Retos ir nediagnozuotos ligos, ilgą laiką egzistavusios medicinos paraštėse, pastaraisiais metais susilaukia vis didesnio dėmesio ir yra viena sparčiausiai progresuojančių medicinos sričių.
Net ir nepažįstamos ligos vis dažniau yra sėkmingai gydomos, jų diagnozę daugeliu atvejų gydytojams galiausiai pavyksta nustatyti tiksliau negu prieš penkerius ar dešimt metų. Tačiau daugelis tiesiogiai su tokiomis ligomis artimoje aplinkoje nesusidūrusių žmonių apie jas vis dar žino labai mažai.
Kas yra retos ir kas – nediagnozuotos ligos? Kaip atrodo simptomai ligos, kuria serga vos keliolika ar keli šimtai žmonių visame pasaulyje? Kokia yra tokių ligų priežastis ir ką daro medikai, kad kiek įmanoma geriau pagelbėtų tokiems žmonėms?
Siekdamas rasti atsakymus į šiuos klausimus, 15min žurnalistas lankėsi Kauno klinikose, kuriose veikia Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras. Šio centro rūpestis – sudaryti kuo palankesnes sąlygas tirti ir gydyti retomis ligomis sergančius vaikus bei suaugusiuosius.
Kas yra reta liga?
Retas ligas medikai apibrėžia kaip ligas, kuriomis serga ne daugiau kaip penki iš dešimties tūkstančių gyventojų. Kai kuriomis retomis ligomis serga vos keliolika ar keli šimtai žmonių visame pasaulyje.
Kai kuriomis retomis ligomis serga vos keliolika ar keli šimtai žmonių visame pasaulyje.
Tačiau retas ligas sudėjus į vieną didelę krūvą, paaiškėja, kad jos drauge ne tokios jau ir retos: skaičiuojama, kad vien Europoje bent viena reta liga serga apie 30 milijonų gyventojų.
Iš viso pasaulyje skirtingų pavadinimų ir priežasčių retų ligų priskaičiuojama apie 6–8 tūkstančius. Daugelio, beveik 80 proc. atvejų, šių ligų priežastis – genetinė.
„Kaip kiekviena dažna, taip ir reta liga turi savo būdingus simptomus ir ligos priežastį, dėl kurios atsiranda tie simptomai. Priežastis gali būti tiek genų, tiek chromosomų, tiek baltymų lygmenyje“, – sako Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė gydytoja genetikė dr. Virginija Ašmonienė.
Kai kurių retų ligų – cistinės fibrozės, spinalinės raumenų atrofijos, Marfano sindromo – pavadinimai yra labiau girdėti visuomenei, apie juos dažniau kalbama viešumoje. Tačiau daugelis retų ligų yra menkai pažįstamos ir plačiajai visuomenei, ir gydytojai su jomis susiduria retai.
Kokie būna retų ligų simptomai?
Retų ligų simptomai gali būti patys įvairiausi – širdies ydos, kitų vidaus organų sistemų pažeidimai, odos problemos, epilepsijos priepuoliai, vaikų raidos atsilikimas, intelekto negalia ir kitos.
Tačiau Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro koordinatorė, Kauno klinikų Neurologijos klinikos gydytoja vaikų neurologė Milda Dambrauskienė pažymi, kad dažniausiai retų ligų išskirtinumas būna ne patys simptomai, bet neįprasti jų deriniai.
Kaip aiškina specialistė, ta pati liga gali pažeisti, pavyzdžiui, nervų sistemą, odą, širdies ir kraujagyslių sistemą, inkstų sistemą bei kaulų sistemą. Tuomet atrodo, kad pacientas serga keliomis ligomis vienu metu.
„Tačiau visi tie simptomai gali ir reikšti ne atskiras ligas, o būti vienos retos ligos požymiai. Ir gydytojams tuomet tenka galvosūkis – iš neįprasto simptomų derinio bandyti nuspėti, kuri liga tai galėtų būti“, – sako M.Dambrauskienė.
