Klonuota avelė Dolė, genų terapija, personalizuota medicina, paremta asmens genomo tyrimais, DNR tyrimais identifikuoti karališkosios šeimos asmenys – visa tai įmanoma dėl genetikos mokslo, kuris progresuoja sparčiau už bet kurią kitą biomedicinos mokslų sritį.
Beje, genetikoje nėra mistikos – kartais mokslas pranoksta net lakiausią fantaziją. Tai ypač aktualu, kai kalbame apie genetiką medicinoje. Šiuo metu turima vis daugiau įrodymų, kad genetiniai veiksniai svarbūs tokių dažnų ligų kaip vėžys, širdies ligos, psichinės ligos vystymuisi. O ir retos genetinės ligos yra reikšmingos – bendras jomis sergančiųjų skaičius viršija sergančiųjų diabetu ar epilepsija skaičių.
Pacientai – sudėtingi
Šiuo metu Lietuvoje yra vienintelė įstaiga – Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centras, – kur teikiamos genetinės konsultacijos, sistemingai atliekami paveldimų ligų tyrimai ir profilaktika. „Didžioji dalis mūsų pacientų yra patys sudėtingiausi, jiems reikia tokių specialistų, tyrimų, paslaugų, kurių negali suteikti mažiau specializuotos įstaigos“, – sako Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro gydytoja genetikė Birutė Tumienė.
Šiame centre dirba apie 50 darbuotojų, yra du skyriai, kuriuose konsultuojami pacientai, ir trys laboratorijos, kuriose atliekami genetiniai tyrimai.
„Genetinio konsultavimo skyriuje daugiausia mažųjų pacientų – vaikų, turinčių sunkių sveikatos problemų, protinę ir/ar fizinę negalią, įvairių raidos sutrikimų, tokių kaip įgimtos širdies ydos, smegenų ar galūnių vystymosi defektai, – sako B. Tumienė. – Nors pagrindinis tiriamasis yra besikreipiantysis, tačiau genetinėje konsultacijoje konsultuojama visa šeima – juk paveldima liga šeimoje svarbi kiekvienam šeimos nariui, net ir dar negimusiam arba dar tik planuojamam.“
Pasak gydytojos, svarbiausi genetinės konsultacijos etapai yra tokie: pirmiausiai surenkama reikiama informacija apie šeimą ir giminę bei galimas jos narių paveldimas ligas ir nubraižomas genealoginis medis, vėliau išsiaiškinama būtina informacija apie probandą (taip genetikai vadina pacientą, dėl kurio šeima kreipėsi į genetikos specialistą), tuomet probandas ir, jei reikia, kiti šeimos nariai kliniškai ištiriami, kartais nufotografuojami. „Remiantis visa gauta informacija nustatoma pradinė diagnozė, – aiškina B. Tumienė. – Ši diagnozė patvirtinama arba ne atliekant genetinius tyrimus (jei tokie tyrimai buvo atliekami), šeimai suteikiama informacija apie ligos paveldėjimo pobūdį, pasekmes sveikatai, gyvenimui, genetinę riziką susirgti kitiems šeimos nariams ir galimus būdus, kaip ligos šeimoje išvengti.“
Jeigu šeimoje yra sergančiųjų genetinėmis ligomis, galima kreiptis genetinės konsultacijos, tuomet gydytojas genetikas išaiškins ligos paveldėjimo pobūdį ir įvertins galimą riziką susilaukti sergančio palikuonio.
Kai kurie ligoniai, sergantys genetinėmis ligomis, yra gydomi tam tikrais specialiais maisto papildais ar vaistais, o gydymą prižiūri gydytojai genetikai.
