujagimių patikra yra atrankinis tyrimas. „Tai reiškia, kad mes stengiamės atrinkti naujagimį, kuris gali turėti padidintą riziką sirgti tam tikra reta liga. Kaip ir kiekvieno tyrimo rezultatai, taip ir šio gali būti nulemti įvairių veiksnių. Kartais pasitaiko klaidingai teigiamų rezultatų, t.y. mes įtariame ligą naujagimiui, kuris yra visiškai sveikas.
Suteikia galimybę gyventi normalų gyvenimą
Pokalbyje dalyvavusio gydytojo vaikų endokrinologo dr. Roberto Kemežiaus teigimu, savo darbe jis susiduria su dviem iš retų ligų, dėl kurių tiriami naujagimiai: įgimta hipotirozė (skydliaukės nepakankamumas) ir įgimta antinksčių hiperplazija.
„Naujagimiui nustačius įgimtą hipotirozę ir laiku pradėjus gydymą, kuris truks visą gyvenimą, turėsime beveik visiškai sveiką žmogų. Dėl įgimtos antinksčių hiperplazijos irgi panaši situacija – liga reikalauja ankstyvo gydymo, dėl kurio žmogus gali gyventi visiškai normalų gyvenimą“, – apie ankstyvos diagnostikos ir savalaikio gydymo svarbą kalbėjo medikas.
Laiku nenustačius šių ligų, kurių simptomai pirmosiomis naujagimio gyvenimo dienomis nesimato, situacija būtų kitokia.
„Kalbant apie įgimtą hipotirozę, klinikiniai simptomai pasireikštų turbūt per keletą kūdikio gyvenimo mėnesių. Kūdikis blogai augtų, atsirastų anemija, vėluotų raida, dantų dygimas – būtų ir kitų dalykų. Mes turime ir tokių atvejų, kada, net ir atlikus tyrimą, jis neparodo ligos, t.y. jis yra klaidingai neigiamas. Bet čia – labai reti atvejai. Per paskutinius penkerius metus turime porą įgimtos antinksčių hiperplazijos atvejų, kai visuotinės patikros metu liga nebuvo diagnozuota. Tik po to, kai kūdikis pateko į Intensyviosios terapijos skyrių su vadinamąja antinksčių krize, vėlesniais biocheminiais tyrimais buvo nustatyta diagnozė. Visgi, tai – reta. Mes labai skatiname tikrinti visus naujagimius, nes būtent dėl šių endokrinologinių ligų labai svarbu kuo anksčiau pradėti gydymą“, – kalbėjo dr. R.Kemežius. Anot jo, abiejų ligų gydymas, truksiantis visą gyvenimą, yra geriamieji vaistai – ne kažkokios specialios ir sudėtingos procedūros, kurioms reikėtų stacionaro.
Visą pokalbį, kuriame medikai papasakojo apie kitas įgimtas retas ligas, dėl kurių nemokamai naujagimius jau tikrina kitos Europos šalys, taip pat retų ligų gydymą, rasite VUL Santaros klinikų „Facebook“ paskyroje ir ligoninės „Youtube“ kanale.