Pasak gydytojos, vis dėlto ne kiekvienu atveju, kuomet pacientas skundžiasi nepaaiškinamu skausmu, jis susiduria su reta ar nediagnozuota liga. M.Dambrauskienės teigimu, apie tai, kad pacientas serga reta ar nediagnozuota liga, kalbėti galima, kai pacientui atlikti tyrimai parodo realius pakitimus organizme, kurių priežastis neaiški.
Apie tai, kad pacientas serga reta ar nediagnozuota liga, kalbėti galima, kai pacientui atlikti tyrimai parodo realius pakitimus organizme, kurių priežastis neaiški.
Išgirdę retos ligos diagnozę ligoniai dažnai skuba situaciją piešti ypač niūriomis spalvomis ir įsivaizduoja, kad gyventi liko nebe daug. Tačiau dauguma retų ligų nėra mirtinos.
Kas yra nediagnozuota liga?
Paprastai pasakius, nediagnozuota liga – tai bet kuri liga, taip pat ir reta ar ypač reta, ar dar pasauliui nežinoma, kuri pacientui pasireiškia neįprasta eiga ir simptomais, o nuoseklūs diagnostiniai tyrimai neužfiksuoja pakitimų organizme, leidžiančių įtarti vieną ar kitą konkrečią ligos diagnozę.
Tobulėjant medicinai ir diagnostiniams genetiniams tyrimų metodams, didelė dalis retų ligų tik pastaraisiais metais buvo klasifikuotos kaip atskiros ligos. Iki tol šių ligų priežasties įvardinti nebuvo galimybės. Ir dabar esama tokių ligonių, kurių diagnozė iki šiol yra neaiški.
Pasak V.Ašmonienės, diagnozuojant naują, galbūt retą ligą būtina, kad pasaulyje būtų patvirtinti bent du tos pačios ligos, t.y. pacientai turėtų tuos pačius nusiskundimus ir simptomus, atvejai. Šį procesą ypač paspartina tarptautinis mokslininkų ir gydytojų specialistų bendradarbiavimas.
„Retų ir nediagnozuotų ligų centrai jungiasi į bendras iniciatyvas visame pasaulyje. Vieni iš pasaulio lyderių ir iniciatorių šioje srityje yra kolegos iš Japonijos“, – pasakoja V.Ašmonienė.
Kokią funkciją atlieka Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras?
Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras – tai funkcinis Kauno klinikų centras, įsteigtas 2013 m. Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro darbuotojai talkina tiek pacientams, tiek gydytojams.
Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro darbuotoja M.Dambrauskienė pagal specialybę yra vaikų neurologė. Kadangi retos ligos dažnai pažeidžia vaikų nervų sistemą, su retomis ligomis jai tenka susidurti nuolat.
„Mes esame komanda, kuri padeda žmonėms, kurie besikreipdami į Kauno klinikas nežino, kokio specialisto jiems reikia, arba jau kažkur buvo tirti, bet problema nebuvo rasta. Mes padedame jiems susigaudyti situacijoje ir gauti reikalingas gydytojų specialistų konsultacijas. Retos ligos dažniausiai pažeidžia keletą organų sistemų, pavyzdžiui, centrinę nervų sistemą, inkstus, širdį, plaučius, nervų sistemą, todėl daugiaspecialybinis bendradarbiavimas yra būtinas“, – aiškina M.Dambrauskienė.
Retos ligos dažniausiai pažeidžia keletą organų sistemų, pavyzdžiui, centrinę nervų sistemą, inkstus, širdį, plaučius, nervų sistemą, todėl daugiaspecialybinis bendradarbiavimas yra būtinas.
Gydytoja pažymi, kad atskiri specialistai ir Kauno klinikų padaliniai, siekdami identifikuoti ir gydyti tokias ligas, bendradarbiavo ir anksčiau.
„Retos ligos egzistavo visą laiką – nėra taip, kad jos atsirado tik čia ir dabar. Kažkada taip buvo su infekcinėmis ligomis – niekas nežinojo, kas jas sukelia, kaip gydyti. Dabar tą etapą išgyvename su retomis, genetinėmis ligomis. Bandome atpažinti, išmokti nustatyti jų priežastis, o tada ieškoti ginklų, kaip su jomis kovoti“, – sako M.Dambrauskienė.