„Paprastai vienos konsultacijos visiems šiems etapams įvykdyti nepakanka. Dažnai, norint nustatyti tikslią diagnozę, reikia pacientą ištirti papildomai, taip pat jį turi papildomai konsultuoti ir kiti specialistai, – tikina gydytoja. – Genetikų klinikinis ištyrimas yra savitas: mes apžiūrime paciento veidą ir kūną, atkreipdami dėmesį ne tik į didesnius raidos defektus (kaip papildomi ar suaugę pirštai, pakitusi galvos forma), bet ir mažesnius pokyčius (vadinamąsias mikroanomalijas), į kuriuos ne specialistas galbūt neatkreiptų dėmesio ir kurių gana dažnai pasitaiko ir sveikiems asmenims.“
Tokie pokyčiai, ypač kai tarp jų yra ir sunkesnių pakitimų, gali rodyti genetinį sindromą. „Pavyzdžiui, jei pasakyčiau, kad vaikas yra mažesnio ūgio, mažų akių, stebimas pilnumas aplink akis ir burną, pilnos lūpos, maži dantukai, taip pat atsilieka jo psichikos vystymasis, tačiau jis labai linksmo būdo ir mėgstantis bendrauti, gydytojui kiltų įtarimas dėl vieno iš genetinių sindromų (Williams sindromo), – sako genetikė. – Ne specialistui toks įtarimas greičiausiai net nekiltų.“
Tyrimų įvairovė
Medicininės genetikos centre itin svarbi laboratorija – čia atliekami genetiniai tyrimai. „Pirmiausiai chromosomų, – sako sako B. Tumienė. – Kiekvienos ląstelės branduolyje esančiose struktūrose išdėstyta beveik visa mūsų genetinė informacija. Užauginę paciento ląsteles ir iš jų išskyrę chromosomas, jas galime stebėti didelio galingumo mikroskopu – taip atliekamas vadinamasis kariotipo tyrimas.
Kitas tyrimas – genų. Genų produktai – baltymai – bei šių baltymų veiklos išraiška – įvairios cheminės medžiagos, esančios mūsų organizmo skysčiuose. Jos tiriamos biocheminės genetikos metodais, kurie padeda diagnozuoti paveldimus medžiagų apykaitos sutrikimus. Deja, ne visas genetines ligas galima diagnozuoti laboratoriniais metodais, todėl kartais tenka pasikliauti tik klinikiniais duomenimis, – sako gydytoja. – Vis dėlto medicininės genetikos mokslas labai sparčiai žengia į priekį, ir tą ligą, kurios šiandien dar negalime patvirtinti laboratoriniais tyrimais, po kelių metų galbūt bus galima diagnozuoti, todėl tokie pacientai turėtų lankytis mūsų centre bent kas kelerius metus.“
Kitas svarbus dalykas – genetiniai tyrimai yra labai specializuoti, reikalaujantys gausių žinių ir didelių įgūdžių, o šių tyrimų, kaip ir genetinių ligų, yra labai daug – keli tūkstančiai. Tokio kiekio skirtingų tyrimų neįmanoma atlikti ne tik vienoje įstaigoje, bet ir vienoje šalyje, juolab kad pacientų, sergančių kiekviena atskira liga, yra nedaug. Dažnai tenka ieškoti galimybės atlikti tyrimus užsienio laboratorijose.
„Darbo mums tikrai netrūksta, – šypsosi B. Tumienė. – Kasmet į mūsų centrą kreipiasi keli tūkstančiai pacientų. Be to, jų nuolat daugėja, nes vis daugiau išaiškinama genetinių ligų – per savaitę vidutiniškai aprašoma keletas naujų.“
Kol dar negimė
Į Prenatalinės diagnostikos skyrių kreipiasi kūdikio besilaukiančios šeimos, kuriose genetinių ligų ar vaisiaus vystymosi pažeidimo rizika yra didesnė. „Ši rizika gali būti didesnė dėl įvairių priežasčių: genetinės ligos šeimoje, dažnų nesėkmingų nėštumų, vyresnio nėščiosios amžiaus (bendru sutarimu tai vyresnė nei 35 m. moteris), – sako B. Tumienė. – Tokios konsultacijos yra ypatingos tuo, kad „kliniškai“ įvertinamas ir dar negimęs šeimos narys (ultragarsine technika), taip pat, netiesioginiais (remiantis specifiniais motinos kraujo tyrimais) ar tiesioginiais (tiriant placentos audinius ar vaisiaus vandenis) metodais vaisius gali būti tiriamas toliau.“
Savo šaknimis, genealogija ir paveldimomis ligomis šeimoje, pasak gydytojos, reikėtų susirūpinti gerokai anksčiau, nei besilaukiant kūdikio. Tarpukario Lietuvoje besiruošiantys kurti šeimas jauni žmonės buvo kviečiami pasirašyti atsišaukimą, kuriuo įsipareigodavo nuo savo santuokos partnerio neslėpti informacijos apie paveldimas ligas giminėje.