Pasak specialistės, labiausiai gydytojus džiugina atvejai, kai retą ligą nustatyti pavyksta pakankamai anksti, kol ji dar neįsisenėjusi ir ją galima efektyviai gydyti. Įsimintini ir atvejai, kai, bendradarbiaujant su užsienio ligoninėmis, centro specialistai gali pasiūlyti retomis ligomis sergantiems vaikams tyrimus arba gydymą užsienio šalyse. Sveikatos priežiūros ir gydymo išlaidos tada nekainuoja, kainuoja tik kelionė ir pragyvenimas.
Kaip tiriami retomis ligomis sergantys ligoniai?
Jei vis dėlto panašu, kad žmogus serga reta liga, prasideda tikras detektyvinis darbas: pagal išsakytus nusiskundimus pacientą konsultuoja įvairių sričių gydytojai specialistai, atliekami išsamūs diagnostiniai tyrimai.
Kadangi apie 80 proc. retų ligų vystosi dėl genetinių priežasčių, dažniausiai šiuo darbu užsiima Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos gydytojai genetikai ir Genetikos ir molekulinės medicinos laboratorijos darbuotojai.
2015 m. liepos 1 d. įkurtoje klinikoje vykdomi plataus spektro genetiniai tyrimai – molekuliniai genetiniai (arba genų), citogenetiniai (chromosomų), biocheminiai genetiniai tyrimai. Visi jie, pasak V.Ašmonienės, yra labai svarbūs retų ir ypač retų ligų diagnostikai.
Šiuo metu Genetikos ir molekulinės medicinos klinikoje įdieginėjami klinikinio egzomo, viso egzomo ir netgi viso žmogaus genomo tyrimai bus labai svarbūs ne tik retų ir ypač retų, bet ir nediagnozuotų ligų atvejais“, – sako V.Ašmonienė.
Pasak gydytojos genetikės, genetiniai tyrimai yra brangūs, todėl juos atliekant bendradarbiaujama ir su kitomis ES šalimis, taip pat ir ne ES šalimis, tokiomis kaip Izraelis, Japonija ir kitomis. Su pastarąja šalimi užmegzti ypač artimi ryšiai, į Japonijos Keio medicinos universitetą tyrimams siunčiami ir Lietuvos pacientų mėginiai.
Taip bendradarbiaujant, sako V.Ašmonienė, Lietuvoje buvo diagnozuoti keturi ypač retų ligų atvejai. Viena iš šių ligų pasaulyje kaip atskira liga buvo patvirtinta tik 2016 m. Iki šiol publikuota vos 11 šios ligos atvejų pasaulyje.
Pasak V.Ašmonienės, genetiniai tyrimai vieni kitiems nelygūs – vienus galima atlikti per kelias valandas, kitų rezultatų gali tekti palaukti ir kelis mėnesius ar pusę metų.
„Gydytojo genetiko darbas yra įdomus, bet sudėtingas. Retos genetinės ligos paiešką galima prilyginti detektyvo darbui su daug nežinomųjų.
Gydytojo genetiko darbas yra įdomus, bet sudėtingas. Retos genetinės ligos paiešką galima prilyginti detektyvo darbui su daug nežinomųjų.
Nes, pavyzdžiui, dviejų pacientų simptomai gali būti vienodi, o ligos – skirtingos, nes kažkuris vienos ligos simptomas tiesiog nepasireiškia. Kartais pasitaiko, kad pacientai iš tos pačios šeimos, sergantys ta pačia liga, turi visiškai skirtingus simptomus ir skirtingus nusiskundimus“, – aiškina gydytoja genetikė.
Diagnozę nustatyti svarbu, nes tik tuomet pacientui atsiveria galimybės ieškoti naujų gydymo būdų, burtis į draugijas, taikyti specifines profilaktikos priemones.
„Gavusios atsakymą, kad vaikas serga reta genetine liga, mamos, aišku, neapsidžiaugia, tačiau bent jau nustoja kaltinti save. Nes iki tol būna daug savigraužos – gal aš kažką ne taip dariau, gal nėštumo metu ne taip valgiau, gal ne ten dirbau, gal iš vyro giminės kažkas. Ta diagnozė suteikia ramybę, pagrindą po kojomis. Tu žinai, ko tikėtis. Nors turime daug atvejų, kai vaikai paneigia prognozes ir gyvenimo trukme, ir kokybe, ir pasiekimais“, – sako M.Dambrauskienė.
Kas laukia paciento, išgirdusio diagnozę, kad serga reta liga?
Šiandien ne visų retų ligų atvejais yra gydymas. Tačiau net ir tokiu atveju diagnozė suteikia žinojimą, kad paciento sveikatos problemoms egzistuoja paaiškinimas, ir viltį, kad ateityje bus atrasti vaistai.
Kadangi vaistų nuo pačios ligos dažnai nėra, gydytojų užduotis – tinkamai gydyti simptomus. Retų ligų simptomų spektras yra platus, o gydymo metodų irgi: ventiliacija, deguonies terapija, raidos terapija, įvairūs vaistai. M.Dambrauskienė pabrėžia, kad žmogus, net ir nežinant, kokia liga jis serga, visada sulaukia pagalbos.
„Mes, gydytojai, turime tokį terminą – simptominis gydymas. Kitaip tariant – net jei nežinai ligos, tu gydai tai, kas pacientui yra blogai.
Net jei nežinai ligos, tu gydai tai, kas pacientui yra blogai.
Jei jam skauda – duodi nuskausminamųjų, jei neprakvėpuoja ar negali valgyti, imiesi kitų dalykų. Bet nepalieki likimo valiai“, – sako M.Dambrauskienė.
Pasak abiejų specialisčių, pacientai, išgirdę retos ligos diagnozę, dažniausiai reaguoja dvejopai: viena, skuba save „nurašyti“, antra, įsivaizduoja, kad jų liga yra visiškai unikali.
„Pacientai dažnai prilygina savo retą genetinę ligą net vėžiniam susirgimui. Įsivaizduoja, kad jie pasmerkti ir išgyti šansų neturi“, – sako V.Ašmonienė.
„Taip pat jie dažnai mano, kad yra vieninteliai pasaulyje su tokia liga. Pajunta izoliaciją, vienišumą, kuris liūdina juos, gąsdina jų šeimas. Kol jie nebūna girdėję ir skaitę apie savo ligą, jiems atrodo, kad jie yra vieninteliai. Todėl viena pagrindinių Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro užduočių – bendradarbiaujant su pacientų organizacijomis padėti rasti vieniems kitus“, – priduria M.Dambrauskienė.
Pacientui, išgirdusiam retos ligos diagnozę, likimo draugų parama yra labai svarbi. Rasti tomis pačiomis retomis ligomis sergančius pacientus padeda socialiniai tinklai. Net jei pacientas, sergantis tam tikra reta liga, Lietuvoje yra vienintelis, jis tikrai ras likimo draugų užsienyje.
„Šeimos nusiramina, kai supranta, kad pasaulyje yra kitų tokių pačių šeimų, kuriose vaikai auga ir gyvena. Jos pasidalina patarimais, patirtimi. Kai kurios šeimos netgi dalyvauja tarptautiniuose renginiuose, į kuriuos susirenka viena ar kita liga sergantys žmonės. Retomis ligomis sergančių pacientų balsas, bendradarbiavimas ir tarpusavio draugystė yra labai svarbu“, – sako M.Dambrauskienė.
Retomis ar nediagnozuotomis ligomis sergantys pacientai susiduria ir su praktiniais iššūkiais – jiems dėl ligos unikalumo sunkiau gauti kompensuojamus vaistus, neįgalumą, mamoms darbe sunkiau paaiškinti, kodėl jos turi visą laiką slaugyti vaiką. Žmogus, pasak M.Dambrauskienės, tarsi iškrenta iš socialinės sistemos.