Jeigu šeimoje yra sergančiųjų genetinėmis ligomis, galima kreiptis genetinės konsultacijos, tuomet gydytojas genetikas išaiškins ligos paveldėjimo pobūdį ir įvertins galimą riziką susilaukti sergančio palikuonio. Tiesa, dažnai tiksliai diagnozei nustatyti reikia daug laiko, o genetiniai tyrimai yra sudėtingi ir neretai užtrunka ilgai, todėl tokiais atvejais, kai šeima kreipiasi jau laukdamasi kūdikio, paprastai būna per vėlu.
O kas, jei...
Nustačius genetinę ligą šeimoje, pirmiausia paaiškinama teorinė genetinės ligos rizika kitiems šeimos nariams (sergančiojo broliams ir seserims, taip pat ir būsimiems vaikams, kartais – tolimesniems giminaičiams). „Jeigu įmanoma atlikti tikslesnius laboratorinius tyrimus ligai patvirtinti, galimybių šeimai atsiranda daugiau, – sako B. Tumienė. – Sakykim, jei šeimoje yra vaikas, sergantis kokia nors genetiniais tyrimais patvirtinta liga, kito nėštumo metu galima paimti placentos gabalėlį ar vaisiaus vandenų ir, atlikus tuos pačius genetinius tyrimus, pasakyti, ar vaisius šia liga serga, ar ne. Šios žinios yra labai svarbios šeimai: kai kuriais atvejais ji gali apsispręsti nutraukti nėštumą.“
Genetikė pabrėžia, kad sprendimus visuomet priima šeima. „Mes tik suteikiame informaciją, o kitas paslaugas teikia kiti specialistai, – sako pašnekovė. – Kai kurias ligas įmanoma gydyti vaikui esant dar gimdoje, arba nėščioji nukreipiama gimdyti į tretinio lygio specializuotas įstaigas, kuriose gimusiam vaikučiui gali būti nedelsiant suteikta visa reikiama pagalba, pavyzdžiui, atliekamos operacijos dėl įgimtų vystymosi ydų.“
Nereta reta liga
„Genuose – mūsų gyvenimo knyga; čia užkoduota informacija apie mūsų savybes, mūsų organizme vykstančius procesus ir, kas svarbiausia medikui, – mūsų sveikatą, – sako B. Tumienė. –Žinoma, negalima genetika tikėti kaip stebuklu – žmogus visuomet yra genų ir aplinkos sąveikos rezultatas. Štai todėl, jei turite kokių nors neigiamų charakterio savybių, nevertėtų kaltinti vien iš tėvų gautų genų.”
Kodėl genetika turėtų daugiau domėtis visuomenė bei valstybės institucijos? “Didžioji dalis genetinių ligų yra retos ligos, – sako genetikė. – Reta liga – tai tokia, kuria serga vienas iš 2 000 gyventojų, dar retesnė – kai serga 1 iš kelių šimtų tūkstančių ar 1 iš milijono gyventojų, o 80 proc. retų ligų – tai genetinės ligos. Paskaičiuokime: šiuo metu Lietuvoje kasmet gimsta apie 30 tūkstančių kūdikių, jei ligos dažnis 1 iš 100 000, sergančiųjų tokia liga gimsta maždaug kas trejus metus, o tokių ligonių Lietuvoje, jei liga nesutrumpina gyvenimo trukmės, yra kelios dešimtys.”
Retų ligų priskaičiuojama 6 000–8 000, šios ligos yra labai skirtingos, gali pažeisti bet kurį organą, taigi sergančiųjų tokiomis ligomis sutinka įvairiausių sričių gydytojai. Kadangi ligos retos ir jų labai daug bei jos labai skirtingos, gydytojai negali sukaupti pakankamai patirties ir greitai jų atpažinti. Dažnai tai sunkios, luošinančios, sukeliančios protinę, fizinę negalią ligos, kurias diagnozuoti sudėtinga. „Prieš patekdami į mūsų centrą, žmonės ilgus metus varsto įvairių specialistų kabinetų duris, jiems atliekama daugybė tyrimų, skiriamas gydymas, nustatomas neįgalumas, o diagnozė taip ir lieka neaiški, – aiškina B. Tumienė. – Šeimą slegia didžiulė psichologinė, socialinė, finansinė našta. O žinant, kad retų ligų yra daug ir jomis serga apie 6 proc. visų gyventojų (Lietuvoje tokių pacientų galėtų būti iki 200 000), aiškėja, kodėl šių pacientų ir jų šeimų problemomis turėtų labiau pasirūpinti valstybė, labiau atsižvelgti visuomenė.“