„Jei pacientas serga reta liga, jei šeima turi reta liga sergantį vaiką, jie visada žinos daugiau už mus.
Jei pacientas serga reta liga, jei šeima turi reta liga sergantį vaiką, jie visada žinos daugiau už mus.
Jie seks naujienas, nes tai yra viena jiems svarbi liga. Mes turime tų ligų tūkstančius, ir tikrai ne apie visas esame skaitę, ne visų pavadinimus girdėję. Dirbantis su retomis ligomis gydytojas niekada negali jaustis Dievu – priešingai, jis privalo išmokti bendradarbiauti su pacientu, pripažinti, kad pacientas – ligos ekspertas. Tada gydytojas iš paciento gaus daug reikalingos informacijos“, – sako M.Dambrauskienė.
Specialistė atkreipia dėmesį, kad gydant retomis ligomis sergančius pacientus svarbu numatyti kelis žingsnius į priekį – diagnozavus ligą suprasti, kokie simptomai, kurie dar nepasireiškė, paciento gali laukti ateityje.
Ar retomis ligomis sergantys ligoniai gali būti išgydyti?
Taip. Nors daug retų ligų vaistų vis dar neturi, šioje srityje mokslas sparčiai žengia į priekį. Retos ligos yra prioritetinė sritis ES planuose, skiriamos nemažos lėšos vaistų kūrimui, investuoja ir farmacijos kompanijos.
„Daug retų ligų dabar diagnozuojama ir gydoma. Vis didesne apimtimi suprantama, už ką atsakingos tam tikros žmogaus genomo sritys, išsiaiškinama daugiau priežastinių veiksnių, kurie padeda spręsti nediagnozuotų ligų problemas“, – sako V.Ašmonienė.
Retomis ligomis mokslininkai pasaulyje susidomėjo prieš keliolika metų. Ilgą laiką joms didelis dėmesys nebuvo skiriamas, didžiosios kompanijos vaistų nuo jų ieškoti neskubėjo. Situacija pasikeitė pradėjus steigtis bendriems retų ligų centrams ir vienytis jų pacientams.
„Žmonės pradėjo pykti – atrodo, medicinoje daug pinigų, daug pažangos, bet „retukai“ lieka nuošalyje. Nes kas norės kurti vaistą nuo ligos, kuria pasaulyje serga du šimtai žmonių? Kas norės investuoti, ieškoti? Sprendimas buvo ir politinis – kad tokius žmones reikia remti, skirti pinigų, laiko, pajėgumų. Svarbu ir tai, kad pacientai suprato, kad daug jų problemų yra bendros jiems visiems, nors ligos skirtingos. Ir taip visame pasaulyje. Reikia ieškoti bendrų sprendimų, nes, net jei liga serga vienas iš milijono, kartu jie jau didelė jėga“, – aiškina M.Dambrauskienė.
Pasak V.Ašmonienės, sergantis reta liga asmuo niekuomet neturi prarasti vilties – verta aktyviai domėtis naujienomis, reguliariai susisiekti su Retų ir nediagnozuotų ligų koordinaciniu centru arba tiesiai su gydytoju genetiku ir pasidomėti, galbūt yra naujos informacijos apie konkrečią ligą, gal atsirado nauji klinikiniai tyrimai, kuriuose galima dalyvauti.
„Pasaulis atsigręžė į retas ligas, plačiai dirba gydymo kryptimi. Vien dėl to, kad žmogui diagnozuota reta liga arba jis serga nediagnozuota liga, nusiminti nereikia, nes medicinos galimybės sparčiai keičiasi“, – sako gydytoja genetikė.
„Pasirūpinti, kad retomis ligomis sergantys ligoniai galėtų gyventi čia ir dabar – ne tik gydytojų, bet ir sveikatos politikos formuotojų užduotis. Turime taip sutvarkyti socialinę, ugdymo sistemą, kad tokių žmonių interesai būtų užtikrinti. Dar yra ko siekti“, – priduria M.Dambrauskienė.
